אפילפסיה מיוקלונית ילדים ונוער: זנים וטיפול

אפילפסיה מיוקלונית היא מצב המאופיין בשילוב של התקפים אפילפטיים ועוויתות כאוטית של השרירים.

שם המחלה הגיע מיוונית.מיוס - "שרירים" ואנגלית.קלונוס הוא "התכווצות".הגורמים למיקוקלונוס נחשבים לשינויים ניווניים בקליפת המוח, במוח הקטן או באיברים הפנימיים( כבד, כליות);הם אפילפטיים, הם פתולוגיים.

סוג זה של אפילפסיה מתרחש ב 10% מכלל מושפע ממחלה זו, ללא קשר למין.

וירושה ונרכשה

הגורם השכיח ביותר למחלה הוא מוטציה תורשתית בסוג התורשה האוטוסומלית רצסיבית;מקרים של שידור דומיננטי ידועים גם הם.ישנם גורמים נוספים שעלולים לעורר אפילפסיה של מיוקלונוס: אספקת לא מספיקה של המוח עם דם;זיהום

במקרים מסוימים, לא ניתן לזהות את הגורם.שם אחר עבור מיוקלונוס הוא אפילפסיה - תסמונת ינקה.השיא העיקרי של הופעת הבכורה של המחלה נופל על גיל ההתבגרות או מאוחר יותר הילדות, ולכן שם נעורים( נוער) אפילפסיה myoclonic( JME) הוא גם נפוץ.

אצל ילדים עם קרובי משפחה עם אפילפסיה, הסיכוי לרשת את הצורה הצעירה גדל, ומכאן עוד שם של אפילפסיה מיוקלונית - המשפחה.

לא זוהו מקרים של העברה ישירה של מיוקלונוס של אפילפסיה מהורים, אך לעיתים קרובות היא מזוהה בין אחים ואחיות, כמו גם קרובי דם אחרים.באזור הסיכון וסובלים מחוסר אפילפסיה ילדים.

ככלל, התקפים אפילפטיים הם ראשוניים, אז myoclonias מחוברים, אבל לפעמים המחלה מתחילה עם שינויים מנטליים.התקדמות

של המחלה

בתנאים על mioklonoepilepsii מחולק לשלושה שלבים: אפילפטי-titaniformny

1. - נמשך כבר כמה שנים והוא מתאפיין קרות התקפים אפילפטיים.ככל ש- מתפתח, ההתקפים הופכים תכופים יותר ומשתנים מאופייניים ל tetaniform, המאופיינים בעוויתות מזיעות, כואבות, תחושה של פחד.במהלך ההתקפים החולה מודע.בדרך כלל אין שינויים נוירולוגיים בשלב זה, אך במקרים מסוימים החולים הופכים להיות תוקפניים או משוכפלים, מדוכאים.
2. myoclonic-אפילפטי תקופה יכול להימשך שנים, ובאה לידי ביטוי בהפחתת מספר ההתקפים, שהחליף את התקפות לבוא מיוקלונוס.בתחילה, התכווצויות שרירים הן קטנות ולא משפיעות על החיים;ככלל, חלק מהאיבר מושפע.ככל שעובר הזמן, מיוקלונוס להתפשט לאזורים אחרים של הפנים והגוף, המטופל לא יכול לאכול בעצמו, בכתב, הליכה זה זורק הצידה.התקפים של שרירים ועוויתות mioklonoepilepsii עלולים לעורר תנועות פתאומיות, רעשים חזקים, אורות מהבהבים, אלכוהול, ביטוי חזק של רגשות, מתח, קור או חום.מיוקלונוס נעלם בחלום.
3. תקופת המסוף מאופיינת על ידי cachexia ושינויים חמורים בנפש, מלווה בהפרעות דיבור וזיכרון וגבול על דמנציה.תסמונות התקפי זני

זני אפילפסיה myoclonic:

1. אפילפסיה מיוקלונית שפירה של תינוקות היא צורה נדירה של המחלה המתפתחת בין מספר חודשים ל -5 שנים.זיהוי שעדיין לא חלף הגורם המדויק של התרחשותה, אבל אנחנו יודעים שזה לעתים רחוקות הופך JME, כמעט ללא השלכות רציניות עם טיפול בזמן במהירות.התמונה הקלינית מורכבת מפרכוסים את הגפיים, את הראש, ולעתים קרובות יותר את כל הגוף.העוצמה של מיוקלונוס שונה.כאשר להירדם myoclonias להיות יותר גרוע, נעלמים במהלך השינה.התפתחות פסיכומוטורית של הילד נשארת נורמלית, כמו גם EEG.האבחון נעשה על בסיס של anamnesis.
2. חמור אפילפסיה myoclonic של הינקות( תסמונת Dravet) הוא 5% מכלל אפילפסיות מוקדם.לפני תחילת הסימפטומים של המחלה, הילד מתפתח בדרך כלל.היא נגרמת בעיקר מבחינה גנטית, בנוסף להתקפים מיוקלוניים, מתבטאת בהיעדרות ובהתקפי מוקד מורכבים.לתסמונת Drave יש השלכות פסיכו-אנרגיות חמורות, לפעמים עם תוצאה קטלנית.
3. Unferricht-Lundborg המחלה היא הנפוצה ביותר של אפילפסיה מיוקלונוס מותנה גנטית.שכיחות השיא נופלת על הילדות המאוחרת;את הביטויים הראשונים של המחלה, ככלל - מיוקלוניאס, לאחר מכן מסובך על ידי התקפי מוקד והעדרויות.ההתפתחות של המחלה היא איטית, במשך שנים רבות היכולות האינטלקטואליות של המטופל לא ירידה, ואז שינויים בדיכאון, הידרדרות הזיכרון נרשמים.עבור מחלת אונפריכט-לונדבורג, "טוב" ימים אופייניים כאשר המחלה אינה באה לידי ביטוי, ו "רע", אשר לקשור את המטופל למיטה.האבחנה נקבעת על סמך התמונה הקלינית.טיפול התחלתי בזמן יכול להקל על הסימפטומים של המחלה להאט את התפתחותה, לעזור לחולים לחיות עד גיל מבוגר.
4. מיופלוקוס אפילפסיה עם סיבים אדומים קרועים( MERRF) .המחלה גורמת היווצרות מותנה תורשתי של רנ"א חריגה.לרוב, המחלה מתבטאת בילדים ובמתבגרים, אך ישנם מקרים של מחלת מבוגרים.בנוסף לעוויתות של מיוקלונוס וטוניק, מטופלים חווים תיאום לקוי, חירשות מתקדמת ומיופתיה.תופעה אופיינית באבחון - זמינות ספציפי שרירי השלד "מרופט" סיבים, כמו גם רמה גבוהה של חומצה לקטית בדם של החולה.אפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים

- וידאו הרצאה: הסובלים מאפילפסיה מיוקלונוס

יש שלושה סוגים של התקפות שניתן לצפות:

1. Myoclonic .מבוטא בשרירים שרירים בלתי נשלט, בדרך כלל הנובעים בשעות הבוקר או , עורר על ידי עייפות, צריכת אלכוהול, רגשות חזקים, אור וקול אפקטים.התקפים יכולים להתרחש באיבר נפרד או בשריר או להתפשט לכל הגוף.
2. אבדות - שחרור קצר טווח לטווח קצר של התודעה, מתרחשת 40-50% מכלל החולים.בשל ההתמקדות במוח, המשפיעה על האתרים השונים.אדם נופל לתוך קהות חושים למשך כמה שניות, מבטו נעצר, תנועה ודיבור עוצרים.למרות משך הזמן הקצר של היעדרויות, הם גורמים לפגיעה חמורה בתודעה.
3. Tonic-clonic .התכווצות כללית בכל חלקי הגוף, מלווה באובדן הכרה.תנועה מעיים לא רצויה או השתנה, נושך את הלשון.ההתקפה נמשכת כמה דקות.עוויתות טוניות-קלוניות אופייניות ליותר ממחצית מהחולים ולרוב מתרחשים לאחר התעוררות.

אבחון של המחלה, בהתאם אפילפסיה מיוקלונוס מגוון, בדיקות אבחון יכול להיות בעל ייחוד שונה.לרוב מאובחן מבוסס על התקפות גיל שילוב של המטופל עם התקפי מיוקלונוס, הפרעות בפעילות המוח קטנה;מבוצעת גם בדיקת דם.

ה- EEG מראה הפרעה בקצב הרגיל של אלפא, אשר מתגבר במהלך התקפה וחשיפה לאור בהיר.CT או MRI יכולים לזהות שינויים ברקמות המוח, במיוחד המוח הקטן ורגלי המוח.

עבור חולים עם מיוקלונוס, אפילפסיה מאופיינת על ידי נוכחות ברקמות האיברים הפנימיים של מה שנקרא."גופים לפוריאניים", המורכב תרכובות פוליסכריד.במקרים מסוימים, בדיקה גנטית נחוצה.יש להבחין בין מיוקלונוס אפילפסיה ממחלות אחרות, המאופיינות בשילוב של הסימפטומים העיקריים( כגון אפילפסיה של קוז'ובניקוב או אנצפלופתיה).אמצעים טיפוליים

טיפול באפילפסיה של miklonus נועד להקל על מהלך ההתקפים ולהקטין את מספרם, ולכן הוא סימפטומטי בעיקר.

הטיפול העיקרי בדרך כלל מנוהל valproate sodium וחומצה ולפרואית - הפועלים על מערכת העצבים המרכזית, הם מפחיתים את מספר מיוקלונוס, ואם הטיפול מתוכנן בשלב מוקדם של המחלה יתקדם לאט, ומפחית את הסיכון לסיבוכים.

מיוקלונוס ואפילפסיה והקטינו באמצעות הכלורל-הידרט כמו תוך ורידי או חוקנים, אך לאור הרעילות והם לגרום קורסים לטיפול בהתמכרות שנערכו בהפרשים גדולים.

כדי למנוע התקפי בוקר בלילה, לתת Phenobarbital בשילוב עם תרופות אחרות( Seductel, Benzonal).לומינל יומי יעיל בשליטה הן התקפים אפילפטיים עם myoclonias.

לפעמים myoclonias להראות עמידות לטיפול בסמים;במקרים אלה, הטיפול מתמקד בצמצום התקפים אפילפטיים, כמו גם בגורמים המעוררים התכווצות שרירים( מתח, אלכוהול ושימוש בסמים, חיסול מחלות במקביל).

בנוסף לתרופות, ננקטים צעדים לחיזוק הגוף: עירויי דם ופלסמה, זריקות עם גלוקוז, זריקות של B12, סוגים מסוימים של טיפולים פיזיותרפיים.המטופל צריך גם לקחת באופן קבוע בדיקת דם קלינית ביופסיה כדי לפקח על האינדיקטורים.

סיבוכים ופרוגנוזה של

לעיתים קרובות, חולים עם אפילפסיה של מיוקלונוס יש חיים שלמים של טיפול, אחרת הסימפטומים עשויים לחזור.

בהתאם לתקופת האבחנה ולמינוי הטיפול, ההתקפים עשויים לחדול באופן קבוע בעוד מספר שנים.

בהתחשב בקורס האיטי של המחלה, מטופלים בדרך כלל שורדים עד גיל מבוגר, אבל עם טפסים מתקדמים במהירות, זה אפשרי עבור לפתח פתולוגיות נוירולוגיות חמורות ואף למוות.במקרים מסוימים( תסמונת דראבה), אפילפסיה של מיוקלונוס גורמת לשינויים בלתי הפיכים בנפש ובפיגור התפתחותי.

למטרות מניעה, יש לנקוט באמצעי מניעה כדי לאבחן ולזהות בזמן את ההפרעות הגנטיות.

נשים שנמצאות בסיכון מוגבר ללדת עם אפילפסיה מיוקלונית צריכות בדיקות גנטיות לפני ההיריון ובמהלכו.זה גם יעיל כדי לפקח על ילדים שנולדו מוקדמת, עם הפרעות נוירולוגיות או משקל נמוך, נקיטת אמצעים בזמן לטפל בהם.