Triszómia az X kromoszóma szindrómában. Okok, diagnózis, kezelés

Triszómia az X kromoszómán - genetika által okozott szindróma, amelyet egy további X kromoszóma jelenléte okoz. Csak nőstényekben fejlődik ki. A kutatók szerint 1000 újszülöttre 1 esetben fordul elő, de gyakran felismerhetetlen marad a tünetek jelentéktelen súlyossága miatt. A tudósok úgy vélik, hogy a triszómiás nők 90% -a úgy éli az életét, hogy nem tud a mutáció létezéséről.

A patológia típusai

A triszómia szindróma az X kromoszómán két változatban fordul elő: normál és mozaik. Az első esetben egy további kromoszóma van jelen a test minden sejtjében. A másodikban a különböző sejtek genetikai halmaza eltérő. A klasszikus klinikai képet olyan betegeknél írják le, akiknek nem mozaik típusú triszómiája van. A mozaikosság befolyásolja a betegség külső jeleit, és további változatokat képez, amelyeket a klinikai megnyilvánulások polimorfizmusa jellemez:

46XX / 47XXX	A 2 és 3 X kromoszómával rendelkező sejteket azonosítjuk. A kiegészítő kromoszóma negatív hatása csökken, a triszómia jelei kevésbé hangsúlyosak, mint a szokásos formájú betegeknél.
45X / 47XXX	Három és egy további kromoszómával rendelkező sejteket találunk. A közönséges triszómia megnyilvánulásai háttérbe szorulnak, nőknél a Shereshevsky-Turner-szindróma lágyult képe található.
47XXX / 48XXXX	A tetraszómia szinte ugyanazokat a változásokat okozza, mint a triszómia, de a mutáció jelei durvábban és világosabban fejeződnek ki. A mozaikosságban szenvedő betegeknél a patológia tünetei jobban észrevehetők, mint a szokásos triszómiában.

Tünetek és jelek

A triszómia szindrómát az X kromoszómán jelentős változékonyság jellemzi. A klinikai megnyilvánulások súlyossága a szinte észrevehetetlentől a nyilvánvalóig terjed, és felkelti a tanárok és a szülők figyelmét.

A szindróma legjellemzőbb tünetei a következők:

• Bizonyos életkorban a beszéd, a fizikai és a pszichológiai fejlődés némileg elmarad a korhatártól.
• Átmeneti problémák merülnek fel az iskoláskorú társakkal való kommunikációban, a stressznek való kitettségben, és nagy a valószínűsége a rendellenes viselkedésnek a pubertás alatt.
• Az intelligencia szintje kismértékben csökken az átlagos mutatókhoz képest (míg az IQ a normál tartományon belül van), gyakori tanulási problémák, további pedagógiai igény támogatás.
• Jellemző a gyors növekedés 4 évtől a serdülőkor elejéig - a lányok magasabbak társaiknál, gyakran hosszabb lábak.

Csecsemőkor

Az X -kromoszóma triszómiája nem okoz külső változásokat; az ilyen szindrómás csecsemők normális egészséges újszülötteknek tűnnek. Néha felhívják a figyelmet az alacsony súlyra (az ilyen patológiájú csecsemők átlagos súlya 3 kg), a fej méretének csökkenésére és az izomtónus enyhe csökkenésére. A gyermek letargikusnak tűnik, karjai és lábai ernyedten lógnak.

Fiatalabb kor

A gyerekek kicsit elmaradnak társaiktól a motoros és beszédkészség fejlesztésében. A triszómiás lányok átlagosan 10 hónapos korukban kezdenek kúszni, és 17 hónapos korukban járnak. A késést a csökkent izomtónus és a mozgások koordinációjával kapcsolatos problémák okozzák. Az ízületek lehetséges szokatlan rugalmassága, fokozott fáradtság a fizikai terhelés során. A gyermekek számára nehéz összetett motoros cselekmények, amelyek az egyszerű játékok kiválasztásában, az evőeszközök használatának nehézségeiben nyilvánulhatnak meg.

A lányok később kezdik megérteni az elhangzottakat, szótagbeszédet használnak, kiejtik az egyes szavakat és mondatokat építenek. Gyakran szükségük van logopédus segítségére. Némi lemaradás az átlagtól megfigyelhető a vécé elsajátításakor is. Az átlagos bili edzés kora 3-4 év. Ugyanakkor a lányok, akik nem rosszabbak, mint az egészséges társaik, elsajátítják az elméleti fogalmakat: megtanulnak időben számolni, megérteni az időt, megérteni, mi a pénz.

A mozgások és a napi rutinok elsajátításának bizonyos nehézségei ellenére, a szülők kellő odafigyelésével és a rendszeres oktatás, a gyerekek azt teszik, amit társaik: ugyanazokat a játékokat játsszák, sikeresen járnak óvodába. Az iskoláskor kezdetére a lemaradás sok paraméterben kiegyenlítődik, a gyermek időben megy az iskolába.

Iskolás korú

A gyerekek fele életkorának megfelelően, gond nélkül tanul tantárgyakat. Vannak, akiknek segítségre van szükségük egy olvasó- vagy matematikatanártól. A tanulási siker korrelál a diagnózis idejével: minél korábban észlelik a triszómiát, annál kevesebb probléma merül fel az iskolában. A szakértők ezt azzal magyarázzák, hogy a fejlődési késleltetés sikeresen korrigálható az első években.

A tipikus nehézségek közé tartozik a rossz kézírás és a koncentrálási nehézségek. A gyerekek szókincse kissé csökkent. Szó szerint értik a beszédet, nem mindig olvassák el a rejtett jelentéseket. Hajlamosak rövid mondatokat és egyszerű verbális konstrukciókat használni. Ez a humanitárius tantárgyak tanulmányi teljesítményének csökkenéséhez, szorongáshoz vezethet, ha válaszolni kell az órán.

Ugyanakkor a lányok megtartják azt a képességüket, hogy teljes mértékben részt vegyenek a kommunikáció non-verbális összetevőjében. Nem értik rosszabbul a beszélgetőpartner arckifejezéseit, intonációit és testi jelzéseit, mint társaik. A koncentrációs nehézségek miatt sokszor meg kell ismételniük az anyagot. Gyakran rájönnek, hogy lemaradnak társaiktól, ami az önbecsülés csökkenéséhez vezethet. Nehéz barátkozni, mert hajlamosak olyan játékokra, amelyekben a társaik "túl gyerekesnek" tűnnek.

A megkülönböztető pszichológiai jellemzők a fokozott szorongás, alacsony stresszállóság, gyakori hiperaktivitás, rituálékra való hajlam és a rutinok betartása. A pubertás idején érzelmi kitörések és pszichotomatikus megnyilvánulások lehetségesek. Külsőleg a fizikai fejlődés meghaladja a normát, de a lányok vékonyak, hosszú lábak és vékony csontok. A gyermekeknél gyakrabban fordul elő székrekedés, ismeretlen eredetű hasi fájdalom, gerincferdülés és a húgyúti rendszer zavarai.

A pubertás némi késéssel kezdődik, majd a serdülők normálisan fejlődnek. A legtöbb nő termékeny. Szabálytalan időszakok lehetségesek. A betegeknél gyakran diagnosztizálják a korai petefészek -veszteség szindrómát (OVF), amely feltehetően azzal jár, hogy a test által fel nem használt tojások felében egy extra kromoszóma van jelen.

A fejlődési késleltetés sikeres korrekciójával a felnőttkori értelmi és szociális problémák hiányoznak. A nők sikeresen tanulnak közép- és felsőoktatási intézményekben, dolgoznak és társadalmi kapcsolatokat alakítanak ki. Egyes betegeknél a gerincferdülés korrekciójára, vesebetegség kezelésére van szükség. A ROS kialakulásának kockázata miatt kellő figyelmet kell fordítani a nemi szervek egészségére és a reproduktív rendszer működésére.

Okoz

A triszómia szindrómát az X kromoszómán a csírasejtek osztódásának szakaszában fellépő megsértések provokálják, a megsértés még a megtermékenyítés előtt alakul ki. A meiózis stádiumában 2 X kromoszóma nem divergál különböző sejtekre, hanem 1 tojásba esik, amelyet ezután a 3. X kromoszómát hozó normál spermium megtermékenyít. A szakértők úgy vélik, hogy az extra X -kromoszóma néha megtalálható egy rosszul formált spermában, és az apától származik, de az ilyen esetek rendkívül ritkák.

A csírasejtek osztódásának megsértésének okait nem állapították meg. A tudósok nem találtak összefüggést az életmód, a foglalkozási veszélyek vagy a negatív környezeti hatások között. Az egyetlen jelentős tényező az anya kora. A triszómiás lányok jelentősen nagyobb valószínűséggel születnek 33 év feletti nőknél.

Diagnosztika

Az egyetlen módszer a triszómia jelenlétének megbízható megállapítására az X kromoszómán a genetikai elemzés. A patológia terhesség alatti azonosítására vonatkozó speciális vizsgálatokat nem végeznek, mivel a legtöbb gyermek gyakorlatilag egészségesnek születik, és a normától való komoly eltérések nélkül fejlődik.

A harmadik X -kromoszóma véletlen kimutatása akkor lehetséges, ha terhes nőt szűrnek, más genetikai betegségek, elsősorban a Down -szindróma magas kockázata miatt. A fejlett elemzés költsége 30-40 ezer. dörzsölés.

Az anyag összegyűjtéséhez invazív beavatkozásokat - amniocentézist vagy korionbiopsziát - kell végezni. Ezek a technikák növelik a vetélés valószínűségét és számos rendellenesség kialakulását a magzatban, ezért nem praktikus külön felírni őket az extra X kromoszóma meghatározásához.

Születés után genetikai vizsgálatot írhatnak elő, ha szokatlan megjelenése van, rendellenességei vannak a mentális és fizikai fejlődésben. A triszómiát a perifériás vér limfocitáinak kariotipizálásával észlelik. A kutatás költsége 5-7 ezer között mozog. dörzsölés. Nem szabad megfeledkezni arról, hogy a mozaikos lányoknál az eredmény megbízhatatlan lehet.

A terhes diagnózist a terhes nő kezelési helyén írják elő, az anyagot a nőgyógyászati ​​osztály körülményei között veszik fel. Egy lány vagy egy felnőtt nő kariotípusának meghatározásához lépjen kapcsolatba bármely speciális magánklinikával, például az Invitro, a Genomed vagy a KDL.

Kezelési módszerek

Az X -kromoszóma triszómiája olyan szindróma, amely a legtöbb esetben nem igényel különleges kezelést. A korrekciós technikák játsszák a fő szerepet a normális fejlődés biztosításában. A késleltetett beszédfejlődésű gyermekek logopédus segítségét igénylik. Amikor a motoros készségek elmaradnak, órákra van szükség a finom motoros készségek és a mozgások koordinációjának javítása érdekében.

Iskolás korban figyelni kell a tanulmányi teljesítményre. Ha szükséges, további tevékenységeket kell megszerveznie otthon, megtervezve, figyelembe véve a gyermek fokozott figyelemelterelését. Szükség esetén oktató részvétele is lehetséges. A szocializációs kérdések fontos szerepet játszanak iskolás korban. Mivel a lányok hajlamosak a fokozott érzelmekre, és gyakran szenvednek kommunikációs problémáktól társaikkal, szükségük lehet pszichológus segítségére.

A scoliosis korai felismerése és megelőzése szükséges. Az izom -csontrendszer patológiájának hiányában a motoros aktivitást nem szabad korlátozni. A mozgások összehangolásával kapcsolatos nehézségek ellenére, a szakaszok rendszeres látogatásával a gyerekek sikeresen sportolnak. Az órák megkezdése előtt fel kell mérni az izom -csontrendszer állapotát.

SIA kezelés

A petefészek -fogyás szindróma észlelésekor általános terápiás intézkedéseket hoznak a korai menopauza következményeinek megelőzésére. A legjobb megoldás a hormonpótló terápia korai kinevezése a menopauza jeleinek megjelenése előtt (fogamzásgátló módban).

Az általános hormonterápiát kiegészíti az ösztrogének helyi alkalmazása hüvelyi kúpok formájában. A betegek elektroforézist, hidroterápiát, akupunktúrát, vitaminterápiát, nyugtatókat írnak fel. Az indikációk szerint pszichoterápiát végeznek.

A mozaikosság kezelése Turner -szindrómával

Külön feladat a 45X / 47XXX mozaikosságú betegek (X-kromoszóma-triszómia és Shereshevsky-Turner-szindróma kombinációja) betegek kezelése. A nem mozaik triszómiával rendelkező lányokkal ellentétben a Turner-szindrómás betegeknek komplex intézkedésekre van szükségük a növekedés és a másodlagos szexuális jellemzők kialakulásának ösztönzése érdekében. A pubertás kezdetétől a természetes menopauzaig hormonpótló terápiára van szükség.

Megfelelő fejlődés esetén a nők hordozhatnak gyermeket, de a legtöbben donor petesejt segítségével IVF -et igényelnek. A betegeknek szükségük lehet az érrendszeri rendellenességek és az ortopéd patológiák sebészeti korrekciójára. A felesleges hajat epilálással távolítják el.

Lehetséges következmények és szövődmények

Az X-kromoszóma-triszómia szindrómát kedvező lefolyás jellemzi. Sok lány, kellő szülői odafigyeléssel, a logopédusok kevés vagy mérsékelt részvételével, a javító tanárok és oktatók normálisan fejlődnek, és nem tapasztalnak nehézségeket a későbbiekben élet. A prognózist befolyásoló fontos tényező a beszéd- és mozgástevékenységgel kapcsolatos problémák korai korrekciója, amelyek az élet első éveiben merülnek fel.

A pszichológiai és beszédfejlődés jelentős elmaradása az életkori normától, és a korrekció hiánya, előfordulhat, hogy a gyerekek nincsenek kellően felkészülve iskola, ami a legtöbb tantárgyból elmaradással jár, a speciális oktatási intézményekbe való áttérés szükségessége, a választás korlátozása különlegesség.

A motoros fejlődés késleltetésének korrekciójának hiánya nem vezet ilyen súlyos következményekhez, de negatívan befolyásolják a betegek fizikai állapotát és a társak hozzáállását, provokálják a másodlagos neurotikusok kialakulását rendellenességek.

Az iskolázás szakaszában fontos, hogy oktatási anyagot adjunk, figyelembe véve a csökkent koncentrációs képességet, a több ismétlés szükségességét. Dolgoznia kell a szókincs növelésén, a rejtett jelentések megértésének képességén. A szülők és a tanárok figyelmének hiánya ebben az időszakban, akárcsak az előző esetben, ahhoz vezethet a tanulmányi teljesítmény csökkenése, bár a következmények nem lesznek olyan végzetesek, mint a korai kompenzáció hiányában jogsértések.

A triszómiás lányoknak vannak bizonyos személyiségjegyei, amelyeket szintén figyelembe kell venni és kompenzálni kell. A társakkal való kommunikáció nehézségei önmaguk „fekete bárányként” való felfogásához, kisebbrendűségi komplexus kialakulásához, társadalmi félelmekhez vezethetnek, amelyek befolyásolják a felnőttkori életet. A kellő érzelmi támogatás hiánya néha a depresszió és a neurotikus szintű mentális zavarok kialakulásának oka lehet.

Gyermekkorban figyelni kell az izom -csontrendszer állapotára, kezelni és megelőzni a testtartási rendellenességeket. A gerincferdülés kialakulása negatívan befolyásolhatja a gerinc, a szív és a tüdő állapotát. A vesefunkció romlásának megelőzése érdekében szükség van a húgyúti szervek betegségeinek azonnali azonosítására és kezelésére.

Az X -kromoszóma trisómiája provokálhatja a belső nemi szervek bizonyos rendellenességeit. A szindróma legfontosabb aspektusa a reproduktív rendszer állapotának ellenőrzése felnőtt betegeknél. A SIA kialakulásának magas kockázata miatt a nőknek nem tanácsos későbbre halasztani a szülést.

Korai petefészek -elégtelenség tüneteinek megjelenésekor hormonpótló kezelésre van szükség. Hormonális kezelés hiányában a korai menopauza csontritkulás kialakulásához, a szív- és érrendszeri betegségek fokozott kockázatához, valamint a pszichológiai állapot romlásához vezethet.

X-kromoszóma videó

Az X kromoszóma titkai: