Leggyakrabban a betegség debütált esik egy fiatal gyerek, így a gyermek hemofília egy aktuális probléma Gyermekklinika és Gyermek Hematológiai. Amellett, hogy a hemofília, a gyerekek vannak más örökletes vérzéses hajlam: vérzéses teleangíektázia thrombocytopathy, Glantsmana betegség stb
Mi ez?
A hemofília - egy örökletes vér betegség, amely által okozott a veleszületett hiánya vagy csökkenése számának véralvadási faktorok. A betegségre jellemző a károsodott véralvadás és nyilvánul meg gyakori vérzés az ízületekben, az izmok és a belső szervekben.
Ez a betegség frekvenciával 1: 50000 csecsemők és a hemofília A Diagnosztizálják gyakrabban: 1 esetben 10.000 embert a betegség, míg a hemofília B - kevesebb: 1: 30000-50000 lakosú hím. A hemofília örökletes recesszív tulajdonságok társított az X-kromoszómán.
A 70% -ában, hemofília jellemző a súlyos, folyamatos a fejlődés, és vezet a korai rokkantság betegek. A leghíresebb hemofíliás Oroszországban - ez Tsarevich Alexei fia, Alexandra és cár. Mint tudja, a betegség van, hogy a család az orosz császár felesége nagyanyja, Viktória királynő. A példa a családban gyakran tanulmányozzák a betegség átvitelének a leszármazási vonal.
okok
Okok A hemofília eléggé tanulmányozott. Talált jellegzetes változások a gén az X kromoszómán. Azt találtuk, hogy ez a rész felelős a termelés az esszenciális alvadási faktorok, specifikus fehérje vegyületek.
A hemofília-gén nem fordul elő az Y-kromoszóma. Ez azt jelenti, hogy ez lesz a magzat az anya testében. Fontos jellemzője az a lehetőség, klinikai megnyilvánulásai csak a férfiaknál. Örökletes betegség transzmissziós mechanizmus az úgynevezett „adhéziós” a családban a padlóval. Hasonlóképpen, a továbbított színvakság (elsápadás diszkrimináció funkció), hiányában a verejtékmirigyek. Arra a kérdésre, hogy vajon, hogy minden korosztály, volt egy génmutáció, a tudósok próbáltak választ adni, felmérve az anyák a fiúk hemofília.
Azt találtuk, hogy 15 és 25% az anyák szükséges X-kromoszóma károsodás nem volt. Azt mondja az eredete az elsődleges mutáció (szórványos esetek) a kialakulása az embrió, és egy lehetőség, hogy a hemofília betegség nélkül család történetét. Az ezt követő generációk a betegség kerül továbbításra, mint egy család.
Konkrét oka a gyermek genotípus változások azonosítottak.
besorolás
A hemofília miatt előfordul, hogy változások a gén kromoszómán X. Három típusú hemofília (A, B, C).
| A hemofília | recesszív mutációt az X-kromoszómán okoz elégtelenség vér szükséges fehérje - az úgynevezett VIII faktor (antihemofiliás globulin). Ez tekinthető a klasszikus hemofília, akkor fordul elő a leggyakrabban a 80-85% |
| hemofília B | recesszív mutációt az X-kromoszóma - hiánya plazma IX-es faktor (Christmas). Feltárt oktatás középfokú véralvadási dugóval. |
| hemofília C | autoszomális recesszív vagy domináns (inkomplett penetranciával) típusú öröklés, azaz, előfordul mind nők és férfiak) - elégtelen vér faktor a XI, ismert, elsősorban a Askenázi zsidók. Jelenleg a hemofília C kizárt besorolását annak klinikai megnyilvánulásai nagyon különböznek az A és B |
A hemofília A három forma, súlyosságától függően a betegség:
| egyszerű | vérzés után jelentkeznek, az orvosi beavatkozás, társított végző sebészeti beavatkozás, illetve annak következtében a sebeit. |
| mérsékelt | Klinikai tünetek járó hemofília, jelenhetnek meg korán. Egy ilyen alakú jellemző vérzés eredő trauma, a megjelenése kiterjedt haematoma. |
| súly | a betegség tünetei megjelennek az első hónapban a gyermek élet során a fogzás, élénk mozgás közben a gyermek mászik, séta. |
Alert szülőknek kell gyakran jelennek légúti vérzés gyerekek. A nagy, vérömlenyek ősszel és jelentéktelen sérüléseket is a szorongásos tüneteket. Ilyen vérömlenyek általában növeli a méretét, dagad, zúzódás, amikor megérinti ez a gyerek fájdalom. Vérömlenyek eltűnnek hosszú ideig - átlagosan két hónap.
A hemofília a gyermek 3 éves kor formáját öltheti előfordulási haemathrosis. Leggyakrabban, ebben az esetben szenvednek nagy ízületek - csípő, térd, könyök, boka, váll, csukló. Intraarticuláris vérzés kíséri erős fájdalom, mozgászavarok, az ízületek, duzzanat őket, növeli a gyermek testhőmérsékletét. Mindezek a jelek hemofília kell vonzza a figyelmet a szülők.
A hemofília férfiak
A hemofília a férfiak nem rendelkezik megkülönböztető jegye összehasonlítva a betegség lefolyása a gyermekek és a nők. Továbbá, mivel a beteg hemofília túlnyomórészt férfiak, minden funkciója a patológia tanulmányozta kapcsolatban az erősebb nem.
A hemofília nők
A hemofília nőknél gyakorlatilag szőrszálhasogatás, mert ez egy hihetetlen egybeesés. Jelenleg a világon a történelem során csak 60 esetben a hemofília nőknél.
Tehát, hemofília nőknél is csak abban az esetben, ha a házasság lesz apa hemofíliás és az anya - a fuvarozó a betegségért felelős gént. Annak a valószínűsége, a lánya születése hemofília egy ilyen unió nagyon alacsony, de még mindig ott van. Ezért, ha a magzat életben marad, egy lány hemofília.
A második változat megjelenése hemofília nőknél - a génmutációt, hogy történt azután, hogy megszületett, mint amelynek eredményeként nem volt hiány a véralvadási faktorok. Ez az mutáció Queen Victoria, amely megjelent a hemofília nem öröklődik, és de új.
A nők szenvednek hemofília ugyanolyan tünetekkel, mint a férfiak, így a szexuálisan a betegség lefolyása ugyanúgy.
Tünetei hemofília
Hemophilia Clinic - a formáció a vérzések különböző szervekben és szövetekben. vérzés típusa - gematomny, az azt jelenti, hogy a vérzés van nagy mennyiségű, fájdalmas és késleltették a karaktert.
Vérzés képezhető után 1-4 órával a traumatikus hatását. Első reagálnak hajók (görcs), és a vérlemezkék (véralvadást sejtek). A hajók és a vérsejtek nem szenvednek hemofília, a funkció nem károsodott, így a vérzés leáll az elején. De akkor, amikor minden a vérrögképződés sűrű és végállomás vérzés lép a folyamat hibás plazma linket véralvadás (plazma tartalmaz hibás alvadási faktorok) és a vérzés folytatódik.
Így alakult az összes alábbi kóros állapotok rejlő hemofília.
Vérömlenyek különböző lokalizáció
A leggyakoribb (akár 85-100% ill) megnyilvánulása hemofília gyermekeknél a hematóma a lágy szövetek adódó spontán vagy kis hatással. Az erő hatásának és méretének későbbi vérömleny gyakran páratlan látvány egy idegen. Vérömlenyek szövetekben bonyolult lehet suppuration és tömörítési szomszédos szövet.
Vérömlenyek léphet fel a bőr, az izmok, átterjedt a bőr alatti zsír.
vérvizelés
Hematuria - egy kisülési vér a vizeletben, félelmetes tünet jelzi sérti a vesefunkció vagy sérülése az ureter, húgyhólyag és a húgycső (a húgycső). Ha van egy hajlandóság kőképződés, azt rendszeresen ellenőrizni kell egy urológus érdekében, hogy megakadályozzák a kialakulását kövek és trauma a nyálka.
Vérvizelés gyakoribb idősebb gyermekek, mint 5 éve. Kiváltó tényező lehet a trauma és ágyék, zúzódások, hogy ne okozzon kárt az egészséges gyermek, ott végzetes lehet.
hemarthrosises
Hemarthrosises - vérzés az ízületekben, ami sokkal gyakoribb a hemofíliás betegek gyerekek 1-8 év. Főképpen a nagy ízületek, főleg a térd és a könyök, csípő kevesebb vállát.
- Akut haemathrosis - ez az első állam alakult ki, élénk klinikán.
- Ismétlődő haemathrosis - gyakori, ismételt vérzés ugyanabba a közös.
A frekvencia és lokalizációja a vérzés az ízületekben súlyosságától függően és típusa hemofília gyakorlat:
- A gyors futás és ugrás vérömleny képezhető szimmetrikus térd oklevelek.
- A csepp egy fél - haemathrosis a megfelelő oldalon.
- Egy terhelést a biztonsági öv, a felső végtagok (emelés, akasztás, push-up, és más típusú tevékenység, társított működési karok és a váll) - gyakori vérzések a könyök és a váll ízületek, kis ízületek kefe. Az érintett közös megduzzad, van duzzanat, fájdalom tapintásra és a mozgás.
Haemathrosis kezelés nélkül, különösen a visszatérő gennyes bonyolult lehet a tartalmát az ízületi kapszula, és továbbá Szervezet (degeneráció hegszövet), és a kialakulását ankylosis (merev rögzített közös).
vérzéses kiütés
Vérzéses kiütés - kiütés változó méretű és intenzitású előforduló a bőrön spontán vagy kis mechanikai behatásra. Gyakran előfordul, hogy a hatás minimális, például a vérnyomás mérésével, vagy nyomait gumi a ruhák és fehérnemű.
Attól függően, hogy a betegség súlyosságától kitörés kerülhet sor függetlenül megfelelően kíméletes bánásmód és a hiánya traumatikus és terjednek, és lesz lágy szövetek vérömleny.
Fokozott vérzés beavatkozások
Gyerekeknek hemofília veszélyes idegen invazív beavatkozás. Az invazív beavatkozások - az is, ahová a szúrás, vágás, vagy bármely más épségének megsértése szövetek: egy injekció (intramuszkuláris, intra- és a szubkután, intraartikuláris, ritka esetekben), a műveletek extrakciók gazdaság allergoproby köpölyözés és még vérvétel elemzésére ujját.
Hematencephalon
Agyvérzés, vagy vérzéses stroke - ez egy súlyos állapot, kedvezőtlen prognózisú, néha az első megnyilvánulása a hemofília a korai gyermekkorban, különösen a jelenlétében fejsérülés (esik a bölcsőt, és így stb.) Disturbed koordinációs mozgások, azzal jellemezve, bénulás és bénulás (nem teljes bénulás, amikor a végtag Úgy mozog, de nagyon lassan és koordinálatlan), sértheti a spontán légzés, nyelés, fejlesztése kóma.
gyomor-bélrendszeri vérzés
Súlyos esetekben a hemoglobin és súlyos alvadási faktorok hiánya (gyakran kombinált deficiencia faktorok VIII és IX), a vér nyomai láthatók már az első post regurgitáció etetés a baba. Túlzott szilárd élelmiszer, a gyermekek nyelési kis tárgyak (különösen azok, éles szélek vagy kiálló részek) képesek kárt a nyálkahártya a gyomor-bél traktus.
Általában, ha a hányadék vagy friss vér regurgitáció észlel, akkor a hiba kell megkeresni a nyelőcső nyálkahártyáját. Ha hányás van forma „őrölt kávé”, a forrás a vérzés a gyomorban, a vér reagálni tudna sósavval, és a képződött sósav hematint, amelynek megkülönböztető megjelenést.
Amikor a forrás a vérzés a gyomorban figyelhető jelenlétét is a fekete, általában folyékony, kátrányos széklet, amely az úgynevezett „melena”. A jelenlétében a friss vér a székletben a gyermek gyanítható vérzést az alsó bél - végbél és szigmabél.
Kombinált klinikai szindrómák
Kódoló gének fejlesztése színvakság és a hemofília találhatók az X kromoszómán egy nagyon közelről, így vannak olyan esetek, a közös örökséget. A születése lánya, a betegség nem alakulhat klinikai formában, de 50% -ában a gyermek válik fuvarozó a hibás gént.
Egy fiú a házasságban született férfi színvakok és egészséges nők 50% valószínűleg színtévesztő, de ha Anya hordozója hibás gén és az apa beteg (színvakság vagy színvakság hemofília), a születés beteg kisfiú Ez 75%.
diagnosztika
A diagnózis a betegség kell vonni szakemberek különböző területeken: a szülészeti osztályon újszülöttgyógyászokat, gyermekorvosok, belgyógyász, Hematológusok, genetikusok. Amikor a bizonytalan tüneteket vagy komplikációkat konzultáció gasztroenterológia, neurológia, ortopédia, sebészet, fül-orr orvosok és más szakemberek.
Jelek azonosított újszülött, meg kell erősíteni laboratóriumi módszerekkel alvadási vizsgálatok.
Megváltozott koagulációs paraméterek határozzák meg:
- és rekalcifikáció alvadási időt;
- trombin idő;
- aktivált parciális tromboplasztin idő (APTT);
- végzik speciális vizsgálatok trombinpotenciált, a protrombin idő.
Diagnózis magában foglalja a vizsgálat:
- Thromboelastogram;
- elvégzése genetikai elemzés szintjén D-dimer.
Diagnosztikai értéket csökkenés aránya akár a fele a norma, és így tovább.
Hemarthrosises feltétlenül vizsgáljuk radiográfiai. Vérömleny gyanúja retroperitonealis lokalizáció vagy a parenchymás szervek megkövetelik ultrahang. Azonosításához betegségek és sérülések a vesék teszik vizelet és ultrahang elemzést.
hemofília kezelésére
Egy csoport genetikusok gyógyítható laboratóriumi egereket génterápiával hemofília az alkalmazás. A tudósok használt kezelés adeno-asszociált vírus (AAV).
Az elv a hemofília kezelésére abból áll, hogy vágás a mutált DNS-szekvencia alkalmazásával enzim által szállított AAV, majd helyezze vissza a helyére az egészséges gént már második vírus AAV. alvadási faktor IX kódolt F9 gént. Ha a helyes sorrend az F9, az alvadási faktor elkezdődik a májban termelődik, mind egészséges egyénekben.
Miután génterápiás egerekben vérben faktor szintje növekedett és normál. 8 hónapig nem volt mellékhatása.
A kezelést végezzük idején vérzés:
- hemophilia A - transzfúziót friss plazma antigemofiliynaya plazma, krioprecipitátum;
- hemofília B - donor friss fagyasztott plazma, alvadási faktor-koncentrátum;
- A hemofília C - friss fagyasztott plazma száraz.
Továbbá, ez tüneti terápia.
megelőzés
Okai hemofília, hogy azok elkerüljék intézkedések nem fog működni. Ezért a megelőző intézkedések, hogy nézze meg a nő a terhesség alatt Medical Center Genetic hogy meghatározzuk hemofília gén az X kromoszómán.
Ha a diagnózis nem születik, azt kell kideríteni, hogy milyen betegség, hogy tudja, hogyan kell viselkedni:
- Nagyon fontos, hogy a gyógyszertár regisztráció, az egészséges életmód, kerülje a fizikai megterhelés és a kár.
- A pozitív hatást gyakorolnak a szervezetben lehet úszni, gyógytorna.
A beteggondozó regisztrációs tegye gyermekkorban. A gyermek ezt a diagnózist kap mentességet védőoltások és a testnevelés, mert a sérülés kockázatát. De a fizikai aktivitás a beteg életét nem lehet jelen. Ezek szükségesek a normális működését a szervezetben. Bármely speciális étrendet gyermek hemofília, nem.
A megfázás nem adható acetilszalicilsav, mert elvékonyodik a vér és vérzéseket okozhat. Azt sem tudjuk tenni a bank számára, mivel vérzéseket okozhat a tüdőben. Használhatja a főzet oregánó és lagohilusa. rokonai a betegnek tisztában kell lennie azzal, hogy az ilyen hemofília, képzett, hogy az orvosi ellátás, ha a vérzés. Egyes betegek háromhavonta előírt injekció koncentrátum alvadási faktor.
Society hemophiliacs
Sok országban, különösen Oroszországban, létrehozott egy speciális társadalom számára vérzékenység. Ezek a szervezetek egyesítik az embereket hemofília, családjuk, szakorvosok, tanulmányozó tudósok a patológia és egyszerűen azoknak, akik szeretnék, hogy minden segítséget hemophiliacs. Az interneten vannak olyan oldalak, közösségi, ahol bárki megtalálja részletes tájékoztatást hemofília, ismerkedjen meg a jogi anyagok a témában, kommunikálni egy fórumon az emberek, akik ebben a betegségben szenved, megosszák tapasztalataikat, kérjen tanácsot, ha szükséges -, hogy az erkölcsi támogatást.
Ezen kívül, weboldalak általában házigazdája hivatkozva a hazai és külföldi forrásokból - alapok, szervezetek, információs honlapok - a hasonló témájú, így a látogató átfogó képet a probléma hemofília vagy eleget ember szenved ebben a betegségben, él a régióban. Az alkotók e közösségek szervezünk konferenciákat, „iskola” az emberek, mindenféle társadalmi tevékenység, amely részt vehet minden személy hemofíliás.
Ezért, ha Ön, rokona vagy barátja szenved hemofília, azt javasoljuk, hogy tagja legyen egy ilyen társadalom: van akkor valószínűleg támogatást és segítséget a harcot ez ellen a súlyos betegség.
