Beta-talassemia - una malattia genetica in cui la costruzione si rompe catena beta dell'emoglobina. sintomi della malattia compaiono nel primo anno di vita. Talassemia porta allo sviluppo di complicanze pericolose, in modo che il paziente necessita trattamento di mantenimento costante.
Le cause della malattia
La causa della mutazione genica di beta-talassemia è responsabile per la produzione di componenti di emoglobina. L'ereditarietà si verifica gene anormale da un genitore, ed entrambi. La catena beta dell'emoglobina in un paziente con talassemia vengono prodotti in quantità inferiori o meno prodotto affatto. Così la sintesi di altri componenti non è disturbato. Formata composto proteina instabile, che è accompagnato da un erythrocytolysis attivo. Ridotti livelli di emoglobina nel sangue, ferro comincia a costruire negli organi interni.
quadro clinico
sintomi
I sintomi principali sono:
- ittero della pelle e delle mucose (tale manifestazione associata con l'accumulo di bilirubina nel corpo formato dal decadimento degli eritrociti);
- dolore e ulcerazione della pelle degli arti inferiori;
- colelitiasi, causata dalla deposizione di pietre di bilirubina nella cistifellea;
- ritardo nello sviluppo fisico (pazienti hanno una bassa crescita);
- la maturità in ritardo sessuale;
- riduzione del tono muscolare;
- stanchezza;
- frequente di malattie infettive (herpes labiale, respiratorie acute e infezioni intestinali, influenza);
- (Appare sintomo simile fase di sviluppo fetale, l'accumulo di liquido cerebrospinale nei ventricoli del cervello) idrocefalo.
prova
segni esterni della malattia sono diversi. Il loro aspetto è determinata dalla forma di talassemia. I bambini che soffrono di questa malattia genetica, caratterizzate da:
- particolare forma del cranio (ossa formano una struttura a torre, per cui la testa diventa una forma quadrata);
- appiattita ponte nasale (naso sella);
- forma degli occhi Mongoloid (restringimento contribuisce alla malattia di canto);
- sporgente mascella superiore.
Un segno precoce di talassemia è considerato ingrossamento del fegato e della milza. Ciò è facilitato dal emosiderosi e violazione della emopoiesi. In un gran numero di tessuti emosiderina depositati - pigmento prodotto durante la distruzione di emoglobina.
diagnostica
Per identificare la malattia utilizzando:
- L'esame del paziente. Aiuta a identificare i segni esteriori della malattia e fare una diagnosi preliminare.
- emocromo completo. Trovato marcata riduzione dei livelli di emoglobina (30-50 g / l), la presenza di globuli rossi mal macchiati. Il grado di saturazione dell'emoglobina nei globuli rossi significativamente ridotto. Un numero crescente di reticolociti - di cellule che successivamente formata eritrociti. Trovati ad avere sideremia elevata.
- striscio di sangue. Tale ricerca è finalizzato alla rilevazione dei globuli rossi con un colore debole e piccole dimensioni. Il campione contiene cellule mishenevidnye (globuli rossi, con un centro di colore rosso e una periferia pallido). Le cellule hanno diverse dimensioni e forme (identificati eritrociti ovale oa forma di falce).
- Le analisi biochimiche del sangue. Ha rivelato un aumento del contenuto di bilirubina non legato e ferro. siero di ferro ridotta capacità di legame.
- elettroforesi dell'emoglobina con reagenti. Aiuta quantificare i componenti di emoglobina. In forma omozigote di patologia livello immaturo di emoglobina nel sangue aumenta del paziente adulto.
- Studiare la sintesi di emoglobina in vitro.
- midollo osseo foratura. Il campione ottenuto nel corso di questa procedura ha aumentato il numero sideroblasts (precursori degli eritrociti con grande nucleo).
- I raggi X delle ossa. Quando beta-talassemia cranio rilevato porzioni con ridotta densità ossea e regione ipertrofico (aumento di spessore e densità). In medicina, tale sintomo è chiamato un riccio o una spazzola. Piccole ossa degli arti inferiori e superiori hanno striature trasversali.
- L'analisi molecolare. procedure utilizzando rilevare le mutazioni nella catena beta dell'emoglobina, impedendo il normale sviluppo dei componenti.
- la genetica di consultazione e di ematologia.
In talassemia piccole modifiche nei risultati di prove di laboratorio hanno una gravità inferiore rispetto ad una grande forma della malattia.
classificazione
Basso beta talassemia
forma di malattia Shallow promuove lieve anemia (Il numero di livelli di globuli ed emoglobina rossi nel sangue è leggermente ridotto). C'è un tipo di nascosto a basso beta-talassemia, non avendo alcun sintomo. anomalia individuata da uno studio genetico di pazienti a rischio.
maggiore
Questa grave forma della malattia, che è caratterizzata da sintomi quali:
- cirrosi (tessuto sano viene gradualmente sostituito dal corpo di collegamento, il fegato è rotto, che conduce alla intossicazione e morte);
- ulcere trofiche (insorgono a causa di violazioni di tessuto molle di afflusso di sangue);
- la sconfitta del pancreas (tessuto pancreatico è sostituito da connettivo, che spesso termina con lo sviluppo di diabete);
- frequente presenza di fratture patologiche;
- lo sviluppo frequente di bronchite, polmonite e sepsi;
- ritardo nello sviluppo fisico.
provvisorio
Questa forma di talassemia ha una prognosi più favorevole rispetto alla maggior parte. I sintomi della malattia compaiono in adolescenza e sono meno pronunciate. I bambini con talassemia intermedia non restare indietro nello sviluppo delle ossa del cranio e la forma degli occhi sono normali. I principali segni patologici sono fratture frequenti e splenomegalia, accompagnati da una maggiore attività del corpo.
trattamento
trasfusione di sangue
Nella malattia grave trasfuso sangue intero o globuli rossi concentrati. Queste misure portano un sollievo temporaneo. Procedura di effetti collaterali è di migliorare il livello di pigmento, che comprende ossido di ferro. Un modo più efficace per stabilizzare le condizioni del paziente si considera amministra i eritrociti trattati. La procedura causa impatto meno negativo. Si deve essere combinata con l'uso di chelati di ferro.
la terapia farmacologica
Per il trattamento di beta-talassemia è usato:
- chelato di ferro. Il farmaco viene somministrato per via sottocutanea lentamente (entro 3-6 ore). A questo scopo, i mezzi a pompa, è fissato sui vestiti. Al modulo di alta soluzione della malattia deve essere somministrato più volte alla settimana. Il trattamento è nominato per la vita. Per prevenire l'infezione o danni di iniezioni di tessuti molli cambiano luoghi.
- I glucocorticoidi (prednisolone). Essi sono utilizzati per lo sviluppo di attacchi emolitiche. Aiuta temporaneamente eliminare i sintomi che si verificano sullo sfondo del crollo delle cellule del sangue.
- Epatoprotettori (auto). Preparazioni restauro cellule epatiche, rallentare la progressione della cirrosi. ricezione costante aiuta a evitare lo sviluppo di iperbilirubinemia e prolungare la vita del paziente.
- Vitamina C. Farmaci acido ascorbico accelera la rimozione di ferro libero dal corpo.
Trapianto di midollo osseo
trapianto di midollo osseo - il metodo più efficace per il trattamento della malattia. L'introduzione di materiale donatore innesca la produzione di cellule del sangue sane e aiuta ad introdurre definitivamente la malattia in remissione. Svantaggi del metodo comprendono l'alto costo di funzionamento e difficoltà di trovare un donatore.
splenectomia
In marcato aumento della milza viene rimosso. L'operazione non è indicato per bambini di età inferiore ai 5 anni. E 'meglio farlo in 8-10 anni. Questo metodo di trattamento ha un effetto temporaneo. Le condizioni del paziente migliorato, ma un anno dopo i segni della malattia di ritorno. Inoltre, splenectomia aumenta il rischio di malattie infettive.
rimedi popolari
questi prodotti naturali possono essere utilizzati per il trattamento della talassemia:
- Erbe contenenti acido folico. La sostanza è coinvolta nella sintesi del DNA e sviluppo di ematopoietiche e del sistema immunitario. La talassemia è consigliato di prendere un decotto di foglie di ortica o trifoglio. 1 cucchiaio. l. materia prima viene bollita in 200 ml di acqua 10 minuti. Mezzi consumano 100 ml 3 volte al giorno.
- Piante ricchi di zinco. Questo minerale è essenziale per la maturazione delle cellule del sangue, il mantenimento della normale densità ossea. La sostanza contenuta nel prezzemolo, rosa canina, il dente di leone lascia. Per la preparazione di brodo fianchi richiedono 100 g di frutta secca e 1 litro di acqua. Mezzi cotto per 15 minuti e bere il tè invece. Prezzemolo ed estratti tarassaco preparazione (50 g di materia prima viene versato 0,5 litri di acqua bollente per 3 ore). Prendere 50 ml 3 volte al giorno.
prevenzione
La prevenzione della malattia comprende:
- La diagnosi prenatale. Le persone che soffrono di una malattia durante la gravidanza pianificazione devono essere esaminati da un genetista.
- Fetoscopy e l'amniocentesi. Queste procedure vengono eseguite quando c'è un talassemia da entrambi i genitori. Utilizzando i campioni di tessuto fetale puntura preparato che testato ricerca genetica. La procedura viene eseguita sotto guida ecografica. I metodi hanno effetti collaterali, sono in grado di provocare aborto spontaneo, l'infezione intrauterina o parto prematuro. Al ricevimento dei risultati positivi della donna consigliata l'interruzione della gravidanza.
prognosi
minore talassemia ha una prognosi favorevole. Effetti pericolosi sono rari, la maggior parte dei pazienti che non hanno bisogno di cure costanti. Ha una buona prognosi e tipo intermedio della malattia, ma i pazienti hanno bisogno di trasfusioni di sangue e somministrazione di farmaci costante, e l'output di ferro vincolante. L'elevato numero di decessi in questa malattia è associata con la deposizione dell'elemento nei tessuti di organi interni.
In grave talassemia, la maggior parte dei pazienti raramente sopravvivono fino all'età adulta, la morte può verificarsi entro i primi mesi di vita.
