Penyakit Pompe - apakah ada kesempatan bagi pasien yang tinggal di Rusia modern?

Saat ini, ada sejumlah penyakit yatim piatu( langka) yang tidak dapat diatasi oleh pengobatan modern. Kemungkinannya hanya untuk mendukung pasien tersebut, sampai batas tertentu meningkatkan kualitas hidup mereka, namun penyakitnya tidak berhasil.

Penyakit Pompe( glikogenesis generalisata) saat ini tidak dianggap sebagai daftar penyakit ini, walaupun sains belum menemukan cara untuk menyembuhkan penyakit ini. Namun, pasien Rusia memiliki kesempatan untuk diperlakukan di negara mereka dan, tunduk pada kondisi tertentu, menerima bantuan dari negara, organisasi publik dan yayasan amal.

Karakteristik umum sindrom Pompe

mempengaruhi sel saraf dan otot tubuh. Hal ini disebabkan oleh kurangnya alpha-glikosida, yang merupakan hasil perubahan mutasi pada tingkat gen.

Jika pasien tidak menerima perawatan yang tepat, maka struktur jaringan otot berubah, setelah itu fungsinya tidak lagi berfungsi normal. Proses berlangsung dari waktu ke waktu, lesi menyebar ke kelompok otot lain, yang disertai dengan rasa sakit yang parah.

Pada tahap parah, pasien kehilangan kemampuan untuk bergerak secara independen dan dengan mengorbankan lesi otot pada sistem pernapasan dapat menjadi tergantung pada mesin untuk ventilasi mekanis.

Latar belakang sejarah dan statistik

Penyakit ini ditemukan relatif baru - pada 30-an abad yang lalu. Untuk pertama kalinya itu dijelaskan oleh seorang ilmuwan asal Belanda, I. Pompe.

Penyakit ini sama-sama cenderung mempengaruhi wajah kedua jenis kelamin, tidak didominasi maskulin atau feminin. Pada bentuk awal, penyakit ini terjadi pada 1 kasus per 140.000 anak yang lahir, dan di antara populasi orang dewasa, penyakit Pompe mempengaruhi 1 dari 60.000 orang.

Pada tahun 2006, sebuah metode dikembangkan di Amerika Serikat untuk mendukung pasien tersebut, dan pada tahun 2013, metode efektif ditemukan oleh ilmuwan Rusia. Tapi, sayangnya, tidak setiap pasien mampu diobati, karena biaya terapi sangat tinggi.

menyebabkan dan mekanisme penyakit pengembangan

berkembang karena glikogen deposito di otot rangka dan miokardium. Proses ini disebabkan mutasi gen GAA, karena itu dan mempengaruhi jaringan otot, otot jantung, sistem saraf dan hati. Prosesnya berlangsung, dan di dalam sel ada berbagai macam kerusakan, termasuk sifat dystrophic.

Penyakit Pompe bersifat umum dan berotot. Pada kasus pertama, ada perubahan organ seperti hati dan ginjal, dan sistem otot juga terpengaruh. Selain itu, manifestasi gagal jantung dan pelanggaran refleks menelan tidak jarang terjadi.

Ketika gejala bentuk otot yang tidak parah, dan penyakit memanifestasikan dirinya berkurang otot dan postur gangguan. Dengan penyakit seperti ini, pasien dengan tenang hidup sampai usia tua. Penyakit

Warisan

Pompe dianggap keturunan dan ditularkan sebagai autosomal - tipe resesif. Seorang anak yang orang tuanya adalah pembawa gen mutasi mewarisi penyakit ini.

Kemungkinan orang tua tersebut memiliki anak dengan sindrom Pompe adalah 25%.Namun, ada kemungkinan besar melahirkan anak yang sehat. Ilmu

sudah mengetahui apa yang terjadi di tubuh seseorang yang menderita sindrom ini, namun belum dapat diketahui penyebabnya.

Ini mengikuti dari sebelumnya, di individu berisiko yang memiliki orang-orang dengan penyakit serupa di antara saudara sedarah, dan lebih dekat kekerabatan, semakin tinggi risiko. Klasifikasi modern penyakit

Pompe konvensional dibagi menjadi 4 kelompok sesuai dengan usia di mana primer diwujudkan gejala:

1. Tipe infantil awal .Bentuk paling parah dari penyakit ini, yang memanifestasikan dirinya dari bulan-bulan pertama kehidupan, mempengaruhi hati dan jantung. Sebagai aturan, anak-anak tidak hidup sampai satu tahun, meninggal karena insufisiensi jantung atau pernafasan.
2. Tipe bayi akhir .Ini memanifestasikan dirinya dalam 3 tahun pertama kehidupan dan berkembang tidak begitu pesat. Pasien meninggal lebih dekat pada masa remaja, dan penyebabnya paling sering adalah gagal jantung.
3. Tipe remaja .Gejala pertama muncul dari 6 sampai 10 tahun, dan hasil mematikan mendekati 20 tahun.
4. Tipe penyakit dewasa .Ini memanifestasikan dirinya dari 20 sampai 40 tahun, berkembang perlahan, dan pasien memiliki cukup kesempatan untuk hidup sampai usia yang sangat tua.

Untuk mempelajari penyakit secara lebih rinci cukup sulit, karena dianggap tergolong langka.

Simtomatologi dan klinik tergantung usia

Pada usia yang berbeda, penyakit ini memanifestasikan dirinya dengan berbagai gejala. Yang paling parah dan cepat adalah tipe infantil awal.

Gejala penyakit pada bulan-bulan pertama kehidupan: kelemahan otot

• ;Aktivitas motor rendah
• ;
• menunda perkembangan fisik;Rangsangan
• dan sering menangis tanpa alasan yang jelas;Gangguan
• pada sistem pernafasan;
• pembesaran hati dan proliferasi otot jantung;
• melanggar menelan dan mengisap refleks, menambah lidah.

Gejala bentuk infantil dan remaja akhir( dari 3 sampai 10 tahun):

• menurunkan tonus otot pada tungkai bawah dengan transisi bertahap ke otot lainnya;
• merusak koordinasi gerakan;Masalah
• pada bagian sistem pernafasan;
• kekurangan berat;Peningkatan
• dalam hati, limpa dan ukuran hati.

Gejala bentuk dewasa atau akhir dari penyakit( dari 20 tahun): insomnia

• atau kantuk yang meningkat;Sakit kepala sering
• ;Kelemahan otot
• dan sesak napas yang parah;Skoliosis
• .

Bentuk penyakit ini dianggap paling tidak berbahaya, dan angka kematiannya jauh lebih rendah di sini dibandingkan dengan perkembangan penyakit di masa kanak-kanak.

Tahap pencarian diagnostik

Deteksi penyakit ini dilakukan dalam beberapa tahap.

Pertama, metode diagnostik utama mengikuti, dan kemudian studi tambahan dapat diberikan tergantung pada jenis dan stadium penyakit.

Metode utama untuk mendeteksi glikogenosis tipe 2 meliputi:

• anamnesis;Tes laboratorium
• serum darah;
• menilai gejala klinis;MRI
• dari otot-otot tungkai bawah dan bagian tubuh lainnya;
• EKG dan EchoCG chest X-ray.

Setelah melakukan kegiatan diagnostik utama,

• ditugaskan untuk mempelajari DNA untuk cacat genetik;Biopsi
• dan analisis mikroskopik jaringan otot;Tes darah
• untuk mengetahui tingkat aktivitas alpha-glukosidase.

Ketika sampai pada bentuk penyakit yang terlambat, kemudian menerapkan metode seperti itu: polysomnography

• ;
• penentuan kapasitas paru;
• elektromiografi otot skeletal.

Berdasarkan hasil penelitian yang dilakukan dan penilaian kondisi umum pasien, pengobatan diresepkan.

Apa yang harus dilakukan saat diagnosis dibuat

Jadi, diagnosis yang mengecewakan dapat dilakukan dan tidak diragukan lagi. Apa yang harus dilakukan selanjutnya? Dalam hal ini perlu mengikuti algoritma tindakan berikut:

• menyiapkan paket dari dokumen berikut: ekstrak dari kartu medis, yang harus berisi informasi tentang diagnosis, obat-obatan yang direkomendasikan dan cara pengenalannya;protokol komisi medis;rujukan untuk kecacatan;
• untuk mentransfer daftar yang ditunjukkan ke dokter yang hadir untuk persiapan aplikasi pengobatan;
• mengunjungi petugas kesehatan dengan aplikasi untuk pembelian obat-obatan yang diperlukan;
• menulis sebuah permohonan kepada organisasi publik untuk mendapatkan bantuan;
• jika permohonan ditolak, perlu memberitahukan kepada Kementerian Kesehatan dan meminta bantuan hukum.

Obat modern apa yang bisa ditawarkan

Seperti disebutkan di atas, tidak mungkin menyembuhkan penyakit Pompe. Namun, sains telah menghadapi masalah ini selama beberapa tahun dan prestasi tertentu telah dicapai. Hari ini, Anda bisa memperlambat proses dan meringankan kondisi pasien. Apa tawaran obat modern di Rusia?

Satu-satunya obat yang tersedia untuk warga negara Rusia adalah Mayozaim untuk pemberian intravena. Ini adalah obat seumur hidup, tindakannya ditujukan untuk memulihkan fungsi organ dan sistem yang terkena penyakit ini.

Obat ini dapat digunakan pada semua usia dan dalam segala bentuk penyakit. Efek positif berikut dicatat sebagai hasil penggunaannya:

• memperbaiki kondisi tulang dan otot;
• menstabilkan kerja sistem pernafasan;
• meningkatkan aktivitas motorik. Aplikasi

Mayozeim mengurangi risiko kematian sebesar 99%, dan memperbaiki kerja sistem pernafasan sebesar 92%.Namun, pada beberapa pasien, efek samping obat berikut dapat diamati:

• muntah dan mual;Manifestasi alergi
• pada kulit;
• sesak napas dan takikardia.

Kerugian dari obat ini adalah harga yang tinggi. Jika tidak ada kemungkinan untuk melakukan perawatan dengan itu, dokter memperbaiki kondisi pasien dengan bantuan obat yang lebih murah dan kurang efektif.

Prognosis dan pencegahan

Prognosis untuk penyakit Pompe bergantung pada bentuk penyakitnya. Pada tipe infantil awal, anak-anak mati sebelum mereka mencapai usia satu tahun. Penyebab kematian adalah gagal jantung.

Bentuk infantil dan remaja yang terlambat akan memungkinkan pasien mencapai usia 20 tahun. Kematian terjadi akibat insufisiensi kardiopulmoner.

Prognosis yang paling menguntungkan bagi mereka yang didiagnosis penyakit ini setelah 20 tahun. Orang-orang ini bisa hidup sampai usia tua, tapi hampir semua orang memiliki cacat.

Adapun pencegahannya, itu tidak ada. Ini adalah penyakit genetik, dan tidak ada jaminan bahwa anak yang sehat lahir dalam keluarga dimana ada kasus penyakit yang sama. Anda hanya bisa menentukan tingkat kemungkinan kelahiran bayi yang sakit dengan melakukan pemeriksaan yang tepat.