Hemofilija - nasljedna bolest krvi, koja je uzrokovana kongenitalnim odsutnosti ili smanjenje broja faktora zgrušavanja krvi.
Da je bolest karakterizirana poremećenom zgrušavanja krvi, a očituje se u čestom krvarenja u zglobovima, mišićima i unutrašnjih organa.
Bolest se javlja samo u mužjaka, ženke su nositelji gena hemofilije. Svatko se rađa na ženinom dječak ima 50% šanse da postane hemofiličarima. Prijevoznici obično nemaju dokaz bolesti.
manifestacija hemofilije
Prve manifestacije krvarenja u bolesnika s hemofilijom razvijaju najčešće u vrijeme kada dijete počne hodati, ili podvrgnuti domaće ozljede. U nekih bolesnika, prvi znakovi hemofilije su otkrivena već u neonatalnog perioda (modrica). Djeca s hemofilijom su krhke, blijeda, mršava kože i slabo razvijena potkožno masno sloj. Krvarenje u odnosu na njihove uzroke uvijek pretjerano. Uz potkožno, intramuskularno, intramuskularno krvarenja zabilježena u unutarnje organe, kao i krvarenje u zglobovima javljaju s povećanjem temperature. Najčešće zahvaća velike zglobove. Ponovljeni krvarenje u istim zajedničkim dovodi do upalnih promjena u njemu, deformacije i smanjene pokretljivosti.
dijagnostika
Dijagnoza se temelji na genealoške analize, otkrivajući oštre usporavanje zgrušavanja krvi. Povlačenje krvnog ugruška je normalan ili malo kasniti. Smanjena razina faktora VIII i IX. Da bi se utvrdilo Hemofilija je predložio ispitivanje tromboplastinsko generacije.
Ozbiljnost hemofilije ovisi o razini faktora koagulacije i tradicionalno se izražava kao postotak aktivnosti prosječne normalne koagulacije koji je definiran kao 100%. Nositelji hemofilije često imaju smanjenu razinu faktora u krvi. Ozbiljnosti bolesti određena je razina aktivnosti faktora VIII i faktora IX u postotku normalne aktivnosti u krvi:
- 200% - najviše razine detektirana u trudnoći;
- 50% -200% - normalna razina aktivnosti faktora VIII ili IX;
- 25% -49% - oko trećinu nosača ima razinu na donje granice normale ili malo manji;
- 6% -24% - blaga hemofilija faktor aktivnosti na nivou iznad toga, čak i ako krvarenje neuobičajeno traumom;
- 1% 5% - umjereno ozbiljnosti hemofilija;
- manje od 1% - teški hemofilija.
liječenje hemofilije
hemofilija obuhvaća davanje je deficitarna u pacijenta faktora koagulacije direktno u pacijenta venu. Liječenje može ili spriječiti krvarenje, ili za smanjenje njegove posljedice, sprečavanje invalidnosti.
Kad se daje intravenozno hemofilija A antihemophilic plazme (jedna jedina doza od 50-100 ml), sa plazma antihemophilic epsilon-aminokapronske kiseline, suha antihemophilic plazme (razrijeđena s dvostruko destiliranom vodom - 100: 50 ml). Nadalje, korištenje antihemophilic globulin (5 ml jednostruka doza i.v.); hemofilija B i C se koristi s dobrim učinkom humanog seruma (20 ml) i epsilon-aminokapronske kiseline (5% otopine u 100 ml s stariju djecu 3-4 puta na dan).
Pod uvjetom da je u hemofilija intramuskularnog i potkožnog ubrizgavanja daju krvarenje, lijek korisno dati intravenski ili su unutra. Pacijenti moraju dijeta obogaćena s vitaminima A, B, C, D, soli fosfora i kalcija. Preporučeni kikiriki. U nekomplicirane krvarenje u zglobove prikazan u mirovanju, i hladno. Oboljeli zglob je imobiliziran gips udlagu za 3-4 dana. Nakon toga UHF prikazano.
prevencija
Najvažnija preventivna mjera - genetski savjetovanje koje stupaju u brak. Kada brak hemofilija i hemofilija ženski vodič imati djecu ne preporučuje. Zdrava žena, udana za pacijenta, 14 - 16 tjedana trudnoće pomoću transabdominalnu amniocenteza postavljen spol fetusa. Ako budućeg djeteta - djevojčice, majka se preporučuje prekinuti trudnoću, jer postoji opasnost od širenja hemofilije ženski dirigent. Kada brak zdrav muškarac i žena dirigent imati djecu ne preporuča zbog vjerojatnosti rođenja čovjeka s hemofilija ili ženskog vodiča. Identifikacija žena vodiča moguće u određivanju njihove krvi faktora VIII ili IX kvantitativno biokemijski način.
