Tipas ir kiekis melanino gaminami žmogaus organizme lemia odos, plaukų ir akių spalvą. Dauguma žmonių su albinizmą yra jautrūs saulės poveikio ir yra padidėjusi rizika susirgti odos vėžiu.
Tėvai turėtų būti apsuptas meilės ir dėmesio vaiką su albinizmą ir apsaugoti nuo atakų bendraamžių. Albinosai yra taikomos streso, depresijos ir psichozės.
Priežastys albinizmą
Bielactwo įvyksta žmonėms, nes trūksta, arba, blokuodamas fermento tirozinazės. Tai labai svarbu gaminti melaniną (pavadinimas kilęs iš graikų kalbos žodžio "melanos", kuri Rusijos reiškia "juodas"). Odos spalva lemia melanino jame sumos. Kas tai yra, tamsesnės odos. Tais atvejais, kai nesilaikoma problemos su tirozinazės kartos, iš albinizmą priežastis yra laikomas genuose mutacija.
Albinosas yra paveldima iš tėvų. Jis pasirodo vaikui, jei abu tėvai yra nešiotojai trūkumais genų. Kai defektais genas yra pateikti tik vieną iš tėvų, albinosas nekurs vaikams, bet kūnas vis dar yra mutavęs genas, kuris gali būti perduotas iš kartos į kartą. Visas šis procesas vadinamas autosominiu recesyvinis paveldėjimas.
bruožai ligos
Albinosas yra įgimta patologija pateikti. Ši liga pasireiškia vienodai dažnai berniukams, mergaitėms.
Jo išvaizda sukėlė iš blokados tirozinazės fermento trūkumo. Tirozinazės reguliuoja specialaus pigmento sintezė - melanino į kūno dalių, pavyzdžiui, dermos, plaukai, akies rainelės. Patologija gali būti pilnas arba dalinis.
Paprastai albinosai yra ne daug skiriasi nuo paprastų žmonių (plėtros), tačiau neatmetama ir atvejų, kai tokie žmonės pastebėjo patologija:
- nevaisingumas;
- protinio atsilikimo;
- pažeidimas regėjimo aštrumo.
Kas įdomiausia, ši liga laikoma galima rasti visuose žemynuose, skirtingose etninių grupių. Jis priklauso paveldima patologija.
Pirmieji požymiai albinizmą, nuotraukos
Nuo pat gimimo žmonės-albinosai turi mažai arba jokio pigmento odoje, akių ir plaukų (okulokutanny albinosas), ar tik į akis (akių albinosas). Iš pigmentacijos laipsnis skiriasi kiekvienu atveju. Kai kurie žmonės įgyti šiek tiek pigmentacijos plaukų ar akių su amžiumi. Kiti susiformavo spalvų dažytos strazdanų ant odos. Asmenys, turintys pilną melanino trūkumas vadinamas albinosai. Albinoidy - žmonės su labai nedideliu kiekiu melanino. Bet tai neįmanoma atkreipti dėmesį į bendro tarp albinosai akių problemų ir odą.
- Odos problemos. Tamsiai pigmento melanino padeda apsaugoti odą nuo ultravioletinių spindulių nuo saulės spindulių. pigmento albinosai stoka, todėl jų oda yra labai jautri tiesioginių saulės spindulių. Jūs turite imtis atsargumo priemonių, kad išvengti odos nudegimo, ty naudoti apsauginį kremą nuo saulės, būtinai dėvėti galvos apdangalus ir specialią aprangą.
- Regėjimo sutrikimai. Jie dėl neįprasto plėtros tinklainės (fovea hipoplazija) ir nenormalus sistemos neuronų ryšys tarp akies ir smegenų: visiškas kirtimą optikos nervų, o OK - dalinis. Kai albinosas galima aptikti: nistagmas ir skaidrumą rainelės, taip pat sumažintas regėjimo aštrumas, Žvairumas, sutrikusi žiūronų vizija, padidėjęs jautrumas šviesai poveikio - šviesos baimė.
Žmonės su albinizmą turi šviesiai pakankamai, jie turi labai šviesūs plaukai ir pakitusios spalvos akis. Kartais jų akys tampa raudonos ar net violetinė spalva, kuri priklauso nuo pigmento kiekio. Taip yra dėl to, kad rainelės beveik nėra spalva ir akys atrodo raudonos arba rausvos dėl permatomos per vilkdalgių laivų akies viduje. Tačiau žmonės su albinizmą kitaip kaip sveikas, kaip gyventojų poilsio.
Kaip yra diagnozė?
Procesas diagnozė albinosas apima šias veiklas:
- Išorinis tyrimas pacientui;
- Iš pigmentacijos pokyčius tyrimas;
- Atlikti išsamų akių tyrimą;
- Kolekcionavimas šeimos istoriją.
Atliktos apklausos reikiamas konsultacijas oftalmologą. Tai padeda nustatyti pakeitimus, pavyzdžiui, žvairumas, šviesos baimė, nistagmas (nevalingi akių judesių). Jei albinosas visada yra abiejų akių pralaimėjimas. Jeigu patikrinimo metu paaiškėja, keisti tik viena akimi, jūs turėtumėte apsvarstyti kitas galimybes diagnozuoti.
Yra nustatant defektu geno sukelia albinosas buvimą metodas. Ši analizė atskleidžia kai kuriuos prieš gimimą ligos formą. Chorioninio villus tyrimas leidžia mums nustatyti požymiai mutacijos genuose į vaisius yra dar penktą nėštumo savaitę.
albinosas gydymas
Aptikusi albinosas specifinio gydymo iki šiol, ten buvo sukurta tik prevencines priemones, kad bus pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Siekiant išsaugoti esamą lygį, reikalingą akių apsaugos nuo saulės spindulių - tai pasiekiama dėvint specialius akinius nuo saulės ar kontaktinius lęšius.
Reikia vengti Išvaizda ryškioje saulės šviesoje, arba siekiant apsaugoti odą su specialiais kremai ir losjonai. Jei laikytis šių rekomendacijų, apskritai albinosas palanki prognozė - pacientai gali gyventi ilgą ir pilnavertį gyvenimą. Būtina reguliariai konsultuotis su dermatologu ir oftalmologą - išvengti komplikacijų, tokių kaip odos vėžį ar tinklainės atšoka.
prevencinės priemonės
Padėti vaikui ar šeimos narį albinizmą galima mokyti jiems Savipagalbos, ty taisykles:
- reikalaujama, kad apsaugos nuo saulės su apsaugos nuo saulės koeficientas yra bent 30 naudoti, o nuo UVA, UVB ir sijų;
- išvengti saulės spindulių per piko šilumos laikotarpiu (nuo 11 valandų iki 16 valandų);
- jums reikia naudoti priemones, kad padidintų regėjimo aštrumas (akinius, specialūs lupos, monokuliarai);
- Drabužiai turėtų būti uždarytas - marškiniai su rankovėmis, ilgas kelnes ar suknelės, kelnės, kepurės su sklidinas, akiniai nuo saulės;
- būtina apsaugoti akis nuo ultravioletinių spindulių, pavyzdžiui, dėvėti tamsius akinius arba pereinamojo laikotarpio lęšius, kad patamsinti ryškioje šviesoje.
Yra tik vienas būdas išvengti alpinizmas plėtrą. Jį sudaro atliekant genetinį studijų poroms planuojate pastoti. Šiuolaikiniai metodai, kad būtų lengva aptikti trūkumais genų buvimą ir įvertinti turintys vaiką su šios patologijos riziką.
Žmonėms, albinosas yra paveldima kaip autosominiu recesyvinis bruožas
Žmonėms, albinosas yra paveldima kaip autosominiu recesyvinis bruožas, ir daltonizmo kaip ženklas, susijęs X-chromosomos. Nustatyti tėvų genotipai, taip pat galimus genotipus ir fenotipų palikuonių ir jų procentą santuokos heterozigotinės pirmą ženklas sveiką moterį, kuri nėra iš daltonizmo ir vyrų geno vežėjas - ir spalva aklas Albino. Kas yra paveldėjimo įstatymai bus rodomas šiuo atveju?
- A - normalu pigmentacija
- ir - albinosas
- X (B) - normalus regėjimas
- X (c) - Daltonisms
Pagal sąlyga motinos yra heterozigotinis iš albinizmą geno ir turintys normalų viziją - ACX (B), X (V)
- Vaikinas albinosas daltonizmu, ir ACX (c) Y
- ♂aaH (a) Y X ♀AaH (B) X (V) = C X (C) Y - berniukas įprastą pigmentaciją, normalus viziją, ACX (B) Y - berniukas Albino normalus regėjimas, ACX (B) x (A) - Mergaitė normalu pigmentacija, normalus regėjimas, ACX (B) x (A) - Mergaitė Albino normalus regėjimas.
Akivaizdus paveldėjimo sekso susiję ir skaldymą įstatymus.
