Anemia Diamond-Blackfen (ADB) pada anak-anak. Apa itu, patogenesis, pedoman klinis, diagnosis?

Penyakit yang disebut anemia Diamond-Blackfen memanifestasikan dirinya pada anak-anak dan orang dewasa. Ini adalah bentuk herediter dari aplasia sel darah merah. Prinsip pewarisan belum sepenuhnya dipahami.

Tetapi seperempat dari pasien memiliki tipe pewarisan autosomal dominan. Untuk menentukan pengobatan anemia jenis ini, perlu untuk mendiagnosis, mengidentifikasi gejala dan mendapatkan lebih banyak data tentang perjalanan penyakit.

Jenis, bentuk, dan fitur

Anemia dapat bersifat hipoplastik. Hal ini ditandai dengan berkurangnya jumlah sel darah merah dalam darah. Jenis penyakit ini sangat jarang, tetapi semua orang bisa mendapatkan patologi ini.

Paling sering, orang menderita bentuk anemia bawaan, yang ditandai dengan kegagalan dalam sintesis sel darah merah. Ini adalah anemia Diamond-Blackfen. Pada saat yang sama, sangat sulit untuk mengidentifikasi kelompok risiko, karena orang rentan terhadap patologi, terlepas dari jenis kelamin atau usia mereka. Kelainan bawaan dapat muncul bertahun-tahun kemudian atau segera setelah lahir.

Dalam kondisi ini, jumlah hemoglobin yang cukup disintesis, yang dibutuhkan tubuh. Tetapi hemoglobin yang dihasilkan mulai berlama-lama di hati, serta di limpa. Hal ini menyebabkan proses inflamasi pada organ-organ ini.

Seberapa parah penyakit akan memanifestasikan dirinya tidak tergantung pada berapa lama faktor yang merusak berlangsung. Bentuk penyakit yang didapat juga dibedakan. Sebagai aturan, dalam hal ini, itu berlangsung dalam bentuk yang lebih ringan. Tapi itu juga sangat jarang.

Jika kita berbicara tentang bentuk anemia kongenital yang parah, maka dalam hal ini, eritrosit dapat berbentuk bulan sabit. Oleh karena itu, jenis anemia ini disebut anemia berbentuk sabit. Patologi dapat disertai dengan penyakit dan komplikasi tambahan: penyakit kuning, pembesaran limpa. Karena pembentukan konstan produk pemecahan sel darah merah tersebut, ada risiko mengembangkan batu empedu.

Anemia pada anak

Anemia Diamond-Blackfen pada anak-anak tercatat sekitar 5-7 juta kasus per tahun. Kita berbicara tentang bayi yang baru lahir. Gejala pertama dapat dideteksi pada tahap ketika gambaran klinis sudah jelas. Paling sering, anemia didiagnosis dalam 3 bulan pertama kehidupan. Selain itu, dokter mencatat bahwa penyakit keturunan ini lebih sering terjadi pada bayi prematur.

Dokter menyebut ini penyakit keluarga. Artinya, dapat muncul pada seorang anak bahkan jika hanya salah satu dari orang tua yang menderita anemia Diamond-Blackfen atau memiliki penyakit di masa kanak-kanak.

Anemia pada wanita

Karena fisiologi wanita berbeda dari pria, dalam kasus pasien, penyakit ini didiagnosis lebih sering. Pada saat yang sama, anak-anak lebih banyak menderita anemia perempuan.

Anemia sangat berbahaya jika terdeteksi pada wanita ketika dia sudah mulai mengandung janin. Paling sering, pasien menderita bentuk penyakit kekurangan zat besi. Dalam hal ini, zat besi mulai dikonsumsi secara aktif sehingga tubuh dapat membentuk janin dan cangkang untuk itu. Jenis anemia ini sangat berbahaya bagi bayi yang belum lahir.

Patologi dapat memicu kekurangan oksigen. Karena itu, jaringan janin dan bahkan otak tidak dapat terbentuk dengan baik. Anemia jenis ini berdampak negatif pada kondisi wanita itu sendiri, yang dapat memicu persalinan sebelum waktunya atau komplikasi setelahnya.

