Bagaimana mewujudkan penyakit chorea Huntington - yang lebih sering daripada korea Huntington, patologi foto dan video

Sekitar 7000 orang Amerika menderita penyakit ini. Di Eropa, frekuensi penyakit ini adalah 10: 100 000. Ini mempengaruhi penyakit pria dan wanita, merampasnya dari kesempatan untuk melayani diri mereka sendiri, dan secara signifikan memperpendek kehidupan mereka. Dia kadang-kadang tidak mengijinkan anak-anak.

Apa penyebabnya dan apakah bisa diobati - setiap orang harus tahu tentang hal ini. Bentuk utama

Definisi Penyakit Huntington

Huntington's chorea adalah penyakit kronis dari sistem saraf , yang perlahan-lahan berkembang dan nediwariskanPenyakit

ditandai dengan gangguan mental, meningkatkan hyperkinesis trochaic( gerakan involunter yang tidak terkendali yang membatasi aktivitas motorik pasien), serta demensia( kepikunan).

chorea - pelanggaran terhadap fungsi motorik, yang memanifestasikan dirinya dalam bentuk, gerakan tersentak-sentak tak menentu, di luar kendali pasien. Ini bisa seperti isyarat dengan tangan Anda, dan menirukan isyarat, aneh dalam manifestasinya.

Untuk pertama kalinya penyakit ini dijelaskan pada tahun 1872 oleh psikiater Amerika George Huntington, yang namanya disebut namanya.

Penyebab dan chorea penyakit

risiko Huntington berkembang karena kelainan genetik dan memiliki fitur seperti :

• warisan dengan penyakit Huntington adalah autosomal dominan: berpasangan, di mana ada setidaknya satu pasien, di lebih dari setengah kasus anak lahir dengan chorea;
• jika penyakit ini diamati pada sang ayah, perkembangan korea pada anak berjalan lebih cepat;
• sebagai akibat dari penyakit ini adalah kematian neuron otak, yang bertanggung jawab atas kontrol dan koordinasi gerakan sukarela, serta regulasi otot.

Ini juga telah diamati bahwa pria lebih cenderung menderita korea Huntington.

Patogenesis

Apa bergoyang patogenesis chorea Huntington, adalah manifestasi dari penyakit pada tingkat molekuler - topik ini belum diteliti secara memadai.

hanya diketahui bahwa penyakit Huntington disebabkan oleh peningkatan mengulangi trinucleotide - adenin-sitosin-guanin dalam ekson pertama gen.

Setelah ekspansi, daerah poliglutamin dari protein huntthin, dengan mengubah informasinya, dikombinasikan dengan protein lainnya. Pada saat yang sama, adhesi mereka terjadi, akibat interaksi protein-protein yang dilanggar. Semua ini menyebabkan apoptosis( kematian) sel.

Ada atrofi otak , kehilangan kontrol atas gerakan dan tonus otot dari sisi zat hitam yang bertanggung jawab atas fungsi ini. Yang juga terkena adalah ganglia basal, yang mengendalikan gerakan dan perilaku.

Gejala Huntington

penyakit chorea menyatakan gejala seperti:

• pada permulaannya, mungkin ada kegelisahan dan gerakan rewel pada bagian pasien, yang tidak dianggap oleh kerabatnya sebagai tanda penyakit;
• ada serabut dan ekspresi wajah yang tidak disengaja;Nada otot
• melemah;
• ada gerakan yang tidak terkendali, yang ditunjukkan dengan ayunan lengan dan kaki yang tajam, kedutan leher( semua ini menyerupai gerakan tarian);
• secara bertahap mewujudkan manifestasi ini, yang menyebabkan kecacatan pada pasien;
• dalam mimpi, hyperkineses hilang, tapi ketika stres atau stres emosional berkembang;
• pada bentuk penyakit anak-anak sering terjadi kejang;Gaya gerak
• menjadi menari dan berayun, disertai dengan anggukan kepala;Kerusakan memori
• , pengenalan orang dan benda, demensia berkembang;Pidato
• karena hiperkinesia otot bicara menjadi lambat, disertai suara dan gerakan yang tidak perlu( pukulan keras, desahan);
• kemampuan berpakaian atau makan sendiri hilang;
• muncul dengan cepat, ide gila, panik, kecenderungan untuk bunuh diri, terkadang ada sikap apatis;
• dapat menambah kebiasaan buruk - alkoholisme, perjudian dan lainnya;Hiperseksualitas
• sering diamati;
• pada tahap akhir psikosis, disertai halusinasi visual dan pendengaran;Komplikasi
• dari penyakit ini adalah pneumonia, gagal jantung, yang sering menyebabkan kematian;
• pada awalnya pasien bisa dengan paksa akan menekan gejala tampilan penyakit dan mandiri bergerak, namun fungsi kontrolnya melemah.

Jenis penyakit

Ada dua jenis chorea Huntington:

1. Klasik korea - gejala mulai muncul setelah 35 tahun, penyakit ini dapat ditularkan dari orang tua manapun dan berjalan cukup lambat. Hal ini juga terjadi karena manifestasi penyakit yang terlambat dan perkembangannya yang lamban, kerabat mungkin tidak memperhatikan bahwa seseorang sakit, karena ia dapat mati karena alasan lain.
2. Variasi varietasal adalah jenis penyakit yang umum( sekitar 7 - 10% dari semua kasus).Kondisi optimal untuk kejadiannya adalah kandungan tinggi dalam tubuh gen yang memprovokasi penyakit Huntington. Sebagai aturan, itu ditransmisikan dari ayah, diwujudkan hingga 20 tahun( yang disebut bentuk remaja).Hal ini ditandai dengan perkembangan yang cepat.

Bentuk utama penyakit

Menurut bentuknya, korea Huntington diklasifikasikan dengan cara berikut:

• hiperkinetik klasik - gambaran klinis diungkapkan, terutama, oleh manifestasi hiperkinesis( gerakan yang tidak terkontrol);
• kaku-kaku( varian dari Westphal) - pada dasarnya nada otot diamati, sementara hiperkalsin tidak signifikan;
• psikis - memanifestasikan dirinya dalam gangguan mental( memori melemah, berpikir melambat, sering muncul).Perubahan neurokimia

  Selama studi neurokimia otak pada pasien yang menderita korea Huntington, ditemukan bahwa konsentrasi GABA( asam aminobutyric, yang bertanggung jawab untuk neurotransmitter dan proses metabolisme otak) pada striatum berkurang secara signifikan.

  Pasien mengalami penurunan aktivitas kolin asetiltransferase di striatum, yang dapat mengindikasikan hilangnya neuron kolinergik. Padahal pada dasarnya mereka sudah diselamatkan. Hal yang sama berlaku untuk zat P, yang terletak di neuron styloid tengah striatum.

  Pada saat bersamaan, tingkat glutamat saat korea meningkat, serta sintesis asam choline.

  Apa yang terjadi pada tubuh dengan sklerosis lateral amyotrophic yang bisa Anda pelajari dari bahan kami.

  Carbamazepine hanya tersedia bila petunjuk penggunaan obat dan ulasan akan diperiksa secara rinci.

  Diagnostik Teknik

  Untuk mendiagnosis korea Huntington, pertama kali melakukan pemeriksaan awal pasien dan menilai status neurologisnya. Berdasarkan hasil penelitian, sebuah pemeriksaan instrumental dan laboratorium diangkat, yang mencakup sendiri:

  1. Computer tomography - menilai keadaan otak, sehingga memungkinkan untuk mengidentifikasi pelanggaran di dalamnya.
  2. Magnetic resonance imaging - memberikan hasil yang sama seperti metode sebelumnya, dan juga membantu untuk melihat keadaan selubung myelin dari saraf dan memungkinkan untuk menyingkirkan penyakit demielininasi( autoimun).
  3. Positron Emission Tomography - memungkinkan Anda menarik kesimpulan tentang proses metabolisme di sistem saraf pusat( SSP).Dengan bantuan studi semacam itu, patologi dapat dideteksi bahkan sebelum manifestasi dimulai.
  4. Studi genetik .Tes darah dilakukan, DNA pasien dipelajari, yang memungkinkan untuk mengidentifikasi penyakit ini.
  5. Diagnosis sebelum kelahiran .Studi tentang sel-sel janin terletak di rahim ibu, untuk tujuan penyimpangan genetik.

  Pengobatan penyakit

  Cara merawat korea Huntington tidak terdeteksi oleh obat modern. Semua yang dapat dilakukan dokter - adalah untuk mengurangi kejadian dan untuk memperpanjang kapasitas kerja pasien, mencegah kecacatannya.

  Semakin cepat penyakit ini teridentifikasi, akan semakin mudah. Pada tahap selanjutnya, korea tidak bisa disembuhkan.
  

  Bagaimana penyakit korea Huntington terwujud pada anak-anak di foto

  Oleh karena itu, pada tanda-tanda pertama penyakit ini, Anda harus segera menghubungi saran ahli saraf.

  Adapun obat-obatan yang digunakan dalam kasus ini, obat antidopaminergik yang terkait dengan neuroleptik digunakan untuk mengurangi keparahan hyperkinesis .

  Mereka juga memiliki efek antipsikotik.

  Demensia pada penyakit Huntington

  Dengan latar belakang korea, biasanya mengembangkan demensia - penyakit yang memanifestasikan dirinya dalam pelanggaran kecerdasan. Fitur bentuk demensia ini adalah:

  1. Perkembangan penyakit yang lambat, yaitu 10-15 tahun. Dalam kasus ini, pasien dapat melayani dirinya sendiri, namun kehilangan kemampuan intelektualnya.
  2. Perhatian pasien telah terganggu, dan pemikirannya "melompat".
  3. Ada hubungan terbalik antara perkembangan demensia dan tingkat keparahan gangguan mental( delirium, penganiayaan mania).

  Rehabilitasi untuk mendeteksi demensia ringan sampai sedang biasanya menggunakan terapi ketenagakerjaan, pelatihan untuk pengembangan pemikiran. Juga peran besar dimainkan oleh dukungan dari mereka yang merawat pasien. Prakiraan

  Rata-rata, orang yang menderita korea Huntington tinggal 45-55 tahun. Dalam kasus ini, kematian terjadi setelah 10-15 tahun sejak saat penyakit tersebut terwujud.

  Biasanya penyebabnya bukan penyakit itu sendiri, namun berbagai komplikasinya, seperti pneumonia, penyakit jantung. Seringkali, penyebab kematian seorang pasien juga bunuh diri.

  Pencegahan

  Jika seseorang dalam genus memiliki pasien dengan korea, memerlukan analisis genetika karena adanya gen yang cacat. Jika ditemukan, maka pembawa dikontraindikasikan untuk memiliki anak untuk mencegah penyakitnya.

  Karena meskipun ahli waris orang tua yang sakit tidak menderita manifestasi penyakit ini, maka risiko perkembangannya pada anak masa depan adalah 25%.

  Untuk mencegah penyakit yang sama tidak memungkinkan, karena diletakkan pada tingkat genetik.

  Dari semua hal di atas, kita dapat menyimpulkan bahwa cara utama untuk memerangi penyakit Huntington adalah deteksi dini tanda-tanda penyakit dan tepat waktu mencari bantuan dari dokter.

  Dan satu-satunya cara untuk mencegah perkembangan korea di keluarga Anda adalah dengan membiarkan gagasan memiliki anak Anda sendiri jika Anda memiliki keluarga di keluarga yang menderita penyakit ini.

  Video: Penyakit Huntington Huntington

  Presentasi rinci tentang tema Huntington's chorea adalah penyakit kronis yang menyebabkan demensia dan demensia.