Az agy malformációi: polymicrogyria, agiria és pahigiria

polymicrogyria, agyria és pachygyria vannak születési rendellenességek az agy, vagy más néven az agy fejlődési.

Ezek az anomáliák erednek felület agy kialakulásának folyamata, illetve az egyedi szerkezetek a születés előtti időszakot, és alkotják a kóros változások a szerkezetben az agy.

nincs pontos adat a gyakoribbak a veleszületett agyi fejlődési rendellenességek, de a leggyakoribb tekinthető polymicrogyria. Mintegy

minden torzulást részletei:

1. polymicrogyria - ritkán előforduló betegségek, az agykéreg, amelyben a felszínen az agyféltekék alakított jelentős számú kis- és fejletlen kanyarulatok. Gyakran kombinálják más genetikai rendellenességek és a rendellenességek az agykéreg. Leggyakrabban patológia fejlődik Sylvian sulcus terület( 60% -ában), de előfordulhat bármely részén az agykéreg. A patológia diffúz, multifokális és fókuszos. Továbbá, ez lehet osztani az egyirányú( 40% -ában) és kétoldalú( 60% esetek), szimmetrikus és aszimmetrikus.
2. Agirov( Lissencephaly)
   insta story viewer
   - anomáliát képződését az agykéreg, amelynél kanyarulatok elmaradott, enyhe, vagy hiányzik ARHITEKTONIKA héja van törve. A megjelenése a gyermek agy azonos a megjelenése a magzati agy 3-4 hónap prenatális időszakban. Az Agyria a lentencefág súlyos formája. Ez lehet akár idiopatikus betegségek és más patológiás kíséretében( Miller-Dieker szindróma, Norman-Roberts szindróma, Walker-Warburg szindróma, Fukuyama veleszületett izomsorvadás).
3. pachygyria egy ritka rendellenesség, a központi idegrendszer, amelyben a kéregben az agyféltekék képződött kis számú széles és lapos convolutions. Amikor pachygyria alap gyrus kibővített, és nincs másodlagos és harmadlagos barázdák rövidített és kiegyenesedett, építészeti agykéreg károsodott. Ez patológia minősül „hiányos”, a könnyebb formában Lissencephaly.

kiváltó tényezők

fő oka polymicrogyria, pachygyria és Agirov áramló rossz folyamat neuronális migráció, amelynek oka van:

• genetikai rendellenességek;
• vírusfertőzések;
• elégtelen vérellátás a gyermek agya a születés előtti időszakot( 2. trimeszter).

polymicrogyria okozhatja CMV fertőzés, elégtelen oxigén szaturáció a placenta, és a mutációk fordulnak elő gének COL18A1( 21q22.3), Pax6( 11p13), K1AA1279( 10q22.1), TUBB2B( 6p25), EOMES( 3p21.3-p21.2), RAB3GAP1( 2q21.3), SRPX2( Xq21.33-q23).

Agirov előfordulhat miatt vírusos fertőzések, hogy behatolnak a méh vagy a magzat a terhesség első harmadában, elégtelen vérellátás az agy a magzat az első hónapban a terhesség. További genetikai tényezők közé tartoznak olyan mutációk közé RELN gén( 7q22), gén X-kromoszóma, 17-es kromoszóma. Amikor

pachygyria mutációk fordulnak elő gének LIS1( 17p13.3) és DCX( Xq22.3-q23).

jellegzetes tünetek

For polymicrogyria jellemzi az ilyen tünetek:

• súlyos fejlődési késedelem;
• hypoplasia az agy;
• szabálytalanságok az arcizmok és a felelős izmokat nyelés, rágás, a nyelv mozgása;
• különböző súlyosságú mentális fogyatékosságok;
• kvadriparez és hemiparézis végtagok;
• mozgási rendellenességek;
• légzési szövődmények;
• görcsök;
• epilepszia;
• pszeudobulbar szindróma;
• arthrogryposis;
• Agyi bénulás.

pachygyria nyilvánul meg, mielőtt a 2 éves kor. Főbb jellemzői:

• késleltetés a fizikai, motorfejlesztésben;
• epilepszia;
• hipotenzió( csökkent izomtónus);
• mentális retardáció;
• infantilis görcsök;
• mikrocefália;
• alacsony izom kontroll;
• nyelési nehézség, étkezési problémák.

Agirov tűnik 3-5 hónap az élet, legalább 8-9 hónap, a fő tünet a betegség fejezik gyors lemaradással a gyermek testi és lelki fejlődését.

anomália is megnyilvánulhat a következő tulajdonságokkal rendelkezik:

• microcephalia( arányosan kis fej mérete);Az
• a növekedés, a beszéd és a motorfejlesztés terén elmarad;
• általános gyenge állapot a gyermekben;
• nagy távolság a szemek között aránytalanul kicsi szemek, vékony felső ajak, magas homlok, rövid orr, alacsonyan álló fülek;
• epilepszia, görcsös szindróma;
• mentális retardáció;
• fokozott izomtónus hiánya miatt a gátló felett a központi idegrendszer neuronjainak elülső szarv a gerincvelő;Az
• megnövelte a távolságot a tüdőben, a vesékben;
• gyorsan fejlődő demencia;
• a kismedencei szervek( pl. Az enureszis, a széklet inkontinencia) hiánya;
• izomsorvadás.

Photo agy szakaszban és az MRI-egy gyermek a diagnózis agyria

A diagnózis a diagnózis agyi fejlődési rendellenességek alkalmazni az ilyen kutatás:

• CT ( meghatározza rendellenességek szürke- és fehérállomány az agy);
• genetikai analízis ;
• mágneses rezonancia képalkotó ( segít meghatározni a betegség típusát);
• elektroencefalográfia ( segít az elektromos agyi aktivitás természetének meghatározásában).Amikor

polymicrogyria cortex kórosan sovány, kibővített subarachnoidealis térben és a kamrák az agyban. A vereség Az egy vagy két oldalán helyezkedhet el, lehet helyi vagy kiterjedt. A kéreg abnormálisan vastagnak tűnhet a vastag, mély tömegek összevonásával és formálásával járó nagyszámú csigolyák miatt.

pachygyria által meghatározott MRI eredmények, melyek megtekinthetők megvastagodása az agykéreg, a kis kanyarog és fejletlen Sylvian hasadék.

A szülés előtti időszakban az agy fejlődési rendellenességeinek meghatározása a magzat ultrahangjával történik. Ha a fejlődési rendellenességek gyanúját további vizsgálatoknak( MRI, jelölt gének genetikai elemzése) küldenek.

Medicine gyakorlatilag tehetetlen

hatásos kezelés az agyi rendellenességeket hiányoznak a modern orvostudomány. A terápia célja a tünetek enyhítése és a test működésének elfogadható szinten tartása. Amikor

polymicrogyria és pachygyria ajánlott ilyen módszerek enyhítse a betegek állapota:

• fizikoterápiás, többek között a víz kezelésére;
• beszédterápiás módszerek;
• ortoze;
• foglalkozási terápia( motorfunkció zavarokhoz);Antikonvulzív szerek
• vétele;
• sebészeti módszerek. Amikor

Agirov érvénytelen klasszikus gyógymódok: üdvözlő neuroprotektív gyógyszerek, masszázs, fizioterápia.

A leghatékonyabb kezelés mutatja görcsoldó és izomlazítók központi intézkedések, amelyek csökkentik a hang a vázizmok.

epilepszia gyakran kísérő patológiája agy fejlődését, hogy ellenáll a kezelést, és akkor ajánlott, hogy egy kombinációja a két gyógyszer.

Az ilyen rendellenességek kezelésére folyamatban vannak az őssejt-transzplantáció, a növekedési faktorok átültetése.

Az

prognózisa és várható élettartama Az enyhe patológiás polymicrogyriában szenvedő betegek túlélhetik a felnőttkort. Súlyos esetekben a halál korai és fiatal korban jelentkezik tüdőgyulladás vagy rohamok miatt.

Nincsenek egyetlen előrejelzés a pahigiria betegek esetében. Minden esetben változhat, és függ az agy patológiájának súlyosságától és a tünetek intenzitásától. De általában a pahigirie gyermekek nem élnek több mint 20 éve.

Az agy fejlődési rendellenessége az agiriai gyermekeknél visszafordíthatatlan és az előrejelzés kedvezőtlen. A legtöbb beteg nem éri túl az 5 éves korig. Minden betegnek teljes fogyatékossága van.

A depressziós nyelési reflexek miatt gyakori a szonda adagolása. A halálos kimenetel a betegség hátterében előforduló betegségek miatt fordulhat elő: bélbetegség, kardiovaszkuláris károsodás, légzési elégtelenség, légúti izom atrófia, hypostatikus tüdőgyulladás.