Anemia pada wanita biasanya berkembang secara bertahap, sehingga sangat sulit untuk menentukan adanya anemia secara tepat waktu. Seorang wanita hamil mungkin merasa bahwa peningkatan kelemahan dan gejala lainnya disebabkan oleh proses mengandung anak.

Gejala dan stadium

Anemia Diamond-Blackfen pada anak-anak dan orang dewasa sering muncul sebagai pertumbuhan atau pembentukan tulang yang abnormal. Juga, pasien didiagnosis dengan pelanggaran sistem kardiovaskular. Pada tahap awal perkembangan penyakit di masa kanak-kanak, pasien memiliki kulit pucat.

Juga, pada 40% pasien, munculnya anomali yang sifatnya berbeda dicatat. Diagnosis yang paling umum adalah katarak atau glaukoma jenis bawaan, berat badan rendah, masalah jantung. Juga, tanda anemia pada baja awal dapat berupa berbagai kelainan bentuk tengkorak atau wajah, kelainan pada pembentukan ginjal atau ureter.

Pada tahap selanjutnya, jumlah gonad yang terdeteksi pada pasien tidak mencukupi. Sintesis hormon seks melambat. Seiring bertambahnya usia, pasien mulai mengeluh kantuk parah, kelelahan, takikardia, dan kurang nafsu makan. Gejala tambahan termasuk kejang dan tinitus yang sering.

Pasien menunjukkan tanda-tanda gangguan saluran cerna. Ini berarti bahwa orang tersebut menderita muntah dan mual, yang menjadi lebih umum. Terkadang orang sakit mengeluhkan serangan diare. Pada tahap terakhir penyakit, hipoplasia kuman hematopoietik terjadi. Karena itu, pasien dapat mengembangkan leukemia, yang dengan cepat menjadi akut.

Tidak seperti jenis anemia lainnya, anemia Diamond-Blackfen jarang menyebabkan kerusakan serius pada hati dan limpa pada tahap awal. Sebagai aturan, ini terjadi pada tahap akhir penyakit atau sebagai komplikasi setelah terapi transfusi darah.

Wanita dengan jenis anemia ini paling sering mengeluh tentang:

• penurunan kinerja yang kuat;
• perubahan preferensi rasa (misalnya, seorang wanita mungkin terus-menerus menginginkan kapur);
• sering depresi;
• pengelupasan kulit;
• kerusakan rambut dan kuku.

Alasan penampilan

Penyebab utama anemia jenis ini adalah mutasi pada gen RPS19 yang terletak pada kromosom 19. Mutasi ini adalah yang paling jarang (tidak lebih dari 1 kali dalam 6 juta kasus). Dalam kasus diagnosis yang lebih sering, gen RPS7, RPS24 dan lainnya rentan terhadap mutasi.

Bergantung pada gen tertentu mana yang telah mengalami perubahan, dimungkinkan untuk menyusun rencana perawatan dan memprediksi perjalanan penyakit. Ahli genetika masih belum dapat menentukan semua alasan yang mempengaruhi pembentukan patologi.

Ada beberapa teori yang mungkin menjelaskan mengapa terjadi proses penghambatan pembentukan sel darah merah di area sumsum tulang merah. Paling sering, para ahli menunjukkan bahwa perubahan ini disebabkan oleh cacat pada sel, yang disebut prekursor eritrosit.

Teori umum kedua adalah bahwa kelainan seluler internal menyebabkan penekanan sistem kekebalan. Namun, tidak satu pun dari teori ini yang secara resmi dikonfirmasi.

Tetapi dimungkinkan untuk memastikan bahwa proses deformasi semacam itu mulai terjadi bahkan pada tahap perkembangan janin di dalam rahim. Berkat ini, anemia dapat didiagnosis sebelum bayi lahir.

Juga, dokter mengidentifikasi beberapa alasan yang dapat menyebabkan anemia pada wanita.

