Wilson-kór - Konovalova( hepatolenticularis degeneráció) - egy olyan betegség, amely miatt előfordul, hogy a metabolikus rendellenességek réz a szervezetben, vagyis - van kialakítva többletet a szervekben, így a máj, a vese és az agy. A réz mérgező hatása szintén hatással van az emberi idegrendszerre.
gyakran az első tünetek a betegség Wilson jelennek serdülőkorban vagy kor közötti húsz éves, de vannak olyan esetek, amikor a betegség diagnózisa sokkal később.
Ez a betegség veleszületett, vagyis a szülők a mutáns gének hordozói, amelyek továbbadják a gyermeket. Az öröklés mechanizmusának középpontjában az anyag genetikai hibája áll fenn, amely felelős a réz csere folyamatáért a szervezetben.
Mivel ez a folyamat megszakadt, a réz felhalmozódik a szervezetben, és káros hatással van a belső szervekre és az idegrendszerre, károsítva őket.
A klinikai kép jellege
A betegség összes tünete több csoportra osztható.Májkárosodás
:
- sárgaság - bőr, a nyálkahártyák és a szemgolyó sárgás árnyalat;
- a máj növekszik méretben, kellemetlen érzést kelt a fájdalom a jobb borda alatt;
- a máj megszünteti az méregtelenítő funkcióját, a szervezet mérgező;
- testhőmérséklet emelkedik néha akár 39 fokos.
elváltozások az idegrendszer és a mentális betegségek:
- felmerülő giperkinezy - beteg követ akaratlan ismétlődő mozgások, a kezek és lábak;
- lehet immobilizáció ;
- rohamok rohamok miatt intenzív aktiválása agysejtek válik fuzzy tudat, syncope néha fordul elő;
- megzavart lágyító reflex ;
- felmerülő beszédzavarok mert beidegzés nyelv, lágy szájpadlás, ajkak, beszéd válik elkent, a hangok és a szavak kiejtett nehezen;Az
- megzavarja az mozgásának koordinációját;
- jelölte az depressziós állapotokat és az pszichózisokat, a pszichózist szükségszerűen hallucinációs téveszmék kísérik;Az
- növeli az agresszivitási szintjét;
- a kezek, lábak és a fej remegés, amely nyugodt állapotban, valamint kényszerítetlen csikorgatással is megtörténhet;
- megszakadt az alvás ;
- memória romlik ;
- kézírásváltozások .Az
Megjegyzendő, hogy a mentális zavarok mindegyikének 20% -ánál jelentkeznek.
vereség a belső szervek és rendszerek:
- megsértését az endokrin rendszer - csökkent szexuális vágy, potencia romlik néhány esetben a meddőség;
- vese károsodás ;
- a keringési rendszer károsodása , vérszegénység, a véralvadási folyamat megsértése;
- zavar csont rendszerben - csontritkulás kialakulásának, így vannak olyan gyakori csonttörések;
- szaruhártya-károsodás - megjelenik egy Kaiser-Fleischer gyűrű, amelynek aranysárga színű;
- bőrgyógyászati betegségek - színe megváltozik, elkezd leválnak, és szárazzá válik;Az
- kifejlesztette az szürkehályogot.
betegség formák
Jelenleg 5 formája a betegség:
- Hasi - májszövet elváltozása, ami koraszülött halálhoz vezet.
- merevsége - aritmogiperkineticheskaya - a betegség alakul reaktív, így érintett az izom- és szalagos berendezés, a szívizom, az idegrendszerre. Néhány évvel a betegség kialakulásának kezdete után haláleset fordulhat elő.
- tremor - merev - a leggyakoribb típus, tartjuk alacsony minőségű testhőmérséklet, izomösszehúzódások történhet tremor hatással van a májra.
- rázás - növekvő 20-30 éve, hogy hosszú időt vesz igénybe, jellemző remegés a karok és lábak, fokozatosan kialakuló izom-összehúzódások, károsodott beszéd funkciót.
- extrapiramidális - kérgi - ritka, átlagos élettartama nyolc év, jellemző tipikus tünetek és a fokozatos kialakulását a bénulás a végtagok. A nyolcéves időszak végén egy személy meghal.
betegség diagnózisa Diagnózis a Wilson-kór Konovalova alkalmazásával végeztük a következő módszerekkel:
- elemzése kórtörténet és panaszok beteg -, amikor az első jelei találtak az átmeneti időszak, vagy közvetlenül a születés után, bizonyos jelek még kifejezettebb;
- elemzés az életciklusáról - függetlenül attól, hogy a beteg máj-, GIT-, mérgezésben szenvedett-e;
- családgyűjtemény az családtörténetéről - függetlenül attól, hogy bármelyik vérrel rokona beteg;
- orvosi vizsgálat - hasi palpáció a fájdalom és a sárga bőrszín érzékelésére;
- klinikai vérvizsgálat - meghatározza az ilyen betegségeket, mint anémiát, leukocitózist;
- biokémiai vérvizsgálat - a májban, hasnyálmirigyben, a vérben lévő esszenciális nyomelemek szintjén végzett vizsgálat;
- koagulogram - a véralvadás tulajdonságának meghatározása;
- vizeletvizsgálat - a húgyúti rendellenesség állapotának megfigyelése;
- vérvizsgálat a hepatitisz vírus jelenlétére;
- coprogram - általános székletelemzés, valamint a bélférgek jelenlétének kimutatása;
- genotipizálás Az egy olyan génmutáció meghatározása, amely a betegséget kiváltotta;
- A hasi ultrahang a májváltozások és az egyéb létfontosságú szervek állapotának felmérésére;
- elastrografiya - elemzése májszövet differenciálás Wilson-betegség patológiáját mint a cirrózis;
- elektroencefalográfia és számítógépes tomográfia - az agyi elektromos aktivitás elemzése az idegrendszer károsodása esetén;
- elektrokardiográfia - a szívizom hibájának kimutatása.
A fényképet Kaiser-Fleischer gyűrű - a fő tünete a betegségnek a Wilson Konovalova
fő tünetei a betegség, meghatározunk egy diagnózis - májkárosodás, idegrendszeri, vizuális szervek - egy arany-barna gyűrű körül az írisz.
Terápiás megközelítés
A terápia fő módja konzervatív. A terápia célja a réz koncentrációjának csökkentése az emberi szervezetben. A kezelést a diagnózis megkezdése után azonnal meg kell kezdeni, és a beteg életvége végéig nem szabad megállítani. Ez magában foglalja a gyógyszerek szedését, a gyógyszer adagolásának megszüntetését vagy csökkentését szigorúan tilos az orvos ismerete nélkül.
A gyógyszeres gyógyszereket minden egyes esetben egyedileg választják ki, figyelembe véve a tüneteket és a betegség formáját.
A Wilson-Konovalov-betegség kezelésére alkalmazott gyógyszerek közé tartoznak a következők:
- kelát - semlegesíti és csökkenti a test rézszintjét;
- blokkolók - megakadályozzák, hogy a réz belépjen a vérbe a belekben és a gyomorban;
- immunszuppresszió - elnyomja az immunitást, ami aktiválódik a test önmérgezésének esetén;
- gyulladásgátló szerek - stop májgyulladás;
- csoport multivitaminok, különösen a B6 vitamin ;
- cinkkészítmények - a rézbevitel csökken;
- készítmények az neurológiai patológiáinak kezelésére, például a lenyelés reflex zavarai, beszéd, a mozgások összehangolása, alvás, agresszió, memóriazavar. Mivel meglehetősen bonyolult mellékhatásokat okoznak, ezekkel együtt az
-t erõsítõ szerek és vitamin komplexek írják elõ; - a végtagok és a fej reszketése, és a harapás az Lorazepam és a Clonazepam gyógyszerekkel kezelt;
- a depresszió kezelésére antidepresszánsok ;
- hepatoprotectors - a májsejtek aktivitását normalizáló anyagok;
- cholagóg készítmények - növeli az epe kiválasztását a testből;
- antioxidánsok - semlegesítik a mérgező toxinok hatását.
A pszichózisokban először pszichiátriai konzultációra van szükség. Sebészeti beavatkozást alkalmaznak abban az esetben, ha a gyógyszeres kezelés meghiúsul és máj transzplantációra van szükség.
A pácienseknek magas koncentrációjú rézzel kell korlátozniuk étkezési szokásaikat. Az ilyen termékek között:
- hús;
- gombák;
- tenger gyümölcsei;
- szója;
- anyák;
- szárított gyümölcsök;
- kakaó;
- csokoládé;
- bab.
Az
szövődményei és következményei Ha a terápia nem időben történik, a betegség halálhoz vezet. A májkárosodás standard szövődményei között azonosítható:
- cirrhosis - a betegség utolsó szakaszában fordul elő.
- Májelégtelenség - sejtpusztítás miatt májműködési zavar.
- Az Ascites egy folyadékgyűjtemény a hasüregben.
- Peritonitis - peritoneum gyulladása.
- Vashiányos vénák - az edényekben fellépő nagyobb nyomás miatt következik be.
- Az nyelőcső kiterjesztése, ami belső vérzést eredményez. Az ilyen jelek határozzák meg: hányás vérrel, fecskefoltok természetellenes sötét színben, vérnyomás csökken, a szív összehúzódásai gyakoribbá válnak.
- Neuropszichológiai szindróma - zavarodottságot mutat, vannak viselkedési zavarok, neuromuszkuláris patológiák.
- Az májtumor szisztematikus károsodás következtében alakul ki. A daganatok nagyon gyorsan fejlődnek és gyakorlatilag nem adják a kezelést.
- Veseelégtelenség - a mérgező anyagok vérében történő szűrés megszegése miatt következik be.
- Tüdő-pulmonalis szindróma - a vér oxigéntartalmának csökkenése a tüdők vérkeringésének megsértése következtében.
- Az emésztőrendszer betegségei .Infertility, impotencia .
A szövődmények megelőzése
Mivel a betegség veleszületett, a megelőzési módszerek a szövődmények kialakulásának megakadályozására szolgálnak. Mi ebben az esetben kell elvégezni:
Az- évente legalább kétszer látogasson el szakemberre, ha vannak károsodások, majd gyakrabban;Az
- kerülje a veszélyes háztartási és ipari irritáló hatásokat, ne használjon veszélyes gyógyszereket a májra;Az
- egészséges életet vezet, de nem végez nehéz fizikai erőfeszítést;
- elhagy minden rossz szokást;
- vitaminokat vesz;
- nem fut ilyen betegségek, a máj és a bélben, mint a hepatitis, a gyomorhurut, gyomorfekély és 12 nyombélfekély, a hasnyálmirigy-gyulladás és az epehólyag.
Általában elmondható, hogy a Wilson-Konovalov-betegség prognózisa eléggé pozitív lesz, az ember továbbra is jól képzett és nem igényel külső segítséget. De ilyen eredmény csak akkor lehetséges, ha a betegséget időben diagnosztizálják, és a személy teljes körűen képzett kezelésben részesül.
rossz prognózist lehet beszélni azokban az esetekben, amikor a beteg a feltárt akut májelégtelenség és patológiája a keringési rendszer, mint például hemolízis - a folyamat vörösvérsejt károsodás.
