Anemia-Chauffard Minkowski merupakan penyakit keturunan di mana kematian massal yang terdaftar dari sel-sel darah merah. Fitur Patologi mengaktifkan pengoperasian ditingkatkan produksi sel darah merah oleh sumsum tulang karena kerusakan yang cepat mereka.
alasan
Penyakit ini berkembang dalam pembentukan perubahan patologis dalam struktur sel darah merah. Begitu dinding sel darah kehilangan kekuatan alami mereka, mereka kehilangan kemampuan mereka untuk mempertahankan dan hemoglobin. Ketika anemia terdaftar dan mengubah bentuk sel darah, yang tidak memungkinkan mereka untuk menembus ke pembuluh darah kecil. Ketika Anda mencoba untuk memenuhi eritrosit takdirnya hancur.
patologi yang terkait dengan DNA melanggar dampak faktor negatif selama perkembangan janin anak, tetapi dalam banyak kasus penyebabnya adalah sferositosis herediter. Memprovokasi gen janin mutasi mampu:
- Iradiasi radioaktif hamil dan sinar-X.
- penyakit virus yang berat, yang diderita oleh wanita selama melahirkan.
- Intoksikasi nikotin hamil, narkotika atau garam dari logam berat.
Penyakit warisan terjadi pada sifat dominan autosomal.
gejala
Tanda-tanda penyakit terjadi secara bertahap mengurangi tingkat eritrosit. Sebelumnya penyakit ini memanifestasikan dirinya, semakin sulit gejalanya. sferositosis herediter dalam kebanyakan kasus terdeteksi pada anak usia sekolah. Untuk patologi saja bergelombang karakteristik, dimana krisis hemolitik diikuti dengan periode remisi. Setelah krisis kondisi pasien secara bertahap pulih, ia mengeluh hanya tentang pucat berlebihan.
Jika tanda-tanda krisis hemolitik anemia yang paling menonjol, menewaskan sejumlah besar sel darah merah. Beberapa gejala termasuk:
- Kekuningan pada kulit. Mengubah warna tetap untuk waktu yang lama setelah krisis. Intensitas warna kuning pada kulit tergantung pada tingkat kematian sel-sel darah.
- Meningkatkan ukuran limpa. Pasien mungkin mengeluhkan berat di wilayah tulang rusuk di sisi kiri.
- Peningkatan hati. durasi panjang penyakit memprovokasi pelanggaran tubuh ini, yang mempengaruhi perubahan ukurannya. Dalam hemolisis tidak rumit hati tidak meningkat.
- Pengembangan ulkus tropik di kaki. patologi terjadi pada pasien dewasa ketika menempelkan sel-sel darah merah di pembuluh darah kecil dari ekstremitas bawah.
- Gangguan tulang tengkorak. Terdaftar hanya dalam perkembangan penyakit pada anak-anak.
Pada perkembangan krisis hemolitik mencegah terjadinya perubahan tersebut dalam tubuh, seperti:
- diucapkan kekuningan pada kulit;
- demam;
- kelesuan umum, mengantuk;
- kejang;
- mual, muntah, nyeri di perut;
- diucapkan gatal.
Frekuensi terjadinya krisis tergantung pada banyak faktor. Memprovokasi memburuknya kondisi kaleng penyakit menular pasien, hipotermia. Dalam beberapa kasus, remisi bisa bertahan hingga beberapa tahun.
diagnostik
sferositosis herediter dapat dicurigai pada pasien dengan kulit kuning. Dokter yang hadir perlu meraba perut untuk menentukan adanya peningkatan hati atau limpa. Selain itu, survei pasien dilakukan untuk memperjelas daftar keluhan, untuk mengetahui adanya anemia di kerabat dekat. Dalam rangka untuk mengkonfirmasi diagnosis awal dari pasien dikirim untuk pemeriksaan, termasuk penyerahan laboratorium dan pemeriksaan instrumental.
Dalam kondisi laboratorium:
- tes darah. Dalam patologi terdeteksi bilirubin tinggi, urobilin karena konsentrasi yang lebih rendah kolesterol.
- analisis klinis darah. Mengidentifikasi konsentrasi ukuran penurunan leukosit perubahan eritrosit. Evaluasi indikator warna menunjukkan bahwa itu adalah lebih rendah dari normal.
Selain itu, metode elektroforesis dua dimensi digunakan, memungkinkan untuk menyelidiki protein membran dalam sel-sel darah. Konfirmasi perubahan ukuran organ internal memungkinkan USG perut.
anemia Microspherocytic harus dibedakan dari penyakit autoimun, sehingga dianjurkan untuk mempelajari sejarah keluarga dan melakukan Coombs.
pengobatan
Terapi yang diresepkan hanya setelah konfirmasi diagnosis sferositosis herediter. Pengobatan yang panjang, efektivitasnya tergantung pada tingkat keparahan patologi, keadaan umum pasien. Pada penyakit yang ringan terapi yang diberikan pasien, yang memungkinkan untuk menghilangkan kekurangan zat besi dan asam folat. Pasien dianjurkan untuk memvariasikan diet makanan yang mengandung wortel, tomat, keju, kacang-kacangan.
Suatu bentuk parah dari penyakit memerlukan perawatan medis di rumah sakit. Tertentu harus hati-hati dalam penunjukan pengobatan pada pasien usia lanjut karena risiko aregeneratornogo krisis yang bisa berakhir kematian pasien.
Dengan efektifnya teknik konservatif dilakukan operasi untuk mengangkat limpa. Dalam waktu 48 jam setelah studi laboratorium splenektomi mengkonfirmasi normalisasi kadar hemoglobin dan sel darah merah, mengembalikan warna kulit alami. Untuk mencegah perkembangan perubahan ireversibel dalam operasi hati dan limpa dan diresepkan untuk anak-anak dari 4 tahun.
Pengobatan wanita selama kehamilan membutuhkan menerima transfusi imunoglobulin. Hamil Anda harus secara teratur mengambil sampel darah ke dokter yang hadir memiliki kesempatan untuk penyesuaian tepat waktu untuk kursus terapi, memastikan kesehatan dan keselamatan untuk masa depan ibu dan janin.
komplikasi
anemia hemolitiktimbul bahwa pada anak usia dini dapat menyebabkan keterbelakangan mental, kelemahan fisik. Pada pasien dewasa, karena peningkatan konsentrasi bilirubin bebas dapat mengembangkan cholelithiasis, kolesistitis.
Dengan tidak adanya perawatan yang memadai untuk penyakit yang parah dapat mengembangkan sirosis. Krisis hemolitik kadang-kadang dapat keliru untuk ikterus obstruktif, yang tidak termasuk kemungkinan pengobatan yang tepat. Dalam hal ini, resiko edema serebral berulang kali menimbulkan. Penyakit ini dapat memprovokasi dan leukemia kronis.
pencegahan
sferositosis herediter tidak sepenuhnya disembuhkan, intervensi terapeutik yang ditujukan untuk perpanjangan maksimum periode remisi. Pasien harus diperiksa secara teratur oleh hematologi. Dalam bentuk ringan dari analisis darah pengendalian penyakit dilakukan 1 kali dalam 6 bulan. Setiap tahun, pasien disarankan untuk mengambil obat yang menjaga elemen dalam pelestarian normal dari aktivitas fungsional dari sel-sel darah merah.
Anak-anak yang memiliki satu menderita orangtua dari anemia-Chauffard Minkowski, harus diperiksa segera setelah lahir. Mereka dimasukkan pada account, secara teratur melakukan survei untuk menilai perubahan status.
