Il numero di cromosomi nell'uomo è normale, patologico. Quanto, classificazione, set

Una persona sana ha 23 paia di cromosomiche fungono da sarcofago biologico per la conservazione di decine di migliaia di geni. Questo numero di cromosomi può cambiare sotto l'influenza di fattori sfavorevoli, il che porta a mutazioni del genoma. Un aumento o una diminuzione dell'indicatore numerico dei cromosomi provoca anomalie nello sviluppo fisico e mentale di una persona e diventa la causa di patologie genetiche.

Normale

I cromosomi sono parte integrante del genoma umano, che include la totalità delle informazioni genetiche ereditate dalla madre e dal padre. Un indicatore della norma dello sviluppo fisiologico del corpo è la presenza di 23 paia di cromosomi (46 in totale) negli uomini e nelle donne, situati in un singolo nucleo.

Questo numero di cromosomi, così come la parte mitocondriale del DNA, combina circa 3,1 miliardi. basi accoppiate. Un aumento o una diminuzione dell'indicatore numerico dei cromosomi indica la presenza di patologie genetiche, che possono avere una varietà di forme e manifestazioni.

Come vengono ereditati?

Il numero di cromosomi in una persona è invariato se il trasferimento del genoma da genitore a figlio è avvenuto senza disturbi patologici. L'ereditarietà di questa quantità di informazioni genetiche avviene in modo tale che il neonato riceva 23 paia di cromosomi dalla madre e dal padre.

Mantenendo questo equilibrio, il bambino riceve un numero uguale di geni da entrambi i genitori. Ciò riduce al minimo il rischio di malattie genetiche, garantisce la distribuzione razionale delle informazioni ereditarie.

Cosa contengono

Ogni cromosoma umano è pieno di centinaia di geni, che sono separati da uno spazio intergenico. Nelle regioni intergeniche, ci sono segmenti separati che svolgono la funzione di un regolatore.

All'interno dei cromosomi c'è anche una parte di DNA che non è coinvolta nella codifica delle proteine, ma è importante nella conservazione dell'informazione ereditaria dei geni. Recenti studi scientifici hanno dimostrato che ci sono circa 28 mila cromosomi nella struttura dei cromosomi umani. geni che hanno più esoni e introni di diverse dimensioni.

Tutti i cromosomi del corpo umano sono caratterizzati da una distribuzione irregolare dei geni. Ogni cromosoma include regioni separate che sono molto ricche di informazioni ereditarie o ne contengono una quantità minima.

Questi segmenti sono correlati mediante bande cromosomiche (si distinguono per la presenza di strisce trasversali visibili attraverso la lente del microscopio). Fino ad ora, gli scienziati genetici non sono in grado di decifrare lo scopo di una distribuzione così irregolare dei geni.

La struttura interna dei cromosomi include non solo i geni che codificano per una sostanza proteica, ma anche diverse migliaia di geni RNA.

Questo elemento del genoma umano è progettato per implementare le seguenti funzioni:

• codifica per il tipo di trasporto RNA;
• regola l'RNA ribosomiale;
• coordina l'attività del microRNA e di altre forme di RNA.

I cromosomi contengono circa il 98,5% del DNA che non partecipa alla codificazione delle proteine. La maggior parte degli scienziati considera questa parte del genoma spazzatura, poiché non influisce sulla trasmissione di informazioni ereditarie. Allo stesso tempo, ci sono opinioni alternative. Alcuni genetisti ritengono che il 98,5% del DNA "spazzatura" sia responsabile della sicurezza e della stabilità dei geni all'interno dei cromosomi.

autosomi

In totale, ci sono 22 coppie di cromosomi autosomici nel corpo umano. Questa è la parte del genoma che contiene informazioni ereditarie dalla madre e dal padre. Una coppia aggiuntiva di cromosomi (23°) determina il sesso.

Il numero di autosomi in coppia determina quali abilità mentali e fisiche una persona erediterà. La violazione del numero accoppiato di cromosomi di questo tipo porta all'emergere di patologie genetiche. Il tipo e la gravità della malattia dipendono dal tipo di mutazione cromosomica.