Ini termasuk:

• Penyakit pada sistem pencernaan. Sebagai aturan, kita berbicara tentang gagasan patologi kronis. Misalnya, perdarahan yang sering dan gangguan penyerapan zat besi dapat memicu anemia.
• Invasi cacing. Dengan patologi seperti itu, ada pelanggaran proses penyerapan sianokobalamin.
• Penyakit ginekologi.
• Kekurangan zat besi dalam tubuh.
• Pola makan yang tidak seimbang. Vegetarian dan wanita yang sering melakukan diet yang melibatkan puasa ekstrim sering menderita patologi jenis ini.

Diagnostik

Anemia Diamond-Blackfen, yang didiagnosis pada anak-anak lebih sering pada tahap awal, dapat dideteksi dengan lebih cepat. Untuk melakukan ini, Anda perlu melakukan sejumlah analisis dan menentukan kriteria yang menunjukkan adanya patologi ini.

Pertama-tama, peningkatan (mungkin normal atau tidak signifikan) dari trombosit terdeteksi pada janin atau pasien, dan granulosit, sebaliknya, berkurang. Juga, penelitian dapat mengungkapkan sumsum tulang normoseluler pasien, yang ditandai dengan jenis penurunan prekursor eritroid yang terisolasi.

Jika pasien mengalami peningkatan indeks hemoglobin janin, maka ini tidak dapat mengindikasikan anemia. Kadang-kadang pasien memiliki terlalu banyak apa yang disebut eritroblas primitif di sumsum tulang. Mereka kadang-kadang disalahartikan sebagai ledakan leukemia.

Dalam hal ini, pasien salah didiagnosis sebagai leukemia. Seiring bertambahnya usia pasien, seluleritas otak dapat menurun, yang juga dapat menyulitkan untuk membuat diagnosis yang akurat. Beberapa pasien didiagnosis dengan trombositopenia sedang.

Selain itu, sejumlah studi khusus sedang dilakukan. Mereka mungkin menunjukkan penurunan terlalu cepat dalam tingkat komitmen pendahulunya. Tahap penting dari penelitian ini adalah mengesampingkan penyakit PCA lainnya.

Untuk mengidentifikasi anemia, perlu dilakukan pemeriksaan darah lengkap. Ini adalah metode diagnostik penting yang dapat menunjukkan bagaimana organ hematopoietik mampu merespon berbagai faktor fisiologis atau patologis. Anda juga perlu mendapatkan semua informasi tentang jumlah zat besi dalam darah.

Studi ini diresepkan oleh ahli hematologi. Biasanya, diagnosis dilakukan secara gratis jika pasien telah mendaftar ke institusi medis umum. Jika perlu, Anda dapat melakukan tes darah umum di klinik swasta. Studi semacam itu akan menelan biaya sekitar 500 rubel. Tes tambahan dapat menelan biaya sekitar 1500-3000 rubel lebih banyak.

Kapan harus ke dokter?

Anemia Diamond-Blackfen pada anak-anak dapat diobati. Namun, Anda perlu menghubungi ahli hematologi atau dokter anak ketika tanda-tanda patologi pertama muncul. Pertama, Anda perlu mengunjungi terapis yang akan memberi Anda rujukan ke spesialis yang lebih terspesialisasi.

Jika ada kecurigaan bahwa orang dewasa jatuh sakit, maka Anda dapat segera mengunjungi ahli hematologi. Wanita pasti perlu mendapatkan saran dari dokter kandungan. Anda juga perlu mengunjungi ahli gastroenterologi.

Dalam hal ini, Anda perlu segera mempersiapkan pertanyaan yang akan diajukan dokter. Karena itu, Anda perlu mengingat kapan gejala mulai muncul, seberapa sering terjadi. Disarankan juga untuk memeriksakan diri ke orang tua apakah mereka sakit anemia. Pasien harus tahu dari penyakit kronis apa yang dideritanya.

Penting untuk menjalani pemeriksaan jika kulit seseorang menjadi pucat, dan dia menderita setidaknya beberapa gejala yang dijelaskan di atas.

Profilaksis

Karena dokter belum sepenuhnya memahami sifat timbulnya patologi, sulit untuk memberikan daftar lengkap tindakan pencegahan. Namun, penelitian di mana 200 pasien dengan diagnosis anemia mengambil bagian menunjukkan bahwa pada 25% adalah mungkin untuk mencapai remisi pada masa remaja jika di masa kanak-kanak orang-orang seperti itu diresepkan glukokortikosteroid.

Seiring bertambahnya usia, anak-anak hampir sepenuhnya pulih kadar hemoglobin mereka. Oleh karena itu, tindakan pencegahan yang paling efektif adalah dengan meminum obat-obatan tersebut.

Apakah seorang anak dapat pulih sepenuhnya tergantung pada banyak faktor. Dalam beberapa kasus, untuk pencegahan anemia, cukup mengonsumsi preparat yang mengandung zat besi. Namun, semua kegiatan ini harus disetujui oleh dokter. Jika tidak, ada risiko berdampak negatif pada limpa dan meningkatkan beban yang harus dihadapi hati.

Metode pengobatan

Jika patologi telah berkembang, maka satu-satunya metode yang efektif untuk mengobati anemia adalah penggunaan glukokortikosteroid. Rejimen pengobatan mungkin berbeda tergantung pada bagaimana tubuh pasien bereaksi terhadap obat yang digunakan.

Obat-obatan

Sebagai aturan, pada tahap awal pengobatan, dokter meresepkan prednisol kepada pasien. Itu harus diambil pada tingkat 2 mg per 1 kg berat badan dua kali sehari. Reaksi positif pertama diharapkan dalam beberapa minggu. Setelah itu, kadar hemoglobin harus naik ke tingkat yang dapat diterima.

Pada tahap berikutnya, pasien terus menggunakan prednisolon, tetapi dosisnya secara bertahap dikurangi hingga memungkinkan untuk mempertahankan kadar hemoglobin secara konstan pada 90 g / l. Pada tahap ini, 2,5-5 mg obat biasanya cukup, yang diminum pasien setiap hari atau setiap hari.

Jika tidak mungkin untuk mencapai reaksi tubuh yang diinginkan, maka dosis prednisolon ditingkatkan. Pasien harus minum obat dengan kecepatan 5 mg per 1 kg berat badan. Kursus perawatan tersebut tidak lebih dari 7 hari, setelah itu istirahat dua minggu diambil.

Secara total, ini memungkinkan tidak lebih dari 3-4 kursus perawatan semacam itu dilakukan. Segera setelah hasil positif pertama muncul, interval antara pengambilan prednisolon meningkat.

Beberapa dokter percaya bahwa methylprednisol dosis sangat tinggi adalah pengobatan terbaik. Mereka meresepkan untuk pasien mereka pada 30-100 mg / kg. Meskipun langkah-langkah ini sangat populer di lingkungan medis, belum mungkin membuktikan keefektifan metilprednisolon.

Glukokortikosteroid 70% efektif. Mereka tidak memiliki efek yang terlihat pada 20% pasien lainnya. Mereka secara bertahap menjadi resisten terhadap obat ini. Namun, seringkali tubuh pasien tidak menunjukkan perubahan hemoglobin setelah pengobatan pertama.

Penerimaan berikutnya menjadi lebih efektif. Karena itu, meskipun tidak mungkin untuk segera menyembuhkan seseorang dengan metode ini, dokter setiap tahun melakukan tindakan terapeutik berulang dan menilai respons tubuh.

Beberapa dokter mencoba mengobati dengan faktor pertumbuhan, yaitu eritropoietin. Namun, menurut penelitian yang dilakukan, perawatan seperti itu sama sekali tidak efektif. Siklosporin juga merupakan obat yang meragukan, meskipun beberapa dokter telah melaporkan keberhasilan pengobatan pasien.

Jika pasien memiliki saudara kandung yang identik secara genetik HLA, ia dapat dirujuk untuk transplantasi alogenik. Dalam hal ini, transplantasi sumsum tulang dilakukan. Namun, dianjurkan untuk menggunakan tindakan tersebut hanya jika hemoglobin pasien belum stabil bahkan setelah beberapa kali mencoba menggunakan glukokortikosteroid.

Metode rakyat

Anemia Diamond-Blackfen pada anak-anak dan orang dewasa membutuhkan perawatan khusus yang tepat waktu. Obat tradisional hanya dapat membantu dalam kasus yang jarang terjadi dan sering digunakan sebagai tindakan pencegahan daripada terapi.

Produk	Cara Penggunaan
Bit	Sayuran ini mengandung banyak komponen bermanfaat, termasuk yang meningkatkan fungsi hematopoietik tubuh manusia. Dianjurkan untuk makan bit setiap hari. Bisa dimakan segar atau direbus.
Jus apel hijau dan delima	Kombinasi ini juga memiliki efek positif pada tubuh. Untuk meningkatkan kesehatan, dianjurkan untuk minum 400 ml jus ini setiap hari. Hanya apel dan delima segar yang bisa digunakan.
pisang raja hutan	Daun pisang raja yang dikumpulkan harus dikeringkan dan dihancurkan menjadi bubuk. Itu harus ditambahkan saat membuat roti dan dimakan secara berkala.
lemon	Sebelum mengonsumsi lemon, Anda perlu memastikan bahwa pasien tidak alergi terhadap buah jeruk. Lemon mempromosikan produksi glutathione. Ini adalah protein khusus yang membantu memecah racun dan mengeluarkannya dari darah manusia. Juga, buah memiliki efek pembersihan umum dan mempromosikan sintesis enzim yang diperlukan untuk mengubah struktur kimia racun yang sangat persisten.
Wortel	Ini mengandung sejumlah besar karoten dan vitamin bermanfaat lainnya yang dibutuhkan seseorang. Jika Anda makan wortel secara teratur, maka kekurangan protein akan diisi ulang, yang secara aktif terlibat dalam proses pembersihan hati.
Kunyit	Ini adalah antioksidan alami yang juga meningkatkan pembentukan darah. Berkat kurkumin, hati diturunkan, peningkatan umum tubuh terjadi. Kunyit sering digunakan dalam pengobatan tradisional untuk membaca darah.
Brokoli	Ini adalah varietas kol yang terpisah, yang dianggap paling bermanfaat dan kaya akan vitamin. Brokoli mengandung sulforaphane. Ini adalah agen pembersih yang kuat. Jika Anda rutin mengonsumsi kubis jenis ini, maka Anda dapat meningkatkan komposisi darah secara signifikan.

Ada solusi alami lain yang memurnikan darah dan meningkatkan proses pembuatannya. Misalnya, Anda bisa mencampur jus anggur hitam dengan almond, kenari, atau susu kacang lainnya. Minum semacam ini juga memungkinkan Anda untuk membersihkan jaringan tubuh manusia. Untuk meningkatkan efeknya, dianjurkan untuk minum 1/8 cangkir formula ini di pagi dan sore hari.

Dandelion memiliki efek positif. Untuk meningkatkan fungsi hematopoiesis, Anda dapat menggunakan bagian mana pun dari tanaman, menambahkannya dalam bentuk hancur ke minuman dan salad segar. Dandelion mengandung sejumlah besar kalsium, banyak garam nutrisi, yang diperlukan untuk pembentukan darah.

Dandelion adalah obat tradisional yang populer untuk berbagai jenis anemia. Selain itu, asupan tanaman ini dapat meningkatkan daya tahan tubuh jika seseorang menderita tekanan darah rendah. Sifat bermanfaat lainnya dari dandelion adalah kemampuan untuk memecah limbah asam lemak yang biasanya menumpuk dalam darah seseorang ketika mereka mulai menurunkan berat badan dengan cepat.

Herbal pahit lainnya (seperti dandelion) membantu membersihkan hati dan membantu mengontrol tingkat empedu yang masuk ke usus. Tanaman seperti itu sering digunakan untuk meningkatkan fungsi limpa, serta pankreas.

Disarankan untuk menggunakan semanggi merah untuk meningkatkan fungsi hematopoietik. Meskipun merupakan gulma biasa, perbungaannya yang kering disarankan untuk diseduh dalam bentuk teh untuk mengeluarkan racun dari tubuh. Selain itu, semanggi membantu mengencerkan dahak yang terbentuk di saluran pernapasan.

Namun, Anda perlu mengumpulkan semanggi hanya di tempat yang bersih. Semanggi sering tumbuh di parit-parit di sepanjang jalan. Di tempat-tempat seperti itu, tanaman bisa jenuh dengan zat beracun.

Rebusan calendula juga efektif. Untuk menyiapkannya, Anda perlu menuangkan 3 liter air dengan 50 g rumput, tutup dan masak selama 30 menit. Setelah itu, Anda perlu menunggu kaldu dingin dan aduk rata. Campuran yang sudah jadi harus dituangkan ke dalam stoples dan dipindahkan ke tempat yang dingin. Anda perlu minum obat selama setengah cangkir setiap pagi.

Dalam pengobatan tradisional, pemurnian darah dilakukan menggunakan kapar. Tumbuh di Meksiko dan gurun Amerika Serikat, sehingga tanaman hanya dapat dibeli di apotek. Daun kaparal kering harus dihancurkan dan ditambahkan ke bubuk teh. Chaparral juga dijual dalam bentuk kapsul. Tanaman ini membantu menghilangkan bahan kimia dari tubuh yang bisa masuk ke aliran darah manusia.

Metode pengobatan alternatif apa pun hanya dapat digunakan dengan keyakinan penuh bahwa pasien tidak memiliki intoleransi terhadap buah-buahan, sayuran, rempah-rempah, dan produk lain yang digunakan.

Metode lain

Perawatan lain dapat dianggap eksperimental. Biasanya, indeks persuasif mereka adalah B atau C. Misalnya, dimungkinkan untuk melakukan transplantasi sel punca. Ini adalah tindakan terapi radikal. Itu diperbolehkan hanya jika dimungkinkan untuk secara akurat mengkonfirmasi bahwa pasien akan menjalani prosedur.

Sel-sel salah satu kerabat digunakan sebagai bahan awal. Penggunaan sel donor yang tidak terkait diperbolehkan jika kompatibel. Transplantasi dilakukan untuk anak di bawah usia 9 tahun, jika satu-satunya metode pengobatan alternatif adalah terapi substitusi seumur hidup.

Metode pengobatan ini sedang diteliti secara aktif di Perancis dan Jerman. Menurut data yang dikumpulkan, tingkat kelangsungan hidup pasien setelah prosedur adalah 94%. Jika transplantasi seperti itu dilakukan untuk pasien berusia di atas 9 tahun, maka hanya 55% pasien yang bertahan. Juga sangat penting bahwa donor sehat dan menjalani semua pemeriksaan yang diperlukan.

Kemungkinan komplikasi

Jika Anda tidak memulai pengobatan tepat waktu atau tindakan terapeutik tidak efektif, maka ada risiko mengembangkan efek samping jangka panjang. Misalnya, seorang pasien mungkin didiagnosis menderita osteoporosis, diabetes. Jika kita berbicara tentang seorang anak, maka pertumbuhannya mungkin melambat secara signifikan. Kadang-kadang pasien mengembangkan sindrom Cushing. Oleh karena itu, dokter melanjutkan pengobatan hingga diperoleh tren positif.

Dengan pengobatan anemia Diamond-Blackfen yang memadai, semua efek samping ini dapat dihindari. Pada anak-anak, proses pemulihan lebih cepat. Tetapi orang dewasa juga dapat menerima terapi. Para ahli masih mengerjakan pengobatan terbaik untuk patologi ini. Beberapa metode modern dianggap tidak sempurna dan hanya membantu menyelesaikan masalah untuk sementara waktu.

Video tentang anemia

Tentang aplasia sumsum tulang: