Neurofibromatosi - un gruppo di malattie ereditarie cambiamenti caratteristici della pelle, il sistema nervoso, spesso in combinazione con anomalie di altri organi e sistemi.
Attualmente, secernere 6 neurofibromatosi tipo da cui la massima importanza sono neurofibromatosi di tipo I (Malattia Recklinghausen) e neurofibromatosi di tipo II (neurofibromatosi neuromi bilaterale VIII paio di nervi cranici).
motivi
La malattia è causata da una mutazione del gene "NF1" in 17q cromosoma.
Gli uomini e le donne sono colpite altrettanto spesso.
Circa la metà dei casi - a seguito di nuove mutazioni. C'è un presupposto che il gene "NF1" fa parte di un gruppo di geni che sopprimono la crescita dei tumori. Riduzione o assenza di neyrofibromina proteina, la cui uscita è controllata dal gene "NF1" porta a degenerazione delle cellule.
manifestazioni
Manifestazioni neurofibromatosi di tipo I
I criteri diagnostici (per la diagnosi, è necessario disporre di almeno due criteri):
- 6 o più macchie sul colore della pelle "caffè con latte", ciascuno del diametro di più di 5 mm in un bambino e più di 15 mm nel adulta;
- 2 o più neurofibromi (eventuali), o un neurofibroma plessiforme;
- migliorato macchia nelle zone ascellari e inguinali;
- glioma del nervo ottico;
- 2 o più noduli Lisha - amartomi iris colorati;
- anomalia ossea espresso in una displasia ossea primaria, assottigliamento delle ossa lunghe corticali con o senza pseudoartrosi;
- Il parente più prossimo con diagnosi di neurofibromatosi di tipo I (madre, padre, fratello, sorella del bambino).
I pazienti con neurofibromatosi di tipo I hanno osservato un aumento del rischio di tumori maligni: neuroblastoma gangliogliomy, sarcoma, leucemia, tumore di Wilms.
Una caratteristica della malattia è una sequenza specifica di sintomi in A seconda dell'età del paziente, il che rende difficile diagnosticare neurofibromatosi di tipo I nei primi anni infanzia. Dalla nascita o primi anni di vita può essere solo pochi segni di neurofibromatosi di tipo I (grandi macchie, neurofibromi plessiformi, la sconfitta dello scheletro). Altri sintomi possono verificarsi molto più tardi (per 5-15 anni).
Neurofibromi sono più evidenti manifestazione della malattia Recklinghausen, il loro numero a volte raggiunge qualche migliaio; neurofibromas plessiformi possono essere enorme, peso superiore a 10 kg. Questi difetti estetici di solito sono più preoccupati per i pazienti. Inoltre, neurofibromi sono associati ad un aumentato rischio di degenerazione in un tumore maligno. Quando posizionato nel torace, nell'addome, nell'orbita portano a disfunzioni degli organi adiacenti.
Di volta in volta crescente numero e la dimensione di neurofibromas in risposta a stimoli diversi, tra cui il luogo principale: ormonale cambia il corpo, adolescenza, durante la gravidanza o dopo il parto, così come trauma o grave la malattia. Molto spesso contribuire alla crescita di un intervento chirurgico neurofibromi, alcuni trattamenti estetici, trattamenti di fisioterapia (ad esempio massaggi, riscaldamento). Ma spesso la malattia progredisce e sullo sfondo di benessere apparente.
vista: sito del Dipartimento della dermatologia Tomsk Military Medical Institute
Manifestazioni neurofibromatosi di tipo II
Criteri diagnostici:
- coppia bilaterale neurinoma VIII dei nervi cranici (secondo Tomography)
OR:
- parente più prossimo con diagnosi di neurofibromatosi di tipo II (madre, padre, fratello, sorella, figlio), in collaborazione con:
- neuroma schierò VIII paio di nervi cranici
OR:
2 delle seguenti caratteristiche:
- neurofibroma
- meningoblastoma
- gliomi (astrocitoma, ependimoma)
- schwannoma (in t. h. e midollo)
- giovanile subcapsulare posteriore cataratta.
sintomi concomitanti di neurofibromatosi di tipo II (ma non i criteri diagnostici) convulsioni, pelle manifestazioni (macchia di colore "caffè con latte", neurofibromi cutanei), più tumori spinali (ependimoma, schwannoma, meningioma).
trattamento neurofibromatosi
TSNIKVI Ministero della Salute ha offerto il seguente regime di neurofibromatosi di tipo I: Ketotifen nominare 2-4 mg di corsi brevi per due mesi. Al fine di evitare complicazioni nelle prime due settimane di trattamento si consiglia di applicare in fenkarol parallelo di 10-25 mg tre volte al giorno.
Come farmaco, riducendo il tasso di divisione cellulare, in una dose tigazon utilizzato almeno 1 mg per chilogrammo di peso corporeo o Aevitum a 600 000 UI considerando portabilità. Anche i corsi utilizzati lidasa (mukopolisaharidaza) alla dose di 32-64 UI, a seconda dell'età per via intramuscolare, ogni altro giorno, un corso di 30 iniezioni (L. A. Makurdumyan, medico curante, №10, 2001)
trattamento radicale di neurofibromatosi non è ancora proposto.
