Fanconi - è una malattia rara in cui v'è un difetto genetico che porta alla fragilità dei cromosomi, che quando sono danneggiati dal mancato ripristino della struttura avviene... Senza trattamento, la maggior parte dei pazienti da 40 anni muoiono a causa di complicazioni, tra cui tumore maligno comune.
Cause e fattori di rischio
La malattia è ereditaria. Rare - una media di 350 mila. bambini 1 bambino nasce con anemia di Fanconi; cause della malattia sono a una mutazione genetica.
Nella maggior parte dei casi, la trasmissione della malattia si verifica in un tipo di ereditarietà autosomica recessiva. Tale metodo implica che un bambino può ammalarsi, solo se entrambi i genitori sono portatori la mutazione del gene. In questo caso, la probabilità di insorgenza della malattia nei bambini - da 1 a 4. I genitori di un bambino allo stesso tempo non possono essere malati.
Molto meno una patologia causata da una mutazione in un gene che è legata al cromosoma X. In questo caso, le donne non si ammalano, ma sono portatori della mutazione; i loro figli in metà dei casi sono una patologia congenita.
La malattia è genetica, quindi la probabilità di una diagnosi non è affetto da cause esterne - in un ambiente non hanno fattori di rischio che possono innescare una violazione. Il rischio di problemi aumenta con matrimoni tra parenti.
Sintomi e diagnosi
La maggior parte dei pazienti, circa il 60-70% hanno segni di nascita della malattia, che si verificano a causa di violazioni dello sviluppo fetale. La presenza di anemia di Fanconi può indicare:
- bassa statura;
- testa piccola;
- strabismo;
- mancanza di sviluppo di un occhio o due;
- omissione del secolo;
- nistagmo;
- violazione dei genitali;
- Struttura violazione o renale;
- la malattia di cuore;
- le piccole dimensioni del pollice sulla mano o la loro mancanza;
- lussazione dell'anca;
- presenza di costola cervicale;
- sottosviluppo del raggio;
- piede torto;
- sottosviluppo della mandibola.
Ci possono essere irregolarità nella pigmentazione della pelle - sul corpo sono punti luce o marrone. A volte la malattia è mentalmente ritardato.
In altri casi, i sintomi appaiono come la malattia progredisce, perché ci sono più irregolarità nel funzionamento del midollo osseo. Il più delle volte, i sintomi iniziano a comparire durante l'infanzia, nel periodo che va dal 5 a 10 anni.
Per i pazienti caratterizzati da un eccessivo sanguinamento: si può notare lividi sul corpo, il sangue non coagula per un lungo periodo in cui la pelle è danneggiata, avendo sangue dal naso.
Il bambino può variare debolezza e affaticamento, per essere oggetto di frequenti malattie infettive. In rari casi, l'anemia di Fanconi non si manifesta e non viene diagnosticata fino a quando le complicazioni in forma di cancro.
Per la diagnosi del medico interroga il paziente e la sua famiglia per scoprire se questa patologia si è verificato con i parenti. Esamina il paziente per identificare disturbi dello sviluppo, che può essere visto ad occhio nudo. Da studi di laboratorio amministrati esami del sangue, cellule di test genetici e mielografia.
Per i pazienti con anemia Fanconi analisi del sangue generale caratterizzate da ridotto numero di cellule rosse del sangue, leucociti o piastrine. Quando questo errore può essere presente qualsiasi tipo di cellule del sangue, o solo alcuni di essi. studio citogenetico mostra la presenza di cambiamenti nella struttura cromosomica. Molecolare analisi genetica di cellule in grado di rilevare le mutazioni nei geni che sono responsabili per lo sviluppo di anemia di Fanconi. Mielogramma mostra la composizione delle cellule del midollo osseo.
trattamento
Per mantenere processi di formazione del sangue utilizzato terapia ormonale. Assegnare la ricezione di fattori di crescita ematopoietici, farmaci immunosoppressori e ormoni sessuali maschili. Farmaci aiutano a mantenere la qualità della vita del paziente, ma nel tempo appaiono l'efficacia del trattamento e ridotti effetti collaterali. Quando si annulla cambiamenti positivi farmaci scompaiono.
Il metodo più efficace di trattamento - un trapianto di midollo osseo. I migliori risultati si verificano quando l'operazione nei bambini (fino a 10 anni), e utilizzando come donatori fratelli sani. Nel funzionamento di un maggior rischio di complicazioni in via di sviluppo, dal momento che Fanconi pazienti con anemia a causa della fragilità dei cromosomi non tollerano il condizionamento necessario per il trapianto.
Se non ci sono controindicazioni, trasfusioni di componenti del sangue alla terapia medica e trapianto di midollo osseo.
Per le lesioni e le ferite hanno bisogno per amministrare correttamente il primo soccorso ai pazienti con anemia a causa della scarsa coagulazione del sangue.
prevenzione
A causa di fattori genetici nel causare la malattia non può essere evitato aderendo ad uno stile di vita sano e mantenere una dieta corretta.
È possibile pre-identificare il rischio di malattia in futuro prole, avendo la diagnosi prenatale. Si raccomanda alle coppie che sono a rischio. Ci sono persone che hanno incontrato casi di malattia nella famiglia, e coloro che stanno progettando di avere un figlio da una persona che si terrà a rapporto.
Le possibili complicanze e la prognosi
Quanti vivono i pazienti con anemia di Fanconi, a seconda del grado di midollo osseo. In media, gli uomini vivono a 30-40 anni. La previsione è più favorevole, se è stato eseguito un trapianto di midollo osseo del bambino.
Quando la malattia è spesso sorgono complicazioni: l'adesione di infezioni, aumento del sanguinamento. La presenza di una patologia genetica contribuisce allo sviluppo del cancro, più comunemente la leucemia, che provoca la morte della maggior parte dei pazienti.
