Hemofilia - penyakit darah keturunan, yang disebabkan oleh tidak adanya bawaan atau pengurangan jumlah faktor pembekuan darah.
Penyakit ini ditandai oleh pembekuan darah terganggu, dan diwujudkan dalam perdarahan yang sering menjadi sendi, otot dan organ internal.
Penyakit ini hanya terjadi pada laki-laki, perempuan pembawa gen hemofilia. Setiap orang dilahirkan untuk anak wanita itu memiliki 50% kesempatan untuk menjadi penderita hemofilia. Operator biasanya tidak memiliki bukti penyakit.
manifestasi hemofilia
Manifestasi pertama perdarahan pada pasien dengan hemofilia mengembangkan paling sering dalam waktu ketika anak mulai berjalan, atau mengalami cedera dalam negeri. Pada beberapa pasien, tanda-tanda pertama dari hemofilia terdeteksi sudah dalam periode neonatal (memar). Anak-anak dengan hemofilia yang rapuh, pucat, kulit tipis dan subkutan lapisan lemak kurang berkembang. Perdarahan dibandingkan dengan penyebab mereka selalu berlebihan. Seiring dengan subkutan, intramuskular, perdarahan intramuskular diamati dalam organ internal, serta pendarahan pada sendi terjadi dengan meningkatnya suhu. Paling sering mempengaruhi sendi-sendi besar. Diulang perdarahan ke dalam lead bersama sama untuk perubahan inflamasi di dalamnya, deformasi dan mobilitas terbatas.
diagnostik
Diagnosis didasarkan pada analisis silsilah, mengungkapkan penurunan tajam dalam pembekuan darah. Pencabutan dari bekuan darah normal atau sedikit tertunda. menurunnya tingkat faktor VIII dan IX. Untuk menentukan hemofilia diusulkan tes generasi tromboplastin.
Tingkat keparahan hemofilia tergantung pada tingkat faktor koagulasi dan secara tradisional dinyatakan sebagai persentase dari aktivitas pembekuan rata-rata normal yang didefinisikan sebagai 100%. Pembawa hemofilia sering memiliki tingkat berkurangnya faktor dalam darah. Tingkat keparahan penyakit ini ditentukan oleh tingkat aktivitas faktor VIII dan faktor IX dalam persentase aktivitas normal dalam darah:
- 200% - tingkat tertinggi terdeteksi pada kehamilan;
- 50% -200% - tingkat normal aktivitas faktor VIII atau IX;
- 25% -49% - sekitar sepertiga dari carrier memiliki tingkat yang sesuai dengan batas bawah dari norma, atau sedikit lebih kecil;
- 6% -24% - aktivitas faktor hemofilia ringan pada tingkat di atas yang trauma seperti biasanya bahkan jika berdarah;
- 1% -5% - moderat keparahan hemofilia;
- kurang dari 1% - hemofilia berat.
pengobatan hemofilia
pengobatan hemofilia terdiri administrasi dalam pasokan pendek dalam faktor koagulasi pasien langsung ke pembuluh darah pasien. Pengobatan mungkin atau mencegah perdarahan, atau untuk mengurangi konsekuensinya, mencegah kecacatan.
Ketika intravena untuk hemofilia A plasma antihemophilic (dosis tunggal 50-100 ml), antihemophilic plasma dengan Asam epsilon-aminokaproat, plasma antihemophilic kering (diencerkan dengan air bidistilled - 100: 50 mL). Selanjutnya, gunakan globulin antihemophilic (5 ml i.v. dosis tunggal); hemofilia B dan C digunakan dengan efek yang baik serum manusia (20 ml) dan asam epsilon-aminokaproat (solusi 5% sampai 100 ml dengan anak-anak yang lebih tua 3-4 kali sehari).
Mengingat bahwa pada hemofilia intramuskular dan suntikan subkutan memberikan perdarahan, obat menguntungkan diberikan secara intravena atau berada di dalam. pasien diet harus diperkaya dengan vitamin A, B, C, D, garam fosfor dan kalsium. Direkomendasikan kacang. Dalam rumit perdarahan ke sendi ditunjukkan saat istirahat, dan dingin. Sakit sendi bergerak plester belat selama 3-4 hari. Selanjutnya UHF ditampilkan.
pencegahan
Tindakan pencegahan paling penting - konseling genetik dari pasangan berniat. Saat pernikahan hemofilia dan hemofilia perempuan konduktor untuk memiliki anak tidak dianjurkan. wanita yang sehat, menikah dengan seorang pasien, untuk 14-16 minggu kehamilan dengan transabdominal amniosentesis mengatur jenis kelamin janin. Jika seorang anak di masa depan - seorang gadis, ibu dianjurkan untuk mengakhiri kehamilan, karena ada bahaya penyebaran hemofilia oleh konduktor perempuan. Ketika laki-laki yang sehat perkawinan dan konduktor perempuan untuk memiliki anak tidak dianjurkan karena kemungkinan lahirnya seorang pria dengan hemofilia atau konduktor perempuan. Identifikasi perempuan konduktor mungkin dalam menentukan faktor darah mereka VIII atau metode biokimia kuantitatif IX.
