Beta-talasemija: mali oblik, zračenje, studenti, arhitektonski, uzroci, simptomi, liječenje

Beta-talasemija - genetska bolest u kojoj je gradnja razgrađuje beta-lanac hemoglobina. Simptomi bolesti pojavljuju se u prvoj godini života. Talasemija dovodi do razvoja opasnih komplikacija, tako da bolesnik mora biti pod stalnim tretman održavanja.

Uzroci bolesti

Uzrok genske mutacije beta-talasemija je odgovoran za proizvodnju hemoglobina komponenti. Naslijeđe javlja kao abnormalna gen od jednog roditelja i jedno i drugo. Beta lanac hemoglobina u bolesnika s talasemije proizvedeni su u manjim količinama, ili se uopće ne proizvedu. Tako je sinteza ostalih komponenti nije poremećen. Oblikovan nestabilne proteina spoj, koji je praćen s aktivnim erythrocytolysis. Smanjena razina hemoglobina u krvi, željezo počinje graditi u unutarnjim organima.

klinička slika

simptomi

Glavni simptomi su:

• žutica od kože i sluznice (primjerice manifestacija povezana s nakupljanjem bilirubin u tijelu formira propadanje eritrocita);
• bol i ulceracija kože u donjih udova;
• gallstone bolesti, uzrokovane nakupljanjem bilirubina kamenaca u žuči;
insta story viewer
• zaostajanje u fizičkom razvoju (pacijenti imaju nizak rast);
• kasno spolne zrelosti;
• smanjen tonus mišića;
• umor;
• česta pojava zaraznih bolesti (herpes čireve, akutnog dišnog i crijevnih infekcija, influenca);
• hidrocefalus (kao simptom pojavljuje na fetalne stadiju razvoja, nakupljanje cerebrospinalne tekućine u klijetki mozga).

dokazi

Vanjski znakovi bolesti su različiti. Njihov nastup je određen oblik talasemije. Djece oboljele od ovog genetskog poremećaja, naznačen time što:

• Poseban oblik lubanje (kosti tvore strukturu toranj, zbog kojih je glava bude kvadratnog oblika);
• plosnati nos most (sedlo nos);
• Mongoloidan oblik oka (suženje doprinosi ugao oka bolest);
• izbočene gornje čeljusti.

Rani znak talasemije smatra povećana jetra i slezena. To je olakšana hemosiderosis i kršenje hematopoeze. U velikom broju tkiva položenih Hemosiderin - pigmenta koje nastaju uništavanjem hemoglobina.

dijagnostika

Kako prepoznati bolest pomoću:

• Pregled pacijenta. Ona pomaže identificirati vanjske znakove bolesti i napraviti preliminarnu dijagnozu.
• Kompletna krvna slika. Nađeno značajno smanjenje razine hemoglobina (30-50 g / l), prisutnost slabo obojenih crvenih krvnih stanica. Stupanj zasićenja hemoglobina u crvenim krvnim stanicama znatno smanjen. Veći broj retikulocita - stanica koji nastaje nakon toga eritrocita. Nađeno da imaju povišene razine serumskog željeza.
• Krv mrlja. Takva istraživanja usmjerena je na otkrivanje crvenih krvnih stanica, sa slabom boju i veličinu. Uzorak sadrži stanice mishenevidnye (crvenih krvnih stanica, s obiman crveni centra i blijedo periferije). Stanice imaju različite veličine i oblika (otkrivene ovalni ili srpaste eritrocita).
• Biokemijska analiza krvi. Otkrila povećanje sadržaja nevezanog bilirubina i željeza. Smanjene serumske željezo sposobnost vezanja.
• Hemoglobin elektroforeza pomoću reagensa. Ona pomaže kvantificirati komponente hemoglobina. U homozigotnom obliku patologije nezrelog razine hemoglobina u odrasloj pacijenta krvi se povećava.
• Studija sintezu hemoglobina u vitro.
• uboda koštane srži. Uzorak dobiven u toku ovog postupka je povećan broj eritrocita (sideroblasts prekursora koji imaju veliku jezgru).
• X-zrake kosti. Kada beta-talasemija lubanje otkrivenih dijelova sa smanjenom gustoćom kosti i hipertrofiranog području (povećane debljine i gustoće). U medicini, kao simptom se zove jež ili četkom. Male kosti donjih i gornjih ekstremiteta imaju poprečne striations.
• Molekularna analiza. Pomoću postupaka otkrivanje mutacija u beta lanac hemoglobina, sprečavanje normalan razvoj komponenti.
• Konzultacije genetika i hematologije.

U talasemije manje promjene u rezultatima laboratorijskih testova imaju manju težinu nego u velikoj formi bolesti.

klasifikacija

Niska beta-talasemija

Plitko oblik bolesti potiče blaga anemija (Broj crvenih krvnih stanica, a razine hemoglobina u krvi se smanji). Tu je skrivena vrsta niske beta-talasemije, nemaju nikakve simptome. Otkriven abnormalnost u genetskom istraživanju rizičnih skupina pacijenata.

više

Ovaj teški oblik bolesti koji je karakteriziran simptomima kao što su:

• ciroza (zdravo tkivo postupno zamijenjen spojnog tijela, jetra slomljena, što dovodi do trovanja i smrti);
• trofičkih čireva (nastaju zbog kršenja mekog tkiva dotoka krvi);
• poraz gušterače (pankreasa tkivo zamijenjeno vezama, koje često završava razvoju dijabetesa);
• česta pojava fraktura patoloških;
• čest razvoj bronhitisa, upale pluća i sepsa;
• kašnjenje u fizičkom razvoju.

privremena

Ovaj oblik talasemije ima povoljniji prognozu nego većina. Simptomi bolesti pojavljuju u adolescenciji i manje izražen. Djeca s umjerenim talasemije ne zaostaju u razvoju kostiju lubanje i oblik očiju su normalni. Glavni patološki znakovi su česte frakture i splenomegalija, popraćene povećanom aktivnošću tijela.

liječenje

transfuzija krvi

U teškom bolesti transfuzije pune krvi ili pakirane crvenih krvnih stanica. Ove mjere donijeti privremeno olakšanje. Nuspojave postupak za povećanje razine pigment, koji uključuje željezo oksid. Učinkovitiji način da stabilizira stanje pacijenta se smatra davanje obrađenih eritrocita. Postupak uzrokuje manje negativan utjecaj. To mora biti u kombinaciji s upotrebom željeznih helata.

terapija lijekovima

Za liječenje beta-talasemija koristi:

• Željezo kelata. Lijek se primjenjuje supkutano polako (u roku od 3-6 sata). U tu svrhu, sredstava pumpi, fiksna na odjeći. Pri visokom obliku otopine bolesti treba davati više puta tjedno. Liječenje se imenuju doživotno. Da biste spriječili infekcije ili oštećenja od injekcije mekih tkiva mijenjaju mjesta.
• Glukokortikoidi (prednizolon). Oni se koriste u razvoju hemolitičke napada. Pomoć privremeno eliminirati simptome koji se javljaju protiv pozadina raspada krvnih stanica.
• Hepatoprotectors (vozila). Pripreme vraćanje jetrenih stanica, usporava napredovanje ciroze. Stalno prijem pomaže da se izbjegne razvoj hiperbilirubinemije i produžiti život pacijenta.
• Vitamin C Lijekovi Askorbinska kiselina pospješuje uklanjanje slobodnog željeza iz tijela.

Transplantacija koštane srži

transplantacija koštane srži - najučinkovitiji postupak za liječenje bolesti. Uvođenje donatora materijala pokreće proizvodnju zdravih krvnih stanica i pomaže da se trajno uvede bolesti u remisiju. Nedostaci metode uključuju visoke troškove rada i poteškoće u pronalaženju donatora.

splenectomy

U znatnom povećanju slezene organ je uklonjena. Operacija nije indiciran za djecu mlađu od 5 godina. To je najbolje to učiniti u 8-10 godina. Ovaj postupak liječenja je privremeni učinak. poboljšana stanje pacijenta, ali godinu dana kasnije znakovi bolesti povratka. Osim toga, splenektomijom povećava rizik od zaraznih bolesti.

narodnih lijekova

Ovi prirodni proizvodi mogu se koristiti za liječenje talasemije:

• Biljke koje sadrže folnu kiselinu. Supstanca je uključen u sintezi i razvoj hematopoetskih i imunološkog sustava DNA. Talasemija preporuča se uzeti esencije od koprive lišća ili djeteline. 1 žlice. l. Sirovina se kuha se u 200 ml vode 10 minuta. Sredstva troše 100 ml 3 puta dnevno.
• Biljke bogate cinkom. To mineral je neophodno za sazrijevanje krvnih stanica, održavanje normalne gustoće kosti. Tvar sadržane u peršin, šipka, maslačak lišće. Za pripravu smjese bokova zahtijeva 100 g sušenog voća i 1 l vode. Sredstva skuha za 15 minuta i piti čaj umjesto. Peršin i maslačak pripravu ekstrakti (50 g sirovog materijala se izlije 0,5 litara kipuće vode za 3 sata). Uzeti 50 ml 3 puta dnevno.

prevencija

Prevencija bolesti uključuje:

• Prenatalna dijagnoza. Osobe koje pate od bolesti tijekom planiranja trudnoće treba biti ispitan od strane genetičara.
• Fetoscopy i amniocenteza. Ovi postupci se provode kada je talasemija od oba roditelja. Pomoću dobije ubodne uzoraka fetalnog tkiva da testirani genetička istraživanja. Postupak se izvodi pod kontrolom ultrazvuka. Metode su nuspojave, oni su u stanju izazvati spontani pobačaj, intrauterini infekciju ili prijevremeni porod. Po primitku pozitivnog rezultata ženi preporučila prekid trudnoće.

prognoza

Talasemija minor ima povoljan prognozu. Opasni efekti su rijetki, većina pacijenata nije potrebna stalna briga. Ima dobru prognozu i srednji tip bolesti, ali pacijenti trebaju transfuziju krvi i stalnu primjene lijeka i izlaza vezanja željeza. Velik broj smrtnih slučajeva u ovoj bolesti povezana s nakupljanjem elementa u tkiva unutarnjih organa.

U teškim talasemije, većina pacijenata rijetko prežive do odrasle dobi, smrt može nastupiti tijekom prvih nekoliko mjeseci života.