מחלת ALS. גורמים להתרחשות, מה זה, תסמינים, איך זה מתחיל, טיפול, תורשה

ALS (לרוחב טרשת אמיוטרופית, מחלה עצבית מוטורית, מחלת צ'רקוט או לו גריג) היא מחלה נוירולוגית נדירה ומתקדמת. הגורמים לפתולוגיה המאופיינת בפגיעה בנוירונים מוטוריים טרם הובהרו.

אנטומיה של מערכת הפירמידה

אדם כל הזמן מבצע איזושהי תנועה, האחריות ליישומה מוטלת על הנוירונים המוטוריים. ביצוע כל תנועה מרצון אפשרית רק כאשר דחפים מקליפת המוח מגיעים לקצות העצבים הממוקמים בשרירים.

הובלת דחפים ניתנת על ידי מערכת הפירמידה, שמקורה באונה הקדמית של קליפת המוח, בה נמצא המרכז המוטורי. תחילת המסלול היא תאי הבץ הפירמידליים הענקיים, בהם נוצר האות המוטורי.

צרורות של סיבי עצב (נוירונים) מסתעפים מהתאים הפירמידליים. נוירונים, ללא הפרעה, עוברים דרך חלקי המוח ויורדים לחוט השדרה. בגבול המוח וחוט השדרה, צרורות נוירונים שזורים זה בזה חלקית ומתפזרים אל העמודים הקדמיים והצדיים של חוט השדרה.

מערכת הפירמידה מורכבת מסיבי עצב, אשר בהתאם למיקומם בשרשרת המוליכה, מחולקים למרכזי והיקפי. נוירונים מרכזיים ממוקמים במבנים של המוח וחוט השדרה, בעוד שנוירונים היקפיים נמצאים בשרירים.

בכל קטע של חוט השדרה, סיבי עצב מעבירים דחפים לנוירונים מוטוריים היקפיים באמצעות קצוות סינופטיים.

אז הדחפים הנכנסים לאזור צוואר הרחם מספקים את הפעילות המוטורית של הידיים. אזור החזה אחראי לתנועת תא המטען. הרגליים מתנועעות על ידי דחפים שנכנסים לאזור המותני.

אם מתעורר מכשול בנתיב הקורה העצבית (פציעה, שטפי דם, גידול), הדחפים אינם מגיעים ליעד ולשריר, לא מקבל אות מוטורית, משותק, חסימה חלקית של דחף העצבים גורמת paresis.

גורמים לטרשת לרוחב אמיוטרופית

ALS היא מחלה שסיבותיה טרם זוהו. כַּיוֹם מומחים מייחסים כ -10% מכלל מקרי המחלה את הגורמים לתורשה, השאר, על פי המדענים, אינם סדירים לחלוטין.

קיימת השערה כי הגורם למחלת צ'רקוט יכול להיות זיהומים ויראליים, פגיעות חשמליות טראומטיות היפוביטמינוזיס נוכחי, ארוך טווח, שיכרון כרוני ואקוטי, גידולים ממאירים, הֵרָיוֹן.

ישנן הצעות לכך שהמחלה עלולה להיגרם מפציעה, פעילות גופנית מופרזת והרעלה כימית חקלאית. לפעמים פתולוגיה קשורה להזדקנות הגוף, אך מקרים של התרחשותו אצל ילדים ידועים.

מהי סכנת הפתולוגיה לבני אדם?

מחלה עצבית מוטורית חשוכת מרפא ויש לה מהלך מתקדם. אדם מאבד במהירות יכולות מוטוריות, הלעיסה שלו, בליעת תפקודי הנשימה נפגעים. מכיוון שסיבות המחלה אינן ידועות, הטיפול בה אינו יעיל ומטרתו להקל על המצב ולהאריך מעט את החיים.

גורמי סיכון

מומחים הלומדים נוירופתולוגיה זו מציעים כי גורמים המגבירים את הסיכון ל- ALS עשויים להיות:

• עבודה בייצור מסוכן;
• השימוש בירקות ופירות הגדלים בשימוש בחומרי הדברה למאכל;
• לעשן;
• שירות צבאי (אין הסבר להנחה זו).

צורות ותסמינים של ALS

ALS - מחלה, הגורמים לה עדיין לא ידועים, כוללת 4 צורות עיקריות: מוחי, בולברי, צווארקיות ו lumbosacral. הצורות שונות בכמה פרמטרים (מספר הנוירונים המושפעים, שטח התהליך העיקרי שזוהה), אך תסמינים רבים זהים לכל הצורות.

צורה מוחית

הצורה המוחית מאופיינת בפגיעה בנוירון המרכזי. על רקע זה מופיעות פארזיס והיפרטוניות של שרירי הגוף. הזיכרון מתדרדר, החשיבה נפגעת, האינטליגנציה פוחתת. החולה מאבד בהדרגה את השליטה על התכווצויות השרירים.

צורת בולבאר

עם צורה זו, תפקודי הדיבור סובלים קודם כל, ניוון שפה מתרחש, פעולת הבליעה הופכת מסובכת יותר ורפלקס ההקאה עולה. תהליך הנשימה מעוכב, התקפי חנק חוזרים על עצמם יותר ויותר. יתר על כן, ניוון וטונוס שרירים גבוה של הגפיים מופיעים. אדם מפסיק לשלוט בהתנהגותו ובמצב רוחו.

זוהי הצורה החמורה ביותר של המחלה, מכיוון שמערכות הנשימה והלב וכלי הדם מושפעות לאורך זמן. חולים עם צורה בולברית אינם נעזרים באוורור מלאכותי של הריאות.

צורת צוואר הרחם

בצורה cervicothoracic, המחלה מתפתחת בהתאם לסוג הנוירונים המושפעים. במקרה בו נוירון היקפי מושפע, שינויים פתולוגיים מתחילים ביד אחת.

החוזק וטונוס השרירים יורדים והתכווצויות שרירים לא רצוניות. אז חגורת הכתפיים והזרוע השנייה כלולים בתהליך הניוון. מופיע פרזיס, ניוון שרירים. קשה לשלוט על הגפיים. אדם מתחיל לשלוט בכל תנועה.

רגליים מאבדות בהדרגה את הכוח והסיבולת. המחלה, בינתיים, משפיעה על שרירי צוואר הרחם ועל האזור הבולברי של המוח. לא ניתן לשמור את הראש במצב זקוף טבעי.

במקרה אחר, נוירונים היקפיים ומרכזיים מושפעים בו זמנית. התסמינים מופיעים בשתי הידיים, ואז הגפיים התחתונות מושפעות. מופיעה "רגל נופלת".

צורה לומבוסקרלית

במקרה זה, נצפים גם שני מסלולי התפתחות המחלה - ALS משפיע על נוירון היקפי או על שני הנוירונים בו זמנית.

המחלה מתפתחת לרוב לפי הסוג הראשון - עם פגיעה בנוירון אחד. חולשה מופיעה בשרירים, רפלקס הגיד של הגפיים התחתונות יורד. יתר על כן, התסמינים מופיעים ברגל אחת, ואז עוברים לשנייה. לאט לאט, שינויים אטרופיים מכסים את הזרועות, חגורת הכתפיים והעצבים הפולבריים.

תסמינים נדירים

ALS היא מחלה שסיבותיה ומנגנוני התפתחותה טרם הובנו במלואם; יש לה מספר סימפטומים המעידים על פתולוגיות נוירולוגיות אחרות. למרות זאת, המאבחנים לוקחים בחשבון את קיומם בעת בירור האבחנה.

מהלך המחלה אצל כל מטופל הוא בעל אופי אישי. לפעמים מופיעים סימפטומים, שנוכחותם חריגה לחלוטין למחלה זו והיא נדירה ביותר. זה עשוי להיות אובדן ניידות של גלגלי העין, בעוד הראייה אינה משתנה.

לפעמים המטופלים מאבדים שליטה על פעולות הטלת השתן והצואה. על רקע התשישות מופיעים פצעי מיטה. תסמינים כגון פגיעה חושית נדירים. החולה כלל אינו מרגיש את ידיו בשל הפרעות במחזור הדם. דמנציה מתפתחת מעט יותר, הזיכרון מחמיר, האינטליגנציה יורדת.

מהלך המחלה

ייחודה של המחלה טמון בעובדה שהתופעות שלה אינדיבידואליות לחלוטין. קשה מאוד לבודד תסמינים שכיחים, מכיוון שהם זהים למחלות נוירולוגיות אחרות. עם זאת, חלקם מתוארים בספרות הרפואית.

תסמינים ראשונים

הופעת המחלה מאופיינת בהתכווצויות ובעוויתות קלות של השרירים, חולשה וחוסר תחושה של הגפיים. אדם מתחיל למעוד, הוא אפילו לא יכול להחזיק חפצים קלים בידיו.

התכווצויות פתאומיות לטווח קצר מכווצות את שרירי השוקיים ואת שרירי האצבעות והבהונות. אחת הסיבות לפנות לרופא היא האטה בדיבור, קושי בהגייה.

התפתחות מחלות

ALS היא מחלה, הגורמים לה ממשיכים להיחקר על ידי מדענים ברחבי העולם. לכן, בשלב הנוכחי, הטיפול נועד יותר לסלק או להקל על תסמינים בולטים. למרות מאמצי הרופאים, המחלה מתקדמת בהתמדה. אדם מאבד בהדרגה את היכולת לבצע את הפעולות המוטוריות הפשוטות ביותר.

סימפטומים מוגברים

ככל שהמחלה מתקדמת, עקב ירידה בפעילות הגופנית, רגליו של אדם מתחילות להתכופף בצורה גרועה, ואז הוא מאבד את יכולת התנועה. הראש לא נשמר במצב טבעי ונופל על החזה.

יחד עם זאת הדיבור מאט, הוא הופך להיות לא ברור או נעלם לחלוטין. בעיות במערכת הנשימה מתפתחות והתקפי אסתמה מתרחשים. על רקע רעב החמצן מופיעים כאבי ראש, נדודי שינה, הזיות. שיתוק מתקדם.

למטופל יש ריור מוגבר, שלסיבותיו אין הסבר. החולה נחנק, הוא מועבר לתזונה אנטרלית.

השלב האחרון

השלב האחרון של המחלה מאופיין במצב פיזי חסר אונים לחלוטין של המטופל עם שמירה על בריאות הנפש ובהירות החשיבה.

אבחון

אבחון ALS קשה מכמה סיבות אובייקטיביות:

• המחלה שייכת לקטגוריה של מחלות נדירות, כך שלרופאים אין תמונה ברורה של התרחשותה ומהלכה.
• סימפטומים בשלבי התפתחות מוקדמים אינם מאפשרים להסיק מסקנות לגבי חומרת הפתולוגיה.
• ביטויי המחלה אצל כל מטופל הם אינדיבידואליים.

ALS היא מחלה נוירולוגית, ולכן, בסימפטומים החשודים הראשונים, המטופל מופנה לנוירולוג. הרופא בודק את המטופל, מעריך את טונוס השרירים, את איכות תפקודי הדיבור, בודק רפלקסים ומזהה את הגורמים למחלות. אם אתה חושד בקיומה של מחלת שארקו, נקבעות בדיקות נוספות.

שיטות האבחון העיקריות כוללות:

• דימות תהודה מגנטית (MRI) של המוח;
• electroneurography (ENG);
• אלקטרומיוגרפיה (EMG);
• גירוי מגנטי טרנס גולגולתי (TCMS);
• ניתוח גנטי מולקולרי;
• ניקור מותני (מחקרים של נוזל מוחי - שדרש - נוזל מוחי);
• ביופסיה של רקמות;
• כימיה של הדם.

קיים תרגול עולמי של אבחון ALS המבוסס על מערכת סימנים ספציפית:

• תסמינים שהתגלו במהלך הבדיקה - טונוס שרירים מוגבר ורפלקסים של גידים, פתולוגיה של הידיים והרגליים;
• פגיעה בנוירון היקפי שהתגלה ב- EMG;
• שינויים המתרחשים ברקמות שזוהו על ידי ביופסיה;
• ניוון שרירים חדשים במהלך התפתחות המחלה.

יַחַס

למחלת שארקו מעמד של מחלה כרונית חשוכת מרפא. בממוצע המחלה נמשכת 2 עד 5 שנים והיא קטלנית. הטיפול מתבצע על מנת להאט את התהליכים ההרסניים בגוף ולשמור על יכולתו של המטופל לטפל בעצמו.

השימוש בתרופות יכול להפחית את הסימפטומים הבולטים ולא לאבד את איכות החיים האופטימלית. המטופל צריך להיות מודע לכך שלא ניתן לחזות את מהלך המחלה. ישנם מקרים בהם אנשים חולים ממשיכים להילחם במחלה במשך מספר שנים ואף עשרות שנים.

טיפול תרופתי

טיפול תרופתי המשפיע על מהלך ALS מיוצג על ידי התרופה היחידה שנקבעה לכל החיים - רילוזול. נטילת רילוזול (שמות אחרים רילוטק, טגלוטיק) דורשת פיקוח רפואי קפדני עקב התפתחות אפשרית של הפטיטיס מרפא. לכן, מדי רבעון מתבצעות בדיקות מעבדה של דם לבדיקות תפקודי כבד.

בנוסף לתרופה העיקרית, מטופלים נקבעים באמצעים שבעזרתם נפתרות בעיות מיוחדות:

משימות	שם התרופות
גירוי דיבור ובליעה	גלנטמין, פרוזרין
הקלה או הפחתה של התכווצויות שרירים	Sirdalud, Baclofen, Carnitine, Creatine, Elenium ו- Diazepam
שמירה על מצב פסיכו-רגשי	תרופות הרגעה, מהפנטים ותרופות נוגדות דיכאון
הפחתת עוצמת הרוק	אמיטריפטילין
הסרת תסמונת הכאב	תרופות NSAID, משככי כאבים חזקים
שימור וגירוי של פעילות המוח	Piracetam, Cerebrolysin, Nootpropyl
טיפול בזיהומים חיידקיים	אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה
בניית שרירים	Retabolil
עמידות מוגברת למחלות אחרות; חיזוק כללי של הגוף	ויטמיני B

במקרים של ניידות מוגבלת של מפרקי הגפיים התחתונות, כמו גם למניעת עיוות כפות הרגליים, מומלץ לנעול נעליים אורטופדיות. דחיסות נובוקאין או תחבושות פריקה מוחלות על מפרקי הכתף המושפעים.

במקרים חמורים יותר, נקבע השימוש במכשירים אורטופדיים מיוחדים - שורש כף היד, תומכי ראש ומחזיקי רגליים.

פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה

מחלות הקשורות לפעילות מוטורית לקויה מובילות את הגוף לחוסר פעילות גופנית. תרגילי פיזיותרפיה ל- ALS מגבירים את הפעילות הגופנית, מנרמל את תפקוד הנשימה ומעורר רגשות חיוביים בקרב חולים.

חינוך גופני מפתח כוח וגמישות של שרירים בריאים, מגביר את ניידות המפרקים. מפחית את מתח השרירים, מבטל חלקית את הכאב. פיזיותרפיסטים מפתחים תוכניות אימון מותאמות אישית לחולי ALS כדי לא להיפגע ממאמץ מופרז.

טיפול בדיבור

במקרים של ALS, המטפל בדיבור מעריך את מידת הפגיעה, מרכיב מערכת תרגילים מיוחדים ומסייע בהתאמה לשינויים המתמשכים. שיעורים אצל מטפל בדיבור אינם משפיעים על מצב הנוירונים המוטוריים, אך הם מאטים את התנוונות הדיבור ותפקודי הבליעה.

תרגילים המומלצים על ידי מטפל בדיבור, אדם עושה באופן עצמאי בבית או נייח. מומחים ממליצים לתרגל לא יותר מ -30 דקות. ביום. מעת לעת, הבדיקות של מטפל הדיבור חוזרות על עצמן, ומתחמי התרגיל מתוקנים.

טרכוטומיה

התקדמות המחלה מובילה לרעב חמצן. זה קל על ידי ניוון של שרירי הנשימה. אדם אינו יכול לנשום עמוק ולנשוף במלואו. הפרעות שאיפה מובילות לכך שרוק, ריר, חלקיקי מזון קטנים נכנסים למערכת הנשימה. אי אפשר להשתעל ליחה. הסיכון לפתח דלקת ריאות עולה.

במצבים כאלה הרופאים ממליצים על טיפול חלופי נשימתי - אוורור מלאכותי של הריאות. מכשיר ההנשמה מחליף ביעילות את הפונקציות של שרירי הנשימה המוחלשים, הרווי את הגוף בחמצן. בנוסף, אוורור מכני מספק לשרירי הנשימה של המטופל עצמו את המנוחה הדרושה.

בהיעדר הפרעות חמורות של בולבר, אוורור הריאות מומלץ להתבצע בשיטה לא פולשנית. במקרה זה, חמצן מסופק לדרכי הנשימה דרך המסכה.

במקרים מורכבים יותר מבוצעת טרכאוסטומיה - ניתוח של קנה הנשימה (tracheotomy) והכנסת צינורית פלסטיק לחתך, שאליו מחובר המנשם. אוורור פולשני של הריאות יעיל הרבה יותר מאשר מסירת חמצן במסכה. צינור המוחדר דרך הטרכאוסטומיה סוגר את דרכי הנשימה משאיפת חומרים שונים לריאות.

לפיכך, דלקת ריאות השאיפה אינה נכללת. אך יחד עם זאת, הצינור אינו מאפשר למיסות אוויר לעבור דרך מיתרי הקול, ואפשר לדבר רק באמצעות שסתום מיוחד.

שיטות טיפול חדשות

בשנת 2016 אושר מסיטיניב לטיפול במחלות עצביות מוטוריות בארצות הברית ובמספר מדינות באירופה.

בשנת 2017 ביפן פיתחו את התרופה Radicava (Edaravone), המאטת את התקדמות מחלת צ'רקוט.

במרפאות גרמניות ויפניות, טיפול ב- HAL משמש בשימוש בשלד חיצוני - חליפה מיוחדת ברקמה ממנה ממוקמים חיישנים המקבלים אותות מהעצבים. השלד החיצוני משפר את אותות העצבים ומאלץ את שרירי האדם להתכווץ באופן פעיל.

טיפול HAL מגביר את ניידות הגפיים, מאט את תהליך ניוון השרירים, מגביר את מסת השריר, משחזר את הטון, מפחית כאבים נוירופתיים ומאפשר למטופל לנוע מהר יותר. הטיפול אינו עוצר את מותם של נוירונים מוטוריים ומטרתו לשמר את הפעילות המוטורית האנושית.

אחת הטכנולוגיות החדשניות ביותר לטיפול בטרשת לרוחב אמיוטרופית, NurOwn, מבוססת על שימוש בתאי גזע. מחקרים קליניים מראים שתאי גזע המוזרקים לנוזל השדרתי מחליפים נוירונים מוטוריים מתים. זריקות תוך שריריות של תאי גזע מאטות את תהליך המוות העצבי.

שיטות מסורתיות

הרפואה המסורתית גם אינה מתעלמת מבעייתם של אנשים הסובלים מ- ALS ומציעה מתכונים משלה המוכנים על בסיס צמחי.

• מתכון 1. גרעיני שיפון וחיטה שהונבטו תוך יומיים נשטפים ונלקחים בכף אחת. l. בתוספת של 0.5 כפית. l. חמאה 3 פעמים ביום חצי שעה לפני הארוחות. מהלך הטיפול הוא חודש, ולאחר מכן נעשית הפסקה של 5 ימים, והקורס חוזר על עצמו. עשיר בוויטמינים, יסודות קורט וחלבונים, דבר החשוב מאוד במחלת שארקו, מרפא המוצר עוזר להפחית סיבוכים אפשריים, לפצות על מחסור בוויטמינים, עוזר לחיזוק אורגניזם.
• מתכון 2. קליפתם של 10-12 פירות ערמונים סוסים בשלים נמעכת ומוחדרת למשך 3 ימים ב-200-250 מ"ל. המיכל מזועזע מעת לעת. קח תמיסה לפני הארוחות לכף אחת. l. 3 פעמים ביום. מומלץ להשתמש בסוכן המונע היווצרות של מיקרוטומבי באביב ובסתיו.

טיפול בחולה המשפר את איכות החיים

אנשים המאובחנים כסובלים מטרשת לרוחב אמיוטרופית מהר מאוד מאבדים את היכולת לדאוג לעצמם בעצמם. בהתאם לכך איכות חייהם יורדת. אדם לא יכול להסתדר בלי טיפול חיצוני. קרובי משפחה צריכים ליצור את התנאים הנוחים ביותר עבור המטופל.

למרות העובדה שהמחלה מתקדמת במהירות, האדם אינו מאבד את היכולת לשטוף, לשמוע, לראות ויכול לתקשר, למשל, באמצעות מחשב נייד. הכחדת הפעילות המוטורית מפצה תחילה על ידי הליכון, ולאחר מכן על ידי כיסא גלגלים אוטומטי, מיטה עם מנגנון הרמה. בנוסף, לאורך זמן, המטופל צריך לרכוש כיסא אסלה.

אנשים קרובים צריכים לשים לב לתהליך האכילה. החולה מאבד בהדרגה את היכולת ללעוס ולבלוע מזון. לכן, זה צריך להיות עקביות המאפשרת למטופל לבלוע אותו במינימום מאמץ. בנוסף, האוכל צריך להיות עתיר קלוריות, עשיר בוויטמינים וחלבונים.

עזרה לאנשים עם ALS ברוסיה

כיום ברוסיה יש בין 15 ל -20 אלף. חולים עם טרשת לרוחב אמיוטרופית.

לאחר שאדם מאובחן עם אבחנה קטלנית ומוגבלת נכות, עליו לפנות מוסד רווחה לשיקום פירושו בהתאם לתוכנית שיקום פרטנית ו הפעלה (IPRA). אנשים קרובים צריכים לעזור למטופל עם זה, כי בשביל ה- IPRA יש צורך לספק הרבה מסמכים.

בנוסף, קרן הצדקה "לחיות עכשיו" מספקת סיוע לאנשים הסובלים מטרשת לרוחב אמיוטרופית. כאן הם נעזרים באחיות חלופיות, מארגנים התייעצויות עם רופאים, מלמדים קרובי משפחה את כללי הטיפול בחולה. בתנאי זירה חופשית, הקרן מספקת מכשירי הנשמה, NIVL וירקים.

מועצת המשפחה, המתפקדת בקרן, מארגנת פעילויות פנאי לרגיעה ותקשורת של חולים.

בנוסף, פועלות במוסקבה 2 קרנות נוספות: הקרן לסיוע לחולי ALS במרכז הרחמים של מרתה-מרינסקי והקרן הצדקה לסיוע ל- G.N. לויטסקי לחולי ALS.

תַחֲזִית

לטרשת לרוחב אמיוטרופית יש פרוגנוזה גרועה. המחלה, בהתאם לצורת מהלכה, נמשכת בין 2 ל -5 שנים ומסתיימת במוות. בחלק מהחולים התקופות הללו עולות ל -10 שנים או יותר.

סטיבן הוקינג, פיזיקאי אנגלי, סופר, מנהל באחד ממרכזי אוניברסיטת קיימברידג ', אובחן כחולה ALS בגיל 21. מאבדת את יכולת התנועה והדיבור בהדרגה, סטיבן הוקינג המשיך לעבוד וחי עד גיל 76.

ALS היא עדיין מחלה לא מובנת וחשוכת מרפא. עם זאת, מחקרים מדעיים שהיו בלתי פוסקים במשך שנים רבות נותנים תקווה כי הסיבות להתרחשותו יתבררו, וימצאו שיטות טיפול.

סרטון אודות BAS

Malysheva על ALS: