Kelainan Genetik

Fenilketonuria: gejala, diagnosis, pengobatan
PenyakitPenyakitPenyakitKelainan Genetik

Fenilketonuria: gejala, diagnosis, pengobatan

Fenilketonuria - gangguan yang paling umum dari metabolisme asam amino. Rata-rata, fenilketonuria rentan 1 dari 8.000 orang.Mendasari penyakit adal...

Cystic fibrosis: gejala, diagnosis, pengobatan
PenyakitPenyakitPenyakitKelainan Genetik

Cystic fibrosis: gejala, diagnosis, pengobatan

fibrosis kistik - penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen cystic fibrosis regulator transmembran.Ditandai dengan gangguan sekresi kel...

Neurofibromatosis: penyebab, gejala, pengobatan
PenyakitPenyakitPenyakitKelainan Genetik

Neurofibromatosis: penyebab, gejala, pengobatan

Neurofibromatosis - sekelompok penyakit warisan dengan perubahan karakteristik pada kulit, sistem saraf, sering dalam kombinasi dengan kelainan pad...

Down Syndrome: Penyebab, Risiko, tanda-tanda
PenyakitPenyakitPenyakitKelainan Genetik

Down Syndrome: Penyebab, Risiko, tanda-tanda

Sindrom Down - kelainan genetik, yang disebabkan oleh tiga kali lipat dari kromosom ke-21. Jika seseorang memiliki yang normal 23 pasang, atau 46 k...