Fanconi Anemia - adalah gangguan langka di mana ada cacat genetik yang menyebabkan kerapuhan kromosom, bahwa ketika mereka rusak dengan tidak mengembalikan struktur terjadi... Tanpa pengobatan, sebagian besar pasien dengan usia 40 meninggal karena komplikasi, termasuk tumor ganas umum.
Penyebab dan faktor risiko
Penyakit ini diwariskan. Langka - rata-rata 350 ribu. bayi 1 bayi lahir dengan Fanconi anemia; penyebab penyakit yang mutasi genetik.
Dalam kebanyakan kasus, penularan penyakit terjadi secara autosomal resesif jenis warisan. Metode seperti menyiratkan bahwa seorang anak bisa sakit, hanya jika kedua orang tua membawa mutasi gen. Dalam hal ini, kemungkinan terjadinya penyakit pada anak - 1 sampai 4. Orang tua dari anak pada saat yang sama tidak bisa sakit.
Apalagi patologi disebabkan oleh mutasi gen yang terkait dengan kromosom X. Dalam hal ini, wanita tidak sakit, tetapi pembawa mutasi; anak-anak mereka di setengah dari kasus patologi bawaan.
Penyakit ini adalah genetik, sehingga kemungkinan diagnosis tidak dipengaruhi oleh penyebab eksternal - di lingkungan tidak memiliki faktor risiko yang dapat memicu pelanggaran. Risiko masalah meningkat dengan perkawinan antara kerabat.
Gejala dan Diagnosis
Kebanyakan pasien, sekitar 60-70% memiliki tanda-tanda kelahiran penyakit, yang terjadi karena pelanggaran perkembangan janin. Kehadiran Fanconi anemia dapat menunjukkan:
- bertubuh pendek;
- kepala kecil;
- strabismus;
- kurangnya pengembangan salah satu mata atau dua;
- kelalaian abad ini;
- nystagmus;
- pelanggaran alat kelamin;
- struktur pelanggaran atau fungsi ginjal;
- penyakit jantung;
- ukuran kecil ibu jari di sisi atau ketiadaan;
- dislokasi pinggul;
- Kehadiran rusuk serviks;
- keterbelakangan jari-jari;
- clubfoot;
- keterbelakangan rahang.
Mungkin ada penyimpangan dalam pigmentasi kulit - pada tubuh bintik-bintik cahaya atau coklat. Kadang-kadang penyakit ini mengalami keterbelakangan mental.
Dalam kasus lain, gejala muncul sebagai penyakit berkembang, karena ada lebih penyimpangan dalam fungsi sumsum tulang. Paling sering, gejala mulai muncul di masa kecil, pada periode 5 sampai 10 tahun.
Untuk pasien ditandai dengan perdarahan yang berlebihan: Anda mungkin melihat memar pada tubuh, darah tidak membeku untuk waktu yang lama ketika kulit rusak, memiliki mimisan.
Anak mungkin berbeda kelemahan dan kelelahan, untuk tunduk pada penyakit menular sering. Dalam kasus yang jarang terjadi, Fanconi anemia tidak memanifestasikan dirinya dan tidak terdiagnosis sampai komplikasi dalam bentuk kanker.
Untuk diagnosis dokter menginterogasi pasien dan keluarganya untuk mengetahui apakah patologi ini terjadi dengan kerabat. Memeriksa pasien untuk mengidentifikasi gangguan perkembangan, yang dapat dilihat dengan mata telanjang. Dari penelitian laboratorium diberikan tes darah, sel-sel tes genetik dan myelogram.
Untuk pasien dengan Fanconi anemia analisis darah umum ditandai dengan penurunan jumlah darah merah sel, leukosit atau trombosit. Ketika kegagalan ini dapat hadir semua jenis sel darah, atau hanya beberapa dari mereka. Penelitian sitogenetik menunjukkan adanya perubahan struktur kromosom. analisis genetika molekuler dari sel-sel dapat mendeteksi mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk pengembangan Fanconi anemia. Myelogram menunjukkan komposisi sel sumsum tulang.
pengobatan
Untuk menjaga proses pembentukan darah digunakan terapi hormon. Menetapkan menerima faktor pertumbuhan hematopoietik, obat imunosupresif dan hormon seks pria. Obat membantu untuk mempertahankan kualitas hidup pasien, tapi seiring waktu efektivitas pengobatan dan efek samping berkurang muncul. Ketika membatalkan perubahan positif obat menghilang.
Metode yang paling efektif pengobatan - transplantasi sumsum tulang. Hasil terbaik terjadi ketika operasi pada anak-anak (hingga 10 tahun), dan menggunakan sebagai donor saudara kandung yang sehat. Dalam operasi risiko lebih besar komplikasi berkembang, karena pasien anemia Fanconi karena kerapuhan kromosom tidak mentolerir pendingin diperlukan untuk transplantasi.
Jika ada kontraindikasi, transfusi komponen darah ke terapi medis dan transplantasi sumsum tulang.
Untuk luka dan luka butuhkan untuk benar mengelola pertolongan pertama untuk pasien dengan anemia akibat pembekuan darah yang buruk.
pencegahan
Karena faktor genetik dalam menyebabkan penyakit tidak dapat dihindari dengan mengikuti gaya hidup sehat dan menjaga diet yang tepat.
Anda dapat pre-mengidentifikasi risiko penyakit keturunan masa depan, memiliki diagnosis prenatal. Dianjurkan untuk pasangan yang beresiko. Ada orang yang telah ditemui kasus penyakit dalam keluarga, dan orang-orang yang berencana untuk memiliki anak dari seseorang yang akan diselenggarakan dalam hubungan.
komplikasi mungkin dan prognosis
Berapa banyak akan hidup pasien dengan Fanconi anemia, tergantung pada tingkat sumsum tulang. Rata-rata, manusia hidup untuk 30-40 tahun. Perkiraan tersebut lebih menguntungkan, jika transplantasi sumsum tulang anak dilakukan.
Ketika penyakit ini sering timbul komplikasi: aksesi infeksi, peningkatan perdarahan. Kehadiran patologi genetik berkontribusi terhadap perkembangan kanker, paling sering leukemia, yang menyebabkan kematian sebagian besar pasien.
