המופיליה: תסמינים, אבחון, טיפול

המופיליה - מחלה תורשתית בדם, אשר נגרמת על ידי היעדר או צמצום מולדים מספר גורמי קרישה בדם.

המחלה מאופיינת על ידי קרישת דם לקויה, והוא בא לידי ביטוי הדימום תכוף לתוך מפרקים, שרירים ואיברים פנימיים.

המחלה נפוצה רק אצל זכרים, נקבות הם נשאים של הגן המופיליה. כל אחד נולד אל נער האישה יש סיכוי 50% להפוך חולי המופיליה. דיסקים בדרך כלל אין עדות למחלה.

ביטוי של המופיליה

הביטויים הראשונים של דימום בחולים עם המופיליה לפתח לרוב תוך זמן כאשר הילד מתחיל ללכת, או נתון פציעה מקומית. אצל חלק מהחולים, את הסימנים הראשונים של המופיליה מזוהים כבר בתקופה בילוד (חבורות). ילדים עם המופיליה הם שביר, חיוור, עור דק שכבת שומן תת עורי מפותחות. דימום לעומת הסיבות שלהם הוא תמיד מוגזם. יחד עם תת עורית, תוך שרירית, דימום תוך-שרירית שנצפתה האיברים הפנימיים, כמו גם דימום במפרקים המתרחשים עם הגדלת הטמפרטורה. לרוב משפיע על המפרקים הגדולים. חוזר דימום לתוך אותה המוביל משותף לשינויים דלקתיים בה, עיוות וניידות מוגבלת.

אבחון

האבחנה מתבססת על ניתוח גנאלוגי, חושף האטה חדה קרישת הדם. ביטול של קריש דם נורמלי או מתעכב מעט. רמה נמוכה של גורמי VIII ו- IX. כדי לקבוע מבחן דור thromboplastin המוצע המופיליה.

חומרת המופיליה תלוי ברמה של גורם הקרישה מתבטאת באופן מסורתי כאחוז פעילות הקרישה הנורמלית הממוצעת אשר מוגדר 100%. דיסקים של המופיליה יש לעיתים קרובות ברמה מופחתת של גורם בדם. חומרת המחלה נקבעת לפי רמת הפעילות של פקטור VIII IX גורם באחוז פעילות נורמלית בדם:

• 200% - ברמות הגבוהות ביותר זוהו הריון;
• 50% -200% - רמה נורמלית של פעילות של גורמים השמיני או התשיעי;
• 25% -49% - כשליש המוביל בעל רמה התואמת את הגבול התחתון של הנורמה, או קצת יותר קטנה;
• 6% -24% - פעילות גורם המופיליה קלה ברמה מעל שגם אם טראומה לא אופיינית לדמם;
• 1% -5% - המופיליה חומרת מתונה;
• פחות מ 1% - המופיליה חמורה.

טיפול המופיליה

הטיפול בחולי המופיליה כוללת וניהול של הנתון במחסור בגורם קרישה לחולה ישירות לווריד של החולה. הטיפול עשוי או למנוע דימום, או לצמצם תוצאותיה, מניעת נכות.

כאשר לווריד מנוהל על המופיליה פלזמה antihemophilic (מנה אחת של 50-100 מ"ל), פלזמה antihemophilic עם אפסילון-aminocaproic חומצה, פלזמה antihemophilic יבש (מדולל במים bidistilled - 100: 50 מ"ל). יתר על כן, להשתמש גלובולין antihemophilic (5 מ"ל יחיד מנה i.v.); B ו- C המופיליה משמשים עם סרום אנושי אפקט טוב (20 מ"ל) וחומצה aminocaproic-אפסילון (פתרון 5% עד 100 מ"ל עם ילדים גדולים 3-4 פעמים ביום).

בהינתן כי תוך שרירית המופיליה זריקות תת עוריות לתת דימום, תרופה הניתנת לתועלתו לוריד או נמצאת בפנים. חולי דיאטה חייבים להיות מועשרים בויטמינים A, B, C, D, מלחים של זרחן וסידן. בוטנים מומלצים. בשנת מסובכת דימום לתוך המפרקים מוצג במנוחה, וקרה. משותף נושאים מחלות הוא משותק סד גבס למשך 3-4 ימים. לאחר מכן UHF לראות.

מניעה

האמצעי המונע החשוב ביותר - ייעוץ גנטי של בני הזוג המיועדים. כאשר המופיליה נישואים מנצחים נשי המופיליה להביא ילדים לעולם אינו מומלץ. אישה בריאה, נשואה לחולה, לגילאי 14 - 16 שבועות של הריון ידי transabdominal בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר להגדיר מין העובר. אם ילד בעתיד - ילדה, האמא מומלצת להפסיק את ההריון, כמו שיש סכנה של התפשטות המופיליה ידי מנצח נשי. כאשר גבר נישואים בריא מנצח נשי להביא ילדים לעולם אינו מומלץ בשל ההסתברות של לידת גבר עם המופיליה או מנצח נשי. זיהוי נשי מנצח האפשר בקביעת השמיני גורמי הדם שלהם או השיטה ביוכימיים כמותית תשיעית.