Trisomia 21.18.13: la norma nella trascrizione del 1° trimestre nelle donne in gravidanza

La trisomia è una mutazione genetica, il cui sviluppo è dovuto ad anomalie nelle coppie cromosomiche 21, 18 o 13. La patologia è congenita e viene rilevata durante un'ecografia di routine durante la gravidanza.

Cos'è la trisomia?

La patologia è un malfunzionamento nella formazione di coppie cromosomiche. In questo caso, si può osservare sia una coppia in più di cromosomi che la loro carenza. Come risultato di tali violazioni, si sviluppano anomalie genetiche, che hanno varie manifestazioni e cause di insorgenza.

Il tasso di indicatore nelle donne in gravidanza nel primo trimestre

Per identificare i disturbi genetici, le donne in gravidanza devono sottoporsi sistematicamente alla diagnostica ecografica. Lo studio consente di determinare la presenza di anomalie in una fase iniziale.

Durante l'esame vengono valutati gli indicatori fonometrici. In questo caso, il criterio principale è determinare lo spessore dello spazio del colletto (TVP). Le sue norme sono 0,7-0,8 mm.

Viene studiata anche la struttura delle strutture facciali, il cranio, vengono determinati i parametri e la presenza dell'osso nasale (può essere rilevato già dalla 10a settimana di gravidanza). Più vicino alla 12a settimana, le sue dimensioni vanno da 2 a 3 mm.

Inoltre, vengono prese le misurazioni della frequenza cardiaca fetale, viene valutato il flusso sanguigno nel dotto venoso, poiché le violazioni in esso possono indicare lo sviluppo di una patologia come la sindrome di Down.

I valori che definiscono sono i parametri delle regioni coccigeo-parietale e biparietale:

Indice	Età gestazionale	Norma
Dimensione coccige-parietale	11 settimane	34-42 mm
12 settimane	42-51 mm
13 settimane	51-63 mm
Osso nasale	11 settimane	Considerato ma non misurato
12 settimane	2-3,1 mm
13 settimane	2-3,1 mm
Frequenza cardiaca (FC) / min.	11 settimane	153-165
12 settimane	150-162
13 settimane	147-159
BPR (dimensione biparietale)	11 settimane	13-17 mm
12 settimane	18-21 mm
13 settimane	20-24 mm
LZR (dimensione fronto-occipitale)	11 settimane	19-21 mm
12 settimane	22-24 mm
13 settimane	26-29 mm
HCG (ng/ml)	11 settimane	17,4-130,4
12 settimane	13,4-128,5
13 settimane	14,2-114,7
PAPP-A (miele / l)	11 settimane	0,46-3,73
12 settimane	0,79-4,76
13 settimane	1,03-6,01

Indicatori di deviazioni

La trisomia 21, 18, 13 viene determinata utilizzando vari metodi diagnostici, pertanto il loro passaggio durante la gravidanza è considerato obbligatorio.

È possibile determinare la presenza di anomalie utilizzando un'ecografia. Tuttavia, la diagnosi nelle prime settimane di gravidanza è inefficace. A questo proposito, si raccomanda di sottoporsi ad altri metodi di ricerca.

I test più informativi e spesso prescritti sono gli esami del sangue e le biopsie fetali.

Il sangue viene prelevato dalla madre. Quando si valutano gli indicatori, vengono prese in considerazione le norme accettate. La condizione può essere valutata da indicatori come la proteina plasmatica A associata alla gravidanza (PAPP-A) e la gonadotropina corionica umana (hCG).

Bassi livelli di PAPP-A e hCG indicano chiaramente una delle anomalie cromosomiche. Un livello maggiore di indicatori indica problemi con il portare un bambino.

Le principali cause di mutazione cromosomica

Al momento, sono allo studio le ragioni esatte per lo sviluppo delle violazioni. Tuttavia, gli esperti identificano diversi fattori predisponenti che aumentano le possibilità di avere figli con anomalie cromosomiche.

Possibili ragioni:

• età superiore ai 30 anni (per le donne);
• età superiore ai 40 anni (per gli uomini);
• fattore ereditario (nel genere ci sono parenti con disturbi genetici nella serie cromosomica);
• problemi durante una precedente gravidanza - gravidanze perse, aborti spontanei, aborti;
• malattie infettive che si sono manifestate durante il periodo del concepimento di un bambino o direttamente nelle prime fasi della gravidanza.

Nei bambini nati da donne di età superiore ai 35 anni si osserva un numero alterato di cromosomi (aneuplodia). Allo stesso tempo, i rischi di sviluppare tali violazioni sono dell'1%.

Quali varietà ci sono?

La patologia è classificata in base alla coppia di cromosomi interessati. Ogni tipo di violazione ha il proprio nome, manifestazioni, caratteristiche e altre caratteristiche distintive.

Trisomia 13, sindrome di Patau

Questo disturbo è raro e si verifica con la stessa frequenza in entrambi i sessi. Allo stesso tempo, i rischi di sviluppare la sindrome aumentano con l'aumentare dell'età dei genitori. È possibile determinare la presenza della malattia dalla 9a settimana di gravidanza utilizzando la diagnostica ecografica o un esame del sangue.

cause

La trisomia 21, 18, 13 può verificarsi a causa di vari fattori provocatori, che è quasi impossibile stabilire con esattezza.

Al momento, l'origine esatta dell'anomalia è sconosciuta. La maggior parte degli esperti è incline alla versione di una malattia genetica accidentale nelle coppie cromosomiche. La patologia si sviluppa a seguito della formazione di un cromosoma aggiuntivo nella tredicesima coppia. L'influenza di disturbi somatici, malattie infettive, cattive abitudini e altri fattori non è stata stabilita.

segni

I sintomi della patologia sono diversi e colpiscono molti sistemi e organi interni diversi.

Segni:

• piccolo peso corporeo - fino a 2,5 kg;
• asfissia (soffocamento);
• sviluppo anormale del cervello;
• difetti nella struttura del viso e del cranio;
• disturbi del sistema nervoso centrale - idrocefalo, sottosviluppo cerebellare, cataratta, sordità, danno al nervo ottico;
• difetti cardiaci congeniti;
• assenza focale di capelli o pelle;
• struttura del piede alterata - assenza o presenza di dita;
• anomalie nel sistema urinario;
• malformazioni del tubo digerente;
• sottosviluppo del sistema muscolo-scheletrico;
• struttura anormale del sistema riproduttivo e riproduttivo.

I bambini con sindrome di Patou presentano un ritardo dello sviluppo (ritardo mentale e fisico).

Che aspetto hanno i neonati?

Puoi determinare la patologia dall'aspetto del bambino. I bambini con la malattia sono caratterizzati da una piccola circonferenza della testa, una fronte bassa e inclinata e fori per gli occhi stretti. Il ponte del naso ha una forma piatta e affonda leggermente all'interno del cranio.

Allo stesso tempo, si nota anche lo sviluppo di altri difetti facciali (palatoschisi, labbro leporino). Anche i padiglioni auricolari sono soggetti a deformazione e si trovano più in basso rispetto ai bambini sani.

Previsioni per i bambini

La prognosi per la malattia è sfavorevole. Più del 95% di tutti i neonati muore nei primi mesi dopo la nascita. La restante percentuale di bambini ha gravi disturbi dello sviluppo psicomotorio, comprese forme complesse di idiozia.

Trisomia 18, sindrome di Edwards

La trisomia 18 differisce dalle anomalie nelle coppie cromosomiche 21 e 13. La patologia è al secondo posto tra le anomalie cromosomiche ed è caratterizzata da anomalie nella struttura di vari organi e sistemi interni.

Secondo le statistiche, la maggior parte delle ragazze è suscettibile alla malattia.

La patologia è divisa in 3 forme principali: completa, parziale e mosaico.

cause

La patologia si verifica nel caso della formazione di una coppia aggiuntiva di cromosomi. Questo fattore può essere influenzato da vari motivi. Allo stesso tempo, è stata stabilita una relazione tra la frequenza di sviluppo del disturbo e l'età della madre: più anziana è la donna, maggiori sono i rischi.

Possibili fattori:

• l'età della madre è superiore a 40 anni;
• cattive abitudini (fumo e alcol);
• assunzione di farmaci (soprattutto nel 1 ° trimestre di gravidanza);
• malattie infettive del sistema riproduttivo (la ricerca non è stata condotta);
• radiazione di radiazioni.

In alcuni casi, la malattia si sviluppa a causa di una predisposizione genetica.

Questi fattori sono solo un'ipotesi, poiché al momento non si conoscono le cause esatte della patologia. Si ritiene che quando un bambino nasce con la sindrome di Edwards, il rischio di avere un altro bambino con anomalie simili sia del 2-3%.

segni

Con questa patologia, la gravidanza è compromessa. Durante la gestazione di un bambino, c'è acqua bassa, bassa attività fetale, piccole dimensioni della placenta.

Dopo la nascita, il bambino stesso presenta varie anomalie nella struttura dei sistemi e degli organi interni.

Segni:

• basso peso corporeo (fino a 2170 g);
• asfissia;
• difetti cardiaci congeniti;
• patologia del tratto gastrointestinale (ernia, fistola, atresia);
• anomalie nel sistema genito-urinario;
• malformazioni del sistema nervoso centrale - idrocefalo, ipoplasia, cisti;
• problemi con la deglutizione, la suzione, la respirazione;
• ritardo mentale, imbecillità, idiozia.

Nella maggior parte dei casi, si sviluppano ulteriori disturbi a causa di complicazioni della patologia.

Che aspetto hanno i neonati?

I segni esterni della malattia sono caratterizzati da anomalie nella struttura della testa e degli arti. Predominano anche i segni della pelle.

Segni esterni:

• dolicocefalia: cranio lungo e stretto;
• microcefalia - una discrepanza tra le dimensioni della testa e del corpo (la dimensione del cranio è troppo piccola);
• posizione bassa delle orecchie - i rilievi della cartilagine sono piccoli o completamente assenti, restringimento del condotto uditivo, assenza di un lobo e di un nodulo;
• mancata chiusura del palato molle o duro, labbra;
• cambiamenti nel piede e nelle dita dei piedi - lunghezza anormale delle dita dei piedi, piede torto, fusione delle dita;
• sottosviluppo del pene e alterazioni ipertrofiche del clitoride;
• posizione flessoria delle mani.

Inoltre, un bambino con questa sindrome ha reazioni emotive inadeguate, a volte fino alla loro completa assenza.

Previsioni per i bambini

La prognosi per la patologia è quasi sempre sfavorevole. Circa il 55% dei bambini con anomalie non vive fino a 3 mesi. Circa il 10% dei neonati sopravvive fino a 1 anno.

I bambini che vivono fino a un'età avanzata hanno problemi di salute e necessitano di cure costanti. Per prolungare la vita di un bambino, è necessario eseguire operazioni complesse su cuore, reni o altri organi. Le possibilità di una vita piena e lunga nei bambini con sindrome di Edwards sono praticamente inesistenti.

Trisomia 21, sindrome di Down

Le trisomie 21, 18 e 13 vengono diagnosticate nella maggior parte dei casi nei bambini nati da genitori di età superiore ai 40 anni. Tra le malattie genetiche più comuni, il primo posto è occupato dalla patologia della 21a serie cromosomica.

La sindrome di Down è una malattia genetica che si verifica in 1 bambino su 700 neonati.

La patologia si verifica a causa della non disgiunzione dei cromosomi nella cellula riproduttiva maschile. Tuttavia, secondo le statistiche, un cromosoma aggiuntivo viene trasmesso da una donna nell'88% dei casi, da un padre solo nell'8%. In altri casi, l'anomalia si verifica a causa di una divisione cellulare impropria dopo la fecondazione.

cause

Al momento, ci sono solo 2 ragioni principali per lo sviluppo della malattia. Il primo di questi è l'età dei genitori. Più è grande, maggiore è il rischio della sindrome.

Per i genitori di 35-40 anni il rischio di avere un figlio con un'anomalia genetica è di 1 su 1000. Dopo 40 anni, questi rischi aumentano notevolmente e ammontano a 1 su 60.

La seconda ragione per lo sviluppo del disturbo è l'ereditarietà. Se la famiglia ha o ha avuto parenti con patologie simili, i rischi di sviluppare questa malattia aumentano notevolmente. Inoltre, la malattia può verificarsi nei bambini nati dal matrimonio con parenti di sangue.

Si ritiene che fattori come cattive condizioni ambientali, cattive abitudini, radiazioni non influenzino la nascita dei bambini con sindrome di Down. I meccanismi esatti e le ragioni sono attualmente in fase di definizione.

segni

I bambini con una malattia genetica hanno segni esterni caratteristici. È possibile determinare la presenza di patologia anche nelle fasi di portare un bambino durante un'ecografia.

Sintomi:

• dimensione sproporzionata della testa rispetto al resto del corpo (la dimensione del cranio è troppo piccola);
• basso peso corporeo a piena gestazione;
• ritardo nello sviluppo fisico, mentale e mentale;
• disturbi cardiaci - difetti cardiaci (insufficienza cardiaca), mancanza di respiro, iperidrosi, presenza di rumore;
• disturbi del tratto digestivo - ostruzione intestinale, disturbi dispeptici, disturbi ostruttivi nel duodeno;
• malattie concomitanti - malattie degli occhi, problemi di udito, manifestazioni cutanee;
• tendenza all'obesità, l'insorgenza della malattia di Alzheimer, lo sviluppo dell'infertilità.

Nei primi giorni e anni di vita nei bambini con patologia si riscontrano varie malattie respiratorie e infiammatorie, motivo per cui, in assenza di assistenza tempestiva, muoiono.

Che aspetto hanno i neonati?

La trisomia 21, 18, 13 ha segni esterni e interni simili, pertanto sono necessari ulteriori studi per stabilire una diagnosi accurata. Esternamente, i bambini con sindrome di Down presentano differenze significative rispetto ai bambini sani. Pertanto, hanno vari difetti nella struttura del corpo, degli arti e della testa.

Segni esterni:

• di profilo, il viso del bambino è piatto;
• microcefalia (non osservata in tutti i casi);
• naso piatto;
• la formazione di depositi di pelle intorno alla parte posteriore del collo;
• incisione stretta delle rime palpebrali (tipo mongoloide);
• Macchie di Brushfield (macchie bianche sull'iride degli occhi);
• bocca aperta;
• lingua sporgente;
• piega di scimmia sui palmi;
• dita accorciate;
• la presenza di 2 falangi sul quinto dito.

Si notano anche un collo accorciato, orecchie piccole e mani larghe.

I bambini hanno ipermobilità (mobilità articolare). Ciò è dovuto al sottosviluppo del tessuto connettivo.

In rari casi, alcuni neonati mostrano segni di deformità toraciche e spinali.

Previsioni per i bambini

Con la malattia, la prognosi è la più favorevole tra tutte le anomalie cromosomiche. Ciò è dovuto al fatto che la violazione non presenta difetti e anomalie così critici nella struttura degli organi e dei sistemi interni.

Cure e cure mediche qualificate nei primi anni di vita di un bambino possono ridurre il rischio di mortalità, poiché in questo per un periodo di tempo, il neonato è suscettibile allo sviluppo di malattie respiratorie, a cui è predisposto un bambino con sindrome di Down.

Con un'assistenza all'infanzia adeguatamente organizzata, l'aspettativa di vita è di 40-45 anni.

Si può curare una mutazione cromosomica?

Le anomalie cromosomiche non sono clinicamente curabili. La stragrande maggioranza dei bambini muore nei primi mesi di vita. Con cure adeguate e cure mediche, le possibilità di prolungare la vita di un bambino sono aumentate. Tuttavia, sono necessari un monitoraggio costante, operazioni complesse e la cura di tali pazienti.

La sindrome di Down è la più pericolosa per la vita di un bambino. Con questa malattia, le possibilità di vivere più di 30-40 anni sono molte volte superiori rispetto ad altre anomalie cromosomiche.

Al momento, gli specialisti stanno studiando la questione dei difetti nelle serie cromosomiche, ma non sono ancora stati sviluppati metodi efficaci per trattare le patologie.

La trisomia nella 18a, 21a o 13a fila di cromosomi è una malattia pericolosa per la vita di un bambino, quindi, prima del concepimento e durante la gravidanza, il futuro la madre dovrebbe prendere in considerazione tutti i rischi dello sviluppo della patologia e sottoporsi a studi sistematici per identificare i segni di anomalie nella prima fase fasi.

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