Craniostenosis: anomali dimana hanya operasi yang bisa membantu

craniostenosis memahami dini jahitan kranial imperforata, yang membantu membatasi total volume tengkorak, deformasi dan memprovokasi pengembangan hipertensi intrakranial.

Penyakit ini didiagnosis dengan frekuensi 0,5-1 per 1000 bayi baru lahir, kebanyakan pada anak laki-laki.

Patologi dapat bertindak dalam isolasi atau dalam kombinasi dengan kelainan organ lain dan sistem( sebagai bagian dari sindrom Apert, Pfeiffer), sering disertai oleh perkembangan otak terganggu.

Etiologi dan gangguan patogenesis

jahitan tipis lapisan jaringan fibrosa dibuang di antara tulang tengkorak dan membentuk fontanel fusi( "titik lunak").Mereka membiarkan tengkorak mengubah konfigurasinya saat anak melewati jalan lahir, sehingga mencegah trauma saat melahirkan. Biasanya, penutupan fontanelles terjadi pada akhir tahun pertama kehidupan anak. Pada dini awal pertumbuhan berlebih dan pengerasan sendi diamati gambar craniostenosis, tingkat keparahan yang tergantung pada tanggal timbulnya penyakit ini mereka.

Jika jahitannya ditutup pada periode prenatal, deformasi tengkorak akan menjadi signifikan, jika setelah kelahiran - diekspresikan pada tingkat yang lebih rendah.

patogenesis peran utama dalam perkembangan penyakit milik sirkulasi yang buruk dan metabolisme dalam jaringan tulang, yang dapat dipicu oleh faktor-faktor berikut: mutasi genetik

• dan turun-temurun;Infeksi
• dalam rahim( rubella, influenza, herpes, dll.);Efek
• pada janin faktor lingkungan yang tidak menguntungkan( kebiasaan buruk ibu, racun rumah tangga dan industri, radiasi, minum obat tertentu);Kompresi mekanis
• pada kepala janin di rongga rahim;
• memberikan posisi yang salah pada bayi baru lahir, imobilitas pada masa kanak-kanak, yang membatasi kemampuan motorik;Cedera dan penyakit kelahiran
• diderita pada bulan-bulan pertama kehidupan. Varietas

perkembangan abnormal tergantung pada jumlah yang terlibat dalam jahitan proses patologis terisolasi craniostenosis:

• sederhana( hanya satu penutupan jahitan),
• sochetannyj ( imperforata beberapa),
• kompleks ( semua jahitan tengkorak yang terlibat).

Selain itu, penyakit ini dibagi ke dalam bentuk sebagai berikut:

1. scaphocephaly - penutupan dini sutura sagitalis, ditemukan dalam sebagian besar kasus, terutama anak laki-laki. Hal ini ditandai dengan: pemanjangan dan penyempitan tengkorak, perluasan dahi, fusi ekstrim atau penutupan fontanel besar. Dengan bentuk patologi ini, persalinan alami seringkali sulit, yang dikaitkan dengan ketidakcocokan antara ukuran kepala janin dan jalan lahir ibu.
2. frontal plagiocephaly - frontal stenosis tengkorak pada latar belakang frontal imperforata dan jahitan koronal. Apakah lebih sering terjadi pada anak perempuan, ditentukan secara visual merata dari dahi dengan alis terangkat dan rongga mata di satu sisi, menonjol telinga.
3. oksipital plagiocephaly - penutupan awal, atau pengerasan jahitan koronal, yang timbul karena imobilitas bayi yang baru lahir atau malposisi. Dalam kasus ini, tulang frontal flattenes, dan oksipital pada sisi kepala yang sama menonjol keluar.
4. trigonocephaly - terkait dengan penyakit langka dari frontal( metopic) hipotelorisme jahitan dan deformasi tulang frontal dalam bentuk keel( bentuk segitiga kepala).
5. Turricephalus - gabungan koagulasi jahitan koroner dan sagital, disertai hidrosefalus. Penonjolan perpecahan temporal dan penyempitan sisa tengkorak( bentuk daun semanggi) bersifat khas.

Sifat gambaran klinis

Penutupan hanya satu jahitan biasanya merupakan masalah yang berhubungan dengan cacat yang agak kosmetik.

Ketika lesi gabungan dari gambaran klinis jauh lebih cerah, ada deformasi besar tengkorak, yang merupakan karakteristik untuk setiap jenis craniostenosis dan neurologis gejala( yang disebabkan oleh peningkatan tekanan intrakranial, yang berhubungan dengan pertumbuhan proporsional lambat tengkorak, tidak cukup untuk volume otak):

• paroksismal sakit kepala;
• mual;
• muntah;
• memperkuat refleks tendon-periosteal;Refleks patologis
• ;
• mendongak;Gerakan pendulum
• bola mata( nystagmus);Tanda meningeal
• ( otot leher kaku dan lainnya);
• kejang kejang.

Ada gejala mata:

• bilateral exophthalmos( pop-eyed);
• memperlambat perubahan retina;
• mengalami penurunan atau kehilangan penglihatan.

Gangguan mental bervariasi, mungkin ada penghambatan atau peningkatan rangsangan, perkembangan mental, sebagai aturan, lamban.

Diagnosa set-up

Untuk diagnosis perlu dilakukan pemeriksaan multifaset yang komprehensif. Selain temuan keluhan dan riwayat kesehatan( waktu munculnya gejala utama dan perkembangan mereka), koleksi penting dari ibu riwayat obstetri( terutama kehamilan, ditransfer dalam periode penyakit, efek samping, komplikasi saat melahirkan).

Pemeriksaan penuh anak adalah wajib, struktur tengkorak, bentuk dan dimensi kepala dipelajari secara rinci, tingkat penetrasi jahitan dan fontanel teraba.

Pemeriksaan neurologis menunjukkan tanda-tanda otak dan fokal kerusakan otak( refleks patologis, nistagmus, paresis mata, dll.).

Dokter mata menilai tingkat kelainan pada organ visual( stasis pada fundus, edema saraf optik, atrofi, exophthalmos).Penelitian genetika membantu menentukan sifat turun temurun penyakit ini.

juga mengeksekusi serangkaian metode diagnostik berperan untuk menentukan taktik lanjut pasien:

• X-ray pemeriksaan tengkorak - mengungkapkan kurangnya jahitan( satu atau lebih), penipisan struktur tulang, ketersediaan tayangan digital pada tulang tengkorak, deformasi tengkorak;
• CT( computed tomography) atau MRI( magnetic resonance imaging) - teknik neuroimaging, selain perubahan struktur tulang untuk menentukan keparahan hipertensi intrakranial;
• craniometry - dilakukan untuk mengukur parameter standar dan khusus tengkorak, dilakukan secara manual dan dengan bantuan program komputer khusus;
• electroencephalography - memungkinkan untuk mengungkapkan tingkat penyimpangan fungsional sistem saraf pusat;
• pembuluh venography ultrasonik kepala dan leher - berdasarkan gangguan aliran darah dari rongga tengkorak membantu untuk mengidentifikasi dan mengevaluasi secara tidak langsung peningkatan tekanan intrakranial;
• angiografi - mempelajari pembuluh serebral yang dikenai kontras, metode ini memungkinkan untuk mendeteksi anastomosis vaskular abnormal, menentukan tingkat di mana arus keluar darah terjadi;
• pneumoencephalography - visualisasi ventrikel dan ruang subaraknoid( cairan serebrospinal), berlaku sebagai metode diagnosis diferensial;
• Ultrasound organ dalam, EKG, Echo-CG - dilakukan sebagai metode tambahan untuk mendeteksi penyakit dan malformasi yang bersamaan.

modern

Bedah Dalam penutupan prematur dari jahitan digunakan pengobatan terutama bedah, yang tujuan utamanya adalah untuk meningkatkan volume tengkorak dan untuk menciptakan kondisi yang menguntungkan bagi perkembangan normal struktur otak.

Ada sejumlah besar teknik bedah tergantung pada jenis craniostenosis - kraniotomi linier, percabangan bilateral, melingkar, reseksi kranial kubah dan lainnya.

Teknik operasi ini adalah melakukan pembedahan jaringan lunak dan plastik tulang. Selama intervensi, cacat tengkorak dikoreksi dan hipertensi intrakranial dieliminasi.

Dipercaya bahwa operasi ini sesuai sampai usia tiga tahun, saat pembentukan struktur otak paling intensif pada anak. Selesai pada waktunya, ini memungkinkan Anda untuk mencegah kompresi struktur otak dan hampir sepenuhnya menghilangkan gejala penyakit sebelumnya, termasuk cacat kosmetik kotor.

Pengobatan operatif tidak ditunjukkan dalam kasus:

• dari kraniostenosis kompensasi;Hilangnya penglihatan dan retardasi mental
• tanpa tanda-tanda hipertensi intrakranial;
  

  Tengkorak sebelum dan sesudah operasi untuk memperbaiki kerusakan pada krustostenosis

• yang parah bersamaan( mis., Malformasi malformasi dekompensasi).

Kontraindikasi relatif( sementara) adalah penyakit akut, kronis pada tahap akut, infeksi purulen pada kulit, peradangan berulang pada saluran pernapasan bagian atas.

Pada periode pasca operasi, prosedur fisioterapi dan terapi obat simtomatik ditunjukkan, serta tindak lanjut jangka panjang.

Prognosis dan pencegahan

Diagnosis dini dan operasi tepat waktu dapat mencegah perkembangan konsekuensi serius. Dalam kasus ini, prognosis hidup dan perkembangan normal anak sangat baik.

Kehilangan penglihatan, keterbelakangan mental, sindrom kejang, sakit kepala yang terus-menerus dan deformitas berat tengkorak menyulitkan jalannya patologi dan menyebabkan kecacatan.

Untuk tujuan pencegahan, ditunjukkan:

• melakukan konsultasi genetika medis pasangan dari kelompok berisiko;
• membatasi efek pada tubuh faktor eksternal yang tidak sehat;
• menolak kebiasaan merokok dan kebiasaan buruk lainnya;
• pencegahan dan penanganan tepat waktu penyakit ibu masa depan dan bayi baru lahir.

Dan yang terpenting, jika anak mengalami gejala kekhawatiran, orang tua harus segera berkonsultasi dengan spesialis. Ketepatan waktu pengobatan akan menghindari konsekuensi kraniostenosis yang mengerikan dan akan memberi anak kesempatan untuk hidup normal.