anemia sel sabit - penyakit yang disebabkan genetik, yang ditandai dengan gangguan produksi rantai normal hemoglobin dalam sel darah merah. Ini adalah bentuk warisan yang paling umum dari hemoglobinopati.
Penyakit ini disertai dengan munculnya gejala, negatif mempengaruhi kemampuan untuk melakukan hidup penuh. Dengan tidak adanya pengobatan diarahkan kondisi patologis bisa berakibat fatal, t. k. jumlah eritrosit sabit cepat tumbuh, sehingga mempengaruhi tingkat saturasi oksigen jaringan.
alasan
Penyakit sel Serpopodobnaya - suatu kelainan yang diturunkan. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik yang mengarah pada fakta bahwa tubuh manusia adalah peningkatan jumlah jenis hemoglobin S bukan A-versi substansi. Karena mutasi genetik dari sel-sel darah merah, yang meliputi hemoglobin yang abnormal, menjadi berbentuk sabit.
Warisan patologi ini terjadi secara resesif autosomal. Pada saat yang sama, tergantung pada genotipe bentuk heterozigot dan homozigot yang berbeda dari anemia. Dalam beberapa kasus, sel sabit diproduksi bersama dengan normal dan yang lain - dimodifikasi jumlah eritrosit mencapai 90% dari total berat, yang mengarah ke penampilan gejala khas.
Hal ini diyakini bahwa mutasi ini muncul di Afrika sebagai hasil dari adaptasi terhadap penduduk lokal malaria. Orang yang memiliki patologi atau pembawa sel sabit berbeda kekebalan terhadap patogen penyakit menular.
manifestasi klinis
Manifestasi gejala anemia sel sabit mungkin bervariasi tergantung pada usia pasien, kondisi tempat tinggal, gaya hidup, serta kehadiran patologi yang diperoleh. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini tidak menyebabkan munculnya gejala klinis jelas pada anak-anak muda dari 6 bulan.
Tanda-tanda pertama dari penyakit
Tanda-tanda pertama dari penyakit adalah gejala klasik anemia hemolitik. Pasien akan mengeluh kelelahan, lingkaran hitam di bawah mata, kulit pucat, dll Pada saat yang sama, gejala-gejala ini hampir tidak memiliki pengaruh pada kondisi umum pasien. Dengan kursus yang tidak menguntungkan dari penyakit dapat terjadi setelah tanda-tanda anemia:
- pembengkakan pada sendi kecil dan besar;
- gangguan kapiler kecil;
- kelembutan sendi ketika bergerak;
- demam;
- menggigil;
- kekuningan pada kulit dan sklera;
- kekeringan pada kulit.
Sering karena lesi pembuluh kecil pada tahap awal anemia mengalami gagal aseptik dari kepala femoral.
Tahap kedua
Tahap kedua ini ditandai dengan kerugian besar sel darah merah dan perkembangan krisis hemolitik. Penyakit dalam fase transisi didahului oleh infeksi. Di sumsum tulang untuk mengkompensasi sel darah merah yang mati ada peningkatan produksi sel-sel ini.
Seringkali efek ini menyebabkan hiperplasia, yaitu pemanjangan kaki dan tangan, serta kelengkungan tulang belakang, dan mengubah bentuk tengkorak. anak mengembangkan lebih lambat dari rekan-rekan. Ada penurunan hematokrit. Gejala-gejala yang muncul dalam fase ini anemia meliputi:
- demam;
- hipereksitabilitas;
- koma anemia.
Pasien memiliki pembesaran hati dan limpa. Sering dengan latar belakang kekalahan organ-organ ini mengembangkan sirosis, hipertrofi jantung, disertai dengan peningkatan denyut jantung dan perubahan patologis pada EKG. Mungkin ada tanda-tanda pembuluh darah ginjal trombosis dan gagal ginjal. Pada tahap kedua ada anemia dan gejala neurologis, termasuk.:
- sakit kepala;
- mantra pusing;
- kejang;
- paresthesia;
- kelumpuhan saraf kranial.
Seringkali dalam fase ini terjadi retina anemia detasemen, perdarahan, dan gangguan lain yang menyebabkan kerusakan hingga kebutaan. Selain itu, penampilan ulkus vena.
Dalam kasus yang jarang terjadi, ada krisis perut yang timbul dari trombosis pembuluh darah mesenterika. pelanggaran ini disertai dengan sakit parah dan shock. Perkembangan krisis tersebut dapat berakibat fatal. kondisi pasien parah diperburuk oleh sering infeksi dan gangguan sirkulasi serebral.
bentuk berlarut-larut
Tanpa target anemia sel sabit pengobatan mengalir ke bentuk panjang. Untuk fase ini penyakit yang ditandai oleh gejala-gejala neurologis memperkuat dan gangguan fungsi hati. Seringkali pada tahap ini ada komplikasi seperti sepsis.
Seorang pria khawatir tentang rasa sakit dan gangguan yang disebabkan oleh penyumbatan pembuluh darah. Gejala-gejala penyakit ini diperkuat arus fasa pada efek latar belakang suhu rendah, stres, kelelahan dan faktor lainnya.
metode diagnosis
Untuk mengidentifikasi sabit pasien anemia sel membutuhkan konsultasi hematologi. Gejala orang yang ada dievaluasi pertama dan sejarah keluarga. Setelah itu, studi berikut ditugaskan:
- tes darah umum dan biokimia;
- USG perut;
- sinar-X;
- tusukan sumsum tulang;
- mempelajari sampel darah buffer;
- elektroforesis hemoglobin.
kondisi abnormal ini dapat dideteksi bahkan selama perkembangan janin anak.
skrining prenatal
Melakukan skrining prenatal memungkinkan Anda untuk menentukan tingkat probabilitas terjadinya seorang anak menderita penyakit ini. orang tua calon harus lulus materi genetik mereka untuk mengklarifikasi pembawa gen bermutasi dan kemungkinan warisan mereka. Selain itu, skrining prenatal melibatkan sampling chorionic villus untuk mengklarifikasi adanya penyakit pada janin.
skrining neonatal
skrining neonatal melibatkan pengambilan sampel materi genetik dari bayi segera setelah lahir untuk analisa lebih lanjut. Penelitian ini di banyak negara adalah suatu keharusan. Di Rusia, melakukan skrining neonatal dilakukan hanya atas permintaan orang tua.
pengobatan penyakit
Pengobatan anemia sel sabit pada fase akut, dalam banyak kasus dilakukan di rumah sakit. Untuk menghilangkan manifestasi penyakit resep prosedur transfusi dan terapi restoratif. Setelah stabilisasi, pasien dianjurkan untuk terapi pemeliharaan.
obat-obat
Persiapan yang dipilih dengan mempertimbangkan manifestasi gejala yang tersedia. Untuk meningkatkan jumlah hemoglobin dan sel darah merah yang ditugaskan HU. Untuk menghilangkan rasa sakit berlaku:
- Tramadol.
- Promedolum.
- Morfin.
Dalam beberapa kasus tingkat zat besi dalam koreksi darah diperlukan. Untuk obat, memberikan kontribusi pada pengurangan elemen jejak ini, antara lain:
- Desferal.
- Eksidzhad.
- Deferoxamine.
Mengingat bahwa pasien sering diamati penurunan kekebalan tubuh, obat yang menghambat patogen yang dipilih. Antibiotik, yang sering diresepkan untuk anemia meliputi:
- Amoxicillin.
- Eritromisin.
- Tsefuroksin.
Untuk mencegah pembentukan gumpalan darah, dan antikoagulan dapat desagregants ditugaskan. Selain itu, sering digunakan multivitamin dan persiapan asam folat, yang memungkinkan untuk menjaga kesehatan keseluruhan pasien.
transfusi darah
Meringankan kondisi pasien yang menderita penyakit semacam itu, seperti anemia sel sabit, memungkinkan transfusi sel darah merah. Prosedur ini membantu untuk meningkatkan oksigenasi jaringan. transfusi darah hanya digunakan pada kasus yang berat, karena ada risiko komplikasi.
terapi restoratif
Terapi restoratif memungkinkan Anda untuk mempertahankan tingkat normal dari kondisi pasien. Untuk mengurangi risiko patologi infeksi dianjurkan vaksinasi terhadap pneumokokus. Kita perlu secara teratur dijadwalkan pemeriksaan untuk deteksi dini infeksi bakteri.
terapi antibiotik profilaksis dapat direkomendasikan. Dalam beberapa kasus, pasien yang menderita anemia, diperlukan untuk mengambil dosis pemeliharaan persiapan asam folat dan HU.
Prakiraan dan konsekuensi
Dalam pengobatan orang yang menderita kondisi medis ini seperti anemia sel sabit, bisa mencapai usia tua. Dalam parah, harapan hidup pasien adalah sekitar 15-17 tahun. hasil yang fatal dalam kebanyakan kasus terjadi sebagai akibat dari komplikasi berikut:
- pneumonia;
- sepsis;
- meningitis;
- stroke iskemik;
- gagal jantung;
- gagal ginjal;
- retinopati;
- sirosis;
- hipertensi pulmonal;
- iskemia miokard;
- osteomyelitis, dll
Pelanggaran ini memiliki dampak negatif pada kondisi umum pasien, sehingga perkembangan mereka memperburuk prognosis penyakit.
pencegahan
Untuk mencegah perkembangan pesat dari anemia sel sabit untuk menghindari pengaruh memprovokasi faktor, termasuk tegangan lebih, infeksi, dehidrasi, perubahan suhu dll Anda harus memiliki prosedur vaksinasi teratur dan tepat waktu tersedia untuk mengobati kronis patologi. Orang yang menderita penyakit ini perlu makhluk seumur hidup di bawah pengawasan hematologi.
