Ini adalah pelanggaran hematopoiesis terjadi jauh lebih jarang daripada bentuk-bentuk lain dari anemia. Namun anemia sideroblastik penuh dengan komplikasi serius, termasuk penghancuran organ internal dan sistem saraf sampai pengembangan keterbelakangan mental. Mencegah konsekuensi berbahaya tersebut memungkinkan deteksi dini dan pengobatan penyakit.
klasifikasi penyakit
Fitur utama dari bentuk anemia - kekurangan zat besi dalam komposisi sel darah merah ketika jumlah yang berlebihan di dalam tubuh. pelanggaran tersebut muncul dari fakta bahwa sel-sel sumsum tulang kehilangan kemampuan untuk membuat penuh penggunaan elemen jejak ini dalam sintesis hemoglobin. besi yang tidak digunakan secara bertahap menumpuk di hati dan limpa. sel darah merah hemoglobin-habis tidak mampu menyediakan sel-sel dengan oksigen.
Ketika diagnosis diperlukan untuk mengetahui penyebab, sifat dan tingkat keparahan penyakit. Pada ini tergantung jenisnya. Sideroblastik (sideroblasticheskaya, sideroahrestical) anemia dapat:
- Dibeli.
- Keturunan.
Diperoleh patologi - paling sering hasil dari paparan zat-zat beracun dalam tubuh, tinggal lama dalam kondisi dingin. Setelah penghapusan stimulus kimia atau termal dalam banyak kasus klinis, kandungan besi plasma dinormalisasi secara independen. Lebih keras, jika pelanggaran generasi disebabkan oleh penyakit autoimun atau kanker. Setiap pasien kesepuluh berkembang leukemia.
anemia sideroblastik herediter menular ke janin melalui kromosom ibu yang rusak. Karena mutasi genetik pada sintesis hemoglobin melambat. Dalam proses rumit dari penyakit dan anak-anak yang sehat lahir dari ibu, dan anak-anak dengan penyakit parah. Penyakit ini memanifestasikan dirinya paling sering dalam masa pertumbuhan, tapi kadang-kadang jauh kemudian. Klasifikasi membedakan anomali kongenital yang responsif terhadap piridoksin. kelompok terisolasi terdiri penyakit keturunan yang mungkin tidak vitamin B6 yang benar.
alasan
Untuk produksi hemoglobin membutuhkan triad biokimia berikut:
- Besi.
- Protoporfirin.
- Protein.
bentuk sideroblastik penyakit berkembang sebagai akibat dari defisit protoporfirin. Pigmen ini adalah prekursor heme - senyawa porfirin dengan zat besi, yang selanjutnya dikonversi ke hemoglobin.
Penyebab utama yang diperoleh dan diwariskan anemia sideroahrestical:
- penggunaan jangka panjang dari alkohol;
- senyawa keracunan seng atau timbal;
- defisiensi tembaga dalam tubuh;
- Terapi berkepanjangan dengan obat hormonal tertentu, antibiotik, agen antituberkulosis (misalnya, kloramfenikol, cyclosporine, isoniazid);
- penyakit autoimun (rheumatoid arthritis, diabetes tipe I, multiple sclerosis, tiroiditis Hashimoto, penyakit celiac, dll);
- tumor ganas;
- usia lanjut (lebih 50-55 tahun);
- predisposisi genetik.
gejala
Untuk penyakit yang ditandai dengan adanya anemia. Manifestasi paling umum adalah:
- pusing;
- sesak napas, bahkan dengan tenaga fisik kecil;
- kelelahan;
- kekurangan energi;
- sakit kepala;
- meningkat rambut rontok, kuku rapuh;
- sakit di hati.
Sideroblasticheskaya anemia herediter dalam sebagian besar kasus klinis yang terlihat pada masa bayi. anak memiliki gejala berikut:
- kebingungan, memori miskin;
- sering sakit kepala;
- kulit pucat;
- kelemahan otot;
- kelelahan;
- meningkatkan dalam hati, limpa.
Pada orang dewasa, bentuk penyakit dapat bermanifestasi gejala-gejala ini:
- keabu-abuan bersahaja atau warna kekuningan pada kulit;
- cepat lelah di aktivitas fisik yang tinggi;
- peningkatan hati, limpa;
- peningkatan konsentrasi glukosa dalam darah;
- takikardia, sakit jantung;
- insufisiensi paru;
- obesitas, melemahnya potensi, peningkatan suara.
Intensitas gejala anemia sideroblastik tergantung pada bentuk dan usia pasien. Manifestasi penyakit mungkin minimal, ringan, terutama pada tahap awal penyakit ini. Diucapkan, sindrom parah diamati pada orang tua dengan gemosideroze - pengendapan senyawa besi dalam sel-sel jaringan.
diagnostik
Tes darah menunjukkan bentuk dan tahap perkembangan penyakit, yang tokoh yang khas berikut tes laboratorium:
- peningkatan konsentrasi besi serum;
- mengurangi jumlah retikulosit (protoeritrotsitov);
- Kehadiran eritrosit yang abnormal (granulosit basophilic);
- penurunan kadar trombosit, perubahan jumlah leukosit (kerusakan hati yang parah);
- indeks berkurang warna (kurang dari 0,8), dan lain-lain.
Jika isi dari eritrosit yang protoporfirin berkurang, indikasi tersebut dapat mengindikasikan penyakit keturunan. Deteksi senyawa timbal dalam darah sideroahrestical membuktikan adanya anemia diperoleh. Untuk memperjelas diagnosis yang ditugaskan untuk sinar-X. Jika gambar lutut daerah terlihat jelas tulang kalsifikasi dan garis deposito memimpin, ini menunjukkan keracunan kronis.
metode tambahan penelitian:
- urinalisis, tes desferalovy (penentuan keberadaan besi dalam urin);
- coprogram;
- ginjal AS, jantung, organ perut;
- EKG;
- myelogram biopsi dan sumsum tulang (jika perlu).
Pengobatan dan pencegahan penyakit
profesional khusus, yang bergerak dalam bidang terapi anemia sideroblastik adalah hematologi. Namun, strategi untuk mengklarifikasi pengobatan sering membutuhkan konsultasi dengan endokrinologi, ahli jantung, rheumatologist atau dokter kulit.
Dalam mengidentifikasi bentuk diperoleh patologi diperlukan untuk menangkap gejala penyakit dan mengembalikan rumus darah. Hal ini difasilitasi oleh:
- penghapusan faktor beracun provokator;
- Pyridoxine injeksi;
- intramuskular atau subkutan untuk mencegah hemosiderosis desferal;
- pentatsina injeksi intravena (untuk keracunan timbal);
- transfusi sel darah merah (untuk anemia berat).
Menyembuhkan bentuk turun-temurun dari penyakit ini tidak mungkin. Ini hanya dapat memperbaiki gejala berarti mampu menekan manifestasi dari gen yang rusak. Untuk memperbaiki kondisi pasien untuk membantu Pyridoxine injeksi. Sintesis hemoglobin sering diaktifkan selama 2-3 bulan di bawah kondisi bahwa pasien tidak tahan terhadap vitamin B6.
Kadang-kadang penyakit ini disertai dengan perdarahan megaloblastik. Dalam hal ditugaskan ini terapi vitamin B9 (asam folat). Untuk menghindari perkembangan organ internal hemosiderosis sangat dilarang penggunaan suplemen zat besi.
Untuk menghindari risiko anemia, Anda harus:
- melacak gizi, makan daging sapi, hati, kacang-kacangan, telur, kacang-kacangan, buah kering, kaya akan zat besi, vitamin B6, B9, B12;
- melakukan pencegahan mineral dan vitamin kompleks di musim dingin;
- tidak menyalahgunakan alkohol;
- lebih sering untuk menghirup udara segar.
Dokter sangat merekomendasikan untuk memeriksa status kesehatan mereka setiap tahun, sesegera mungkin untuk mendiagnosa proses patologis yang terjadi dalam tubuh tersembunyi. Terutama penting untuk segera mengobati penyakit radang diidentifikasi dari lambung dan usus.
