Sarlósejtes vérszegénység. Okai, tünetei és kezelése, öröklődés módja ez, biokémia

A sarlósejtes vérszegénység típus - egy krónikus betegség a vér társított a megsértése a szerkezeti fehérje szerkezetét hemoglobin. Tanulmányozása során a biológiai anyagot a mikroszkóp alatt a benyomása, hogy azok tagjai sok apró kristályok.

A hematológiai betegség neve még az orvosi kifejezést - hemoglobinopátiákkal. A betegség genetikai etiológiája és továbbítani gyermekek genetikai információkat az anya vagy apa.

A betegek sarlósejtes vérszegénységben is szokatlan formájú vérsejtek - vörösvértestek, amelyek elvégzik a funkcióját szállító hemoglobin. Ezek alakja egy félhold vagy sarló, a betegség és kapta nevét.

A sarlósejtes vérszegénység társul a mutáció típusát folyamatok a HBB-gén. Emiatt patológia az emberi szervezetben kezd szintetizálni kóros hemoglobin S, és kell előállítani fehérje osztály, amely arra szolgál, mint egy kiváló minőségű szállítási molekulák oxigént.

Hatása alatt a kedvezőtlen környezeti tényezők, vagy mással kapcsolatos stressz terhelések a test a hordozó a mutált gén bekövetkezik hemoglobin polimerizációs Class S.

Ez a fehérjeszerű vegyületet formák hosszú szálak, ahol a vérsejtek alkotják a sejt hosszúkás félhold alakú. Öröklődése sarlósejtes vérszegénység fordul elő egy autoszomális recesszív módon, de anélkül, hogy a teljes dominanciája a gén vetjük alá mutációs változások.

típusú betegségek

A sarlósejtes vérszegénység egy független típusú hematológiai betegségek, amelyek a változás a szerkezet a vörös vérsejtek és a fehérje vegyületek formájában hemoglobin. Patológiai nem lehet hozzárendelni altípusú fajok sokféleségét.

Színpad és minőségű

A sarlósejtes vérszegénység is előfordulhat teljesen tünetmentesen, zavarása nélkül a hordozó mutált gén vagy az nyilvánvaló a krónikus hipoxia alakja érzés oxigénhiányának az első nap az élet személy. A súlyossága a betegség fokától függ génmutációk NVV és térfogata genetikai információt kapott a szülők.

Az alábbi táblázat a súlyos sarlósejtes vérszegénység:

A súlyossági fokát	A klinikai kép a betegség tüneteinek
első	A páciens nem tapasztal kóros hiánytünetek a módosított vörösvértestek és a kóros hemoglobin S. A betegség csak alkalmanként edzés közben, végezzen nehéz fizikai megterhelés társított felemelt terheléssel, az aktív mozgás.
második	Egy személy sarlósejtes vérszegénység tapasztalható krónikus fáradtság és a csökkenés a fizikai erő. A független mozgás a távolság túl 200 m nem lehet annak a ténynek köszönhető, hogy van egy olyan érzésem, fáradt gyorsan és hiánya a levegő. Helyreállítani a normális ellátás a belső szervek, az izomrostok és a szöveteket agysejtek van egy hosszú pihenésre és a feltöltődésre.
harmadik	A krónikus fáradtság szindróma és tartós vérszegénység, összekötő lágyrész duzzanat. A beteg szenved krónikus ízületi gyulladás, a felső és alsó végtagok, akiknek tünetei autoimmun artritisz. Fokozott hajlam a megfázás és a fertőző betegségek, amelyek a leggyakrabban befolyásolja a beteg teste alatt az őszi és tavaszi időszakban.
negyedik	A legsúlyosabb formája a végzettség sarlósejtes vérszegénység. A beteg kifejlesztett egy radikális változás a biokémiai összetételét, mely a vér. Vannak több trombózis véredények belső szerveket. Csökkent a funkcionális képességét. Vannak több belső vérzés és a szöveti sérülés. A legtöbb esetben a beteg szenved súlyos hipoxia, miközben éli hiány levegő és ágyhoz kötött.

A sarlósejtes vérszegénység, található 3 vagy 4 a beteg állapotának súlyosságától vezethet fogyatékosság és még okozhat a fellépő halál.

A betegség az 1. és 2. súlyossági ad viszonylag jó prognózisú tartósításra optimális életminőség, de csak azzal a feltétellel, hogy az emberi test nincs kitéve nagy fizikai stressz.

tünetek

Tünetei sarlósejtes betegség nyilvánul két alapvető típusú kóros állapotok. Az első esetben a betegség tünetei lehetnek csak oxigénhiányos, és a légszomj fáradtság, csökkenését jelző közlekedési funkcióval hematológiai sejtek - vörösvértestek.

A második típusú betegség tüneteit társul a pusztulását vörösvérsejtek miatt fokozott törékenysége. Ebben az esetben van több trombózis és agyvérzés a szövetekben a belső szerveket.

A legtapasztaltabb Hematológusok akik szakemberek a diagnózis és a kezelés a sarlósejtes vérszegénység, nem lehet leírni egy szabványos tünetek, amelyek jelen vannak a páciens ezzel a betegséggel. A betegség széles spektrumú biokémiai jelek, hematológiai változások és általános diszfunkció a belső szervek és a test rendszerek.

Az alábbi táblázat részletezi a tüneteket a sarlósejtes vérszegénység, akik találkoztak a gyakorlatban, hematológiai és leírja azok klinikai megnyilvánulásai.

név tünet	Jellegzetessége kijelző
vérszegénység	Azoknál a betegeknél, sarlósejtes betegség 5-10 egység csökkentett hemoglobin. Alatt hemolitikus válság, amikor a koncentráció vérsejtek csökken a kritikus mutatók, illesztések javítása testhőmérséklet (38-39 Celsius fok), a színárnyalat változik a vizelettel természetes sárga, hogy barna vagy telített minden fekete. Ahhoz, hogy megszüntesse az anaemia tüneteit a beteg szed gyógyszert, kiegészítő vashiány.
Támadások súlyos izomfájdalom és csont	Változás vér kémiai összetételét és szerkezetét a hemoglobin fehérje vegyületek vezetnek roham a sajgó fájdalom és izomfájdalmak. Legfőképpen ez a tünet befolyásolja az izomrostok és alsó végtagi csontok. Az érintett terület a csont és a kötőszövet az ízületek.
Bakteriális, vírusos és gombás fertőzések	Változása miatt a minőségi összetételét a vér, a hemoglobin szint, és az általános gyengülése a test, csökkenő a védelmi funkció az immunrendszer. A beteg alkalmatlanná válik hajlamos gyakori bakteriális, vírusos és gombás fertőzések. Még azután is, enyhe hypothermia tünetei megfázás, növekszik testhőmérséklet, helyi gyulladásos folyamatok fejlesztése a gége, a felső és alsó légúti módon. Egy átmenet egy bakteriális fertőzés krónikus lefolyású.
Trombusképződés a szövetekben a máj és a lép	Az eritrocitákat amelyek szabálytalan strukturális formában, ezen túlmenően különböznek fokozott törékenysége. Károsodott vérsejtek a szűk vaszkuláris csatornák a máj és a lép, a vérrögök felhalmozódni és a forma egy tömör vérrög. Bekövetkezése után ez a tünet azonnal megszakad minden szerv a tápcsatornában. Diszfunkció májszövet eredményezi sárgaság a bőr, étvágytalanság és megfelelő működését az emésztőrendszer.
szív és tüdő sérülése	Működés közben, a tüdő és a szív izom növeli a eltömődés a hajszálerek. Ha ez történik, a szövetet, ahol nem volt károsodás, hogy a vörös vérsejtek sarló alakú, kialakult a helyi vérzést. Abban az esetben, fertőzés bakteriális kórokozók ezen szervek kötőszöveti előfordulhat gócok a krónikus fertőzés. Az ilyen sérülések halált is okozhat, fejlesztése tüdő vagy szívelégtelenség
A megjelenése fekély kialakulása az alsó végtagok	Sérült eritrociták szabálytalan alakú képződését eredményezi a vérrögök alsó végtagok. Ez vezet az a tény, hogy a felület a helyi vérkeringést a lábakban. Fejleszt súlyos vénás elégtelenség. Ez a patológiás állapot kárt okoz jelentős hajók falaik, nyirok veszteség és képződését trofikus fekélyek. Sebek ilyen nem gyógyulnak, még ha feltételezzük is, hogy a beteg pedig speciális orvosi kezelést. Sebek hajlamosak növelni méretű és lefedi a mélyebb szövetek az alsó végtagok.
Elhalás, konjugált a gyors fejlődés a szepszis	Szövetek és erek, amelyek sérültek sarlósejtes vetjük alá, trombózis, és megfosztotta az élelmiszerek, fokozatosan kezdenek elhalnak. Nekrózis kezdődik fázis, amely gyorsan megy lépésben erős mérgezés és vérmérgezés. Ez a tünet alakulhat 1-3 napon belül attól az időponttól kezdve a trombusok képződését többes szám vagy tömegének belső szervek károsítja a szöveteket kapillárisok. A jelenléte a tünete a sarlósejtes vérszegénység jelez rossz prognózist hasznosításra, és nagyobb a valószínűsége a halál.
Szabálytalanságok az orgona látás	Amikor a sarlósejtes vérszegénység egy zavart a vérellátás a retina, valamint egyéb elemek a szemgolyó. A vérrögök és szervkárosodás vezethet részleges csökkentése a látásélesség, vagy az ok teljes vakság.
Anomáliái fizikai fejlődését	Emberek, akik öröklik a sarlósejtes vérszegénység a saját vér szerinti rokonok, nem azonnal érezni a jeleit a betegség tüneteit. Újszülöttek legfeljebb 3 hónapig. alakulhat nélkül nyilvánvaló rendellenességek. Akkor előfordulhat, hogy a görbület a csontok a felső és alsó végtagok és a gerinc. Nem kizárt, deformáció a koponya és az állkapocs berendezés. Az egész életük végéig a betegek, akiknek a sarlósejtes vérszegénység, lemaradnak a fizikai fejlődését. Serdülők késve kezdik a pubertás. Átlagban, a lemaradás 3 éven belül.

Attól függően, hogy milyen egyéb mutáns gének, melyek megzavarják a vérképző rendszer, örökölte a beteg tapasztalhat más, hasonlóan veszélyes tüneteket. Az összes fenti betegség tüneteit kell megállapítani a kezelőorvos a kórházi osztályon.

okai

Sarlósejtes vérszegénység - egy genetikai betegség, amely örökletes jellegű eredetű. Ez akkor fordulhat elő az 1. és 2. feltétele súlyosságának megadása nélkül is lépést hemolitikus válság, vagy anélkül, hogy léteznek más súlyosabb tüneteket.

A megjelenése kiterjedtebb a betegség tünetei okozhatja a következő tényezők:

• nehéz fizikai munkát;
• atlétikai gyakorlatok;
• alkoholfogyasztás, dohányzás, kábítószer-bevitel
• Ez emelkedik a magassága több mint 1500 m, ahol van egy oxigénhiány;
• kiszáradás;
• A hosszabb ideig tartó közvetlen napfény;
• konfliktushelyzetek és pszicho-érzelmi feszültség.

Bármilyen stressz faktor szolgálhat egy lendületet a a betegség súlyosbodását, a megjelenése hemolitikus Kriza a belső szervek károsodását, a vérrögképződést, és hosszantartó diszfunkció rendszerek testet.

diagnosztika

A sarlósejtes vérszegénység egy veszélyes patológia a vér és a vérképző rendszer, amely megköveteli egy átfogó diagnosztikai az egész szervezet.

Az a beteg, aki ezen betegség tüneteinek kell alávetni a következő vizsgálatokat:

• elsődleges vizsgálat az orvos, aki meghallgatja az aktuális panaszok és tünetek, hajtsa végre a hasi tapintása üreg, a csontok, a mellkas és a végtagok, az irány a műszeres és laboratóriumi diagnosztika;
• Betét vénás vért neki biokémia;
• Kapilláris vérvételi klinikai kutatás és kiválasztása vörösvérsejtek;
• Betét reggeli vizeletet, hogy meghatározzák az általános egészségi a beteg;
• EKG stabilitásának biztosítása érdekében a szívizom;
• vérnyomás mérés;
• MRI az egész test felmérése érdekében az egészségi állapota az erek és a belső szövetek szervek, amelyek károsodhat a vérrögképződés és a fokozott törékenysége vörösvértestek.

Az eredmények szerint a diagnosztikai felmérés orvos jelenlétét igazolja a sarlósejtes vérszegénység vagy cáfolja kóros állapot a vér és a vérképző rendszer. Az állami kórházak, a felmérés ingyenes. Az egészségügyi intézmény a magántulajdonnal az átlagos költsége a diagnózis lesz 4000-6000 rubelt.

Mikor kell orvoshoz

Fellebbezés a profilra szakértő kerül sor az első 1-2 nap múlva a férfi azon kapta magát, a tünetek a sarlósejtes vérszegénység. A kezelés a betegség már hematológus.

Ha a klinika nem orvos ebben a profilban, meg kell, hogy egy találkozót egy terapeuta. Késedelem a látogatás az orvos tele van a fejlesztés számos szövődmény működésével kapcsolatos, a szív-és érrendszeri, emésztőrendszeri, immun- és légzési rendszer.

megelőzés

Megelőzés sarlósejtes vérszegénység lehet végezni két fő irányba. Az első esetben - szállítási vér férfiak és nők, akik szeretnék, hogy megszülethessen a gyermek. A laboratóriumban végzett DNS-elemzés a biológiai anyag a lehetséges jelenlétét egy mutált gén típusú RGR és a potenciális kockázat a sarlósejtes vérszegénység azok a gyermekek együtt.

A másik irány a betegség megelőzése az emberek, akik már régóta a sarlósejtes vérszegénység, anélkül azonban, hogy a hemolitikus válságok és terjedését.

A betegek ebben a kategóriában meg kell felelniük az alábbi szabályokat a megelőzés:

• megszüntesse a nehéz fizikai munka;
• stressz elkerülése és pszicho-emocionális surge
• 6 havonta. Felvételi át vitaminok persze, ásványi anyagokat és immunstimuláló szerek;
• lemondani az alkohol, a dohány és gyógyszerek;
• hogy megakadályozzák a fáradtság, a test;
• aludni, legalább napi 8 órában;
• a kiegyensúlyozott étrend tartalmaz húst, halat, tejterméket, friss zöldségek, gyümölcsök és gyógynövények.

Élet a diagnózis sarlósejtes anémia jár folyamatos nyomon követése biokémiai összetétele a vér. A betegek ebben a kategóriában orvoshoz, hematológus és havi take célú elemzés orvos.

terápiák

Therapy sarlósejtes vérszegénység abból áll, tüneti gyógyszerek, amelyek megkövetelik a jelenlétét specifikus klinikai megnyilvánulásai a betegség.

gyógyszerek

A következő készítményeket lehet használni kezelésére sarlósejtes vérszegénység:

• erythromycin - antibakteriális szer, amely fertőzések kezelésére alkalmazott behatolt a beteg testébe eredményeként nagymértékben csillapításra immunitás van hozzárendelve 1-2 tabletta naponta háromszor előtt két órával, vagy étkezés után egy kúra - 14 nap (érték gyógyszer - 110 rubelt) .;
• folsav - javítja a minősége a vér, csökkentve a patológiai tüneteket az anaemia, 5-én elfogadott mg 1 alkalommal naponta a során 1 hónap. (Az ár a kábítószer - 95 dörzsölje.);
• aszpirin Cardio - rendelt, hogy csökkentsék a trombusképződés kockázatának és a szervkárosodás szövetek hozott 1 1 tabletta naponta egyszer 30 percig. étkezés előtt (a költség a gyógyszer - 180 dörzsölje.);
• Gemoferon - folyékony szuszpenzió, amely tartalmazza az összetételében a vas, a folsav és a segédanyagok, amely lehetővé teszi a könnyű anaemia tüneteit, kapott 1 alkalommal naponta 20 ml per 30 perc. étkezés előtt (kezelés 2-3 hónap, és az ár a kábítószer -. 420 dörzsölje.).

Célja a fenti gyógyszerek, végső adagolási és az alkalmazás időzítése kell a kezelőorvos állapítja meg hematológus.

A hagyományos módszerek

Főzetek, infúziók és kivonatok gyógynövények nem képesek pozitív hatást gyakorol során sarlósejtes vérszegénység. A receptek a hagyományos orvoslás vezethet romlását a beteg általános egészségi állapotát és komplikációkat okozhat.

más módszerek

Kombinálva a gyógyszeres kezelést követő kezelési módszerek használhatók:

• vérátömlesztés - vérátömlesztést egy rövid távú javulást, amelyek a celluláris összetételét;
• intravénás rehidratáláshoz - csökkenti annak valószínűségét, kár, hogy a vérerek és a trombózis megelőzésére;
• őssejt-transzplantáció - radikális kezelési módszer, amelynek kezelésére használják súlyos fokú a betegség.

A fenti terápiák ezeket csak speciális klinikák, a vér intézmények, a kórházak, amelyek alkalmasak a hematológiai betegségek.

lehetséges szövődmények

Hiánya időszerű diagnózis és a kezelés minősített, amely képes okozhat a fejlődés ezen szövődmények és káros hatással van a páciens egészségére:

• máj- és veseelégtelenség;
• szabálytalan szívverés;
• szívizomgyulladás;
• trombózis a tüdőartéria;
• agyi szélütés;
• zsigeri szöveti nekrózis;
• gyulladás kötőszövet és csontszövet az ízületek azok további deformáció;
• pulmonális és szívelégtelenség;
• vérmérgezés;
• halál oka thrombosis súlyos vagy edények belső vérzés.

A sarlósejtes vérszegénység típus - egy örökletes genetikai rendellenesség, amely veszélyes a nagyszámú negatív következmények és a szövődmények. A betegség alatt kell lennie az állandó orvosi felügyelet-hematológus. Vérszegénység 1. és 2. csökkenti a súlyosságát a beteg életminőségét, de nem vezet visszafordíthatatlan változások a szervezetben.

Elérhetőség 3 és 4 a betegség súlyossága az alapja a kialakulását prognózisa kedvezőtlen hasznosítás és a korai halál a fiatal korban.

Regisztráció a cikket: Nagy Vlagyimir

Videó a sarlósejtes

Malyshev mesélni sarlósejtes: