מהו ניוון שרירים בעמוד השדרה: את כל האמת על AGR

CMA או ניוון שרירים - היא קבוצה של כמה סוגים של מומים גנטיים כי לגרום לאובדן חלקי או מלא של הנוירונים המוטוריים של חוט השדרה בחלק הקדמי.

בעיה זו מתרחשת בגלל מוטציה של הגן DNA SMN1 שיוצר חלבון - בשל כמות המוטציות חלבון בחולים אנושיים מתחת לנורמה, וזה הפסד מובטח של הנוירונים המוטוריים.

עבור מחלה זו מאופיין שיבוש של השרירים המפוספסים של הרגליים, הראש והצוואר.חולים ללא יכולת לזוז רעה באופן שרירותי: זחילת

• ;
• ללכת;
• להחזיק את הראש;
• סנונית.הידיים

תוך כדי עבודה בסדר, רגישות התפתחות מנטלית טובה שיש.

עובדות היסטוריות 1891, ה- CMA בילדים תוארה לראשונה על ידי מדען Verdniga.הוא בבירור הציג תיאור של שינויים פתולוגיים של השרירים, קבוצות שונות של עצבים היקפיים וחוט השדרה, תוך שהוא ציין אטרופיה של תאי הקרן הקדמית של חוט השדרה ושורשים.

בשנת 1892, הופמן אמר סוגיות עצמאות nosological.

בשנת 1893 Verdniga והופמן סיפקו ראיות של ניוון של תאי צופר חוט השדרה.

בשנת 1956 הוצג לדיון ציבורי מאוחר בצורת SMA, אשר יש השקפה חיובית.

אודות עובדות מעניינות

נגישים ואינפורמטיבי CMA על ניוון שרירים:

• למרות הנדיר של בעיה זו, הוא ההפרעה השכיחה ביותר של הטופס הגנטי;מחלת ילדות
• המועברת על ידי קו autosomnoretsessivnoy;
• הגן ממופה כרומוזום 5 ו מזוהה 1995;
• בקרב ילדים שיעור הילודה הממוצע עם בעיה זו 1 6000 - 10,000;1 צורות תינוקות
• של ניוון שרירים אינם חיים עד 2 שנים 50% מהמקרים;
• CMA עלולה להתרחש לא רק בלידה, אבל בסופו של גיל העמידה או זקן;
• של ערכים ממוצעים בכל אחת 50 לאדם יש גן רצסיבי;
• ילד שיש לו שני גני נתונים, ושל האמא ואבא של צד 25% נוטים תבוסה, עבור למצב הנורמלי של בריאות מספיק כדי לקבל גן אחד נורמלי.

סיווג ותסמינים של

ההבדלים הטיפוסי מספר סוגים של SMA.

Amyotrophy Verdniga-הופמן

אני מקליד - תינוק, מחלת Verdniga-הופמן, עד שישה חודשים.מאוד כבד מראה, ילדים כאלה לא לשבת בכוחות עצמם, הראש לא החזיק, קושי מוצץ, בבליעה ובנשימה, המתבטא בהפרעות bulbar שפת Fasciculations.

מחלה היא מורגש מהשעות הראשונות של לידה, בהעדר רפלקסים העמוק hypotonia שרירים החמור.עיוות osteoarticular מבוטא.גם התוספת של כמות קטנה של ילדים אשר תוכל לשבת ולהחזיק את ראשו מיומנויות אלה תהיינה לסגת בקרוב.

לעתים קרובות ילדים אלה קיים פגם של פיתוח מפרק הירך, הק"פ, בנוכחות החזה "עוף".

תחזית : המחלה מתקדמת במהירות, בצורה ממאירה.המוות מתרחש עד 9 שנים של גיל, על פי רוב בשל בעיות עם מערכת הלב וכלי הדם כשל נשימתי.סוג

המחלה Dubovica

II - ביניים, מחלת Dubovica, עד 18 חודשים.הילדים האלה כבר עברו את השלבים הראשונים של התפתחות חיובית, אך הם לא יכולים ללמוד ללכת, את התפתחות המחלה תלויה מידת פתולוגיה של שרירי נשימה.

בדרך כלל הסימפטומים של ניוון שרירים המופיעים subacute טופס זה לאחר שלק לחץ על בריאות גופנית, זה מתחיל עם הגפיים התחתונים נע בהדרגה בחלקים העליונים.

הפסקולציה של הלשון מופיעה, רעד קטן באצבע, שיתוק הבול.

תחזית : קורס ממאיר מתון, תוצאה קטלנית מתרחשת בגיל 14 - 15 שנים.סוג

-Welander מחל Kyugelberga

III - נוער, מחלת Kyugelberga-Welander מ -18 ל -30 חודשים.סוג זה הוא פחות רגיש למוות, ילד

ניוון שרירים, אבל התהליך הזה הוא מאוד כואב לו, בעתיד זה יהיה חוקי ללא כיסא גלגלים או מקל הליכה לא זזה.

המחלה מתחילה באופן בלתי מורגש, הילד מתחיל ללכת עם ההליכה של "בובת שעון", מעד ונופל, התנועות הופכות להיות לא ברור.אטרופיה של השרירים הוא בתחילה גלוי לעין בשל נוכחות של שומן תת עורית מפותחת.

עם זאת, יש את כל אותם סימפטומים של רעד של אצבעות, fasciculation של הלשון, הפרעות בולבר.אפילו בשלבים המוקדמים של המחלה, רפלקסים מפותחים היטב נעלמים.

מפרקים ועצמות הם מעוותים, במיוחד באזור החזה.

תחזית : תינוקות לאבד את היכולת ללכת ל 10-12 שנים, ולחיות עד 20 - 30 שנים.

מחלות בבגרות

סוג IV - מבוגר, לאחר 35 שנים.בשל ניוון רפלקסים גידים, ירידה בשרירים הפרוקסימלי, אדם נשללת היכולת להעביר עצמאית.

תחזית : כמובן אין השפעה על תוחלת החיים.סוגי

אחר AGR

יתר ניוון שרירים, משודרים ברמה הגנטית, יש עדיין כמות מסוימת של מחלות נלוות:

• 1 amiatrofiya הסוג צמוד X - להתחיל 40 - 60 שנים;
• 2 - צורה מולדת, אגרסיבית מאוד, מובילה למוות עד 3 חודשים;
• 3 - כל הגפיים מושפעות, כמעט בכל המקרים הבנים סובלים;
• דיסטלי עמוד השדרה amyotrophy סוג 1 - מאז הלידה, לפעמים ברחם, הגפיים העליונות מושפעים;
• 2 ו 4 סוגים - מחלה זו תוארה רק במשפחה אחת;
• 3 היא מחלה מתפתחת לאט;
• 5 אופייני - מתפתח לאט בגיל צעיר;
• VA ו- VB סוג - התבוסה על הגפיים העליונות;התבוסה של השוקיים - מופיעה בגיל ההתבגרות, מתפתחת לאט עם חולשה בברכיים;
• הנגע של מיתרי הקול - שיתוק של מיתרים אצל מבוגרים;
• אוטוזומלי דומיננטי amyotrophy השדרה - מופיע בבגרות, ואת טופס נעורים בגיל ההתבגרות;
• הוא דמות מולדת - מחלה מן הרגעים הראשונים של החיים;
• מינים פיברווליים של הצוואר - מחלה נדירה מאוד בגפיים התחתונות עם העקמומיות של כף הרגל;סוג
• לנוער מגזרי של נגעים של חוט השדרה - מקרה נדיר מאוד, באים לידי ביטוי בצעירותו עם ההתקדמות של 2 - 4 שנים אחרי שהזרוע הפגועה;
• מחלת פנקל - מתפתחת בעיקר סביב 37 שנים, אך ישנם מקרים של הופעה בגיל 12;המחלה של Jockel
• היא התחלה מאוחרת ואיטית;amiatrofiya השדרה
• עם אפילפסיה myoclonic - הגפיים שנפגעו, בעיקר כתוצאה התקפים myoclonic;
• טופס השדרה עם שברים מולדים של העצמות - צורה חמורה של תשישות שרירים;
• pontocerebellar hypoplasia - ישנם 8 סוגים של זה;
• טופס סימטרי אסימטרי - מחלה של אנשים בני 15 - 25.

ניתוח דיפרנציאלי של חיזוי

אפשרי בשל הנתונים המתקבלים כתוצאה מ: ניתוח גנטי

• ;תכונות
• של המרפאה( סוג של מחלה, מיקום לוקליזציה);
• סימפטומים הקשורים, למשל, fasciculation של הלשון;
• תוצאות של נתוני ביופסיה של אק"ג ושלד.

תינוק

להבדיל צורה המוקדמת של SMA יכולים להתבסס על בעיות עם hypotonia מולד - תסמונת "תינוק דיסקט" amiatonii, אופי נוח ניוון שרירי מולד, ירושה וניתוח כרומוזום.מיני הנוער

שונים amiatrofii שדרת Kugelberg-Veelander וסוגים שונים של ניוון שרירים.משימות

וטיפולים

מאז המחלה מתרחשת בעיקר בשל חוסר חלבון SMN-, המטרה העיקרית של הטיפול היא להגדיל רמתו.כיום מתנהל מחקר פעיל במכונים של ארצות הברית, איטליה וגרמניה.תודה

לקבוצת מתנדבים לבצע ניסויים קליניים של טיפול SMA עם חומצה ולפרואית, butyral נתרן, ותרופות אחרות.נתונים על השימוש בתאי גזע טרם פורסמו.

החולים מושפעים באופן חיובי על ידי: עיסוי

• ;
• גירוי neuromuscular;
• פיזיותרפיה, כל פעילות גופנית יש רק השפעה חיובית.חולי
• עם SMA זקוקים לתזונה;
• ESP מתן תרופות, הכוללים מתחמי ויטמין, משככי כאבים, שיפור חילוף החומרים של רקמות העצבים והשרירים, מגרה אותם.

היום, מצבו של המטופל יכול להישמר וקצת יותר קל, אבל שדרת ניוון שרירים חשוך מרפא.

מניעה אמצעי המניעה מורכב בפעילות פסיבית - ייעוץ של הורים שיש להם CMA הגן על הסיכון האפשרי, אבחון DNA טרום לידתי לפני 14 שבועות של הריון, ביופסיה שליה כוריוני עבור אבחנה סופית וקבלת החלטות על פעולות נוספות החלטת ההורים.