Thalassaemia - egy betegség, ami miatt megsértették a hemoglobin szintézist. patológia A neve szó szerint azt jelenti: „vérszegénység tengerparton.” A betegség öröklődik recesszív típusú nyilvánul meg, mint a genetikai mutációk. A tudás, hogy thalassaemia betegség, hasznos lesz a családtervezés.
besorolás
Egy ideig a tudósok nem tudták kitalálni, mi a thalassaemia. Csak a DNS felfedezése és a tulajdonságait a polipeptid láncok voltak képes meghatározni olyan Classification of Diseases:
- Alfa-thalassaemia. A szintézist az organizmus elnyomja α-láncok a hemoglobin A. A betegség okozta heterozigóta hordozója nyilvánvaló, vagy „néma” génje thalassaemia vagy homozigóta embrió hydrocephalus. Néha alakul hemoglobinopátiák N.
- A béta-thalassaemia. A mechanizmus a szervezet gátolt β-láncok a hemoglobin A. Ez magában foglalja a vérszegénység Cooley, homo- vagy heterozigóta D b-thalassemia.
- Gamma-thalassaemia. Elnyomott hemoglobin γ-lánc.
- Delta-thalassaemia. Gátlás akkor δ-hemoglobinláncok.
- Thalassemia, ami miatt törött vér fehérje szerkezet felelős a transzfer az oxigén.
- Lepore-hemoglobinopátiákkal.
- Hemogiobinopátiák Constant Spring (GS).
A leggyakoribb a béta-thalassaemia. Lehet, hogy kicsi, közepes és nagy. Sekély formája a betegség jellemző az alacsony tünetek súlyosságától. Súlyossága szerint a patológia van osztva:
- Fény, (a betegek életben marad, amíg a pubertás);
- mérsékelt (a várható élettartam a betegek kevesebb, mint 10 év);
- súlyos (halál következik be az első életévben).
Gamma- és delta-változatok a betegség rendkívül ritka.
okok
Thalassaemia - egy genetikailag meghatározott patológia, amely öröklődik autoszomális recesszív alapon. A közvetlen oka a betegség olyan mutációk a gén, amely kódolja a szintézis bármely konkrét lánc hemoglobin. Mutáció az eredménye kóros az RNS-szintézis, a gének transzkripcióját hatástalan. Megsértése miatt előfordul, hogy a mutációk a fehérje szintézisét hemoglobin polipeptid lánc, ami miatt elveszti annak funkcióit.
A feleslegben vagy hiányban néhány polipeptid láncokat hemoglobin vezet zavar a vörösvértest-képződésre eljárás ezek fokozatos pusztulása. Ha a béta-thalassaemia vörösvértestek felhalmozni „magzati” hemoglobin. Nem tud oxigént szállítson a szövetek és sejtek, amelyek miatt tapasztalnak oxigénhiány.
Mivel a csontvelő proliferációját történik megsértését a vázszerkezet. Ennek eredményeként, oxigénhiányos, vérszegénység és hatástalan kialakulását a vörösvértestek késleltetett gyermek normális fejlődését.
Homozigóta thalassaemia forma 2 rendellenes gének, amelyek mindkét szülőtől öröklődik. Amikor heterozigóta thalassaemia személy csak egy gént örökölt az egyik szülő.
tünetek
Ha egy gyermek születik thalassaemia és tünetei az első hetekben és hónapokban az élet. A teljes klinikai kép a következő tulajdonságokkal rendelkezik:
- változó alakja a koponya (ez szinte négyzet);
- nyereg alakú orr;
- jelenlétében mongoloid vágott szem (azaz szem rés szűkül a gyermek);
- növelje a felső állkapocs;
- a máj megnagyobbodása, lépben (ezeket a folyamatokat a fejlődő az első nap az élet a beteg);
- hemosiderosis (felhalmozódását a szövetekben hemosziderin pigment következtében képződött hemoglobin lebontása);
- sápadtság és a sárgaság a bőr és a nyálkahártyák;
- lerakódása bilirubin kövek az epevezetékek;
- magzati hydrops (ez a tünet összeegyeztethetetlen az élettel, mert a betegség visszafordíthatatlanul hatással van az agy);
- elmaradás a szexuális és fizikai fejlődését;
- malocclusion;
- gyengeség;
- fáradtság;
- csökkent immunvédelmet.
Mivel a progresszív pusztulása csontszövet, a betegek szenvednek törékenység törés. Hemosiderosis fokozatosan vezet cirrhosis. Fibrózisos betegség (cseréje mirigyes kötőszövet) kialakulásához vezet az inzulin-függő diabetes mellitus. Felhalmozódás a szövetekben bomlástermékek hemoglobin, vérszegénység ad okot a szívelégtelenség.
Alacsony béta-thalassaemia tünetmentes, vagy csak minimális klinikai megnyilvánulásai. Betegek szignifikánsan növelte a lépben, a vérszegénység diagnózisa. Felhívjuk a figyelmet, hogy az állandó fáradtság.
A fejlesztés a heterozigóta alfa-thalassaemia emberben nem képezik az alfa-láncot a hemoglobin. Magzati hemoglobint is nem szintetizálódik. Ez a fajta betegség összeegyeztethetetlen az élettel. A betegség vezet magzati halált miatt hydrocephalus vagy spontán vetélés a vemhesség.
Amikor hemoglobinopathies H vérszegénység alakul ki a hemoglobin lebomlási jelenségek, lépmegnagyobbodás (bővítés a lép), súlyos zavarokat a szerkezet a csontszövet.
Magas béta-thalassaemia fejlesszenek ki egy ilyen jelenség:
- bőrelváltozások formájában trofikus fekélyek (fordul elő válasz károsodott keringés folyamatok);
- cirrhosis, amelynél a fokozatos helyettesítés máj mirigyes szövetben (kötőszöveti);
- tény, hogy a hasnyálmirigy fejlődésének tünetei a cukorbetegség;
- kifejezve késleltetett szexuális fejlődést;
- gyakori tüdőgyulladás;
- szepszis, azaz vérmérgezés.
Ha köztes forma thalassaemia első tünetek mutatkoznak az élet későbbi szakaszában. A gyerekek nem marad el a fizikai fejlődés, megjelenésük nem változik. A fő szövődménye betegség - lépmegnagyobbodás és a csontvesztés.
Szindróma Silvestroni Bianco (minimum béta-thalassaemia) -vé tünetmentes és diagnosztizálni mellékesen.
Hogyan diagnosztizálható
Kevesebb, mint 5% -át a lakosság elrejtettük thalassaemia gének, ami azt jelenti, hogy előfordulhat a gyermekek, akiknek a szülei a családi ősök a betegség által érintett. Lehet rendellenességek kimutatására komplex diagnosztika. Ehhez végezze el:
- általános vizsgálat a beteg gyermek;
- A vér elemzése (szignifikáns csökkenést mutat a hemoglobin - akár 30 g / l, egy csepp vér színét index 0,5);
- Blood kenetek (diagnosztizált enyhén színes vörösvérsejtek);
- Blood biokémiai vizsgálat (diagnosztizált mennyiségének növelésével a bilirubin, csökkentve a képességét, vérszérum a vaskötő);
- bomlása hemoglobin on-acetát-cellulózfilm;
- tanulmány a folyamatok szempontjából hemoglobin bioszintézis csövek;
- csontvelő punkciós;
- X-sugarak a csontok (talált területek csontritkulás csont barázdák);
- Polimeráz láncreakció (érzékeli mutációk a hemoglobin).
kezelés
Ha a betegnél talasszémia, annak kezelése súlyosságától függ és formája patológia:
- Súlyos betegség fajták transzfúzió teljes vér vagy a vörös vérsejtek ad rövid hatású. Ezek az eljárások kapcsolódó kialakulásának kockázatát hemosiderosis.
- Mellékhatások sokkal kisebb valószínűséggel alakul ki, ha az ember öntött a felolvasztott vagy mosott vörösvérsejtek. Párhuzamos használatát kelátok.
- Kelátoldat adagoljuk folyamatosan és a bőr alatt. Erre a különleges szivattyú használata esetén. Minden beteg egy súlyos formája thalassaemia kapni egy ilyen gyógyszer szivattyúk alkalmazásával 5 alkalommal a hét folyamán az egész élet. Sőt, az injekció helyén folyamatosan változik, így nem jelenik meg sok helyi szövetkárosodást. Az ilyen kezelés nyújt optimális hatás thalassaemia.
- Amikor hemolitikus krízisek beadott kis dózisú glükokortikoszteroidok.
- Abban az esetben, növekedése a lép végre annak eltávolítását. Műtét nem javallt gyermekek 5 éves korig. A legjobb az egészben, ha egy ilyen művelet végrehajtásának 8-10 éves élettartam.
- A legelőnyösebb az intézkedés a csontvelő-transzplantáció. Ez az egyetlen radikális kezelési módszer. Találja meg a megfelelő csontvelő donor rendkívül nehéz.
A betegeknek kell, hogy kövesse egy diéta magas tartalma az étrend gazdag élelmiszerek tannin: tea, kakaó, mogyoró, szója. Ezek a termékek jelentősen lassítja a vas felszívódását.
Alkalmazzon tüneti kezelést:
- kinevezése májvédő gyógyszerek májműködést segítő;
- alkalmazása aszkorbinsav (C-vitamin), hogy aktiválja a vas kiürülését.
Lehetséges szövődmények és prognózisa
Súlyos patológia szövetekben felhalmozódnak hemosziderin. Azoknál a betegeknél, májzsugorodás, a cukorbetegség. Hemosiderosis infarktus vezet a beteg halálához.
Amikor hemoglobinopathies H lépeltávolítás végre. Tekintettel arra, hogy a betegek valószínűséggel alakul fertőzéses szövődmények, kell őket elleni védőoltást pneumococcus fertőzések.
Jóslás legtöbb fajta homozigóta thalassaemia kedvezőtlen. Betegek halnak csecsemő- vagy fiatal korban. A súlyos formái patológiai a beteg várható élettartama függ a kellő időben történő kezelés és a megelőzés a hemosiderosis.
Amikor heterozigóta formában thalassaemia betegek életminősége nem szenved. A csontvelő-átültetés javítja az életkilátásokat.
megelőzés
Mivel thalassaemia betegség genetikailag meghatározott, az elsődleges megelőzés magában foglalja a prenatális diagnózist. Ha mindkét szülő szenved thalassaemia, szükséges, hogy végezzen vizsgálatot a magzat. Néha az orvos javasolja az abortuszt.
Egy vizsgálatban a terhes nők használják Fetoscopy, magzatvíz (ultrahangos irányítással). Ezt követően hajtjuk magzati genetikai szűrés.
A szülők, akik rokonok szenved thalassaemia, hogy foglalkozni kell, mielőtt a terhességet tervező genetika. Ha szükséges, elő genetikai vizsgálatok.
