L'emocromatosi - una violazione del metabolismo del ferro. I suoi sintomi tipici - debolezza, il danno articolare, e impotenza. trattamento emocromatosi viene effettuata in due fasi. Il primo passo è quello di realizzare salasso terapeutico siero ferritina 50 g / L
motivi
C282Y mutazione del gene porta alla rottura della formazione della struttura spaziale corretta zhelezoperenosyaschego proteina che viene prodotta in tutti i tessuti, ad eccezione del cervello. C282Y mutazione del gene HFE proteina può interrompere la cattura di ferro, e così formato un falso segnale di presenza di basso contenuto di ferro nel corpo. A causa della riduzione di ferro intracellulare comincia a crescere morsa d'acciaio.
Il difetto genetico in emocromatosi ereditaria è disponibile al momento della nascita. Tuttavia, i sintomi della malattia si sviluppa raramente prima della comparsa della vita adulta. Per lo sviluppo di danno tissutale e la comparsa di sintomi espanso richiede molti anni, durante i quali si è verificato un aumento di assorbimento del ferro da parte dell'intestino e il suo accumulo nei tessuti.
manifestazioni di emocromatosi
Durante emocromatosi ereditaria sono tre fasi:
- senza la presenza di sovraccarico di ferro;
- sovraccarico di ferro senza manifestazioni dolorose;
- manifestazioni della malattia.
I sintomi tipici di emocromatosi: debolezza generale, il danno articolare, di impotenza, di colorazione della pelle, ingrossamento del fegato, ipoplasia delle ghiandole sessuali, segni di congestizia insufficienza cardiaca.
diagnostica
I risultati delle analisi biochimica dei livelli sierici di transaminasi includono l'aumento deviazioni di indicatori metabolismo del ferro, iperglicemia, purpurinuria.
La biopsia epatica ha rivelato fibrosi e cambiamenti cirrotici. Forse lo sviluppo del carcinoma epatocellulare.
Il test di screening più accessibile per la presenza di sovraccarico di ferro è determinare indice di saturazione della transferrina (Tf%). Se Tf%> 45%, quindi il passo successivo è test genetici per le mutazioni del gene C282Y / H63D.
trattamento per l'emocromatosi
Quando la diagnosi di misure di trattamento emocromatosi ereditaria includono l'eliminazione del sovraccarico di ferro e di indicatori di monitoraggio del metabolismo del ferro.
Nella prima fase il salasso terapeutico 1-2 volte alla settimana con la stima di livello normale emoglobina e ematocrito sangue e studio siero ferritina dopo rimuovere ogni 1-2 g di ferro (1g ferro 4 viene rimosso sessione salasso). Emorragia continua finché il livello di ferritina 50 g / L Solitamente questo accade è necessario prelevare 8-25 unità di sangue. L'allevamento di piccole quantità di sangue per i pazienti in stato di bisogno, in cui la diagnosi è installato negli esami di screening, prima dello sviluppo dei sintomi clinici.
Inoltre, per mantenere un livello di siero ferritina inferiore a 50 g / l conduzione flebotomia richiesto - 2-4 trattamenti all'anno.
