Fenilketonurija: kokios ligos

apžvalga

Fenilketonurija atidarytas 1934 Norvegijos gydytoją Ivar Asbjørn Følling. Teigiamas rezultatas gydymo pirmą kartą buvo pastebėtas JK (Birmingemo ligoninės vaikams) Dėka gydytojų komanda pastangų vadovaujama Horst Bickel pirmoje pusėje 50-ųjų XX a. Tačiau tikrai didelis sėkmės gydant ligą buvo užfiksuotas metus 1958-1961Kai pirmieji metodai analizuojant kūdikių kraują savo turiniu didelės koncentracijos fenilalanino, kalbėdamas apie ligą.

Paaiškėjo, kad ligos vystymasis yra atsakingas tik vienas genas, gavo iš anksčiau vardas (fenilalanino hidroksilazės genas).

Dėl šios išvados mokslininkai ir gydytojai visame pasaulyje galėtų išsamiau identifikuoti ir apibūdinti tiek paties ligą ir jos simptomus bei formas. Be to, buvo nustatyta, ir sukūrė visiškai naują, aukštųjų technologijų ir modernių gydymo metodus, pavyzdžiui, genų terapijos, kuri šiandien yra veiksmingos kontrolės genetinių patologijų pavyzdys žmogus.

priežastys

Už atsiradimo ir plėtros medžiagų apykaitos sutrikimas fenilketonurija fenilalanino, kuris sukelia toksinių medžiagų kaupimąsi žmogaus organizme priežastis. Ji yra žinoma, kad phenylpyruvic, feniletilamino, ir ortofemilotsetatnaya phenyllactic rūgšties, kuri į įprastą būklę organizmas praktiškai susintetintas juos randama kraujo, šlapimo ir kitų biologinių skysčių, apsinuodijimo, kuriame centrinės nervų sistemą.

Manoma, kad ši liga trukdo intelektinės plėtrą.

Defektai normaliai CNS gali būti dėl kelių priežasčių:

• smegenų trūkumas neurotransmiterių (Pramogos hormono - serotonino ir katecholaminų, atsakingų už sekrecijos adrenalino ir noradrenalino kiekis kraujyje);
• toksinis poveikis žmogaus CNS fenilalanino;
• baltymų metabolizmo sutrikimai (amino rūgštys);
• hormonų pusiausvyros ir hormonų apykaitą;
• disfunkcija amino rūgščių plaukimo per ląstelių membranas.

klasifikacija

3 išskirtos formos fenilketonurija.

Apmąstykite kiekvieną išsamiau veislių:

• Fenilketonurija 1 tipo vadinamas klasikinis, tai yra labiausiai paplitusi. Tai yra autosominę recesyvinis liga, kurią sukelia mutacijų už fenilalanino hidroksilazės geno. Priežastis - fenilalanino-4-hidroksilazės stoka, dėl kurių yra tinkamas pereinamasis fenilalanino aminorūgštis vadinamas tirozino. Dėl šios priežasties, fenilalaninas pradeda pamažu kaupiasi biologiniuose skysčiuose ir audiniuose. Be to, iš metabolizmas fenilalanino produktų kaupimas (ačiū, kas atrodo toksiškas CNS).
• Fenilketonurija 2 tipo yra atipinės (atipinės) ligos forma. Tarp jos skiriamieji bruožai gali būti genetinės patologijos dėl trumpo rankos ketvirtojo chromosomos vietą ir šviesus išreiškė degidropterinreduktazy trūkumas, kuris sukelia šiek tiek disfunkcijos mažinimo procesų tetrahidrobiopterino. Visi iš šių reiškinių yra ne vienas, nes tuo pačiu metu yra taip pat sumažino folio rūgšties skystį kraujyje ir nugaros smegenų skysčio žmogaus smegenų. Prie išėjimo mes gauti tam tikras medžiagų apykaitos kliūtis fenilalanino pereinant prie tirozino.
• Fenilketonurija 3 tipo Jis susietas su 6-piruvoiltetragidropterinsintazy, kurie dažnai dalyvaujantis pagrindinį mechanizmą tetrahidrobiopterino digidroneopterintrifosfata paskirstymo deficitas. Tetrahidrobiopterino trūkumas žmogaus organizme yra labai dažnai priežastis sutrikimai, panašūs į tuos, kurie atsiranda, kai fenilketonurija 2 diabetu.

simptomai

Kūdikis dažnai išoriškai atrodo visiškai normalu. Pagrindiniai ligos apraiškos gali būti vertinamas tik tarp 2 iki 6 mėnesių amžiaus.

Požymis pabrėžė:

• sunkus silpnumas ir bendrasis nuovargis vaiko;
• apatiškas, kas vyksta aplink;
• kai kuriais atvejais - vėmimas, nerimas be priežasties.

Pasibaigus šešių mėnesių amžiaus, vaikas jau buvo pastebėta protinis atsilikimas. Jis mokosi pakankamai vėlai sėdėti be pagalbos (palyginti su jų paties amžiaus) ir vėlyvos įgyvendinimo pradžios vaikščioti. Save sutrikimai kaulų augimui - kūdikio kaukolės atsilieka nuo kūno ir dantų dydžio atsiranda vėliau nei įprasta.

diagnostika

Diagnozuoti liga turėtų būti 4-5 dienoms po gimimo (ar savaitei neišnešiotiems kūdikiams). Daro kraujo tyrimą - jis yra pakankamai tik vienas lašas impregnavimui specialaus popieriaus indikatorius. Jei fenilalanino koncentracija vaiko kraujyje viršija 2,2 mg, reikia papildomai įvertinti.

Be to, tyrimų kraujyje fenilalanino ir tirozino taikyti Kitos nustatymo metodai fenilketonurija:

• Guthrie diagnostinė analizė;
• Felingo testas;
• chromatografija;
• Ieškoti ir mokytis geną;
• MRT;
• fluorimetrija;
• EEG.

gydymas

Anksčiau tai buvo riba iki atitinkamo su maisto produktų fenilalanino naudojimo (ant pakuotės su tokiais produktais, paprastai yra žodžiai "apima fenilalanino šaltinis"). Tačiau laikui bėgant tapo aišku, kad tik subalansuota dieta fenilketonurija pakankamai gydymo.

Geriausias įgyvendinimo variantas yra apdorojimas, kurio fenilalanino lygis sumažėja iki saugus. Norėdami tai padaryti, jūs turite ne tik stebėti vaiko mitybą, bet saugokitės jo psichikos vystymuisi.

terapija mityba yra iki šiol labiausiai paplitęs ir efektyviausias būdas spręsti su fenilketonurija. ji suteikia eliminacijos vaikų mityba dideli kiekiai baltymų maisto produktų - sūris, mėsa, kiaušiniai, ankštiniai, žuvis ir tt Kaip riebalų šaltinis, naudojamas pacientams ar daržovių sviesto. Ne mažiau svarbi mityba yra vaisiai, daržovės bei sulčių įvairovė.

perspektyva

Prognozė priklauso nuo intelektinės plėtros ir amžių, kurio sulaukę gydymas buvo pradėtas pacientas.

Surasta klaidą? Pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter