Beta-thalassemia: bentuk kecil, iradiasi, mahasiswa, arsitektur, penyebab, gejala, pengobatan

Beta-thalassemia - penyakit genetik di mana konstruksi rusak beta-rantai hemoglobin. gejala penyakit muncul pada tahun pertama kehidupan. Thalassemia mengarah ke perkembangan komplikasi yang berbahaya, sehingga pasien perlu perawatan pemeliharaan yang konstan.

Penyebab penyakit

Penyebab mutasi gen beta-thalassemia bertanggung jawab untuk produksi komponen hemoglobin. Warisan terjadi gen yang abnormal dari satu orangtua, dan kedua. Rantai beta hemoglobin pada pasien dengan talasemia diproduksi dalam jumlah yang lebih kecil atau tidak diproduksi sama sekali. Dengan demikian sintesis komponen lainnya tidak terganggu. Dibentuk senyawa protein yang tidak stabil, yang disertai dengan erythrocytolysis aktif. Mengurangi kadar hemoglobin dalam darah, besi mulai membangun dalam organ internal.

gambaran klinis

gejala

Gejala utama adalah:

• penyakit kuning pada kulit dan selaput lendir (manifestasi seperti terkait dengan akumulasi bilirubin dalam tubuh dibentuk oleh peluruhan eritrosit);
• rasa sakit dan ulserasi kulit pada tungkai bawah;
insta story viewer
• penyakit batu empedu, disebabkan oleh endapan batu bilirubin dalam kantung empedu;
• lag dalam pembangunan fisik (pasien memiliki pertumbuhan yang rendah);
• akhir kematangan seksual;
• mengurangi otot;
• kelelahan;
• sering terjadinya penyakit menular (luka herpes, pernapasan akut dan infeksi usus, influenza);
• hidrosefalus (gejala serupa muncul di panggung perkembangan janin, akumulasi cairan serebrospinal dalam ventrikel otak).

bukti

tanda-tanda eksternal penyakit yang berbeda. Penampilan mereka ditentukan oleh bentuk thalassemia. Anak-anak yang menderita kelainan genetik ini, yang ditandai dengan:

• bentuk khusus dari tengkorak (tulang membentuk struktur menara, karena yang kepala menjadi bentuk persegi);
• diratakan jembatan hidung (pelana hidung);
• bentuk mata Mongoloid (penyempitan kontribusi untuk kantus penyakit);
• menonjol rahang atas.

Tanda awal thalassemia dianggap pembesaran hati dan limpa. Hal ini difasilitasi oleh hemosiderosis dan pelanggaran hematopoiesis. Dalam sejumlah besar jaringan disimpan hemosiderin - pigmen yang dihasilkan selama penghancuran hemoglobin.

diagnostik

Untuk mengidentifikasi penyakit dengan menggunakan:

• Pemeriksaan pasien. Ini membantu untuk mengidentifikasi tanda-tanda lahiriah dari penyakit dan membuat diagnosis awal.
• hitung darah lengkap. Ditemukan ditandai penurunan kadar hemoglobin (30-50 g / l), kehadiran sel-sel darah merah buruk bernoda. Derajat kejenuhan hemoglobin dalam sel darah merah berkurang secara signifikan. Peningkatan jumlah retikulosit - sel yang kemudian membentuk eritrosit. Ditemukan memiliki zat besi serum.
• hapusan darah. Penelitian tersebut bertujuan untuk mendeteksi sel-sel darah merah dengan warna lemah dan ukuran kecil. sampel mengandung sel-sel mishenevidnye (sel darah merah, dengan pusat merah terang dan pinggiran pucat). Sel-sel memiliki ukuran dan bentuk yang berbeda (terdeteksi eritrosit oval atau berbentuk sabit).
• analisis biokimia darah. Terungkap peningkatan kadar bilirubin terikat dan besi. Mengurangi serum besi kemampuan mengikat.
• Hemoglobin elektroforesis menggunakan reagen. Ini membantu mengukur komponen hemoglobin. Dalam bentuk homozigot patologi tingkat yang belum matang hemoglobin pada pasien dewasa darah meningkat.
• Mempelajari sintesis hemoglobin in vitro.
• tusukan sumsum tulang. Sampel yang diperoleh selama prosedur ini telah meningkatkan jumlah sideroblas (prekursor eritrosit memiliki inti besar).
• sinar-X dari tulang. Ketika tengkorak beta-thalassemia terdeteksi bagian dengan kepadatan tulang berkurang dan wilayah hipertrofi (peningkatan ketebalan dan kepadatan). Dalam pengobatan, gejala seperti ini disebut landak atau kuas. tulang kecil dari ekstremitas bawah dan atas memiliki striations transversal.
• analisis molekuler. Menggunakan prosedur mendeteksi mutasi pada rantai beta hemoglobin, mencegah perkembangan normal komponen.
• genetika konsultasi dan hematologi.

Dalam thalassemia perubahan kecil dalam hasil tes laboratorium memiliki tingkat keparahan yang lebih rendah dari pada bentuk besar penyakit.

klasifikasi

Rendah beta-thalassemia

Bentuk penyakit dangkal mempromosikan anemia ringan (Jumlah sel darah dan hemoglobin tingkat merah dalam darah berkurang sedikit). Ada jenis tersembunyi penerbangan beta-thalassemia, tidak memiliki gejala apapun. Terdeteksi kelainan dalam studi genetik pasien yang beresiko.

lebih besar

Bentuk parah dari penyakit, yang ditandai dengan gejala seperti:

• sirosis (jaringan sehat secara bertahap diganti dengan tubuh yang menghubungkan, hati rusak, yang menyebabkan keracunan dan kematian);
• ulkus trofik (timbul karena pelanggaran jaringan lunak dari suplai darah);
• kekalahan pankreas (jaringan pankreas digantikan oleh ikat, yang sering berakhir dengan pengembangan diabetes);
• sering terjadinya fraktur patologis;
• pengembangan sering bronkitis, pneumonia dan sepsis;
• menunda dalam pembangunan fisik.

sementara

Bentuk thalassemia memiliki prognosis yang lebih menguntungkan daripada kebanyakan. Gejala penyakit muncul pada masa remaja dan kurang jelas. Anak-anak dengan thalassemia menengah tidak tertinggal dalam perkembangan tulang-tulang tengkorak dan bentuk mata normal. Tanda-tanda patologis utama adalah patah tulang sering dan splenomegali, disertai dengan aktivitas tubuh meningkat.

pengobatan

transfusi darah

Pada penyakit yang parah transfusi darah utuh atau dikemas sel darah merah. Langkah-langkah ini membawa bantuan sementara. Prosedur efek samping adalah untuk meningkatkan tingkat pigmen, yang meliputi oksida besi. Cara yang lebih efektif untuk menstabilkan kondisi pasien yang dianggap administrasi eritrosit dirawat. Prosedur menyebabkan dampak kurang negatif. Ini harus dikombinasikan dengan penggunaan kelat besi.

terapi obat

Untuk pengobatan beta-thalassemia digunakan:

• Besi kelat. Obat ini diberikan subkutan perlahan (dalam waktu 3-6 jam). Untuk tujuan ini, berarti pompa, adalah tetap pada pakaian. Pada bentuk solusi tinggi penyakit harus diberikan beberapa kali seminggu. Pengobatan ditunjuk untuk hidup. Untuk mencegah infeksi atau kerusakan dari suntikan jaringan lunak mengubah tempat.
• Glukokortikoid (prednisolon). Mereka digunakan dalam pengembangan serangan hemolitik. Bantuan sementara menghilangkan gejala yang terjadi dengan latar belakang runtuhnya sel-sel darah.
• Hepatoprotectors (CARS). Persiapan mengembalikan sel-sel hati, memperlambat perkembangan sirosis. penerimaan konstan membantu untuk menghindari perkembangan hiperbilirubinemia dan memperpanjang hidup pasien.
• Vitamin C. Obat Asam askorbat mempercepat penghapusan besi bebas dari tubuh.

transplantasi sumsum tulang

transplantasi sumsum tulang - metode yang paling efektif pengobatan penyakit. Pengenalan materi donor memicu produksi sel-sel darah yang sehat dan membantu untuk secara permanen memperkenalkan penyakit dalam remisi. Kekurangan dari metode ini termasuk tingginya biaya operasi dan kesulitan dalam menemukan donor.

splenektomi

Dalam peningkatan yang ditandai dalam organ limpa dihapus. Operasi tidak diindikasikan untuk anak-anak muda dari 5 tahun. Cara terbaik untuk melakukannya di 8-10 tahun adalah. Metode pengobatan ini memiliki efek sementara. kondisi pasien membaik, tetapi setahun kemudian tanda-tanda penyakit ini kembali. Selain itu, splenektomi meningkatkan risiko penyakit menular.

obat tradisional

produk-produk alami dapat digunakan untuk pengobatan talasemia:

• Herbal yang mengandung asam folat. substansi yang terlibat dalam sintesis DNA dan pengembangan hematopoietik dan sistem kekebalan tubuh. Thalassemia dianjurkan untuk mengambil rebusan daun jelatang atau semanggi. 1 sdm. l. bahan baku direbus dalam 200 ml air 10 menit. Cara mengkonsumsi 100 ml 3 kali per hari.
• Tanaman kaya seng. Mineral ini sangat penting untuk pematangan sel darah, pemeliharaan kepadatan tulang yang normal. Substansi yang terkandung dalam peterseli, pinggul naik, dandelion daun. Untuk mempersiapkan kaldu pinggul membutuhkan 100 g buah-buahan kering dan 1 liter air. Berarti direbus selama 15 menit dan minum teh sebagai gantinya. Peterseli dan dandelion mempersiapkan ekstrak (50 g bahan baku dituangkan 0,5 liter air mendidih selama 3 jam). Ambil 50 ml 3 kali per hari.

pencegahan

Pencegahan penyakit meliputi:

• diagnosis prenatal. Orang yang menderita penyakit selama perencanaan kehamilan harus diperiksa oleh ahli genetika.
• Fetoskopi dan amniosentesis. Prosedur ini dilakukan ketika ada thalassemia dari kedua orang tuanya. Menggunakan disiapkan tusukan janin sampel jaringan yang menguji penelitian genetik. Prosedur ini dilakukan di bawah bimbingan USG. Metode memiliki efek samping, mereka mampu memprovokasi aborsi spontan, infeksi intrauterin atau persalinan prematur. Setelah menerima hasil positif dari wanita yang direkomendasikan penghentian kehamilan.

prognosa

minor talasemia memiliki prognosis yang menguntungkan. efek berbahaya jarang terjadi, mayoritas pasien tidak membutuhkan perawatan konstan. Ini memiliki prognosis yang baik dan jenis intermediate penyakit, tetapi pasien membutuhkan transfusi darah dan pemberian obat konstan, dan keluaran besi mengikat. Tingginya jumlah kematian pada penyakit ini dikaitkan dengan pengendapan elemen dalam jaringan organ internal.

Dalam talasemia berat, sebagian besar pasien jarang bertahan hidup sampai dewasa, kematian dapat terjadi dalam beberapa bulan pertama kehidupan.