Di jantung penyakit ini adalah atrofi serat otot di bagian distal kaki.
Mengacu pada kategori penyakit dengan predisposisi genetik. Hal ini diwariskan sebagian besar oleh autosomal dominan dan kurang sering oleh sifat resesif autosomal.
Serabut degenerasi terjadi pada saraf perifer dan akarnya. Ada kasus perubahan hipertrofik pada jaringan interstisial. Mutasi pada otot memiliki dasar neurologis. Atrofi kelompok otot individu.
Untuk bentuk penyakit selanjutnya, degenerasi hialin dan peluruhan lengkap serat otot adalah karakteristik.
Seringkali penyakit disertai dengan perubahan signifikan pada sumsum tulang belakang .Area tanduk anterior terpengaruh, serta bagian lumbal dan serviks, yang memutus konduksi saraf di sumsum tulang belakang.
Kondisi ini merupakan karakteristik ataksia Friedreich herediter.
Gejala penyakit
Dalam persentase kasus yang lebih besar, penyakit Charcot Marie menyerang pria.
Manifestasi penyakit ini, pada umumnya, mengacu pada usia 15 sampai 30 tahun. Sangat jarang penyakit berkembang pada masa prasekolah.
Untuk memulai penyakit ini ditandai dengan manifestasi seperti kelemahan pada otot, keletihan cepat di kaki. Pasien tidak dapat berdiri di satu tempat dan mengurangi ketegangan pada otot mulai menginjak satu titik.
Gejala lainnya:
- bentuk jari kaki bengkok, mirip dengan palu;
- menurunkan kepekaan pada kaki dan kaki;Kram otot
- pada tungkai bawah dan lengan bawah;Orang
- tidak bisa menggerakkan kakinya secara horisontal;
- sering terjadi manifestasi seperti keseleo pergelangan kaki dan patah tulang di kaki;Sensitivitas
- drop: ketidakmampuan untuk membedakan antara getaran, dingin dan sentuhan panas;
- melanggar surat tersebut;
- melanggar kemampuan motorik halus: pasien tidak bisa mengencangkan kancingnya.
Degenerasi primer mempengaruhi otot tulang kering dan kaki dalam tipe simetris. Atrofi dan otot di tibia. Selama proses seperti itu, bentuk kaki menyempit tajam di bagian distal.
Kaki terlihat seperti bentuk botol terbalik. Dengan kata lain, mereka disebut "kaki bangau".Ada deformasi kaki. Parezy di kaki secara signifikan mengubah sifat gaya berjalan.
Pasien tidak bisa menginjak tumitnya dan saat berjalan, kakinya terangkat tinggi. Gaya berjalan ini disebut stepping, yang diterjemahkan dari bahasa Inggris sebagai "kuda kerja".
Beberapa tahun setelah onset degenerasi kaki, penyakit ini terungkap dan bagian distal dari tangan, serta pada otot-otot tangan yang kecil.
Tangan pasien menjadi seperti lekuk tangan monyet. Nada otot melemah. Refleks tendon memiliki penampilan yang tidak rata di 
.
Gejala patologis Babinsky dicatat. Tingkat refleks achilles terasa menurun. Hanya refleks lutut dan refleks otot otot tiga dan biseps yang tetap dipertahankan untuk waktu yang lama.
Ada kelainan trofik seperti hiperhidrosis dan hiperemia pada tangan dan kaki. Intelek pasien, sebagai aturan, tidak menderita.
Bagian proksimal ekstremitas tidak mengalami perubahan degeneratif. Proses atrofik tidak meluas ke otot-otot batang, leher dan kepala.
Total atrofi otot betis menyebabkan sindrom dumbbell.
Menarik bahwa terlepas dari degenerasi otot yang diekspresikan, pasien dapat mempertahankan kemampuan mereka untuk bekerja bahkan untuk sementara waktu.
Diagnosis penyakit
Diagnosis ditegakkan berdasarkan studi genetika orang sakit dan gambaran manifestasi penyakit. Dokter harus dengan hati-hati menanyakan gejala dan riwayat penyakitnya, periksa pasiennya.
Refleks saraf dan otot harus diperiksa. Dengan tujuan tersebut, EMG digunakan untuk mencatat konduktivitas saraf. Analisis DNA
dan tes darah umum ditentukan. Jika perlu, biopsi serabut saraf dilakukan.
Penyakit langka dan sangat berbahaya dari Thea-Saksa memiliki prognosis yang tidak menguntungkan dan praktis tidak diberikan pada pengobatan. Rincian dalam artikel kami.Penyakit serupa, ataksia Friedreich, memiliki gejala dan pendekatan pengobatan yang serupa. Apa yang perlu anda ketahui tentang penyakit ini?
Pendekatan pengobatan
Pengobatan dilakukan sesuai dengan gejala amyotropi syaraf yang ada Sharko Mari Tuta. Kegiatannya rumit dan seumur hidup.
Penting untuk mengoptimalkan parameter fungsional koordinasi dan mobilitas pasien. Tindakan medis harus ditujukan untuk melindungi otot yang melemah dari trauma dan mengurangi sensitivitas.
Kerabat pasien harus membantunya dalam segala hal dalam perang melawan penyakit ini. Toh, pengobatan dilakukan tidak hanya di institusi medis, tapi juga di rumah.
Semua prosedur yang ditentukan harus dilakukan secara ketat dan dilakukan setiap hari. Jika tidak, tidak akan ada hasil dari pengobatan.
Pengobatan amyotrofi mencakup berbagai metode: prosedur fisioterapi
- ;
- terapi okupasi;
- kompleks latihan fisik;Perangkat pendukung khusus
- untuk kaki;Lapisan ortopedi
- untuk koreksi kaki yang cacat;Perawatan kaki
- ;Konsultasi reguler
- dengan dokter yang merawat;
- penerapan operasi bedah ortopedi;
- suntikan vitamin B;
- pemberian vitamin E, A, C.
Selain itu digunakan:
- Untuk lesi amiotrofik , diet spesifik dibuat. Ini menunjukkan konsumsi makanan dengan kadar protein tinggi, pasien yang mematuhi diet potassium, harus mengkonsumsi lebih banyak vitamin.
- Dalam kasus sifat regresif dari perjalanan penyakit , bersamaan dengan , lumpur, rhodonic, konifera, sulfida dan sulfida yang disebutkan di atas diresepkan. Prosedur elektroforesis yang merangsang saraf perifer diterapkan.
- Jika terjadi gangguan mobilitas pada sendi dan deformasi kerangka , koreksi ortopedis ditunjukkan.
Untuk meringankan keadaan emosional pasien, diperlukan percakapan psikotapeutik.
Inti pengobatan adalah penggunaan obat-obatan yang berkontribusi terhadap perbaikan parameter trofik dan transmisi impuls di sepanjang serabut saraf.
Pengobatan medis
Untuk tujuan ini, penggunaan obat-obatan seperti:
- glutamat acid;
- aminalon;
- dibasol;
- biostimulator hormon anabolik;
- sering menggunakan penggunaan adenosine triphosphate, cocarboxylase, cerebrolysin, riboxin, phosphaden, carnitine chloride, methnonine, leucine;Hasil
- baik disediakan dengan cara mengoptimalkan mikrosirkulasi darah: asam nikotinat, xantinol nicotinate, nicospan, pentoxifylline, parmidin;
- untuk perbaikan konduktivitas pada saraf resep obat antikolinesterase: galantamin, oksazil, piridostigmin bromida, staphaglabine sulfate, amiridine.
Komplikasi penyakit
Hasilnya bisa jadi kehilangan kemampuan untuk berjalan. Mungkin ada tanda-tanda seperti kehilangan sentuhan yang parah, dan juga tuli.
Pencegahan penyakit
Pencegahan ada di mencari konsultasi dengan ahli genetika .Adalah tepat waktu untuk melakukan vaksin melawan poliomielitis dan ensefalitis tick-borne.
Mencegah perkembangan deformasi dini pada kaki adalah memakai sepatu ortopedi yang nyaman.
Pasien harus mengunjungi spesialis penyakit kardiovaskular yang dapat mencegah perubahan pada jaringan lunak trofik, dan jika perlu, periksakan terapi obat yang tepat.
Kesulitan dalam berjalan bisa diperbaiki dengan memakai suspender khusus ( orthose kaki kaki).Mereka bisa mengendalikan fleksi kaki dan shin dari belakang, menghilangkan ketidakstabilan pergelangan kaki dan memperbaiki keseimbangan tubuh.Perangkat seperti itu memungkinkan pasien bergerak tanpa bantuan orang lain dan mencegah jatuh dan luka yang tidak diinginkan. Foot fixators digunakan pada sindrom hip-stop.
Luar Negeri, sebuah sistem tindakan untuk membantu pasien dan keluarga mereka "dunia tanpa penyakit Sharko Mari Tuta" dikembangkan secara luas. Berbagai organisasi khusus, masyarakat dan yayasan berfungsi. Terus melakukan penelitian tentang pencarian metode pengobatan baru penyakit ini.
Sayangnya, tidak ada institusi semacam itu di wilayah Federasi Rusia, namun studi di bidang belajar dan mencari metode pengobatan yang optimal dilakukan dan cukup aktif.
Program semacam itu bekerja di lembaga penelitian Bashkortostan, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov dan Tomsk.
