Talassemia - una malattia, a causa del quale non v'è una violazione della sintesi dell'emoglobina. Patologia Il nome significa letteralmente "l'anemia riva al mare." La malattia è ereditaria in un tipo recessivo, che si manifesta a seguito di mutazioni genetiche. La conoscenza che per la malattia talassemia, sarà utile nella pianificazione familiare.
classificazione
Da tempo gli scienziati non riusciva a capire che cosa è la talassemia. Solo con la scoperta del DNA e le proprietà del polipeptide catene sono stati in grado di determinare una classificazione di malattie:
- Alfa-talassemia. Nella sintesi dell'organismo viene soppressa a-catene dell'emoglobina A. La malattia è causata da portatrice eterozigote del manifesto, o gene "silenziosa" di talassemia o omozigote idrocefalo embrione. Talvolta sviluppa emoglobinopatie N.
- Beta-talassemia. Il meccanismo dell'organismo è inibito beta catene dell'emoglobina A. Esso comprende l'anemia di Cooley, omo- o eterozigoti D b-talassemia.
- Gamma-talassemia. Viene soppressa emoglobina gamma-catene.
- Delta-talassemia. L'inibizione si verifica catene δ-emoglobina.
- Talassemia, a causa della quale la struttura della proteina sanguigni rotti responsabili del trasferimento di ossigeno.
- Lepore-emoglobinopatie.
- Emoglobinopatie Constant Spring (GS).
Il più comune beta-talassemia. Può essere piccolo, intermedio e di grandi dimensioni. forma superficiale della malattia è caratterizzata da una bassa gravità dei sintomi. In base alla gravità della patologia è diviso:
- Luce, (i pazienti possono sopravvivere fino alla pubertà);
- a moderata (aspettativa di vita dei pazienti è meno di 10 anni);
- a grave (morte si verifica nei primi anni di vita).
Gamma e delta varianti della malattia sono estremamente rari.
motivi
Talassemia - una patologia geneticamente determinata, che viene ereditato in una base autosomica recessiva. Le cause immediate della malattia sono mutazioni nel gene che codifica la sintesi di una particolare catena di emoglobina. La mutazione è il risultato della sintesi di RNA anomalo, la trascrizione dei geni inefficaci. La violazione si verifica a causa di mutazioni della sintesi proteica delle catene dell'emoglobina polipeptidiche, a causa della quale perde le sue funzioni.
L'eccesso o carenza di alcune delle catene polipeptidiche dell'emoglobina porta alla rottura dei processi di formazione delle cellule rosse per la loro distruzione progressiva. Quando beta-talassemia nei globuli rossi si accumula l'emoglobina "feto". Non può trasportare ossigeno ai tessuti e cellule, per cui essi sperimentano anossia.
A causa della proliferazione di midollo osseo si verifica una violazione della struttura di scheletro. Di conseguenza, mancanza di ossigeno, l'anemia e la formazione inefficace degli eritrociti ritardato il normale sviluppo del bambino.
modulo di talassemia omozigote 2 ha geni anomali che vengono ereditati da entrambi i genitori. Quando eterozigote persona talassemia ha un solo gene è ereditato da un genitore.
sintomi
Se un bambino è nato con talassemia e dei suoi sintomi fin dalle prime settimane e mesi di vita. Il quadro clinico complessivo include le seguenti caratteristiche:
- cambiando forma del cranio (è quasi quadrata);
- sella forma del naso;
- la presenza di occhio tagliato Mongoloid (gap occhio restringe in un bambino);
- aumentare la mascella superiore;
- allargamento del fegato, milza (questi processi si stanno sviluppando dai primi giorni di vita del paziente);
- emosiderosi (accumulo nei tessuti del emosiderina pigmento formate a causa di degradazione dell'emoglobina);
- pallore e ingiallimento della pelle e delle mucose;
- deposizione di pietre bilirubina nei dotti biliari;
- idrope fetale (questo sintomo è incompatibile con la vita, perché la malattia si colpisce in maniera irreversibile il cervello);
- arretrato di sviluppo sessuale e fisico;
- malocclusione;
- la debolezza;
- stanchezza;
- diminuito difesa immunitaria.
A causa della progressiva distruzione del tessuto osseo, i pazienti soffrono di fratture da fragilità. Emosiderosi conduce gradualmente alla cirrosi. malattia fibrotica (sostituzione di tessuto connettivo ghiandolare) porta allo sviluppo di diabete mellito insulino-dipendente. L'accumulo nei tessuti dei prodotti di decomposizione di emoglobina, l'anemia danno luogo a insufficienza cardiaca.
Basso beta talassemia sono asintomatici o con manifestazioni cliniche minime. I pazienti con significativo aumento della milza, anemia viene diagnosticata. Si richiama l'attenzione la fatica costante.
Con lo sviluppo di eterozigoti alfa-talassemia nell'uomo non formare la catena alfa dell'emoglobina. emoglobina fetale non è anche sintetizzata. Questo tipo di malattia è incompatibile con la vita. La malattia porta alla morte del feto a causa di idrocefalo o spontaneo di gestazione l'aborto.
Quando emoglobinopatie H sviluppare anemia con fenomeni di degradazione dell'emoglobina, splenomegalia (allargamento della milza), grave perturbazione della struttura del tessuto osseo.
Ad alto beta-talassemia sviluppare tali fenomeni:
- lesioni cutanee in forma di ulcere trofiche (verificarsi in risposta a processi di circolazione deteriorate);
- cirrosi, nel quale il tessuto ghiandolare sostituzione epatica progressiva (connettivo);
- fallimento del pancreas allo sviluppo di sintomi del diabete;
- espresso come sviluppo sessuale ritardato;
- frequente infiammazione dei polmoni;
- sepsi, cioè, avvelenamento del sangue.
Quando una forma intermedia di talassemia suoi primi sintomi si manifestano più tardi nella vita. I bambini non restare indietro nello sviluppo fisico, il loro aspetto non cambia. La complicazione principale della malattia - allargamento della perdita della milza e ossa.
Sindrome Silvestroni Bianco (minimo di beta-talassemia) procede asintomatici e diagnosticato per inciso.
Come si diagnostica
Meno del 5% della popolazione hanno nascosto geni talassemici, il che significa che può verificarsi in bambini i cui genitori erano in antenati della famiglia affetti dalla malattia. In grado di rilevare anomalie diagnostiche complesse. Per fare questo, eseguire:
- controllo generale del bambino malato;
- analisi del sangue (mostra una significativa diminuzione dell'emoglobina - anche fino a 30 g / l, una goccia di sangue indice di colore 0.5);
- strisci di sangue (diagnosi leggermente colorate globuli rossi);
- Sangue esame biochimico (diagnosticato aumentando la quantità di bilirubina, riducendo la capacità del siero di sangue al ferro legante);
- decomposizione dell'emoglobina su pellicola di acetato di cellulosa;
- studio dei processi in termini di tubi emoglobina biosintesi;
- midollo osseo foratura;
- I raggi X delle ossa (aree sono state trovate di striature osteoporosi delle ossa);
- reazione a catena della polimerasi (che rileva le mutazioni di emoglobina).
trattamento
Se un paziente sviluppa talassemia, il suo trattamento dipende dalla gravità della patologia e la forma:
- In varietà di malattie gravi trasfusione di sangue intero o globuli rossi dà effetto a breve. Queste procedure sono associati a rischio di sviluppo di emosiderosi.
- Gli effetti collaterali sono molto meno probabilità di sviluppare se l'uomo versò i globuli rossi scongelati o lavati. utilizzo in parallelo di chelati di ferro.
- Ferro chelato viene somministrato in modo continuo e sotto la pelle. Per questa speciale pompa viene utilizzato. Tutti i pazienti con una grave forma di talassemia ricevono tale farmaco utilizzando pompe 5 volte durante la settimana per tutta la vita. Inoltre, il sito di iniezione è in continua evoluzione, in modo da non apparire sacco di danni ai tessuti locali. Tale trattamento conferisce effetto talassemia ottimale.
- Quando le crisi emolitiche somministrate piccole dosi di farmaci glucocorticosteroidi.
- In caso di aumento della milza eseguito la sua rimozione. La chirurgia non è indicato per bambini sotto i 5 anni di età. Meglio di tutti, se tale operazione viene eseguita per la vita 8-10 anni.
- La maggior parte ha preferito è una misura di trapianto di midollo osseo. Questo è l'unico metodo radicale di trattamento. Trovare il giusto donatore di midollo osseo è estremamente difficile.
I pazienti hanno bisogno di seguire una dieta ad alto contenuto nella dieta di alimenti ricchi in tannino: tè, cacao, noci, soia. Questi prodotti rallentano significativamente l'assorbimento del ferro.
Applicare terapia sintomatica:
- nomina di farmaci epatoprotettivi per sostenere la funzione epatica;
- applicazione di acido ascorbico (vitamina C) per attivare l'escrezione di ferro.
Le possibili complicanze e la prognosi
In patologia grave nei tessuti accumulano emosiderina. In pazienti con cirrosi epatica, diabete. Emosiderosi infarto porta alla morte del paziente.
Quando emoglobinopatie H splenectomia eseguita. A causa del fatto che i pazienti sono probabilità di sviluppare complicanze infettive, hanno bisogno di essere vaccinati contro le infezioni da pneumococco.
Previsione maggior parte delle varietà talassemia omozigote sfavorevole. I pazienti stanno morendo durante l'infanzia o giovane età. Nelle forme gravi di patologia della aspettativa di vita del paziente dipende dal trattamento tempestivo e la prevenzione di emosiderosi.
Quando forma eterozigote di pazienti talassemici qualità della vita non soffre. trapianto di midollo osseo migliora la prognosi.
prevenzione
Dal momento che la malattia talassemia è determinato geneticamente, la prevenzione primaria comprende la diagnosi prenatale. Se entrambi i genitori soffrono di talassemia, è necessario condurre uno studio del feto. A volte il medico raccomanda un aborto.
In uno studio su donne in gravidanza usato fetoscopy, l'amniocentesi (sotto guida ecografica). Successivamente valutati fetale screening genetico.
I genitori che hanno parenti affetti da talassemia devono affrontare prima di pianificare la gravidanza alla genetica. Se necessario, prescrivere test genetici.
