Jenis dan jumlah melanin yang diproduksi oleh tubuh manusia menentukan warna kulit, rambut dan mata. Kebanyakan orang dengan albinisme sensitif terhadap paparan sinar matahari dan pada peningkatan risiko terkena kanker kulit.
Orang tua harus dikelilingi oleh cinta dan perhatian anak dengan albinisme dan melindungi terhadap serangan rekan-rekan. Albino tunduk pada stres, depresi dan psikosis.
Penyebab albinisme
Albinisme terjadi pada manusia karena kurangnya, atau blokade dari tirosinase enzim. Hal ini sangat penting untuk produksi melanin (nama berasal dari kata Yunani "melanos", yang dalam berarti Rusia "hitam"). Warna kulit ditentukan oleh jumlah melanin di dalamnya. Apa itu, yang lebih gelap kulit. Dalam kasus tersebut, ketika masalah dengan generasi tirosinase tidak diamati, penyebab albinisme dianggap mutasi pada gen.
Albinisme diwariskan dari orang tua. Dia muncul pada anak jika kedua orang tua adalah pembawa gen yang rusak. Ketika gen yang rusak hadir dalam hanya satu orangtua, albinisme tidak berkembang pada anak-anak, tetapi tubuh masih gen bermutasi yang bisa diteruskan ke generasi berikutnya. Seluruh proses ini disebut autosomal resesif.
fitur penyakit
Albinisme adalah patologi bawaan disajikan. Penyakit ini terjadi dengan frekuensi yang sama di anak laki-laki, anak perempuan.
Penampilannya dipicu oleh kurangnya blokade enzim tirosinase. Tirosinase mengatur sintesis pigmen khusus - melanin di bagian tubuh seperti dermis, rambut, iris mata. patologi bisa lengkap atau parsial.
Biasanya albino tidak jauh berbeda dari orang biasa (dalam pembangunan), tetapi tidak dikecualikan, dan kasus-kasus ketika orang tersebut telah diamati patologi:
- infertilitas;
- keterbelakangan mental;
- pelanggaran ketajaman visual.
Apa yang paling menarik, penyakit ini dianggap dapat ditemukan di semua benua, dalam kelompok-kelompok etnis yang berbeda. Ini milik patologi turun-temurun.
Tanda-tanda pertama dari albinisme, foto
Sejak lahir, orang-albino memiliki sedikit atau tidak ada pigmen di kulit, mata dan rambut (okulokutanny albinisme) atau hanya di mata (mata albinisme). Tingkat pigmentasi bervariasi pada setiap kasus. Beberapa orang mendapatkan pigmentasi sedikit rambut atau mata dengan usia. Lain telah terbentuk warna dicat bintik-bintik pada kulit. Individu dengan lengkap kurangnya melanin disebut albino. Albinoidy - orang dengan jumlah yang sangat kecil dari melanin. Tetapi tidak mungkin untuk tidak memperhatikan umum di antara masalah albino mata dan kulit.
- masalah kulit. Gelap pigmen Melanin membantu melindungi kulit dari radiasi ultraviolet dari sinar matahari. Albino kurangnya pigmen, sehingga kulit mereka sangat sensitif terhadap sinar matahari langsung. Anda harus mengambil tindakan pencegahan untuk menghindari luka bakar pada kulit, yaitu untuk menggunakan tabir surya, pastikan untuk memakai topi dan pakaian khusus.
- masalah penglihatan. Mereka karena perkembangan abnormal dari retina (fovea hipoplasia) dan sistem yang abnormal koneksi saraf antara mata dan otak: persimpangan lengkap saraf optik, sementara OK - parsial. Ketika albinisme dapat dideteksi: nistagmus dan transparansi iris, serta mengurangi ketajaman visual, strabismus, gangguan penglihatan binokular, peningkatan kepekaan terhadap paparan cahaya - fotofobia.
Orang dengan albinisme memiliki pucat cukup, mereka memiliki rambut yang sangat pirang dan mata berubah warna. Kadang-kadang mata mereka menjadi merah atau bahkan warna ungu yang tergantung pada jumlah pigmen. Hal ini disebabkan fakta bahwa iris hampir tidak ada warna dan mata tampak merah atau merah muda karena tembus melalui pembuluh iris dalam mata. Namun, orang dengan albinisme dinyatakan sehat seperti sisa dari populasi.
Bagaimana diagnosis?
diagnosis proses albinisme meliputi kegiatan sebagai berikut:
- pemeriksaan luar dari pasien;
- Studi tentang perubahan pigmentasi;
- Melakukan pemeriksaan mata rinci;
- Mengumpulkan riwayat keluarga.
Dalam survei yang dilakukan konsultasi yang diperlukan dokter spesialis mata. Ini membantu untuk mengidentifikasi perubahan seperti strabismus, fotofobia, nistagmus (gerakan mata disengaja). Jika albinisme selalu kekalahan kedua mata. Jika pemeriksaan mengungkapkan perubahan hanya pada satu mata, Anda harus mempertimbangkan pilihan lain untuk diagnosis.
Ada metode penentuan kehadiran gen yang rusak menyebabkan albinisme. Analisis ini menunjukkan beberapa bentuk penyakit sebelum kelahiran. Penelitian villus chorionic memungkinkan kita untuk mengidentifikasi tanda-tanda mutasi gen pada janin masih dalam minggu kelima kehamilan.
pengobatan albinisme
Setelah deteksi pengobatan albinisme khusus untuk saat ini, ada telah dikembangkan langkah-langkah pencegahan hanya itu akan meningkatkan kualitas hidup pasien. Untuk melestarikan tingkat yang ada perlindungan mata dari sinar matahari yang diperlukan - ini dicapai dengan mengenakan kacamata hitam khusus atau lensa kontak.
Penampilan dalam terang sinar matahari harus dihindari, atau untuk melindungi kulit dengan krim khusus dan lotion. Jika Anda mematuhi rekomendasi ini, di albinisme umum prognosis yang menguntungkan - pasien dapat menjalani kehidupan yang panjang dan penuh. Hal ini diperlukan untuk secara teratur berkonsultasi dengan dokter kulit dan dokter mata - untuk mencegah komplikasi, seperti kanker kulit atau ablasi retina.
langkah-langkah pencegahan
Membantu anak atau anggota keluarga dengan albinisme dapat mengajarkan mereka aturan self-help, yaitu:
- diperlukan penggunaan tabir surya dengan faktor perlindungan matahari minimal 30, dan sebagai UVA, UVB dan pada balok;
- Hindari paparan sinar matahari selama puncak panas (dari 11 jam sampai 16 jam);
- Anda harus menggunakan cara yang meningkatkan ketajaman penglihatan (kacamata, bantu khusus, monokuler);
- Pakaian harus ditutup - kemeja dengan lengan, rok panjang atau gaun, celana, topi dengan brims, kacamata hitam;
- diperlukan untuk melindungi mata dari radiasi ultraviolet, misalnya, memakai kacamata hitam atau lensa transisi yang gelap dalam cahaya terang.
Hanya ada satu cara untuk mencegah perkembangan gunung. Ini terdiri dalam melaksanakan pasangan studi genetik merencanakan kehamilan. metode modern membuatnya mudah untuk mendeteksi keberadaan gen cacat dan menilai risiko memiliki anak dengan patologi ini.
Pada manusia, albinisme diwariskan sebagai sifat resesif autosom
Pada manusia, albinisme diwariskan sebagai autosomal resesif sifat, dan buta warna sebagai tanda, terkait X-kromosom. Tentukan genotipe orang tua, serta genotipe mungkin dan fenotipe dari keturunan dan persentase mereka dari perkawinan heterozigot untuk tanda pertama dari seorang wanita sehat yang bukan pembawa gen buta warna, dan laki-laki - dan warna-buta albino. Apa yang hukum waris akan ditampilkan dalam kasus ini?
- A - pigmentasi yang normal
- dan - albino
- X (B) - penglihatan yang normal
- X (c) - daltonism
Menurut kondisi ibu heterozigot untuk gen albino dan memiliki penglihatan normal - ACX (B) X (V)
- warna putih jantan buta, dan ACX (c) Y
- ♂aaH (a) Y x ♀AaH (B) X (V) = C X (C) Y - anak pigmentasi normal, penglihatan normal, ACX (B) Y - anak albino penglihatan normal, ACX (B) X (a) - Gadis pigmentasi normal, penglihatan normal, ACX (B) X (a) - Gadis albino penglihatan normal.
Manifest hukum waris sex-linked dan membelah.
