végzetes örökletes álmatlanság( Halálos örökletes álmatlanság) - egy ritka betegség, gyógyíthatatlan aktuálisan egy örökletes jellegű származási, amelyben a beteg meghal egy bizonyos idő után a álmatlanság.
A halál oka nem az alvás hiánya, hanem a test teljes kimerülése, gyengülése, az egyidejű fertőzés és a mentális rendellenességek betartása. A gyógyászat ezen szakaszában a patológiát nem lehet gyógyítani.
A betegség felfedezésének története
A közelmúltig a halálos familiáris álmatlanság, mint betegség ismeretlen volt - 1979-ben az olasz SS orvos felfedezte. Reuter. Ezt megelőzően két évvel korábban egyik felesége melletti rokonai panaszkodtak a rossz egészségre és álmatlanságra - nem tudták segíteni neki, és egy évvel később elhunyt. Az előzetes diagnózis a depresszió.
Egy bizonyos idő elteltével hasonló tünetek jelentek meg egy elhunyt rokon nővérében, egy évvel később pedig meghalt. Reuter ezt határozott mintának látta, és részt vett a probléma tanulmányozásában - feltárta az örökletes kapcsolatot a patológiában, és a feltevését megerősítette, amikor felesége nagybátyja megbetegedett.
Az orvosi gyakorlatban a halálos álmatlanság ritka. Jelenleg csak 40 olyan család található, akik a betegségre hajlamosak, leggyakrabban a 30-60 éves korosztályban szenvedő betegeket érintik, hat hónapról 50 hónapra.
A bemutatott betegség nem alkalmas a kezelésre - az orvosok csak enyhítik a páciens állapotát.
patogenezise okoz
maga az oka a patológia van beállítva nem is olyan régen, a késő 90-es években a múlt század, és ez fekszik a PRNP génmutációt, amelynek székhelye egy olyan kromoszóma lánc a 20 kromoszóma. Maga a hiba, a genetikai változás befolyásolja a 178 kodont - az aszparaginsav szintézise, amely szerkezetét prionokra változtatja. Az
prionok fertőző teológiai ágensek, olyan fehérjék, amelyek tercier struktúrával rendelkeznek és nagy aktivitással vannak jellemezve, képesek a környező egészséges fehérjék szerkezetének és alakjának megváltoztatására is.
A fatális családi álmatlanság átalakítja az egészséges thalamus szövetek szerkezetét - a központi idegrendszer, amely az egész alvás mechanizmusáért felelős. Prion hatására a thalamus magja megváltoztatja szerkezetét, és hasonlít egy szivacsra a szerkezetben, megállítva a normális működést. Ezenkívül a szervezet amiloid plakkokat képez - az agy sejtjein képződött viaszra emlékeztető szerkezete.
Ez ezt a részét az agy - a talamusz, a felelős az alvás, amely úgy működik, mint a kommunikátor összekötő kötést féltekén kéregben és a test, mely továbbítja a jelet minden irányban.
A fejlesztés a végzetes álmatlanság, ez a kapcsolat megszakad, valamint a cirkadián ritmus, közvetlenül érintő véráramlást és a nyomás, hormonális ritmust és a szívfrekvencia, a testhőmérsékletet. Ennek következtében az alvászavar kialakul, amíg a kóma kialakulása és a későbbi halál.
autoimmun betegség előrehaladtával domináns típus - Ha anya vagy az apa, és a nagyszülők diagnosztizálták a betegséget, akkor a valószínűség 50% kerül átadásra leszármazottai. Az emberhez vagy nőhöz való tartozás nem befolyásolja a betegség kialakulását - mindkét nemet egyformán érinti.
fokozatról fokozatra, álmatlanságban halálra
A fejlesztési, fatális familiáris insomnia megy keresztül több szakaszból áll, amelyek megfelelnek bizonyos tünetek:
- Az első szakaszát progresszív álmatlanság jellemzi. Ebben a szakaszban az alváshiány a patológia fő jele, amikor a beteg nem képes elaludni. Alváshiány befolyásolja az általános állapota az, amikor több mint egy altató nem segít - ingerlékenység, fokozott verejtékezés, a magas vérnyomás és a megnövekedett légzésszám, ésszerűtlen rohamok láz. Ez a szakasz átlagosan körülbelül 4 hónapot vesz igénybe.
- második szakaszban - az időszak a betegség tart, körülbelül 5 hónap, amely alatt a beteg nyilvánul fokozott szorongást és megalapozatlan szorongás, hallucinációk és a túlzott izzadás, szorongás, amíg pánikbetegség. Szintén megnyilvánultak maguk és a fizikai rendellenességek - önkéntelen idegi görcsök és mozgások, a test vagy annak egy részének rángatózása, a járás instabilvá válik.
- harmadik szakaszban tart átlagosan 3 hónapig - a beteg jelölt teljes álmatlanság, mint az emberek válnak indulatos és ideges, agresszió nyilvánul meg. Egy személy gyorsan elkezd fogyni, az alvás hosszabb távollétének kimerülése és a szervezet gyengülése vezet. A viselkedés ellenőrizhetetlen, az izomgyengeség nyilvánul meg.
- negyedik szakaszban - ebben a szakaszban a betegség manifesztálódik demencia, áramló háttérben alváshiány, egy személy elveszti a kapcsolatot az őket körülvevő világot, nem reagál az ingerekre, csatlakozhat a fertőzést. Ez a stádium körülbelül hat hónapig tart és a beteg az egyszerű kipusztulásból vagy a szív- vagy tüdőt érintő szövődményekből hal meg. Mi
hez modern orvostudomány
Mivel a végzetes örökletes álmatlanság nemrég nyílt, és alapvetően egy genetikai betegség - a módszereket és kezelési eljárásokat vagy a hatékony gyógyszerek pillanatnyilag nem létezik. Genetikai kutatást végeznek ebben az irányban, az orvosok és a tudósok tanulmányozzák a betegség természetét, lehetséges jogorvoslatát, de eddig eredmény nélkül.
Az egyetlen dolog, amit az orvosok tanácsolnak, hogy reménykedik, hogy a gén nem nyilvánul meg, és mielőtt a házasság megkezdi a genetikai diagnózist, hogy a betegség nem jelentkezik a gyermekben.
A rokonokat figyelmeztetni kell arra, hogy legyenek figyelmesek és türelmesek a beteg számára, és maximális figyelmet szenteljenek neki - a beteg nem maradhat a saját problémáján. Nehéz helyzetben pszichológusok és pszichiáterek segítenek, hiszen a vallásos emberek pszichológiai szinten megkönnyítik a templom és a pap látogatását.
természetesen a hívő fontos, hogy összpontosítson a részét a templom, a pap, akivel tartani a beszélgetést, felülvizsgálták a világérzékelés fokozatosan megemészteni közelgő halálát.
Az orvosi segítség célja a beteg állapotának enyhítése és a tünetek enyhítése. Ez egyfajta vitamin- és fájdalomcsillapító gyógyszerek, nyugtatók.
A pszichológiai segítségnyújtás a szorongás megnyilvánulásának javításában és a pánikrohamok, a félelem és a bűntudat csökkentését szolgálja. Ebben az esetben a pszichoterápia folyamata mind a betegnek, mind a közvetlen környezetének ajánlott.
A végzetes családi álmatlansággal diagnosztizált beteg prognózisa csalódást okoz, és nagyon kedvezőtlen. A statisztikák szerint egy évvel vagy négy évvel később, miután az első kedvezőtlen tünetek jelentkeztek, halálos kimenetel keletkezik.
Az ok ebben az esetben a szervezet egyszerű kimerülése és a fertőzés gyengült immunitásával szembeni kötődés, mindez a személy mentális rendellenességeihez társul.