Trisomija 13 (Patau sindromas). Normalūs rodikliai, ką tai reiškia nėščioms moterims, vaisiui, rizika, priežastys, dekodavimas

Trisomy 13, arba Patau sindromas, yra genetinis sutrikimas, kuriam būdingas trigubas 13 porų chromosomų žmogaus DNR.

Paprastai vaikas ir suaugęs žmogus turi 23 poras chromosomų, pagal kurias galima nustatyti genetiką, tikėtinus būsimų vaikų nukrypimus ir kitas savybes. Dėl įvairių pažeidimų pasikeičia normalūs rodikliai, kurie sukelia įvairias komplikacijas.

Indikacijos tyrimams

Paprastai kiekvienoje poroje yra tik 2 chromosomos. Šis rodiklis nepriklauso nuo asmens amžiaus, lyties ir kitų savybių. Štai kodėl genai vadinami suporuotais genais. Su įvairiais nukrypimais nuo normos jie kalba apie įvairius genetinius sutrikimus, kurie daugeliu atvejų kelia pavojų žmonių sveikatai ir gyvybei.

Yra tam tikrų požymių, kurie tampa paskyrimo priežastimi genetinis kraujo tyrimas iš motinos nėštumo ar naujagimio:

• Tėvai, gyvenantys nepalankioje socialinėje ir ekologinėje aplinkoje. Šiuo atveju gyvenimo sąlygos laikomos svarbiu dalyku.
• Tėvai yra vyresni nei 35 metų. Tyrimas parodomas net ir tuo atveju, kai tik vienas iš tėvų yra sulaukęs šio amžiaus.
• Svėrė paveldimumą. Tuo pačiu metu svarbu atsižvelgti į atvejų, kai šeimoje yra atvejų, kai vaikai gimė su bet kokiais genetiniais sutrikimais, atsiradimą.
• Blogi tėvų įpročiai. Ypač svarbu atmesti narkotikų vartojimo faktą. Jei taip yra, genetinis tyrimas laikomas būtinu.
• Sunki motinos nėštumo eiga gali būti tokio tyrimo paskyrimo priežastis.
• Santuokos su artimais giminaičiais taip pat gali būti priežastis, dėl kurios buvo paskirta diagnostika, o tai susiję su reikšmingu genetinės anomalijos išsivystymo rizikos padidėjimu.
• Vaisiaus vystymosi anomalijų nustatymas ultragarso diagnostikos metu.
• Naujagimio kaukolės ir smegenų struktūros pažeidimas.
• Genetinių anomalijų požymiai, pasireiškiantys ne tik centrinės nervų sistemos, bet ir vidaus organų sutrikimais.

Tokios indikacijos laikomos genetinių tyrimų priežastimi, siekiant nustatyti nukrypimų riziką ar organų pažeidimo laipsnį. Diagnostiką skiria siauro profilio genetikas, kuris specializuojasi būtent tokių anomalijų srityje. Tyrimas yra kraujo ar placentos ląstelių rinkinys, skirtas kariotipui nustatyti ir anomalijoms nustatyti.

Diagnostikos paruošimas ir įgyvendinimas

Trisomija 13 (normalios vertės nepriklauso nuo paciento amžiaus) nustatoma kariotipuojant nėščios moters ar naujagimio kraujo ląsteles.

Specialus pasiruošimas diagnozei nereikalingas, nes išoriniai veiksniai negali paveikti rezultato. Valgyti maistą ir gėrimus leidžiama dieną prieš tyrimą ir tyrimo dieną. Nepaisant to, nėščia moteris turėtų apriboti stiprios kavos ir arbatos naudojimą.

Kategoriškai draudžiama vartoti alkoholį ir rūkyti. Diagnozės dieną moteris neturėtų vartoti jokių vaistų. Naujagimiams specialaus pasiruošimo nereikia, kraujas imamas bet kuriuo paros metu ir bet kuriuo paros metu, tačiau mėginių ėmimui geriau laikyti rytą.

Procedūra moteriai atliekama žingsnis po žingsnio po 20 nėštumo savaičių:

1. Pacientė paguldoma ant nugaros operacinėje. Anksčiau ji užsidėjo vienkartinę sterilią suknelę, skrybėlę ir batų užvalkalus.
2. Į priekinės pilvo sienos odą švirkščiamas vietinis anestetikas, kuris malšina skausmą įvedus endoskopinius instrumentus.
3. Po to, norint patekti į virkštelę, atliekama punkcija.
4. Iš jo paimamas nedidelis kraujo mėginys, kuris bus naudojamas genetiniams tyrimams.
5. Po to visi paviršiai apdorojami antiseptiniais tirpalais, paprastai siuvimo nereikia.

Visos manipuliacijos atliekamos kontroliuojant ultragarso aparatą, kuris pašalina komplikacijų riziką. Kai kuriais atvejais ši minimaliai invazinė operacija sukelia persileidimą ar vaisiaus sužalojimą.

Tačiau tokie atvejai yra labai reti. Gauta medžiaga siunčiama į laboratoriją, kur ji tiriama naudojant polimerazės grandininę reakciją arba dažant, skaičiuojamas kiekvienos poros chromosomų skaičius.

Verta paminėti, kad antroje nėštumo pusėje procedūra yra daug lengvesnė, tačiau iki 12 savaičių ji taip pat skiriama, jei moteris turi apsunkintą paveldimumą.

Procedūra taip pat yra minimaliai invazinė operacija taikant vietinę nejautrą, tačiau kaip medžiaga tyrimams paimamas placentos audinys, kuris jau yra suformuotas ir kuriame yra reikiama vilna ląstelės.

Audinių tyrimas atliekamas pagal standartinę schemą, rezultatas padeda patvirtinti arba paneigti diagnozę. Nepaisant paprastesnės procedūros po 20 nėštumo savaičių, ekspertai rekomenduoja tyrimą atlikti prieš 12 savaičių. Taip yra dėl galimybės šiuo metu dirbtinai nutraukti nėštumą diagnozuojant patologiją.

Naujagimiams kraujas imamas iš piršto ar venos, jei reikia. Veninis kraujas laikomas tinkamiausia diagnozės medžiaga, tačiau jei jo paimti neįmanoma, tiks kraujas iš piršto. Procedūra atliekama ryte pagal standartinę schemą, po to biologinė medžiaga siunčiama į laboratoriją.

Naujagimio kraujo tyrimas atliekamas pagal tą pačią schemą, kaip ir iš nėščios moters paimtos medžiagos diagnozė, tai yra, naudojant dažymą arba polimerazės grandininę reakciją. Verta paminėti, kad medžiaga gali būti paimta net iš negyvo kūdikio, siekiant patvirtinti ar paneigti tikimybę, kad panašūs nukrypimai gali išsivystyti ir kitiems konkrečių tėvų vaikams.

Rezultato dekodavimas

13 -oji trisomija yra gana pavojinga genetinės kilmės liga. Tik genetikas tiksliai žino normalius rodiklius, todėl nedidelis skaičius paprastų pacientų, remdamiesi analizės rezultatais, galės savarankiškai nustatyti pažeidimų buvimą.

Tiriant duomenis paprastai 13 poroje turėtų būti tik 2 chromosomos. Jei šioje serijoje yra dalinis ar visiškas trigubėjimas, galime kalbėti apie Patau sindromo vystymąsi.

Jo aplaidumo laipsnį jau nustato išoriniai požymiai, jei tyrimas buvo atliktas 2004 m naujagimiui, taip pat pagal ultragarsinės diagnostikos rezultatus, jei procedūra buvo atlikta nėščia moteris.

Sindromo charakteristikos

Patau sindromas vienodai gali pasireikšti skirtingų lyčių vaikams. Egzistuoja patologija, kai 13 poroje chromosomos visiškai ir iš dalies dreba. Pirmuoju atveju trigubėjimas įvyksta tik kai kuriose chromosomos dalyse, antruoju - visiškas trigubėjimas. Iš dalies pažeidus vidaus organų patologiją, jie yra mažiau ryškūs, o visiškai - komplikacijos kelia grėsmę paciento gyvenimui.

Be to, yra sudėtinga ir nesudėtinga ligos rūšis. Pirmuoju atveju vaiko būklė po gimimo palaipsniui blogėja, o mirtis įvyksta per pirmąsias gyvenimo savaites ar mėnesius. Su nesudėtingu kursu vaikas turi galimybę gyventi iki 3-5 metų. Antrasis nukrypimo tipas yra daug retesnis.

Be to, liga, nepriklausomai nuo jos tipo, vyksta 3 etapais:

Ligos stadija	Kurso ypatybės
Pradinis etapas	Pradiniame etape vaikui atsiranda nukrypimų nuo nervų sistemos, taip pat psichikos sutrikimų. Šie sutrikimai verčia specialistą ieškoti sutrikimo priežasties. Pediatrai skiria papildomą diagnostiką, tiriant vidaus organus
Progresinis laipsnis	Šiame etape progresuoja vidaus organų patologijos. Vaikas nesivysto, yra širdies, kraujagyslių, virškinimo trakto komplikacijų
Terminalas arba pažengęs etapas	Šiame etape visi simptomai sustiprėja, o tai labai pablogina būklę. Paprastai šiame etape neįmanoma išgelbėti paciento, jis miršta per kelias dienas ar savaites

Svarbu prisiminti, kad bet kurioje ligos stadijoje terapija yra beveik neveiksminga, nes ji nepadeda pašalinti apraiškų ar net susilpninti.

13 -oji trisomija (normalius rodiklius nesunku prisiminti net su medicina nesusijusiam žmogui) pasireiškia daugybe skirtingų simptomų. Nagrinėjant vaisius ultragarsu nėštumo metu, galima pastebėti šlapimo pūslės padidėjimą ir smegenų struktūros pažeidimą. Be to, 70% vaisių yra sunki tachikardija.

Po gimimo diagnozuoti ligą yra gana paprasta, tačiau visada reikalingas papildomas kraujo tyrimas su kariotipu, kuris padės išsiaiškinti prielaidą. Naujagimiams 13 -oji trisomija pasireiškia kaip kaukolės kaulų struktūros pažeidimas ir nepakankamas smegenų išsivystymas.

Tuo pačiu metu priekinėje dalyje yra stiprus kaukolės susiaurėjimas, palaipsniui patologiškai plečiantis link pakaušio dalies. Galimi išoriniai defektai „gomurio plyšio“ ar kitų nukrypimų pavidalu.

Tiriant mergaičių vidaus organus, nustatomas gimdos struktūros pažeidimas, pasireiškiantis jos išsišakojimu. Toks organas vadinamas „dviejų ragų“. Tiriant rankas ir kojas, pastebima nenormali jų struktūra ir net keli pirštai. Pastarasis pasirodo ne taip dažnai, tačiau negalima atmesti tokios rizikos.

Vaiko kaklo sutrumpinimas laikomas gana dažnu sutrikimu. Nagrinėjant akis, galima pastebėti patologinį žandikaulio plyšio susiaurėjimą ir artimą akiduobių vietą. Kai kuriems vaikams trūksta rainelės, o kartais - akies obuolio.

Ausys gali būti išdėstytos asimetriškai, taip pat pažeidžiama išorinės ausies struktūra. Kitas dažnas išorinis simptomas yra nenormalus nosies tiltelio nuskendimas.

Be išorinių apraiškų, vaikams, sergantiems Patau sindromu, virškinimo traktas yra nepakankamai išvystytas, kuris aptinkamas ultragarso diagnostika. Šių pacientų inkstai dažnai yra padidėję ir netinkamai išdėstyti, o priekinės šlaplės sienelės nėra. Berniukams po gimimo būdingas kriptorchizmas, tai yra nenusileidusios sėklidės į kapšelį.

Tyrimo metu galima nustatyti širdies ir vainikinių kraujagyslių vystymosi pažeidimą, dėl kurio atsiranda sunkių komplikacijų.

Vaikai, turintys Patau sindromą, labai atsilieka, gali būti labai neramūs ar apatiški, kenčia nuo kūno svorio stokos, kuri yra susijusi su virškinimo sistemos sutrikimais. Kiekvienu atveju simptomų rinkinys gali būti skirtingas, priklausomai nuo organų pažeidimo laipsnio.

Išvaizda priežastys

13 -oji trisomija (normalius rodiklius galima patikrinti pas genetiką) atsiranda dėl kiaušialąstės apvaisinimo proceso pažeidimo. Ekspertai pažymi, kad daugiau nei 80% visų atvejų atsiranda dėl moters reprodukcinės ląstelės mutacijos.

Liga diagnozuojama maždaug 1 naujagimiui iš 7-14 tūkst. Berniukai ir mergaitės yra vienodai jautrūs ligai. Priežastys nėra suskirstytos priklausomai nuo pažeidimo tipo.

Išprovokuojantys veiksniai, galintys sukelti tokį genetinį sutrikimą, yra šie:

• Nepalankus paveldimumas, kuris kelis kartus padidina sutrikimo išsivystymo riziką. Šiuo atveju anomalijos tipas neturi reikšmės. Jei toks dalykas aptinkamas iš būsimos motinos ar tėvo, rizika susirgti trisomija yra tokia pati.
• Rūkymas, alkoholio ir narkotikų vartojimas motinai prieš pastojimą. Verta paminėti, kad blogi įpročiai nėštumo metu negali išprovokuoti nukrypimo, nes genetinis kodas yra nustatytas pastojimo metu.
• Nepalankios aplinkos sąlygos, galinčios sukelti mutacijas vyro ar moters lytinėse ląstelėse.
• Būsimų tėvų kontaktas su toksiškomis ir nuodingomis medžiagomis dėl profesinės veiklos.
• Lengvos kitų genetinių anomalijų formos būsimiems tėvams. Kai kurios iš šių ligų nepasireiškia ūmia forma, netrikdo žmogaus gyvenimo, tačiau gali išprovokuoti lytinių ląstelių mutaciją.

Gydytojai atkreipia tėvų dėmesį į tai, kad Patau sindromas nepriklauso paveldimoms ligoms. Tai reiškia, kad gimus vienam sergančiam vaikui rizika susilaukti to paties kūdikio antrą kartą nėra tokia didelė.

Kada kreiptis į gydytoją

Paprastai apsilankyti pas gydytoją nereikia, nes liga aptinkama nėštumo metu arba iškart po gimimo.. Štai kodėl genetikas informuoja tėvus apie diagnozę, pasakoja apie prognozes ir komplikacijas.

Tokių vaikų priežiūrą atlieka genetikas arba pediatras, kuris priklauso nuo vietovės, kurioje jis yra.

Profilaktika

Trisomija 13 (normalūs rodikliai visada yra vienodi bet kokio amžiaus ir lyties asmenims) yra genetinė liga, todėl negalima visiškai atmesti jos išsivystymo rizikos.

Tačiau kai kurių taisyklių laikymasis šiek tiek sumažins tokių pažeidimų tikimybę. Moterys, planuojančios nėštumą, turėtų vadovauti sveikam gyvenimo būdui, įskaitant alkoholio, narkotikų ir rūkymo nutraukimą.

Be to, svarbu pakoreguoti mitybą, įtraukiant daugiau daržovių, vaisių, riešutų ir kitų maisto produktų, kuriuose gausu vitaminų. Jei šeimoje yra genetinių ligų atvejų, prieš planuojant nėštumą būtina atlikti tyrimą. Tuo pačiu metu svarbu, kad būsimas tėvas ir mama aplankytų gydytoją.

Šiandien yra daug metodų, kurie labai tiksliai padeda nustatyti genetinių anomalijų tikimybę konkrečios poros negimusiam vaikui.

Jei moters nepavyko ištirti prieš nėštumą, verta apsilankyti genetiniame centre pirmąjį trimestrą ir pateikti medžiagą tyrimams. Jei yra 13 -os trisomijos rizika arba diagnozė, galima nutraukti nėštumą.

Nuolat kontaktuodami su toksiškomis medžiagomis, toksinais, turėtumėte laikytis visų saugos taisyklių, dėvėti apsauginį kostiumą, kaukę ir pirštines. Tai sumažins riziką susirgti genetiniais sutrikimais apsinuodijimo fone. Nėščios moterys turėtų visiškai atsisakyti tokio darbo, kad apsaugotų save ir būsimą vaiką.

Kaip atšokti atgal

Iki šiol ekspertai nesukūrė priemonių, galinčių išgydyti patologiją. Taip yra dėl nesugebėjimo paveikti negimusio vaiko ar jo tėvų genetinio kodo.

Jei liga lengva, o vidaus organų pažeidimas nežymus, operacija atliekama taikant bendrąją nejautrą. Paprastai operacija atliekama virškinamojo trakto, širdies ir vainikinių kraujagyslių, taip pat šlapimo sistemos organų. Nedidelius apsigimimus galima ištaisyti chirurginiu būdu, kuris pailgins vaiko gyvenimą.

Operacija kiekvienu atveju gali būti atliekama pagal skirtingas schemas, kurios priklauso nuo konkretaus vaiko. Atsigavimo laikotarpiu pacientas yra griežtai prižiūrimas gydytojų, reabilitacija gali trukti kelias savaites ar net mėnesius.

Po pasveikimo vaikas neatsikrato visų simptomų, jo vystymasis yra labai lėtas, jo būklė sunki. Tokios operacijos atliekamos labai retai, nes jos neduoda laukto rezultato. Dažnai intervencija lemia vaiko mirtį ant operacinio stalo.

Kadangi tokios diagnozės vaikų gyvenimo trukmė yra trumpa, kitų metodų, vaistų ar fizinės terapijos naudojimas yra nepraktiškas. Taip yra dėl to, kad trūksta terapinio poveikio, net ir kompleksiškai gydant keliais metodais. Be to, daugeliui pacientų sutrinka rijimas, todėl sunku vartoti vaistus.

Galimos komplikacijos

Kūdikiai, sergantys Patau sindromu, dažniausiai miršta per pirmąsias kelias dienas ar mėnesius po gimimo. Kartais jie gyvena iki 1 metų. Tik išimtiniais atvejais vaikai gali gyventi 3-5 metus.

Verta paminėti, kad net ir iki šio amžiaus jie beveik nesivysto psichiškai, atsilieka fiziškai ir nesugeba mokytis.

Jų kūno svoris nedidėja, raumenų ir kaulų sistema nesivysto, pažeidžiama sąnarių sąnarių struktūra. Šios diagnozės vaikai negyvena ilgiau nei 5 metus. Sunkiausia patologijos komplikacija laikoma mirtina.

13 -oji trisomija yra rimta ir pavojinga genetinė liga, kuriai išsivysto įvairūs vidaus organų ir sistemų defektai, patrigubėjus 13 porų chromosomų.

Liga nelaikoma paveldima, tačiau normalius rodiklius geriau žino kiekviena susituokusi pora, planuojanti nėštumą.. Iki šiol liga ne tik nepagydoma, bet ir nėra vaistų, galinčių palengvinti jos eigą. Taip pat nėra metodų, kaip užkirsti kelią sutrikimui, kuris visiškai pašalintų jo išsivystymo riziką.

Vaizdo įrašai apie Patau sindromą

Genominė mutacija Patau sindromo atveju: