Stigma dizembriogeneza pada bayi baru lahir. Apa itu, foto wajah, meja, apa yang harus dilakukan

Dalam genetika dan neonatologi di bawah stigma dizembriogeneza memahami penyimpangan kecil yang tidak melanggar tubuh sebagian besar atau menjelekkan penampilan seseorang. Dengan cara lain, mereka disebut anomali kecil pembangunan.

Pada bayi baru lahir, mereka berfungsi sebagai penanda pembentukan gangguan fisiologis buah (atau embriogenesis). Gejala-gejala ini mungkin menunjukkan adanya penyakit genetik yang parah.

Penyebab stigma dizembriogeneza pada bayi baru lahir

Stigma dizembriogeneza neonatal terjadi di bawah pengaruh eksternal (misalnya, zat beracun, radiasi) dan faktor merugikan internal yang (penyakit ibu, hipoksia janin, gangguan metabolisme zat). Efek semacam ini disebut teratogenik, yang mengarah pada pembentukan anomali dan malformasi.

Sensitivitas terbesar terhadap faktor-faktor negatif yang diamati dalam dua tahap perkembangan embrio manusia - sebelum keterikatan terhadap dinding rahim dan selama organ tab awal dan jaringan. Pada tahap akhir kehamilan, tubuh anak sudah dapat memberikan beberapa reaksi kompensasi.

Juga penting selama perkembangan janin selama pembentukan organ, karena kerentanan terbesar untuk efek teratogenik bertepatan dengan ini waktu. Dengan demikian, anomali sistem maxillodental paling sering terjadi pada minggu 5, dan sistem saraf - 7 bulan hamil.

Kebanyakan peneliti dikaitkan stigma dizembriogeneza dengan tahap antenatal pembangunan, dari sana, dari saat pembuahan sampai kelahiran anak, dengan demikian, menghilangkan genetik pelanggaran. Namun, dalam praktiknya tidak selalu mungkin untuk menentukan alasan utama yang menyebabkan perkembangan dari perubahan, dan jangka waktu selama yang terjadi.

faktor risiko

Faktor risiko untuk terjadinya kelainan tersebut meliputi berikut ini:

• kelainan kongenital dan kelainan genetik pada orang tua dan kerabat dari 1-3 kerabat derajat (ayah, ibu, kakek-nenek, bibi dan paman);
• kelahiran anak sebelumnya dengan cacat perkembangan;
• adanya kelainan pada wanita hamil (diabetes, epilepsi, dll);
• kebiasaan buruk ibu (alkoholisme, kecanduan obat, merokok);
• penyakit menular, terutama pada 10 minggu pertama kehamilan (influenza, toksoplasmosis, rubella dan lain-lain);
• intoksikasi selama kehamilan;
• penerapan teknologi reproduksi yang dibantu;
• kerja profesional dalam kondisi berbahaya;
• kehamilan ganda;
• akhir kehamilan pada ibu;

  

• menerima obat-obatan;
• penyakit obstetrik (perdarahan uterus, plasenta abruptio, penyempitan panggul, malposisi).

Ketika itu adalah mungkin untuk mengamati perkembangan kelainan pada anak?

Stigma embriogenesis dapat dilihat sudah dalam rahim menggunakan ultrasonografi. Pemeriksaan luar standar dari anak setelah lahir juga termasuk definisi pelanggaran tersebut.

Namun, ada beberapa tanda-tanda dalam periode tertunda. Dengan demikian, peningkatan aktivitas motorik, kiprah yang tidak biasa atau postur kecenderungan untuk penyakit kulit - enam bulan setelah lahir. Stigma adalah gejala kelainan genetik dapat terjadi di kemudian hari.

gejala

Stigma dizembriogeneza konvensional dibagi menjadi dua kelompok:

• Tanda-tanda kelainan genetik, yang merupakan gejala penyakit organ dan sistem. Mereka memiliki karakter diucapkan. Ini termasuk deformitas dada, jumlah hirsutisme, lipatan kulit multiplisitas, hemangioma infantil (tumor jinak berkembang dari sel-sel yang melapisi dinding pembuluh darah), lipoma ( "talk"), sebuah abad overhang abnormal rendah, strabismus, pembentukan hernia pelanggaran alat kelamin.
  
• Stigma, yang dinilai untuk menentukan tingkat keseluruhan solusi stigma dan kebutuhan untuk diagnostik yang lebih rinci (ditetapkan di bawah).

tengkorak

Stigma dizembriogeneza pada bayi baru lahir dapat dinyatakan dalam bentuk perubahan tengkorak digambarkan dalam tabel di bawah:

tanda	Karakteristik eksternal utama	fitur
macrocephaly	Ukuran peningkatan tengkorak, bentuk kepala adalah normal, tidak ubun-ubun menonjol. keterbelakangan mental	Mungkin terjadi setelah lahir. Hidrops tidak ada, tekanan intrakranial normal. Pada banyak pasien ada datang kematian yang cepat pada latar belakang penyakit menular
microcephaly	Penurunan ukuran tengkorak dalam proporsi normal, bagian-bagian lain dari tubuh. defisiensi mental	Penyebab paling umum adalah radiasi radioaktif, infeksi intrauterin, mengambil obat-obatan, kelainan genetik, penyalahgunaan alkohol selama kehamilan
Platitsefaliya	Kepala datar, pengembangan miskin dari tengkorak di ketinggian otak. defisiensi mental	Penyebab: gangguan hormonal, kompresi mekanis dari tulang tengkorak di dalam rahim atau selama kelahiran, kelainan genetik
dolichocephaly	Tengkorak panjang dan sempit	Ini adalah hasil dari kelainan genetik dan janin
plagiocephaly	Bentuk miring tengkorak (kiri, kanan atau di belakang)	Ini berkembang sebagai akibat dari pengerasan dini sepihak dari tengkorak, menghancurkan kepala dalam kandungan, saat lahir atau sebagai akibat dari disfungsi neuromuskuler
brachycephaly	Pendek dan lebar bentuk tengkorak	Penyebab: prematur jahitan silang imperforate tengkorak sebagai akibat dari infeksi intrauterin atau trauma lahir
scaphocephaly	Panjang kepala sempit (jika dilihat dari sisi wajah), peningkatan diameter kepala di depan dan belakang (bila dilihat dari samping)	Ini adalah hasil dari kelainan genetik dan janin
hidrosefalus	Ukuran meningkat kepala, ubun-ubun menonjol, melempar kepala ke belakang, perpindahan ke bawah bola mata, strabismus, paksa gerakan berosilasi dengan mata tingkat yang cepat, mudah marah, kurang nafsu makan, muntah, lesu, kehilangan penglihatan dan pendengaran. Busung tengkorak, overhang tulang frontal	Penyebab: infeksi intrauterin, meningitis pada bayi baru lahir, tumor, keracunan, cedera otak traumatis
trigonocephaly	tonjolan segitiga tengkorak di dahi	Ini adalah hasil dari kelainan genetik dan janin

orang

Perubahan di daerah wajah anak mungkin berikut:

• asimetri;
  
• kurangnya ekspresi wajah;
• tidak biasa bentuk (terlalu datar, panjang, wajah sempit);
• Meningkatkan atau menurunkan tulang rahang (atas atau bawah);
• menonjol rahang ke depan;
• garis tinggi atau rendah dari pertumbuhan rambut di dahinya;
• lipat di dahi dalam arah melintang;
• bercabang, miring atau berbentuk baji dagu;
• rendah menggantung, miring, terlalu cembung, sempit, lebar dan tinggi dahi;
• diucapkan tulang alis.

mata

Dizembriogeneza stigma terhadap organ pada bayi baru lahir yang ditampilkan berikut ini:

• peningkatan atau penurunan jarak antara mata;
• overhang abnormal rendah abad ini;
• dua kali lipat pertumbuhan bulu mata;
• "Mongol" kali lipat dalam kelopak mata atas menutupi tuberkulum lakrimal;
• panjang dan sempit atau asimetris fisura palpebra;
• terkulai sudut luar mata;
• menonjol atau cekung mata;
• warna yang berbeda dari iris mata kiri dan kanan;
• koloboma (tidak ada bagian dari iris);
• unibrow;
• sclera biru;
• normal dikurangi atau ditambah ukuran satu atau kedua bola mata;
• tidak adanya atau keterbelakangan, ektropion;
• mengimbangi sudut bagian dalam mata di kejauhan interpupillary normal;
• rata atau mengangkat alis;
• kelopak mata ketiga;
  
• bentuk tidak teratur dari murid.

telinga

Struktur telinga adalah anomali berikut:

• asimetri atau pengaturan normal auricles;
• ukuran yang berbeda dari kanan dan telinga kiri;
• lobus adnate atau tidak adanya mereka;
• telinga terlalu besar atau kecil (lobus);
• terbelakang atau kalsifikasi tulang rawan;
• menonjol telinga;
• lipat;
• pelengkap kulit berlebih;
• fistula atau kista di depan telinga.

hidung

Pelanggaran hidung dapat diwujudkan sebagai gejala seperti:

• berputar di lubang hidungnya;
• terlalu besar atau kecil panjang tubuh;
• keterbelakangan hidung;
• bentuknya tidak beraturan - berbentuk pelana, melengkung, pipih, paruh, datar, berbentuk buah pir;
• hidung bercabang.

mulut

Kelainan berikut dapat terjadi di mulut atau di bibir:

• abnormal tinggi, langit berbentuk busur;
  
• dipersingkat bibir frenulum atau lidah;
• jumlah memadai atau berlebihan gigi setelah letusan mereka;
• lidah membelah;
• langit singkat, sumbing di dalamnya;
• lipatan dalam bahasa (lobulasi);
• bentuk yang tidak teratur gigi - atau subulate pilkoobraznaya;
• normal besar atau bahasa kecil;
• bibir terjumbai atau memutar;
• terlalu kecil, besar gigi atau tidak adanya bawaan lengkap;
• "Carp mulut";
• ruang interdental besar;
• pertumbuhan gigi dalam;
• perkembangan abnormal dari enamel gigi (penembusan yang, tidak biasa warna pewarnaan);
• keterbelakangan dan lidah.

leher

gangguan perkembangan dari leher dan bahu daerah dinyatakan dalam gejala berikut:

• panjang abnormal leher - terlalu besar atau kecil;
• Kehadiran lipatan sayap;
• dasar diperpanjang leher pada transisi ke tubuh;
• tortikolis;
• sempit atau terlalu miring bahu;
• hipoplasia klavikula.

bagasi

anomali batang memiliki karakter berikut:

• terlalu sempit atau dada yang luas;
  
• payudara cacat - per barel, "ayam", cekung, asimetris;
• puting ekstra;
• pembesaran payudara;
• memproyeksikan atau berbentuk sayap pisau;
• terlalu besar jarak antara puting;
• hernia;
• pusar salah penempatan;
• mobilitas terbatas dari tulang belakang atau kelengkungan suatu;
• tepi tambahan.

Total rata-rata mungkin berbeda ketidakseimbangan rendah atau tinggi pertumbuhan, obesitas atau penambahan otot jenis, meningkatkan sisi kanan atau kiri tubuh, tubuh dan sempit anggota badan memanjang (atau sebaliknya), berat besar (lebih dari 4 kg).

tangan

Di tangan pada bayi baru lahir ditemukan jenis stigma, seperti:

• jari normal panjang;
• melengkung kelima atau semua jari (tulang jari);
• menambah atau mengurangi jumlah mereka;
• fusi dari jari;
• tidak adanya atau keterbelakangan falang;
• kehadiran alur melintang pada telapak tangan;
• sama panjang dari jari kaki kedua, ketiga dan keempat.

kaki

Relatif jari kaki dapat diamati anomali sama seperti untuk sikat jari.

Selain itu, anak-anak menunjukkan karakteristik sebagai berikut:

• kesenjangan yang besar antara jari pertama dan kedua;
• peningkatan abnormal pada ketinggian lengkungan melengkung kaki;
• turun satu jari ke yang lain;
  
• Bentuk sempit kaki.

kulit

Stigma dizembriogeneza pada bayi baru lahir dan dapat mempengaruhi kulit.

Hal ini dinyatakan sebagai berikut:

• terang atau bintik-bintik gelap, menonjol;
• mol besar dengan rambut;
• rambut tubuh yang berlebihan di seluruh tubuh atau di daerah-daerah tertentu;
• kulit berat atau terlalu tipis;
• kurangnya lapisan lemak subkutan;
• striae (stretch mark), bekas luka, depresi;
• kurangnya pigmen pada rambut;
• eksim, kekeringan yang berlebihan, pembentukan sisik padat (ichthyosis);
• kutil dan pertumbuhan jinak lainnya.

Evaluasi dari negara yang baru lahir

Pada pemeriksaan, anak menentukan jumlah total stigma (terlepas dari lokasi). Nilai kritis adalah 5-6 kelainan. Melebihi tingkat ini menunjukkan risiko tinggi pelanggaran konstitusional dalam pengembangan dan ketersediaan penyakit keturunan.

Diambil secara terpisah tanda-tanda yang tercantum di atas, dengan sendirinya tidak memiliki signifikansi diagnostik. Namun, jika anak memiliki lebih dari 5 anomali tersebut, harus menjalani pemeriksaan menyeluruh.

Penilaian keadaan bayi yang baru lahir pada hari-hari pertama menghasilkan neonatologi dan dokter anak. Selanjutnya, mereka dapat diidentifikasi pada operasi inspeksi, neurologi dan USG spesialis direncanakan. Biasanya, satu atau sindrom herediter lain adalah 1-5 fitur yang sesuai, namun berbagai penyakit genetik (jumlah total melebihi 3, 000), yang jauh mempersulit interpretasi yang benar gejala.

Prosedur setelah lahir

Jika setelah menganalisis stigma dokter dizembriogeneza mencurigai adanya penyakit keturunan, anak menunjuk pemeriksaan klinis yang cermat, yang dapat dilakukan dengan menggunakan berikut cara.

daftar:

• analisis biokimia darah, urine, cairan serebrospinal, keringat, rambut, kotoran; punctates sumsum tulang dan cairan janin. tes tersebut dapat mendeteksi fenilketonuria, gangguan metabolisme glikogen, galaktosa, fruktosa dan zat lainnya; hipotiroidisme, fibrosis kistik dan kelainan lainnya.
  
• Penelitian sitogenetik yang membantu untuk memperjelas fitur dari struktur dan jumlah kromosom. Hal ini dilakukan baik dari pasien dan keluarganya. Biasanya, itu diberikan dengan adanya beberapa malformasi, dengan kombinasi kesenjangan mental dan fisik, dengan bayi berat badan rendah, meskipun kehamilan jangka penuh dan kelahiran dalam waktu.
• Molekul teknik biologi sitogenetik dan molekul (RFLP, PCR, ELISA). Mereka memungkinkan Anda untuk mendiagnosa penyakit pada cacat molekuler dan gen diubah. Metode ini adalah yang paling akurat. Namun, untuk sebagian besar diagnosis penyakit keturunan terhambat oleh fakta bahwa kerusakan terjadi pada gen yang berbeda.

dilakukan skrining untuk beberapa kelainan genetik pada hari-hari pertama setelah lahir, semua bayi yang baru lahir gagal. Untuk analisis darah anak diambil dari tumit, maka pengujian laboratorium dilakukan, memungkinkan mendiagnosa penyakit seperti hiperplasia adrenal kongenital, galaktosemia, hipotiroidisme, fibrosis kistik, fenilketonuria.

Saran untuk orang tua

mengikuti rekomendasi bagi orang tua yang dikembangkan dalam kedokteran:

• sebelum merencanakan kehamilan harus menjalani pemeriksaan penuh medis (dan genetik yang diinginkan) untuk mengidentifikasi kelainan risiko yang mungkin pada anak yang belum lahir;
• kehadiran penyakit keturunan konsultasi genetika serius diperlukan;
• mempertahankan gaya hidup sehat baik selama kehamilan dan sebelum itu;
• waktu untuk lulus inspeksi rutin dan inspeksi setelah kelahiran anak;
• hati-hati mengamati keanehan perilaku dan deteksi penyimpangan berkonsultasi dengan dokter;
• tepat waktu menjalani USG selama kehamilan, karena memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi tahap awal malformasi berat;
  
• dalam diagnosis penyakit keturunan - terjadi pada spesialis yang relevan (jika diindikasikan) dan untuk mematuhi resep dokter untuk menghindari kemungkinan komplikasi.

Bagaimana untuk menyembuhkan dizembriogeneza stigma

Stigma tidak dizembriogeneza memerlukan pengobatan, kecuali mereka adalah gejala penyakit genetik di mana ada gangguan dari organ atau sistem. Penyakit yang paling umum turun temurun dan sindrom, stigma khusus untuk mereka dan metode terapi yang dijelaskan dalam tabel di bawah ini.

penyakit	ciri	stigma dizembriogeneza	terapi
mucopolysaccharidosis	gangguan metabolisme, disertai dengan cacat pada tulang, tulang rawan dan jaringan ikat.	Deformasi tengkorak, kornea berawan, unibrow, lidah besar, bertubuh kecil, jatuh pingsan atau corong bentuk payudara, hernia, rambut tubuh meningkat.	persiapan enzim terapi simtomatik transplantasi sumsum tulang terapi gen.
sindrom Down	kelainan kromosom, yang mengarah ke keterbelakangan mental.	Datar bentuk wajah Mongoloid mata sayatan.	Terapi terkait patologi dan malformasi, obat-obatan yang meningkatkan sirkulasi darah di otak.
microcephaly	Kerusakan sistem saraf, menyebabkan keterbelakangan mental.	dijelaskan di atas	Terapi simtomatik (merangsang, obat penenang, antikonvulsan, dehidrasi), obat nootropic.
hidrosefalus	Pelanggaran dari sistem ventrikel otak akibat akumulasi berlebihan dari cairan serebrospinal.	Pembedahan (grafting) Diuretik.
fenilketonuria	Pelanggaran metabolisme asam amino, yang mengarah ke penurunan kecerdasan.	rambut pirang dan kulit; mata biru dan mendesak kaki kawin selama berjalan dan duduk postur tubuh akibat ketegangan meningkat otot, kerentanan terhadap gangguan kulit (setelah 3-6 bulan. setelah lahir).	Sebuah diet ketat, terapi penggantian enzim.

Sebagian besar penyakit yang disebabkan genetik setuju untuk pengobatan simtomatik saja.

Prognosis dan komplikasi

Stigma dizembriogeneza pada bayi sendiri tidak berbahaya bagi kesehatan anak. Mereka mungkin memiliki karakter hanya cacat kosmetik (misalnya, sebagian hairiness tubuh yang berlebihan, yang menonjol telinga). Tetapi jika stigma adalah tanda dari penyakit genetik, prognosis tidak menguntungkan.

Komplikasi dapat sebagai berikut tergantung pada patologi:

• banyak keburukan organ internal;
• pelanggaran kecacatan;
• menunda perkembangan fisik dan mental;
• kecacatan dan kematian dini.

stigma dizembriogeneza memungkinkan Anda untuk menetapkan diagnosis awal pada bayi baru lahir untuk sejumlah tanda-tanda eksternal. Insiden gangguan ini cukup besar - menurut berbagai perkiraan, itu berkisar 15-42 kasus per seribu anak-anak. Ketika melebihi tingkat kritis anomali seperti memerlukan diagnosis menyeluruh untuk mendeteksi patologi turun-temurun.

Pendaftaran artikel: Lozinski Oleg

Video tentang penyakit pada bayi baru lahir

Penyakit bayi yang tidak perlu diobati: