Anemia falciforme - una malattia genetica causata, che si caratterizza per la produzione ridotta di normali catene di emoglobina nei globuli rossi. Questa è la forma ereditaria più comune di emoglobinopatie.
La malattia è accompagnata dalla comparsa di sintomi, influenzando negativamente la capacità di condurre la vita a tutti gli effetti. In assenza di trattamento diretto una condizione patologica può essere fatale, t. k. il numero di eritrociti falciformi cresce rapidamente, influenzando così il tasso di saturazione di ossigeno del tessuto.
motivi
malattia delle cellule Serpopodobnaya - un'anomalia ereditaria. La malattia è causata da una mutazione genetica che porta al fatto che il corpo umano è un aumento del numero di tipi di emoglobina S invece di A-versione della sostanza. A causa di una mutazione genetica dei globuli rossi, che comprendono l'emoglobina anomala, diventano a forma di falce.
L'eredità di questa patologia avviene in maniera autosomica recessiva. Allo stesso tempo, a seconda del genotipo di diverse forme eterozigoti ed omozigoti di anemia. In alcuni casi, falciforme prodotta insieme al normale e nell'altra - Codice eritrociti modificato raggiunge il 90% del peso totale, che porta alla comparsa dei sintomi caratteristici.
Si ritiene che questa mutazione è apparso in Africa a causa di adattamento ai residenti locali di malaria. Le persone che hanno una patologia o che sono portatori di cellule falciformi differiscono l'immunità al patogeno di malattie infettive.
manifestazioni cliniche
manifestazioni sintomatiche di anemia falciforme possono variare a seconda dell'età del paziente, le condizioni di soggiorno, stile di vita, così come la presenza di patologie acquisite. Nella maggior parte dei casi, la malattia non porta alla comparsa dei sintomi clinici pronunciati nei bambini di età inferiore ai 6 mesi.
I primi segni della malattia
I primi segni della malattia sono i classici sintomi anemie emolitiche. Il paziente si lamenta di stanchezza, cerchi scuri sotto gli occhi, pelle pallida, etc. Così, questi sintomi non hanno quasi alcuna influenza sulla condizione generale del paziente. Con il corso sfavorevole della malattia può verificarsi a seguito segni di anemia:
- gonfiore delle piccole e grandi articolazioni;
- interruzione dei piccoli capillari;
- tenerezza delle articolazioni che si spostano;
- febbre;
- brividi;
- ingiallimento della pelle e sclera;
- secchezza della pelle.
Spesso dovuta a lesioni piccoli vasi in una fase precoce di anemia sviluppa fallimento asettica della testa femorale.
La seconda fase
La seconda fase è caratterizzata da una massiccia perdita di globuli rossi e lo sviluppo della crisi emolitica. Malattia in una fase di transizione è preceduta da un'infezione. Nel midollo osseo per compensare le morti globuli rossi v'è un aumento della produzione di queste cellule.
Spesso questo effetto porta a iperplasia, vale a dire l'allungamento dei piedi e delle mani, così come la curvatura della colonna vertebrale, e cambiando la forma del cranio. Il bambino si sviluppa più lentamente rispetto ai suoi coetanei. C'è una diminuzione dell'ematocrito. I sintomi che compaiono in questa fase di anemia includono:
- febbre;
- ipereccitabilità;
- coma anemico.
Il paziente ha un ingrossamento del fegato e della milza. Spesso sullo sfondo della sconfitta di questi organi si sviluppano la cirrosi, l'ipertrofia cardiaca, accompagnato da un aumento della frequenza cardiaca e cambiamenti patologici su ECG. Ci possono essere segni di vascolare del rene trombosi e di insufficienza renale. Nella seconda fase v'è l'anemia e sintomi neurologici, tra cui.:
- mal di testa;
- vertigini;
- convulsioni;
- parestesia;
- paralisi dei nervi cranici.
Spesso in questa fase si verificano retina anemia distacco, sanguinamento, e altri disturbi che portano al deterioramento fino alla cecità. Inoltre, la comparsa di ulcere venose.
In rari casi, le crisi addominali derivante dalla trombosi vascolare mesenterica. Questa violazione è accompagnata da un forte dolore e shock. Lo sviluppo di una tale crisi può essere fatale. Grave le condizioni del paziente è aggravato da frequenti infezioni e disturbi della circolazione cerebrale.
modulo protratto
Senza mirato l'anemia falciforme trattamento sfocia in una forma lunga. Per questa fase della malattia caratterizzato da un rafforzamento sintomi neurologici e disturbi della funzionalità epatica. Spesso in questa fase ci sono complicazioni come la sepsi.
Un uomo preoccupato per il dolore e disturbi causati da ostruzione dei vasi sanguigni. I sintomi di questa malattia sono amplificate correnti di fase sugli effetti delle basse temperature, stress, stanchezza e altri fattori di fondo.
metodi di diagnosi
Per identificare falce paziente anemia a cellule richiede la consultazione di un ematologo. sintomi della persona esistente prima valutato e storia familiare. Dopo di che, vengono assegnati i seguenti studi:
- esami del sangue generali e biochimici;
- Ecografia dell'addome;
- Raggi X;
- midollo osseo foratura;
- studiare tamponi campione di sangue;
- emoglobina elettroforesi.
Questa condizione anormale può essere rilevato anche durante lo sviluppo fetale del bambino.
screening prenatale
Lo svolgimento di screening prenatale consente di specificare il grado di probabilità di occorrenza di un bambino affetto da questa malattia. I futuri genitori devono passare il loro materiale genetico per chiarire il vettore di geni mutati e la possibilità della loro eredità. Inoltre, lo screening prenatale comporta una villocentesi per chiarire la presenza della malattia nel feto.
screening neonatale
screening neonatale comporta il campionamento del materiale genetico dal bambino subito dopo la nascita per ulteriori analisi. Questa ricerca in molti paesi è un must. In Russia, lo svolgimento di screening neonatale viene effettuata solo su richiesta dei genitori.
trattamento di malattia
Il trattamento di anemia falciforme nella fase acuta, nella maggior parte dei casi eseguiti in un ospedale. Al fine di eliminare manifestazioni della malattia prescrittori procedure trasfusionali e terapia restaurativa. Dopo la stabilizzazione, i pazienti sono incoraggiati a trattamento di mantenimento.
farmaci
I preparativi sono state selezionate tenendo conto delle manifestazioni sintomatiche disponibili. Per aumentare la quantità di globuli rossi di emoglobina ed è assegnato Hydroxyurea. Per eliminare il dolore si applicano:
- Tramadolo.
- Promedolum.
- Morfina.
In alcuni casi il livello di ferro nel sangue correzione necessaria. Per i farmaci, contribuendo ad una riduzione di questo oligoelemento, comprendono:
- Desferal.
- Eksidzhad.
- Deferoxamina.
Dato che i pazienti spesso osservati diminuzione dell'immunità, farmaci che inibiscono i patogeni selezionata. Gli antibiotici, che vengono spesso prescritti per l'anemia sono:
- Amoxicillina.
- Eritromicina.
- Tsefuroksin.
Al fine di prevenire la formazione di coaguli di sangue, e anticoagulanti possono essere desagregants assegnati. Inoltre, frequentemente utilizzato multivitaminici e preparazioni di acido folico, consentendo di mantenere la salute generale del paziente.
trasfusione di sangue
Alleviare la condizione di un paziente affetto da una malattia del genere, come l'anemia falciforme, consentire trasfusioni di globuli rossi. Questa procedura aiuta a migliorare l'ossigenazione dei tessuti. trasfusione di sangue viene utilizzato solo nei casi più gravi, dal momento che v'è un rischio di complicazioni.
terapia restaurativa
terapia restaurativa consente di mantenere un normale livello delle condizioni del paziente. Per ridurre il rischio di patologie infettive è consigliata la vaccinazione contro pneumococchi. Abbiamo bisogno di essere programmato regolarmente gli esami per la diagnosi precoce delle infezioni batteriche.
terapia antibiotica profilattica può essere raccomandato. In alcuni casi, i pazienti che soffrono di anemia, si è tenuto a prendere dosi di acido folico e preparati hydroxyurea manutenzione.
Previsione e conseguenze
Nel trattamento delle persone che soffrono di questa condizione medica come l'anemia falciforme, può raggiungere la vecchiaia. In caso di grave, l'aspettativa di vita dei pazienti è di circa 15-17 anni. esito fatale nella maggior parte dei casi si verifica a causa dei seguenti complicazioni:
- la polmonite;
- sepsi;
- la meningite;
- ictus ischemico;
- insufficienza cardiaca;
- insufficienza renale;
- retinopatia;
- cirrosi;
- ipertensione polmonare;
- ischemia miocardica;
- osteomielite, ecc
Queste violazioni hanno un impatto negativo sulle condizioni generali del paziente, quindi il loro sviluppo peggiora la prognosi della malattia.
prevenzione
Al fine di prevenire il rapido sviluppo di anemia falciforme per evitare l'influenza di provocare fattori, tra cui sovratensione, infezioni, disidratazione, variazioni di temperatura, ecc È necessario disporre di procedure di vaccinazione regolarmente e tempestivamente disponibili per il trattamento cronico patologia. Le persone affette da questa malattia hanno bisogno di essere per tutta la vita sotto la supervisione di un ematologo.
