Achondroplasia: mi ez? Tünetei és kezelése

Achondroplasia a leggyakoribb születési rendellenességek, amelyeket az jellemez, abnormális testalakulásának: a ember szenved ebben a betegségben, vannak jelei a relatív makrocefáiia (homlok előre irányul és lapos orrnyereg), a kezek és lábak nagyon rövid, a lábak és a gerinc csavart, a váll és a comb rövidített több mint a fény, és a törzs szinte normál méretű.

Néha egy nagy fej tükrözi hydrocephalus - jelenléte a felesleges folyadék az agyban - és műtétre van szükség. Palm betegeknél achondroplasia kis rövid, vastag ujjaival. van némi távolság a középső és a gyűrűs ujj (háromágú kézzel). A legtöbb esetben az emberek elérik a felnőttkort, a növekedés nem több, mint 120-130 cm.

Mi ez?

Achondroplasia - genetikai betegség, ami a betegség a csont növekedését. Ez az egyik leggyakoribb típusú törpeség. A bíró jelenléte a gyermek a betegség lehet a születés pillanatában.

Patogenezise és a genetika

Achondroplasia mutációi okozzák az FGFR3 gén, és a negyedik kromoszómán. Ugyanakkor gátolja a porc növekedését. FGFR3 olyan fehérjét kódol, úgynevezett fibroblaszt növekedési faktor 3. Ez a fehérje felelős a növekedés a test csontjait. FGFR3 a achondroplasia nem működik megfelelően, és a növekvő csontok, porcok lassul. Ez vezet a rövid csontok, rendellenes alakú a csontok, és az alacsony növekedés.

FGFR3 - transzmembrán receptor tirozin-kináz, amely kötődik a FGF. Közleménye FGF az extracelluláris doménje FGFR3 receptorhoz aktiválja az intracelluláris domént, és kiváltja egy szignálszekvenciát. Endochondrális csont FGFR3 aktiválása gátolja a proliferációt porcsejtek a növekedési lemez, így koordinációjának növekedését és differenciálódását porcsejtek a növekedés és differenciálódását progenitor sejtek csontokat.

Kapcsolódó achondroplasia FGFR3 mutációkat - mutációk fokozása funkciója okoz, ligandumtól független aktiválását FGFR3 fehérje. Ez az állandó aktiválása FGFR3 fehérje nem megfelelően gátolja a porcsejtek proliferációját a növekedésben lemezt, és vezet a rövidülés a hosszú csontok, és abnormális képződése egyéb csontokat.

Guanin pozícióban 1138 a FGFR3 gént - az egyik mutáltatott nukleotid azonosított összes humán gén. A mutáció a nukleotid található közel 100% -ában achondroplasia; több mint 80% -ánál van egy új mutációt. Új mutációk guanin 1138 pozícióban FGFR3 gén fordul elő csak az apai csírasejtek, és azok gyakoriságát növeli az apa életkor (> 35 év).

A tünetek a achondroplasia

Közvetlenül a szülés után, akkor felfedezni a legnyilvánvalóbb jelei achondroplasia az újszülött:

1. A mély helyét a szem pályája,
2. A jelen lévő további redők a belső sarkában a szem,
3. Saddle lapított alakja az orr,
4. Kiszélesedő feje,
5. Prominens homlok,
6. Jelentősen domború parietális és nyakszirtcsont,
7. Széles szemek,
8. hydrocephalus,
9. Erősen kitett fenék miatt a helyzet a medence hátra,
10. Egy kis mell,
11. Megnagyobbodott mandulák,
12. légzési problémák
13. Megsértése az izomtónus,
14. Jelentős teljesítmény arcüreg
15. Nagy ég,
16. Durva nyelv,
17. Rövid karok és a lábak a baba,
18. Széles kezek és lábak, rövid ujjak,
19. A lag fizikai fejlődés,
20. Lehetséges torticollis
21. Hearing és látásromlás.

A növekedés az összes ezeket a tüneteket haladás, ami számos egészségügyi komplikációk, amelyek közül sok tele halálos kimenetelű volt.

diagnózis achondroplasia

Állapotának felmérése szervek és rendszerek végzik átfogó felmérést. Annak kizárására hydrocephalus gyermekek achondroplasia végzett MRI agyi CT.

1. Amikor az X-ray a koponya betegeknél Achondroplasia van aránytalanság az agy és az első rész, a öreglyuk mérete csökkent, a csontokat a koponyaboltozat és az alsó állkapocs nőtt. Ephippium bashmakoobraznoy jellegzetes formájú és lapos, hosszúkás bázis.
2. Ha X-sugarak a gerinc bruttó változások általában nem mutathatók ki. Fiziológiai görbék kevésbé hangsúlyos, mint a normális.
3. Mellkasröntgen általában változatlan marad, bizonyos esetekben, a szegycsont kiáll enyhén ívelt. Esetleges deformációja és megvastagodása a széleken. Néha nincs anatómiai görbék a kulcscsont.
4. Az X-ray hosszú csontok kiderült lerövidítése, elvékonyodása a diafízis, csésze alakú folytatása és sűrítő metaphysiseket.
5. A röntgenvizsgálat ízületek kiderült deformáció az izületi felületek, károsodott epiphysisei alakú dilatációs hézagok.
6. A kismedencei radiográfiai feltárja az átméretezés formák csípő szárny. Ez határozza meg a vízszintes elrendezése a tető a csípőizületi vápa.

Jellemzően diagnózis fokra nehézségek miatt jellemző megjelenésű beteg test arányait.

Achondroplázia - kezelés

Hatékony kezelés achondroplasia jelenleg nem lehetséges. Az orvosok csak hatások minimalizálására, hogy javítsa az életminőséget a betegek.

Gyermekeknél ezek a gyerekek végzik konzervatív terápia - masszázs, fizioterápia. Ez segít erősíteni az izomzat és megakadályozzák az erős deformációt az alsó végtagok. A betegeket tájékoztatni kell viselni speciális cipőt, ami csökkenti a nyomást a csontra. Fontos az is, hogy a diéta érdekében ahhoz, hogy elkerüljék a csontváz túlsúlyos. Hibák az állkapocs terület korrigáljuk visel speciális lemezek.

Vannak esetek, amikor a gyermekkori felírni hormonterápia, amely lehetővé teszi kissé kompenzálja a növekedés hiánya. Felnőtt hormonterápia nem alkalmazható. Ha a szülők döntenek a műtéti megoldás a problémára, ha meg kellene utalni a szakorvosi, amely elegendő tapasztalat az ilyen műveleteket.

• Sebészeti beavatkozás végezzük az esetben, ha a betegség hozza nyilvánvaló kényelmetlenséget a betegnek. Egyértelmű döntés mellett a művelet keretében hozott a fenyegető jogsértés a gerincvelő, kyphosis történik, középső része a hátsó, „O” alakú lábak formában.
• Az is lehetséges meghosszabbítása a csontok, ami több műtéti beavatkozások fázisban. Évesen 4-6 éves gyerekek műtét láb meghosszabbítása (legfeljebb hat cm), comb (kb 7-8 cm) és a váll (a lehetséges eredmény - öt centiméter). Az időtartam ezen szakaszában - mintegy öt hónap szünetet két-három hónapig. A következő sorozat végzett intervenció évesen tizennégy vagy tizenöt éves. Itt a beteg szintén megy keresztül három szakaszban, a várt eredmény ugyanaz, mint az első alkalommal.

Azonban az ilyen intézkedések nem szünteti meg teljesen a betegség és tünetei, mivel a Egy kis mértékben megnőtt a nyúlás csontok, sőt akár tíz centiméter nem teszi betegek néz ki, mint a hétköznapi emberek. Ráadásul nem minden beteg hajlandó alávetni műveletek száma és fájdalmas rehabilitáció időszakokban.

öröklődése achondroplasia

Az egészséges szülő gyermek achondroplasia, a kiújulás kockázata a jövőben a gyermekek alacsony, de valószínűleg valamivel magasabb, mint A lakosság, ezt bizonyítják a lehetőségét, szexuális mozaicizmus, bár rendkívül ritka Ahonen-droplazii.

A házasságban, ha az egyik fél beteg achondroplasia, az ismétlődés kockázata minden gyermek 50%, mert achondroplasia - autoszomális domináns betegség teljes penetranciával. A házasságban, két betegnél minden gyermeknek 50% a kockázata annak, achondroplasia, 25% a kockázata a halálos homozigóta achondroplasia, és 25% esélye a normális növekedéshez.

A terhesség egy anya achondroplasia szükséges császármetszés az eredménye normális növekedés.

megelőzés

Megelőzése achondroplasia az orvos-genetikai tanácsadás és prenatális diagnosztika, amely képes felismerni a betegség szakaszában a magzat fejlődését. Konzultáció genetika különösen szükség van azok számára, akik már a család, vannak olyan esetek, törpeség. Speciális felmérések értékelni fogja a beteg kockázati szülés.

Ha a szülők már achondroplasia, a betegség nem lehet megakadályozni, mert öröklődik.