A sarlósejtes vérszegénység - egy genetikailag okozott betegség, amelyet az jellemez, károsodott termelés normális láncok a hemoglobin a vörösvérsejtekben. Ez a leggyakoribb örökletes formája hemoglobinopátiákkal.
A betegség kíséri a tünetek megjelenését, ami károsan befolyásolja a képességét teljes értékű életet. Hiányában irányított kezelés patológiás állapot végzetes lehet, t. k. száma sarló eritrociták gyorsan növekszik, ami kihat a sebességét szöveti oxigén-telítettség.
okok
Serpopodobnaya sejt betegség - egy örökölt rendellenesség. A betegség által okozott genetikai mutáció, amely elvezet a tény, hogy az emberi test egy számának növekedése fajta hemoglobin S helyett A-változat az anyag. Mivel a genetikai mutáció a vörös vérsejtek, amelyek magukban foglalják a kóros hemoglobin, válnak sarló alakú.
A öröklődése e patológia történik egy autoszomális recesszív módon. Ugyanakkor, attól függően, hogy a genotípus különböző heterozigóta és homozigóta formák vérszegénység. Egyes esetekben, a sarlósejtes termelt együtt a normális és a másik - módosított eritrociták száma eléri a 90% a teljes tömegére, ami az egyébként jellegzetes tünetek.
Úgy véljük, hogy ez a mutáció jelent meg Afrikában adaptáció eredményeként a helyi lakosok a malária. Azok, akik a patológia vagy hordozói sarlósejtek különböznek immunitás a kórokozó fertőző betegség.
a klinikai tünetek
Tüneti megnyilvánulások sarlósejtes vérszegénységben függően változnak a beteg életkora, tartózkodási feltételek, életmód, valamint a jelenléte szerzett patológiák. A legtöbb esetben a betegség nem vezet a megjelenése markáns klinikai tünetek fiatalabb gyermekeknél, mint 6 hónap.
Az első jelei a betegség
Az első jelei betegség klasszikus tünetei hemolitikus anémia. A beteg panaszkodik a fáradtság, sötét karikák a szem alatt, sápadt bőr, stb Ugyanakkor ezek a tünetek már szinte nincs hatással az általános, a beteg állapotától. A kedvezőtlen a betegség lefolyását követően előfordulhat vérszegénység tüneteit:
- duzzanat a kis és nagy ízületek;
- zavar a kis kapillárisok
- érzékenység az ízületek mozgatása közben;
- láz;
- hidegrázás;
- sárgasággal, a bőr és sclerába;
- bőrszárazság.
Gyakran miatt elváltozások a kis erek korai szakaszában a vérszegénység alakul aszeptikus hiba a combcsont fejének.
A második szakasz
A második szakasz jellemzi egy hatalmas veszteséget a vörös vérsejtek és a fejlesztés a hemolitikus válság. Betegség egy átmeneti fázis előzi fertőzés. A csontvelőben, hogy kompenzálja a halott vörösvértestek egyre nő az e sejtek termelődését.
Gyakran ez a hatás vezet hiperplázia, azaz megnyúlása a lábak és kezek, valamint a görbület a gerinc, és a változó alakja a koponya. A gyermek lassabban fejlődik, mint a társaik. Van egy csökkenése hematokrit. A tünetek jelennek meg ebben a fázisban az anaemia közé tartoznak:
- láz;
- izgatottság;
- vérszegény kóma.
A beteg egy megnagyobbodott máj és lép. Gyakran a háttérben a vereség ezen szervek fejlesztésére cirrhosis, szívnagyobbodás kíséretében szapora szívverés és a kóros elváltozások az EKG. Vannak jelei lehetnek érrendszeri trombózis vese és a veseelégtelenség. A második fázisban van vérszegénység és idegrendszeri tünetek, beleértve a.:
- fejfájás;
- szédült;
- görcsök;
- paresztézia;
- bénulása az agyidegek.
Gyakran ebben a fázisban fordulhat elő a retinaleválás anémia, vérzés, és más rendellenességek vezető romlása akár vakság. Ezen túlmenően, a megjelenése vénás fekélyek.
Ritka esetekben, ott hasi krízisek eredő mesenterialis trombózis. Ez sérti kíséri erős fájdalom és a sokk. A fejlesztés egy ilyen válság végzetes lehet. Súlyos a beteg állapota súlyosbítja a gyakori fertőzések és rendellenességek agyi keringés.
elhúzódó forma
Anélkül, célzott kezelést a sarlósejtes vérszegénység ömlik hosszú formában. Az ebben a fázisban a betegség jellemző a megerősítése neurológiai tüneteket és májfunkció rendellenességek. Gyakran ezen a ponton vannak komplikációk, mint például szepszis.
Egy ember aggódik a fájdalom és a betegségek okozta érelzáródás. A betegség tüneteit amplifikáljuk fázisáramok a háttérben hatása az alacsony hőmérséklet, a stressz, a fáradtság és egyéb tényezők.
diagnosztikai módszerek
Azonosítani a sarlósejtes vérszegénység beteg igényel konzultációt hematológus. Az első értékelhető meglévő beteg tünetei és a család történetét. Ezt követően, az alábbi tanulmányok vannak rendelve:
- általános és biokémiai vérvizsgálattal;
- Ultrahang a has;
- X-sugarak;
- csontvelő punkciós;
- tanulmányozza vérminta pufferek;
- hemoglobin-elektroforézis.
Ez abnormális állapot is kimutatható a magzati fejlődés során a gyermek.
prenatális szűrés
Levezető prenatális szűrés lehetővé teszi, hogy meghatározza a mértékét valószínűségét a gyermek szenved ebben a betegségben. A leendő szülők meg kell felelnie a genetikai anyagot, hogy tisztázza a hordozó mutáns gének és a lehetőséget örökségük. Ezen túlmenően, a prenatális szűrés magában foglalja a chorionboholy mintavételi tisztázni a betegség jelenléte a magzatban.
újszülöttkori szűrővizsgálat
Újszülöttkori szűrése során mintavétel genetikai anyagot a baba születése után rögtön további elemzés céljából. Ez a kutatás számos országban kötelező. Oroszországban folytat újszülöttkori szűrővizsgálat végzik csak kérésére a szülők.
betegség kezelés
A kezelés a sarlósejtes vérszegénység az akut fázisban, a legtöbb esetben végzett a kórházban. Annak érdekében, hogy megszüntesse megnyilvánulásai betegség gyógyszert felíró transzfúzió eljárások és helyreállító terápia. A stabilizálás után a betegek arra ösztönzik, hogy a fenntartó kezelés.
gyógyszerek
A felkészülés kiválasztásánál figyelembe veszik a rendelkezésre álló tüneti megnyilvánulásai. Ahhoz, hogy növelje a hemoglobin és a vörösvértestek van rendelve hidroxi-karbamid. Ahhoz, hogy a fájdalom megszüntetésére vonatkoznak:
- Tramadol.
- Promedolum.
- Morfiumot.
Egyes esetekben a szükséges szintű vas a vérben korrekció. Kábítószerek, hozzájárulva csökkentése nyomelem, a következők:
- Desferal.
- Eksidzhad.
- Deferoxamine.
Tekintettel arra, hogy a betegek gyakran megfigyelt csökkenése immunitást, kiválasztott gyógyszerek, amelyek gátolják a kórokozók. Antibiotikumok, amelyek gyakran felírt vérszegénység tartalmazza:
- Amoxicillin.
- Erythromycin.
- Tsefuroksin.
Annak érdekében, hogy megakadályozzák a vérrögök képződését, és antikoagulánsok lehet hozzárendelni desagregants. Ezen túlmenően, a gyakran használt multivitaminok és folsav készítmények, amely lehetővé teszi, hogy fenntartsák az általános egészségi a beteg.
vérátömlesztés
Az állapotot enyhíti szenvedő beteg ilyen betegségben, mint a sarlósejtes vérszegénység, lehetővé vörösvérsejt transzfúzió. Ez az eljárás elősegíti a szövetek oxigénellátását. Vérátömlesztés csak súlyos esetekben, mivel fennáll a veszélye a szövődmények.
helyreállító terápia
A helyreállító terápia lehetővé teszi, hogy fenntartsák a normális szintre a beteg állapotát. Kockázatának csökkentése érdekében a fertőző betegségek ajánlott elleni vakcinázás pneumococcus. Fel kell rendszeresen ütemezett vizsgálatok korai felismerése és a bakteriális fertőzések.
profilaktikus antibiotikum-kezelés ajánlható. Egyes esetekben, a betegek anémiában szenvedő, arra van szükség, hogy fenntartó adag folsavat készítmények és hidroxi-karbamid.
Előrejelzés és következményei
A kezelés az emberek, akik szenvednek ettől a betegségével, mint a sarlósejtes vérszegénység, elérheti öregség. Súlyos, betegek életkilátásait kb 15-17 év. Halálos kimenetelű esetek többségében akkor eredményeként az alábbi szövődmények:
- tüdőgyulladás;
- szepszis;
- agyhártyagyulladás;
- ischaemiás stroke;
- szívelégtelenség;
- veseelégtelenség;
- retinopátia;
- cirrózis;
- pulmonáris hipertenzió;
- szívizom-ischaemia;
- osteomyelitis, stb
Ezek megsértése negatív hatással az általános, a beteg állapotától, így fejlesztési rontja a prognózist a betegség.
megelőzés
Annak érdekében, hogy a gyors fejlődés a sarlósejtes vérszegénység, hogy elkerüljék a befolyása a provokáló tényező, többek között túlfeszültség, fertőzések, kiszáradás, hőmérséklet-változás, stb Be kell, hogy rendszeresen és időben vakcinázási eljárások állnak rendelkezésre, a krónikus patológia. Ember szenved ebben a betegségben szükség élethosszig tartó lény felügyelete alatt hematológus.
