Trisomija 21.18.13: 1 trimestro stenogramos norma nėščioms moterims

Trisomija yra genetinė mutacijakurių vystymąsi lemia 21, 18 arba 13 chromosomų porų anomalijos. Patologija yra įgimta ir nustatoma atliekant įprastą ultragarsinį tyrimą nėštumo metu.

Kas yra trisomija

Patologija yra nesėkmė formuojant chromosomų poras. Šiuo atveju galima pastebėti ir papildomą chromosomų porą, ir jų trūkumą. Dėl tokių pažeidimų išsivysto genetiniai sutrikimai, kurie turi įvairias apraiškas ir atsiradimo priežastis.

Indikatoriaus norma nėščioms moterims pirmąjį trimestrą

Norint nustatyti genetinius sutrikimus, nėščios moterys turi sistemingai atlikti ultragarsinę diagnostiką. Tyrimas leidžia jums nustatyti anomalijų buvimą ankstyvoje stadijoje.

Egzamino metu vertinami fonometriniai rodikliai. Šiuo atveju pagrindinis kriterijus yra nustatyti apykaklės erdvės (TVP) storį. Jo normos yra 0,7-0,8 mm.

Taip pat tiriama veido struktūrų struktūra, kaukolė, nustatomi parametrai ir nosies kaulo buvimas (jį galima aptikti jau iki 10 nėštumo savaitės). Arčiau 12 -osios savaitės jo matmenys yra nuo 2 iki 3 mm.

Be to, atliekami vaisiaus širdies ritmo matavimai, kraujo tekėjimas venų kanale, nes jo pažeidimai gali rodyti tokios patologijos kaip Dauno sindromas vystymąsi.

Apibrėžiančios vertės yra coccygeal-parietal ir biparietal regionų parametrai:

Indeksas	Nėštumo amžius	Norm
Stuburo-parietalinis dydis	11 savaitė	34-42 mm
12 savaitė	42-51 mm
13 savaitė	51-63 mm
Nosies kaulas	11 savaitė	Apsvarstyta, bet neišmatuojama
12 savaitė	2-3,1 mm
13 savaitė	2-3,1 mm
Širdies ritmas (HR) / min.	11 savaitė	153-165
12 savaitė	150-162
13 savaitė	147-159
BPR (biparietalinis dydis)	11 savaitė	13-17 mm
12 savaitė	18-21 mm
13 savaitė	20-24 mm
LZR (priekinis-pakaušinis dydis)	11 savaitė	19-21 mm
12 savaitė	22-24 mm
13 savaitė	26-29 mm
HCG (ng / ml)	11 savaitė	17,4-130,4
12 savaitė	13,4-128,5
13 savaitė	14,2-114,7
PAPP-A (medus / l)	11 savaitė	0,46-3,73
12 savaitė	0,79-4,76
13 savaitė	1,03-6,01

Nukrypimų rodikliai

21, 18, 13 trisomija nustatoma naudojant įvairius diagnostikos metodus, todėl jų perėjimas nėštumo metu laikomas privalomu.

Galite nustatyti anomalijų buvimą ultragarsu. Tačiau diagnozė pirmosiomis nėštumo savaitėmis yra neveiksminga. Atsižvelgiant į tai, rekomenduojama atlikti kitus tyrimo metodus.

Labiausiai informatyvūs ir dažnai skiriami tyrimai yra kraujo tyrimai ir vaisiaus biopsijos.

Kraujas paimtas iš motinos. Vertinant rodiklius atsižvelgiama į priimtas normas. Būklę galima įvertinti pagal tokius rodiklius kaip su nėštumu susijęs plazmos baltymas A (PAPP-A) ir žmogaus chorioninis gonadotropinas (hCG).

Mažas PAPP-A ir hCG kiekis aiškiai rodo vieną iš chromosomų anomalijų. Padidėjęs rodiklių lygis rodo vaiko gimdymo problemas.

Pagrindinės chromosomų mutacijos priežastys

Šiuo metu tiriamos tikslios pažeidimų vystymosi priežastys. Tačiau ekspertai nustato keletą predisponuojančių veiksnių, kurie padidina tikimybę susilaukti vaikų, turinčių chromosomų anomalijų.

Galimos priežastys:

• amžius virš 30 metų (moterims);
• amžius virš 40 metų (vyrams);
• paveldimas veiksnys (gentyje yra giminaičių, turinčių genetinių sutrikimų chromosomų serijoje);
• problemos ankstesnio nėštumo metu - praleistas nėštumas, persileidimai, abortai;
• infekcinės ligos, atsiradusios vaiko pastojimo laikotarpiu arba tiesiogiai pirmaisiais nėštumo etapais.

Pastebėtas pakitęs chromosomų skaičius (aneuplodija) vaikams, gimusiems vyresnėms nei 35 metų moterims. Tuo pačiu metu tokių pažeidimų rizika yra 1%.

Kokios veislės yra?

Patologija klasifikuojama pagal paveiktą chromosomų porą. Kiekvienas pažeidimo tipas turi savo pavadinimą, apraiškas, savybes ir kitus skiriamus bruožus.

Trisomija 13, Patau sindromas

Šis sutrikimas yra retas ir pasireiškia vienodai dažnai abiejų lyčių žmonėms. Tuo pačiu metu rizika susirgti sindromu didėja su tėvų amžiumi. Ligos buvimą galima nustatyti nuo 9 nėštumo savaitės, naudojant ultragarso diagnostiką arba kraujo tyrimą.

Priežastys

21, 18, 13 trisomija gali atsirasti dėl įvairių provokuojančių veiksnių, kurių beveik neįmanoma tiksliai nustatyti.

Šiuo metu tiksli anomalijos kilmė nežinoma. Dauguma ekspertų yra linkę į atsitiktinio chromosomų porų genetinio sutrikimo versiją. Patologija vystosi dėl 13 -osios poros papildomos chromosomos susidarymo. Somatinių sutrikimų, infekcinių ligų, blogų įpročių ir kitų veiksnių įtaka nenustatyta.

Ženklai

Patologijos simptomai yra įvairūs ir veikia daugelį skirtingų sistemų ir vidaus organų.

Ženklai:

• mažas kūno svoris - iki 2,5 kg;
• asfiksija (uždusimas);
• nenormalus smegenų vystymasis;
• veido ir kaukolės struktūros defektai;
• centrinės nervų sistemos sutrikimai - hidrocefalija, smegenų nepakankamumas, katarakta, kurtumas, regos nervo pažeidimas;
• įgimti širdies defektai;
• židinio plaukų ar odos nebuvimas;
• pakitusi pėdos struktūra - pirštų nebuvimas ar nebuvimas;
• šlapimo sistemos sutrikimai;
• virškinimo trakto apsigimimai;
• raumenų ir kaulų sistemos nepakankamas išsivystymas;
• nenormali reprodukcinės ir reprodukcinės sistemos struktūra.

Vaikai, sergantys Patou sindromu, vystosi vėluojant (protinis ir fizinis atsilikimas).

Kaip atrodo naujagimiai?

Patologiją galite nustatyti pagal kūdikio išvaizdą. Liga sergantiems vaikams būdinga maža galvos apimtis, žema ir pasvirusi kakta bei siauros akių skylutės. Nosies tiltas yra plokščios formos ir šiek tiek nugrimzta į kaukolės vidų.

Tuo pačiu metu pastebimi ir kiti veido defektai (gomurio plyšys, lūpos plyšys). Ausys taip pat linkusios deformuotis ir yra žemiau nei sveiki vaikai.

Prognozė vaikams

Ligos prognozė yra nepalanki. Daugiau nei 95% visų naujagimių miršta per pirmuosius mėnesius po gimimo. Likusi vaikų dalis turi sunkių psichomotorinės raidos sutrikimų, įskaitant sudėtingas idiotizmo formas.

18 -oji trisomija, Edvardso sindromas

Trisomija 18 skiriasi nuo 21 ir 13 chromosomų porų anomalijų. Patologija užima antrąją vietą tarp chromosomų anomalijų ir jai būdingi įvairių vidaus organų ir sistemų struktūros sutrikimai.

Remiantis statistika, dauguma merginų yra linkusios į šią ligą.

Patologija suskirstyta į 3 pagrindines formas - pilną, dalinę ir mozaikinę.

Priežastys

Patologija atsiranda, kai susidaro papildoma chromosomų pora. Šiam veiksniui įtakos gali turėti įvairios priežastys. Tuo pat metu buvo nustatytas ryšys tarp sutrikimo išsivystymo dažnumo ir motinos amžiaus - kuo vyresnė moteris, tuo didesnė rizika.

Galimi veiksniai:

• motinos amžius yra daugiau nei 40 metų;
• blogi įpročiai (rūkymas ir alkoholis);
• vaistų vartojimas (ypač pirmąjį nėštumo trimestrą);
• infekcinės reprodukcinės sistemos ligos (tyrimai nebuvo atlikti);
• radiacinė spinduliuotė.

Kai kuriais atvejais liga vystosi dėl genetinio polinkio.

Šie veiksniai yra tik prielaida, nes šiuo metu tikslios patologijos priežastys nežinomos. Manoma, kad gimus Edvardso sindromą turinčiam vaikui, rizika susilaukti dar vieno panašaus sutrikimo vaiko yra 2–3 proc.

Ženklai

Su šia patologija nėštumas sutrinka. Vaiko nėštumo metu yra mažai vandens, mažas vaisiaus aktyvumas, mažas placentos dydis.

Po gimimo pats vaikas turi įvairių sistemų ir vidaus organų struktūros anomalijų.

Ženklai:

• mažas kūno svoris (iki 2170 g);
• asfiksija;
• įgimti širdies defektai;
• virškinimo trakto patologija (išvarža, fistulė, atrezija);
• Urogenitalinės sistemos sutrikimai;
• centrinės nervų sistemos apsigimimai - hidrocefalija, hipoplazija, cistos;
• rijimo, čiulpimo, kvėpavimo problemos;
• protinis atsilikimas, nesąmoningumas, idiotizmas.

Daugeliu atvejų dėl patologijos komplikacijų atsiranda papildomų sutrikimų.

Kaip atrodo naujagimiai?

Išoriniams ligos požymiams būdingi galvos ir galūnių struktūros sutrikimai. Taip pat vyrauja odos požymiai.

Išoriniai ženklai:

• dolichocephaly - ilga ir siaura kaukolė;
• mikrocefalija - galvos ir kūno dydžio neatitikimas (kaukolės dydis per mažas);
• maža ausų vieta - kremzlės reljefai yra mažai arba visiškai nėra, klausos kanalo susiaurėjimas, skilties ir mazgelio nebuvimas;
• minkšto ar kieto gomurio, lūpų neužsidarymas;
• pėdos ir pirštų pokyčiai - nenormalus pirštų ilgis, klubinė pėda, susilieję pirštai;
• nepakankamas varpos išsivystymas ir hipertrofiniai klitorio pokyčiai;
• rankų lenkimo padėtis.

Taip pat vaikas, turintis šį sindromą, turi neadekvačias emocines reakcijas, kartais iki visiško jų nebuvimo.

Prognozė vaikams

Patologijos prognozė beveik visada yra nepalanki. Apie 55% vaikų, turinčių anomalijų, negyvena iki 3 mėnesių. Maždaug 10% naujagimių išgyvena iki 1 metų.

Vaikai, gyvenantys iki vyresnio amžiaus, turi sveikatos problemų ir jiems reikia nuolatinės priežiūros. Norint pratęsti vaiko gyvenimą, būtina atlikti sudėtingas širdies, inkstų ar kitų organų operacijas. Vaikų, sergančių Edvardso sindromu, galimybės visiškai ir ilgai gyventi praktiškai nėra.

21 -oji trisomija, Dauno sindromas

21, 18 ir 13 trisomija dažniausiai diagnozuojama vaikams, gimusiems vyresniems nei 40 metų tėvams. Tarp dažniausiai pasitaikančių genetinių sutrikimų pirmąją vietą užima 21 -osios chromosomų serijos patologija.

Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, pasireiškiantis 1 vaikui iš 700 kūdikių.

Patologija atsiranda dėl to, kad vyrų reprodukcinėje ląstelėje nesusijungia chromosomos. Tačiau, remiantis statistika, 88% atvejų papildoma chromosoma perduodama iš moters, tik 8% - iš tėvo. Kitais atvejais anomalija atsiranda dėl netinkamo ląstelių dalijimosi po apvaisinimo.

Priežastys

Šiuo metu yra tik 2 pagrindinės ligos vystymosi priežastys. Pirmasis iš jų yra tėvų amžius. Kuo jis didesnis, tuo didesnė sindromo rizika.

35-40 metų tėvams rizika susilaukti vaiko su genetine anomalija yra 1 iš 1000. Po 40 metų ši rizika žymiai padidėja ir sudaro 1 iš 60.

Antroji sutrikimo išsivystymo priežastis yra paveldimumas. Jei šeima turi ar turėjo panašių patologijų giminaičių, rizika susirgti šia liga žymiai padidėja. Taip pat liga gali pasireikšti vaikams, gimusiems iš santuokos su kraujo giminaičiais.

Manoma, kad tokie veiksniai kaip prastos aplinkos sąlygos, blogi įpročiai, radiacija neturi įtakos vaikų, sergančių Dauno sindromu, gimimui. Šiuo metu nustatomi tikslūs mechanizmai ir priežastys.

Ženklai

Vaikai, turintys genetinį sutrikimą, turi būdingų išorinių požymių. Ultragarso skenavimo metu galima nustatyti patologijos buvimą net vaiko gimdymo stadijose.

Simptomai:

• neproporcingas galvos dydis, palyginti su likusia kūno dalimi (kaukolės dydis per mažas);
• mažas kūno svoris nėštumo metu;
• fizinio, protinio ir protinio vystymosi vėlavimas;
• širdies sutrikimai - širdies ydos (širdies nepakankamumas), dusulys, hiperhidrozė, triukšmas;
• virškinimo trakto sutrikimai - žarnyno nepraeinamumas, dispepsiniai sutrikimai, obstrukciniai dvylikapirštės žarnos sutrikimai;
• gretutinės ligos - akių ligos, klausos problemos, odos apraiškos;
• polinkis į nutukimą, Alzheimerio ligos atsiradimas, nevaisingumo vystymasis.

Pirmosiomis gyvenimo dienomis ir metais vaikams, sergantiems patologija, nustatomos įvairios kvėpavimo takų ir uždegiminės ligos, todėl nesulaukę pagalbos jie miršta.

Kaip atrodo naujagimiai?

21, 18, 13 trisomija turi panašius išorinius ir vidinius požymius, todėl norint nustatyti tikslią diagnozę, reikalingi papildomi tyrimai. Išoriškai vaikai, turintys Dauno sindromą, labai skiriasi nuo sveikų vaikų. Taigi jie turi įvairių kūno, galūnių ir galvos struktūros defektų.

Išoriniai ženklai:

• profilyje vaiko veidas yra plokščias;
• mikrocefalija (ne visais atvejais pastebima);
• plokščia nosis;
• odos atsargų susidarymas kaklo gale;
• siauras žandikaulio plyšių pjūvis (mongoloidinis tipas);
• Šepetėlio lauko dėmės (baltos dėmės ant akių rainelės);
• išsižiok;
• išsikišęs liežuvis;
• beždžionių raukšlė ant delnų;
• sutrumpinti pirštai;
• 2 falangos ant penktojo piršto.

Taip pat pastebimas sutrumpintas kaklas, mažos ausys ir plačios rankos.

Vaikai turi hipermobilumą (sąnarių judrumą). Taip yra dėl nepakankamo jungiamojo audinio išsivystymo.

Retais atvejais kai kuriems naujagimiams atsiranda krūtinės ir stuburo deformacijų požymių.

Prognozė vaikams

Sergant šia liga, prognozė yra palankiausia tarp visų chromosomų anomalijų. Taip yra dėl to, kad pažeidimas neturi tokių kritinių vidaus organų ir sistemų struktūros defektų ir anomalijų.

Kvalifikuota medicininė priežiūra ir priežiūra pirmaisiais vaiko gyvenimo metais gali sumažinti mirtingumo riziką, nes šiuo atveju tam tikrą laiką naujagimis yra linkęs vystytis kvėpavimo takų ligoms, kurioms yra linkęs vaikas su Dauno sindromu.

Tinkamai organizavus vaikų priežiūrą, gyvenimo trukmė yra 40–45 metai.

Ar galima išgydyti chromosomų mutaciją?

Chromosomų anomalijos nėra kliniškai išgydomos. Dauguma vaikų miršta pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Tinkamai prižiūrint ir teikiant medicininę pagalbą, padidėja vaiko gyvenimo pratęsimo tikimybė. Tačiau tokiems pacientams reikalinga nuolatinė priežiūra, sudėtingos operacijos ir priežiūra.

Dauno sindromas yra pavojingiausias vaiko gyvenimui. Sergant šia liga tikimybė gyventi ilgiau nei 30–40 metų yra kelis kartus didesnė nei sergant kitomis chromosomų anomalijomis.

Šiuo metu chromosomų serijos defektų klausimą tiria specialistai, tačiau veiksmingi patologijų gydymo metodai dar nėra sukurti.

Trisomija 18, 21 ar 13 chromosomų eilėje yra pavojingas gyvybei vaiko sutrikimas, todėl prieš pastojimą ir nėštumo metu ateityje motina turėtų atsižvelgti į visą patologijos išsivystymo riziką ir atlikti sistemingus tyrimus, kad anksti nustatytų anomalijų požymius etapai.

Trisomija 21 vaizdo įrašas

Dauno sindromas. Trisomija 21. Ultragarsas: