Triszómia 18. Normál értékek 12-13-14 héten. Edwards -szindróma

Genetikai betegség, amelyet a 18. kromoszóma mutációja vált ki (triszómia) és az úgynevezett Edwards -szindróma, számos rendellenességhez vezet. A patológiának több mint 130 intrauterin fejlődési hibája van. A betegség prenatális szűrésének normál aránya kizárt.

A patológia definíciója, mi ez

A genetikai patológia elterjedtsége a világon 1: 5000-7000 újszülött. Az autoszomális rendellenességet minden kontinensen azonos gyakorisággal rögzítik, anélkül, hogy egyértelműen utalnának a helységre vagy a faji jellemzőkre. A 18 -as triszómia súlyos és ritka örökletes rendellenesség, amelyet egy megfelelő kromoszóma jelenléte okoz a megfelelő párban. A genetikai rendellenesség számos rendellenességhez vezet az embrió fejlődésében.

18. triszómia (normál prenatális szűrési pontszámok nem jeleznek rendellenességet méhen belüli fejlődés) a megfelelő kvantitatív kromoszóma -rendellenesség autoszomális pár.

Az Edwards -szindróma spontán génmutáció, amikor egy extra duplikált elemet adnak a 46 sejtből álló, 23 párra osztott sejtkészlethez.

Ez súlyos kóros elváltozásokhoz vezet a magzatban az embriogenezis során. Az Edwards -szindróma leggyakrabban a lányokat érinti - az összes újszülött 3/4 része genetikai rendellenességben szenved. Fiút hordozó nőknél a méhen belüli embrióhalál és spontán vetélés - vetélés - fordul elő. Ennek az arányos összefüggésnek a tudományos magyarázatát még nem találták meg.

A betegség a tüneti hibák kategóriájába tartozik. Mint minden más genetikai rendellenesség, az Edwards -szindróma is gyógyíthatatlan. A betegség valódi előfordulási gyakorisága a világon a fogamzás összes számának 0,03-0,04% -a.

A patológia okai

A súlyos genetikai rendellenességek kialakulásának etiológiai tényezőit nem állapították meg. Egyes tudósok hajlamosak azt hinni, hogy a betegség véletlenszerű, és spontán nyilvánul meg. A genetikusok hajlam és provokáló tényezők jelenlétét feltételezik. Az extra kromoszóma megjelenésének minden megnevezett oka elméleti és hipotetikus. Nincs tudományos bizonyíték.

A 18. kromoszómapár triszómiájának lehetséges okai között az alábbiakat nevezzük:

• örökletes tényezők;
• a szülők életkora 45 év felett van;
• a rossz szokások jelenléte az anyában;
• bizonyos hormonális gyógyszerek és teratogén tulajdonságokkal rendelkező gyógyszerek szedése;
• genitourinary bakteriális és gombás fertőzések a fogantatás során;
• vírusos fertőzések - hepatitis, herpesz és mások;
• sugárterhelés terhesség alatt vagy röviddel a fogantatás előtt.

Az Edwards -szindrómás gyermekek gyakran dohányzó anyának születnek, egyikük vagy mindkét szülő drogot használ. A fenti tényezők közvetettnek tekinthetők. Az ilyen kóros eltérést néha teljesen egészséges embereknél született csecsemőknél jegyzik fel. Minden ilyen eset egyedi mérlegelést igényel. Egyes tudósok úgy vélik, hogy számos káros tényező kombinációja Edwards -szindrómához vezet.

A fenti okokhoz a következőket fűzik:

• Rossz környezeti helyzet a lakóhely régiójában. A rákkeltő anyagok, mérgező vegyületek és nehézfémsók intracelluláris mutációkat okozó képessége ismert és bizonyított.
• A szülők rokonsága. Az ilyen pároknak hihetetlenül nagy esélyük van a gyermek veleszületett rendellenességeinek kialakulására. Feltehetően köztük az Edwards -szindróma.
• A hormonális fogamzásgátlók ellenőrizetlen használata.
• Kábítószer -mérgezés, élelmiszer- vagy vegyi mérgezés a terhesség korai szakaszában.

A 18. triszómia, normális azt mutatta, amelyben a terhes nő ultrahangvizsgálata során nem megfigyelt, az ivarsejtek kialakulásának fázisában fejlődik ki - egy reproduktív sejt haploid (egyetlen) kromoszómával készlet.

A genetika egyik lehetséges okát az ovogenezis vagy a spermatogenezis folyamatának zavarainak nevezik. Az extra kromoszóma hozzáadását vagy a párosított elem megnyúlását a zigóta sejt hasításának hibái okozzák.

A 18. páros kettős megjelenésének okát meiotikus nem -diszjunkciónak tekintik. A legtöbb bejelentett genetikai rendellenesség esetén az extra kromoszóma az anyától származik.

Osztályozás

Háromféle genetikai hiba létezik. Mindegyiknek saját patofiziológiai jellemzői, embrionális megnyilvánulásai és külső jelei vannak az újszülöttben. A kromoszóma -rendellenességek minden formája ugyanazt az elvet követi, különböző variációkkal.

Az Edwards -szindróma osztályozása:

• Teljes. A 18. kromoszómapár triszómiájának leggyakoribb változata és a legsúlyosabb klinikai megnyilvánulásai. Ilyen típusú betegség esetén kivétel nélkül minden sejt tartalmazza a 3. példányt.
• Részleges. Ezt a szindrómát ritkán regisztrálják. A patológia ezen változatában csak a test néhány sejtje tartalmaz extra kromoszómát. A fő ok, amiért a tudósok hibákat neveznek a sejtosztódás folyamatában.
• Mozaik. Transzlokációs hatás jellemzi - egy kettős kötődése egy egészséges kromoszómához. A megsértés mind a petesejt megtermékenyítése, mind az ivarsejt érése során előfordulhat. Rendkívül ritka az olyan kiegyensúlyozatlan transzlokáció feltárása, amely mindkét szülői szervezetből származik.

Az Edwards -szindróma esetén az esetek 95% -ában teljes triszómiát figyelnek meg, és egy extra duplikált kromoszóma -elem képződik az embrió minden sejtjében. A gyermekek 3% -a rendelkezik a betegség részleges formájával. Az Edwards -szindróma eseteinek 2% -ában mozaik típusú genetikai patológiát jegyeznek fel. Eredetének mechanizmusa különbözik a 18. triszómia más változataitól.

A genetikai anyagban kóros elváltozásokat mutató sejtek száma soha nem haladja meg az 50%-ot. A pontos arányt a homozigóta kialakulásának stádiuma határozza meg, amelynél a hiba bekövetkezett. Minél később történt, annál kevesebb a hibás sejt, és annál könnyebb a következmény. Az egészséges és kóros sejtek eloszlási mintáit a szervezetben nem határozták meg.

A patológia diagnózisa

Egy nő vizsgálatát hardveres módszerekkel és laboratóriumi eszközökkel végzik. Az anya állapotának és a gyermek magzati fejlődésének nyomon követését a terhesség minden szakaszában végzik. A koncepció tervezésekor átfogó szűrés javasolt, hogy felmérjék az Edwards -szindróma vagy más genetikai rendellenességek kockázatát és valószínűségét.

A születés előtti diagnosztika legfontosabb feladata a kromoszóma -hibák korai felismerése. A patológia meggyőző klinikai oka a terhesség orvosi vagy sebészeti módszerekkel történő megszakításának. A magzat méhen belüli fejlődésének genetikai hibáinak gyanúja érdekében az első trimeszter ultrahangos szűrése lehetővé teszi. Ezt a terhességi időszak 11-14 hetében kell elvégezni.

A hardveres eljárás látható:

• méh teste;
• petefészek mellékletekkel;
• petevezetékek;
• chorion - az embrionális szerkezet szerózus membránja;
• a tojássárgája - az embrionális szerv, amely tartalmazza a gyermek tápanyagellátását;
• magzatvíz.
• embrió.

A méhlepény-méh keringés jellemzőinek Doppler-vizsgálata hatékony módszer a genetikai rendellenességek diagnosztizálására. Ezt a technikát szabványosan használják a szülészeti és nőgyógyászati ​​gyakorlatban a méhen belüli fejlődési rendellenességek korai diagnosztizálására. A méhlepény-méh hemodinamikáját a Doppler-effektuson alapuló módszerrel rögzítik.

A 18. triszómia többszörös méhen belüli anomáliát okoz. A Normal ultrahangos diagnosztikát mutatott, a Doppler -vizsgálatok pedig az autoszomális patológia hiányát mutatják.

A standard szűrési intézkedések, amelyek magukban foglalják hematológiai teszt a humán koriongonadotropin és a magzati fejlődési plazmafehérje vonatkozásában PAPP.

Ezeket a vegyi anyagokat tekintik az embrió genetikai rendellenességeinek fő markereinek. A vérvételt az elemzéshez a szülés előtti időszak 12-14 hetében kell elvégezni. A szülők reproduktív egészségének vizsgálata a terhesség tervezésének szakaszában nagy diagnosztikai értékkel bír.

A fogantatás pillanatáig

Az Edwards -szindróma kockázatainak korai felismerésének lehetőségeit korlátozza a diagnosztikai technikák és technológiák jelenlegi fejlődése. A fogantatás pillanatáig a kromoszóma -rendellenességekben szenvedő gyermek születésének maximális valószínűsége feltételezhető a közvetett jelek és a provokáló tényezők jelenléte alapján.

A modern tudomány rendelkezésére álló előrejelzési módszerek a családtörténet gyűjtése és a szülők genetikai vizsgálata. Segédeszköz a kockázati tényezők időben történő felismerése és azok értékelése a rendelkezésre álló statisztikai adatok alapján.

A genetikai elemzés mindkét szülő teljes körű vizsgálata speciális diagnosztikai berendezések használatával. Vérmintát vesznek, amelyből a laboratóriumban leukocita testeket izolálnak. A megfelelő célú reagensekkel kezelik őket. Ennek eredményeként láthatóvá válik a kromoszómaosztódás folyamata. Ily módon kialakul a szülői kariotípus. A normális keretek között fogant.

Genetikai rendellenességek esetén a fogamzás valószínűsége nulla. A DNS -molekuláris láncok töredékes elemeiként szolgáló speciális fehérje -markerek vizsgálata lehetővé teszi a hibás területek időben történő észlelését. Nem a krónikus rendellenességekről beszélünk, amelyek a fogamzást valószínűtlenné teszik, hanem a gén különböző formáiról mutagenezis, amely nem befolyásolja közvetlenül a szindróma kialakulásának valószínűségét az embrióban Edwards.

Ez egy technológiailag összetett és költséges elemzés, amely nem ad egyértelmű előrejelzést a gyermek kromoszóma -rendellenességeinek előfordulásáról. A patológia valószínűsége jelentősen megnő, ha a törzskönyvben többször is előfordultak triszómia esetek.

A méhen belüli fejlődés során

A diagnózis pontossága a gyermek szállításakor lényegesen nagyobb, mint a fogantatás tervezésekor. Az embrió és a csírasejtek tanulmányozhatók, amelyeket citológiai módszerekkel vizsgálnak. A magzat ultrahangos berendezéssel történő vizsgálata rendkívül informatív és teljesen biztonságos.

A 18. triszómia kialakulását a következők jelzik:

• az embrió méretének elmaradása;
• kis embriótömeg;
• a magzatvíz felesleges mennyisége;
• mikrokefália, jól látható a képen;
• a vázszerkezetek deformációja.