XX

Il numero di cromosomi in una persona responsabile delle caratteristiche sessuali dovrebbe rimanere invariato. Questo è 1 paio XX o XY. I cromosomi XX hanno la stessa struttura e la loro presenza determina il sesso femminile. Durante il concepimento di un bambino, insieme alla quantità totale di informazioni genetiche, una donna trasmette solo 1 cromosoma alla prole. Data qualsiasi combinazione di geni, il cromosoma sessuale della madre sarà sempre X.

Se un cromosoma simile è stato trasmesso dal padre, il risultato della fecondazione dell'uovo sarà il concepimento di una ragazza.

XY

La presenza di una coppia di cromosomi sessuali XY è possibile solo nei maschi. Al momento di concepire un bambino, un uomo può trasmettere il cromosoma X o Y. L'ulteriore sesso del bambino dipende da quale dei cromosomi aveva un carattere dominante.

Ad esempio, se un futuro genoma con un cromosoma sessuale X maschile si forma sulla base di informazioni genetiche, nascerà una ragazza. Se il cromosoma Y viene trasmesso, verrà concepito un maschio. L'insieme completo del numero numerico di cromosomi è chiamato cariotipo.

Patologia

Il numero di cromosomi in una persona è un indicatore dello stato generale del suo genoma. Le informazioni sulla qualità delle informazioni ereditarie sono incorporate nel DNA e la sua decodifica richiede una diagnosi genetica. Recenti ricerche scientifiche mostrano che le malattie cromosomiche sono sempre più comuni nella pratica medica. In media, dallo 0,6 all'1% dei bambini nascono ogni anno con patologie cromosomiche.

Il maggior numero di malattie genetiche di questo tipo si riscontra negli embrioni rifiutati dal corpo di una donna a causa di un aborto spontaneo. Mutazioni cromosomiche sono state osservate nel 70% del materiale esaminato.

La tabella seguente mostra gli stati anormali della struttura dei cromosomi, la cui presenza porta allo sviluppo di patologie genetiche.

Tipi di anomalie cromosomiche	Caratterizzazione della mutazione
Inserimento	C'è un trasferimento e un inserimento di materiale genetico da un cromosoma all'altro. Le informazioni ereditarie non si trovano dove dovrebbero essere secondo le leggi della genetica.
Cancellazione	Sotto l'influenza di vari fattori, la parte terminale o interstiziale dell'omologo viene persa.
Traslocazione	Si verifica dopo la rottura di diversi cromosomi con un processo incontrollato di scambio di informazioni genetiche.
Cromosoma ad anello	La patologia si forma a seguito della rottura del braccio corto o lungo del cromosoma con ulteriore fusione dei suoi segmenti centromerici.
Duplicazione	Un'anomalia nella struttura del materiale genetico, che si verifica a causa della duplicazione dei cromosomi.
inversione	Cambiamento patologico nella sequenza della posizione dei geni all'interno della struttura del cromosoma.

I suddetti tipi di anomalie cromosomiche causano patologie genetiche con vari sintomi clinici, la natura dell'origine e la gravità del decorso.

Sindrome di Patau

La sindrome di Patau è stata studiata per la prima volta nel 1960. L'incidenza di questa patologia genetica è di 1 su 7800 neonati. Questa malattia si sviluppa sotto l'influenza della trisomia del cromosoma 13. Nell'80% dei casi, la natura dell'origine di questa patologia è associata al fatto che non vi è alcuna divergenza delle coppie cromosomiche nella meiosi nel corpo della madre. Il bambino ha anomalie congenite sul cromosoma 13.

La presenza della sindrome di Patau si manifesta con i seguenti sintomi:

• palatoschisi e tessuti del labbro superiore (nella vita di tutti i giorni, questa malattia si trova sotto i nomi di "palatoschisi" o "labbro leporino");
• microcefalia del cervello con la presenza di un cranio anormalmente piccolo;
• cambiamenti deformativi nei padiglioni auricolari (questa parte dell'apparecchio acustico può trovarsi al di sotto del livello normale);
• disposizione dei flessori delle dita degli arti superiori;
• lamine ungueali troppo convesse;
• piede sottile e allungato;
• polidattilia;
• malformazioni congenite del sistema cardiovascolare;
• raddoppio delle pareti dell'uretere;
• neoplasie policistiche nei reni;
• mutazioni nella struttura intestinale (nella maggior parte dei casi, questo organo dell'apparato digerente perde la capacità di funzionare completamente);
• raddoppio degli organi riproduttivi nelle ragazze (i difetti colpiscono l'utero e la vagina);
• criptorchidismo.

I bambini nati con la sindrome di Patau soffrono di una grave idiozia. La maggior parte dei neonati muore tra i 2 ei 3 mesi di età. L'aspettativa di vita massima con la sindrome di Patau è di 1 anno.

Delezione di 3 cromosomi

La delezione del cromosoma 3 è una grave patologia genetica, la cui presenza provoca la morte precoce dei neonati. Nella maggior parte dei casi, questa mutazione del genoma porta ad aborto spontaneo. Il corpo della madre rifiuta l'embrione, che inizialmente presenta danni strutturali al cromosoma 3.

I bambini nati con questa patologia genetica hanno disturbi funzionali nel lavoro del sistema nervoso centrale. Un bambino con una delezione del cromosoma 3 non è in grado di mangiare cibi solidi e ruvidi. I disturbi cerebrali portano al fatto che tali bambini non possono sedersi, cadere costantemente in avanti o ai lati.

Sindrome di Edwards

La sindrome di Edwards è un'altra grave patologia cromosomica che si verifica a causa della trisomia 18 del cromosoma. Questa malattia del genoma si verifica in 1 bambino su 6500 neonati. Una mutazione citogenetica del cromosoma 18 si verifica nel corpo di uno dei genitori, quindi il bambino riceve un volume di informazioni genetiche, che inizialmente contiene autosomi difettosi. Nell'85% dei casi, la sindrome di Edwards viene trasmessa per linea materna.

Una parte importante del genoma, situata nel segmento 18g11, è responsabile della comparsa dei segni di questa malattia. I bambini nati con la sindrome di Edwards hanno un peso corporeo anormalmente basso.

Questa patologia ha i seguenti sintomi aggiuntivi:

• mento inclinato da un lato e deformazioni delle ossa facciali;
• dolicocefalia;
• posizione troppo bassa dei padiglioni auricolari;
• microstomia;
• deformazioni delle ossa delle dita, che interrompono il processo della loro flessione;
• ipoplasia delle lamine ungueali;
• la forma del piede, che ricorda visivamente una sedia a dondolo;
• sottosviluppo delle dita degli arti inferiori;
• cambiamenti mutazionali nella struttura dell'intestino;
• reni sottosviluppati, che assomigliano esteriormente alla forma di un ferro di cavallo (l'organo non è in grado di svolgere la funzione di purificare il sangue ed espellere l'urina).

I bambini con la sindrome di Edwards hanno un grave ritardo psicomotorio, imbecillità e completa idiozia. I neonati con questa anomalia cromosomica muoiono entro i primi 12 mesi. La principale causa di morte sono le complicazioni multiple associate alla disfunzione dei reni, dell'intestino e dei centri cerebrali.

Delezione del cromosoma 21

Questa patologia del genoma influenza lo sviluppo e il funzionamento del sistema ematopoietico. I bambini nati con una delezione del cromosoma 21 soffrono di una conta dei globuli rossi criticamente bassa. Un esame del sangue clinico mostra che il bambino ha la leucemia cronica.

Il pericolo di questa patologia cromosomica risiede nell'alto rischio di forme gravi di anemia. La prognosi per preservare la vita dipende dalla forma in cui procede la malattia, dal numero di globuli rossi sani e dall'attività funzionale degli organi ematopoietici.

Sindrome da urlo di gatto

La sindrome di Cat Scream è stata descritta per la prima volta da un gruppo di medici nel 1963. Questa patologia è causata dalla monosomia del cromosoma 5. L'incidenza di questa malattia genetica è compresa tra 1 su 5000 neonati.

La sindrome del grido di gatto si verifica a causa della delezione parziale o completa del braccio del cromosoma 5. Come risultato di una violazione della struttura di questo cromosoma, le informazioni genetiche situate nel segmento del DNA 5p15 sono danneggiate. Una semplice delezione può essere aggravata da una forma a mosaico di patologia, la formazione di un cromosoma ad anello n. 5.

Nella pratica clinica si sono verificati casi di completa perdita del braccio del cromosoma 5 e fusione simultanea con un altro autosoma. Il risultato di questo processo patologico è una violazione dell'ordine dei geni e la trasmissione errata di informazioni ereditarie.

Puoi riconoscere la sindrome di Cat Scream da quanto segue:

• il bambino ha un cranio anormalmente piccolo;
• strabismo;
• osso troppo largo del ponte del naso;
• cambiamenti deformativi nei padiglioni auricolari, nonché la loro posizione bassa;
• incisione oculare di tipo antimongoloide;
• suono insolito del pianto, che ricorda il fastidioso miagolio di un gatto (questo sintomo è particolarmente pronunciato nelle prime 2 settimane dal momento in cui nasce il bambino);
• rotondità del disco facciale;
• ritardo mentale, che è al livello dell'imbecillità;
• difetti renali (nella pratica medica, ci sono casi in cui le funzioni di questo organo non sono compromesse).

La presenza di microcefalia congenita esclude la possibilità del pieno sviluppo dei centri del cervello. L'aspettativa di vita dei neonati con sindrome di Cat Scream dipende dalle condizioni degli organi interni. La maggior parte dei bambini muore nei primi anni dopo la nascita.

trisomia

La trisomia (sindrome di Triplo-X) è una malattia diagnosticata nelle donne. Una caratteristica distintiva di questa patologia genetica è che, insieme alle informazioni ereditarie, una persona acquisisce non 2, ma 3 cromosomi sessuali XXX.

La frequenza della diagnosi di questa malattia è di 1 su 700 neonate. Le donne con trisomia possono vivere tutta la vita senza rendersi conto di avere questa anomalia cromosomica. La trisomia è determinata solo da un esame del sangue genetico.

La sindrome Triplo-X è caratterizzata dalla presenza dei seguenti sintomi:

• disturbi funzionali nel lavoro delle ovaie;
• insorgenza prematura della menopausa;
• varie patologie da parte degli organi del sistema riproduttivo;
• deviazioni minori nello sviluppo fisico, che possono essere completamente assenti.

La trisomia XXX non influisce sull'aspettativa di vita, ma ne riduce significativamente la qualità. Le donne con questa mutazione sperimentano uno squilibrio negli ormoni sessuali e molto spesso soffrono di infertilità primaria.

Sindrome di Down

La sindrome di Down si sviluppa nei bambini con trisomia 21 dei cromosomi. Questa è una delle anomalie genetiche più comuni che colpiscono sia i ragazzi che le ragazze. Nel cariotipo dei neonati con sindrome di Down, non ci sono 2, ma 3 cromosomi X di 21 coppie.

L'incidenza di questa malattia genetica è dell'ordine di 1 neonato su 500.. La probabilità di sviluppare questa mutazione dipende dall'età biologica della madre del bambino. Più la donna è anziana, più è probabile che nasca un bambino con un 21° cromosoma in più.

La sindrome di Down si manifesta con i seguenti sintomi:

• fronte e canna nasale anormalmente larghi;
• ritardo mentale;
• Forma mongoloide del disco facciale;
• arti superiori e inferiori sproporzionatamente corti;
• nuca piatta;
• deformazione dei tessuti dei padiglioni auricolari;
• gli occhi si trovano a grande distanza;
• collo corto e largo;
• piccolo naso;
• la presenza di una bocca costantemente aperta e una lingua anormalmente grande;
• strabismo;
• violazione del morso (la mascella inferiore è leggermente spinta in avanti).

La sindrome di Down può essere accompagnata da ulteriori mutazioni sotto forma di malformazioni degli organi interni, un sistema immunitario troppo debole. I bambini con questa anomalia genetica hanno maggiori probabilità di soffrire di malattie infettive rispetto ai loro coetanei.

Le violazioni del sistema nervoso centrale portano al fatto che il bambino inizia a camminare tardi, ha problemi con la coordinazione dei movimenti, la dizione. Difetti cardiaci, renali, del tratto gastrointestinale e un sistema immunitario eccessivamente vulnerabile sono le principali cause di morte nei bambini con sindrome di Down. Nella maggior parte dei casi, la morte avviene nei primi 5 anni di vita.

pentosomia

Il numero di cromosomi in una persona non deve superare le 23 coppie. Altrimenti, si sviluppano anomalie genetiche congenite, che portano alla morte del bambino o a una grave disabilità. La pentosomia è una patologia che si verifica a causa di un aumento del numero di cromosomi sessuali.

Questa malattia viene diagnosticata solo nelle donne. Una caratteristica distintiva della pentosomia è che il genoma delle neonate non contiene 2 cromosomi sessuali, ma ben 5 (XXXXX). I bambini nati con questa anomalia hanno molteplici difetti degli organi interni e disfunzioni del cervello. La morte si verifica nei primi 1-2 mesi. vita.

sindrome di Turner

La sindrome di Turner è una malattia genetica nota anche come monosomia X0. Questa patologia può essere diagnosticata solo nelle donne. Una caratteristica distintiva di questa malattia è che il bambino riceve solo 1 cromosoma sessuale X. Il risultato della mutazione è il ritardo mentale e fisico.

Le ragazze nate con la sindrome di Turner hanno un utero sottosviluppato e le ovaie. La monosomia X0 si verifica in 1 bambino su 4000 neonati. Il sidro di Turner è considerato un'anomalia cromosomica pienamente compatibile con la vita.

La sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter è un disordine cromosomico complesso che si manifesta in 2 forme. Questa patologia colpisce solo i maschi. Nel primo caso è possibile la polisomia lungo la linea del cromosoma X.

Gli uomini nati con il genoma XXY hanno i seguenti tratti effeminati:

• ghiandole mammarie ben sviluppate;
• gambe lunghe e una figura femminile;
• i testicoli sono presenti, ma non sono funzionali a causa del sottosviluppo;
• timbro di voce femminile.

Gli uomini con cromosomi sessuali XXY hanno un livello normale di sviluppo mentale e intellettuale. I difetti degli organi interni sono completamente assenti. Gli arti superiori e inferiori sono proporzionali. Gli uomini con anomalie cromosomiche della linea X sono sterili.

La seconda forma di manifestazione della sindrome di Klinefelter è la polisomia del cromosoma Y. In questo caso, nasce un bambino il cui genoma contiene 3 cromosomi sessuali - XYY. Questa mutazione può essere diagnosticata solo nei maschi. I pazienti con questa forma della sindrome di Klinefelter non hanno difetti fisici e mentali.

Gli uomini con una serie anormale di cromosomi XYY sono alti, pieni di intelligenza e un fisico normale. La presenza di un cromosoma sessuale Y in più porta solo al fatto che questi uomini si distinguono per spiccata aggressività, irascibilità e irritabilità. La maggior parte dei proprietari di questa patologia cromosomica conduce uno stile di vita asociale.

Una persona che non ha patologie genetiche ha 23 paia di cromosomi senza segni di danno. Tutti loro fanno parte di un'unica struttura genomica. Ogni cromosoma contiene centinaia di geni contenenti importanti informazioni ereditarie necessarie per il pieno sviluppo del corpo. 22 coppie di cromosomi autosomici sono responsabili del trasferimento dei dati genetici. La determinazione del sesso di un bambino viene eseguita fondendo 23 coppie di cromosomi.

Il cariotipo del corpo femminile contiene una serie di cromosomi XX e il genoma maschile contiene una combinazione di XY. Durante il concepimento di un bambino, la donna trasmette sempre il cromosoma X e l'uomo X o Y. La violazione del numero di cromosomi autosomici o sessuali porta a gravi anomalie genetiche, compromissione dello sviluppo mentale e fisico del bambino.

Video sui cromosomi

Tipi di cromosomi e loro struttura: