Fanconi anémia - egy ritka betegség, amelyben van egy genetikai hiba, amely elvezet a törékenysége kromoszómák, hogy amikor sérült nem helyreállítása a szerkezet fordul elő... Kezelés nélkül, a legtöbb beteg által 40 éves kor miatt hal komplikációk, beleértve a leggyakoribb rosszindulatú daganat.
Okok és kockázati tényezők
A betegség öröklődik. Ritka - átlagosan 350 ezer. babák 1 baba megszületik Fanconi anémia; a betegségek okait kell egy genetikai mutáció.
A legtöbb esetben a betegség terjedésének történik autoszomális recesszív öröklődés típusát. Egy ilyen eljárás azt jelenti, hogy egy gyermek is kap a beteg, csak akkor, ha mindkét szülő hordozza a mutációt. Ebben az esetben, a valószínűségét a betegség gyermekeknél - 1-től 4. A szülők a gyermek egyidejűleg nem lehet beteg.
Sokkal kevesebb a patológia által okozott gén mutációja, amely kapcsolódik az X kromoszómán. Ebben az esetben a nő nem kap a beteg, de hordozza a mutációt; hogy gyermekeiket az esetek felében veleszületett patológia.
A betegség genetikai, így a diagnózis valószínűségét nem befolyásolja a külső okok miatt - a környezetben nincs kockázati tényezők, amelyek hatására a szabálysértést. A problémák kockázatát növeli a házasságokat rokonok között.
Tünetek és kórisme
A legtöbb beteg, mintegy 60-70% megszületik a betegség tünetei, amelyek előfordulnak megsértése miatt a magzat fejlődését. A jelenléte Fanconi anaemia jelezheti:
- alacsony termetű;
- kis fej;
- kancsalság;
- nem dolgozták ki az egyik szemét vagy kettő;
- kihagyva a század
- nystagmus;
- megsérti a nemi szervek;
- megsértése szerkezet vagy veseműködés;
- szívbetegség;
- A kis méret a hüvelykujját a kéz vagy annak hiánya;
- zavar a csípő;
- jelenlétében nyaki borda;
- elmaradottság a sugár;
- dongaláb;
- fejletlensége az állkapocs.
Lehetnek szabálytalanságok bőr pigmentációs - a test világos vagy barna foltok. Előfordul, hogy a betegség értelmi fogyatékos.
Más esetekben a tünetek a betegség előrehaladtával, mert több szabálytalanságok a működését a csontvelőben. Leggyakrabban, a tünetek kezdenek megjelenni gyermekkorban, abban az időszakban, 5-10 év.
Azoknál a betegeknél, jellemzi a túlzott vérzés: előfordulhat, zúzódások a test, a vér nem alvad sokáig, amikor a bőr sérült, amelynek orrvérzés.
A gyermek eltérhet gyengeség és fáradtság, hogy is gyakran fertőző betegségek. Ritkán, Fanconi anaemia nem nyilvánul meg, és nem diagnosztizálják, amíg szövődmények formájában a rák.
A diagnózis az orvos kikérdezi a beteget és családját, hogy megtudja, hogy ez a patológia történt rokonok. Megvizsgálja a beteget, hogy azonosítsa a fejlődési rendellenességek, ami látható szabad szemmel. A laboratóriumi vizsgálatok beadott vérrel tesztek, genetikai vizsgálat sejtek és myelogram.
Olyan betegeknél, akiknél Fanconi anaemia általános vérvizsgálat, amelyet a csökkent számú vörös vérsejtek, leukociták vagy vérlemezkék. Ha ez a hiba jelen lehet minden típusú vérsejt, vagy csak egy részük. A citogenetikai vizsgálat azt mutatja, a bekövetkező változások jelenlétében kromoszóma szerkezete. A molekuláris genetikai analízise sejtek kimutatására mutációk a gének, amelyek felelősek a fejlesztési Fanconi anaemia. Ez azt mutatja, myelogram sejt összetétele a csontvelő.
kezelés
A karbantartási hematopoietikus folyamatok használt hormonterápia. Hozzárendelése részesülő hematopoietikus növekedési faktorok, immunszuppresszív szerek és a férfi nemi hormonok. Gyógyszerek segítenek fenntartani a beteg életminőségét, de idővel a kezelés hatékonyságát és csökkenti a mellékhatások jelennek meg. Visszavonásakor pozitív változások kábítószer eltűnnek.
A leghatékonyabb kezelési módszer - egy csontvelő-transzplantáció. A legjobb eredményeket akkor jelentkeznek, amikor a művelet gyermek (10 év), és a donor egészséges testvérek. Működés közben nagyobb a kockázata a fejlődő komplikációk, hiszen Fanconi anaemia betegek törékenysége miatt a kromoszómák nem tűri a berendezés szükséges a transzplantáció.
Ha vannak ellenjavallatok, transzfúzió vérkomponensek orvosi kezelés és a csontvelő-átültetés.
Sérülések és sebek kell, hogy megfelelően az elsősegélynyújtás betegeknél vérszegénység miatt rossz a véralvadást.
megelőzés
Mivel a genetikai tényezők okozza a betegséget nem lehet elkerülni betartásával egészséges életmód és folyamatosan a megfelelő étrend.
Akkor előre azonosítani a betegség későbbi utódok, amelyeknek a prenatális diagnosztika. Javasoljuk, hogy a párok, akik veszélyben vannak. Vannak emberek, akik már találkoztak esetben a betegség a családban, és azok, akik tervezik, hogy a gyermek egy személy tartandó kapcsolatot.
Lehetséges szövődmények és prognózisa
Hányan élnek betegek Fanconi anaemia, attól függően, hogy a csontvelői. A férfiak átlagosan élő 30-40 év. Az előrejelzés kedvezőbb, ha a gyermek csontvelő-átültetést végeztek.
Amikor a betegség gyakran komplikációk merülnek fel: a csatlakozási fertőzések fokozott vérzés. A jelenléte genetikai patológia hozzájárul a rák kialakulása, a leggyakrabban a leukémia, amely halálát okozza a legtöbb beteg.