A standard diagnosztikai terhesség-szabályozó program 3 ultrahangos ülést ír elő-10-14, 20-24 és 32-34 héten. Ha kromoszóma -rendellenességeket vagy más patológiákat gyanítanak, az orvos döntése szerint további eljárásokat írnak elő. A magzat fejlődése során a magzatvíz citológiai elemzését végzik, amit amniocentézisnek neveznek. A biológiai anyagot speciális fecskendővel veszik fel, ultrahangos berendezés ellenőrzése alatt.

Az eljárás előnyös időszaka a terhesség 15. hete után van. A magzatvíz az embrióból származó DNS -mintákat tartalmaz. Genetikai rendellenességekre tesztelik őket. Az eljárást csak meghatározott klinikai indikációk esetén hajtják végre, mivel a szövődmények aránya körülbelül 1%. A születés előtti diagnózis leginformatívabb módszerét kordocentézisnek nevezik.

Gondoskodik a vérvételről a fejlődő gyermek méhében. Egy speciális kialakítású, vékony tűvel ellátott fecskendővel a köldökzsinórban lévő edényben szúrást végeznek. Laboratóriumi kutatásokhoz legfeljebb 5 ml hematológiai folyadék szükséges. A 18. triszómiát (a kapott biológiai anyag normál mutatói genetikai hibák hiányát jelzik) nagy valószínűséggel ezzel a módszerrel határozzák meg.

Egy extra kromoszóma jelenléte lehetővé teszi a diagnózis megerősítését. Az ilyen elemzést 18 hetes terhesség után végzik el. A korionbiopszia a születés előtti diagnózis radikális módszere.

Az embrionális membrán töredékét szúrásos módszerrel, érzéstelenítés alkalmazásával veszik. Egy speciális sebészeti biopsziás műszer, hasonlóan a csipeszhez, mintát vesz a korionos szövetből az elülső hasfalon keresztül. A kapott biológiai anyagot a laboratóriumban standard citológiai módszerekkel vizsgálják. A kromoszóma -rendellenességek diagnosztizálásához embriókariotipizálást végeznek.

Az eljárás optimális ideje a terhesség 9-12 hete. A sebészeti beavatkozás erős bizonyítékokat és egyértelmű klinikai indikációkat igényel. A korionbiopszia utáni szövődményeket statisztikailag 2-3%-os szinten regisztrálták. A módszer lehetővé teszi a gyors és hibamentes diagnosztikai eredmény elérését.

Szülés után

Egy gyermeknél a születési rendellenességek szabad szemmel is észrevehetők, így a diagnózis nem különösebben nehéz. Az újszülött szemrevételezése gyakran elegendő. A pontos diagnózis érdekében a hematológiai folyadék genetikai elemzését végzik. Az ilyen eljárások nem annyira a triszómia meghatározására irányulnak, mint a belső szervek olyan működési zavarainak kimutatására, amelyek csecsemő halálához vezetnek az élet első hónapjaiban.

Alkalmaz:

• Hasi ultrahang;
• echokardiográfiai vizsgálat, amely lehetővé teszi a szívberendezés funkcionális állapotának megállapítását és anatómiai rendellenességek azonosítását;
• fluoroszkópia;
• komputertomográfia;
• MRI.

A fluoroszkópia ellenjavallt újszülötteknél. De ilyen helyzetben a klinikai tilalmat figyelmen kívül hagyják a csecsemő életének megmentése érdekében.

Az ultrahang normái a terhesség alatt

A 18. triszómia (a kromoszóma -rendellenességek normál ultrahang -mutatói nem tartoznak ide) szorosan a gallértér vastagságához kapcsolódik - az embrió bőrének széle és a lágy szövetek közötti üreg nyak. Ezt a paramétert tekintik a vezetőnek a prenatális időszak genetikai patológiáinak meghatározásához.

A TVP és a pulzusszám normái az embrió korának megfelelően a táblázatban láthatók:

Magzati életkor, hét	TVP, mm	Pulzusszám, ütés / perc.
10	1,5-2,2	161-179
11	1,6-2,4	153-177
12	1,6-2,5	150-174
13	1,7-2,7	147-171

Az ultrahangdiagnosztika során rögzített túlzott pulzusszám Edwards vagy Down -szindróma jele. A fejlődő genetikai rendellenességekkel rendelkező embriókat a maxilláris csont alulfejlett állapota jellemzi.

Egészséges magzatban a hólyag térfogata csak 11 hét után határozható meg. Növekedése a kromoszóma -rendellenességek fontos diagnosztikai jele. Az ultrahangvizsgálat során felmérik a magzat coccyx-parietális méretét. Genetikai hibák esetén észrevehető a normától való elmaradása.

Előrejelzés gyerekeknek

A teljes 18 -as triszómiával rendelkező fiúk a legtöbb esetben 2-3 hónapig élnek, a lányok - legfeljebb egy évig. Az ilyen kromoszóma rendellenességben szenvedő gyermekek prognózisa rendkívül rossz. Több esély a túlélésre újszülötteknél, akiknek genetikai patológiájuk mozaikszerű formája van. Az Edwards -szindrómás gyermekeknek jellegzetes fenotípusos tulajdonságaik vannak. A koponya dolichocephalic konfigurációval rendelkezik, túlsúlyban a hosszanti megnyúlás.

Egyéb jellegzetes külső jelek:

• alacsony homlok;
• erősen kiálló nyakszirti rész;
• micrognathia - dentoalveoláris anomália, amelyet csonttorzulás jellemez;
• a szájrés kis mérete;
• mikroftalmia - a szemüreg veleszületett rendellenessége;
• epicant formációk - bőrnövekedések, amelyek torzítják a szem alakját;
• az arcszövetek ptózisa;
• exophthalmos - a szemgolyók előrenyúlása;
• strabismus;
• rövidített nyak bőrredőkkel;
• ujjak összeolvadása;
• a nemi szervek anatómiai rendellenességei.

A 18. kromoszómapár hibájú gyermekeknél hajlító kezek figyelhetők meg, ami a kórosan magas izomtónusnak köszönhető. Észrevehető a lúdtalp és a szindekália. A jogsértések nem korlátozódnak a külső változásokra, hanem a test minden funkcionális rendszerére hatással vannak.

A szívmechanizmus veleszületett rendellenességeit a következő méhen belüli fejlődési rendellenességek képviselik:

• az interventricularis septum diszfunkciója és anatómiai torzulása;
• az aorta szegmentális szűkülete, amelyet coarctationnak neveznek;
• az erek eltolódott helye;
• szelep diszplázia;
• Fallot füzete.

A jogsértéseket gyakran a tüdőszervek életével összeegyeztethetetlen anomáliák fejezik ki, amelyek lehetetlenné teszik a vízelvezető funkció normális végrehajtását. Az Edwards -szindrómás gyermekeknél az emésztési zavarok egész csoportját rögzítik.

Közöttük:

• tracheális fistulák;
  
• az ileális bél atresia;
• pylorus stenosis - a fekélyes eredetű cicatricialis anomália;
• a víz-elektrolit egyensúly megsértése.

Az ultrahang vagy a röntgenvizsgálat patkó alakú vesét, hidronefrosist, a hólyag anatómiai változásait tárja fel. A kromoszóma rendellenességekkel született gyermekek légzési, nyelési és szopási reflexeket tapasztalnak.

Minden túlélő értelmi fogyatékos. Mentális rendellenességek alakulnak ki, károsodott érzelmi reakciók, oligofrénia figyelhető meg. A legtöbb esetben a kromoszóma -rendellenességekkel rendelkező újszülötteket csatlakoztatni kell az életfenntartó rendszerekhez.

Bélelzáródásuk van. Közvetlenül a 18 -as triszómiás gyermek születése után áthelyezik őket csöves etetésre. A test szinte egyetlen fiziológiai paramétere sem rendelkezik normál mutatókkal. A légzési depresszió az élet meghosszabbítása érdekében újszülöttet lélegeztetőgéphez kell csatlakoztatni.

Trisomy 18 (Edwards -szindróma) Videó

Az Edwards -szindróma betegségének jellemzői: