Friedreich'o ataksija( AF) - liga, kuri yra žala nervų degeneracinių scenarijaus sistemos.
Tai autosominiu recesyvinis( liga pasireiškia, jei vaikas paveldėjo iš abiejų tėvų ligos geno), pasižymi genų mutacijos, atsakingos už baltymų kodavimo frataxin vadinamas( mitochondrijų baltymų atsakingas už geležies produkcijos).Liga buvo pavadinta po Vokietijos gydytojo Nikolauso Friedreicho( 1825-1882), kuris ją apibūdino 35 metų amžiaus.
Ataksija yra liga, sukelianti raumenų judesių nenuoseklumą.
ligos priežastys
Kai genas yra mutavo, geležis kaupiasi mitochondrijose.kuris sukelia geležies perteklių, laisvųjų radikalų ir įvairių sužalojimų kaupimąsi( dėl jų nekontroliuojamos cheminės veiklos).
pirmiausia paveikia neuronų, iš širdies raumens ląstelių kasos, atsakingų už insulino sintezę, tinklainės ląstelių ir kaulų ląstelių ląsteles. Visi šie pažeidimai sukelti būdingų simptomų atsiradimo AF centrinės ir periferinės nervų sistemos, diabetas, kardiomiopatija, sutrikimai kaulų ir kreivumą.
praradimas jautrumo ar hipestezija - prevencijos, priežastys ir gydymas sutrikimų ar zabolevaniya. Kompleks pagumburio sindromas brendimo - kuri yra būdinga šio amžiaus ir ką gydymas Šiuolaikinė medicina siūlo sindromas. klinikinis vaizdas
Daugeliu atvejų, pirmieji simptomai Friedreicho ataksija pasižymi amžius nuo 10 iki 20 metų, tačiau lėčiau galimo ligos pradžią ir trečią ir ketvirtą gyvenimo dešimtmetį.
Pirma, sutrikdo paciento eiseną - ji tampa kratoma ir nesaugi. Būdingas dažnas suklupimas ir kritimas.
antra stebėti sutrikimo judesio rankos judėjimo atrodo, kuri veda prie ranka kaita. Kitas sutrikusi kalbos - ji tampa lėtas ir neaiški, sumažino klausos funkciją ir yra nuolatinis silpnumas kojose.
Neurologija išskiria dviejų tipų AF- smegenėlę ir sentimentalią.
per sunkus atlikti Romberg laikysena( stovint, kojų kartu, užsimerkia, rankos ištiesė į priekį), nepataikė ženklą bandant calcaneal-kelio bandymus( gulint ant nugaros su savo akimis uždarytas High Lift vieną koją ir bandyti gauti kulną prie kitos kojos kelio) ir paltsenosovoyPavyzdžiai( pirštu uždėkite akis nosies viršumi).
Išnyksta Achilas ir kelio refleksas. Babinski sindromas išsivysto - nuo stimuliacija išorinės pusės pėdos įvyksta pratęsimo didįjį pirštą.
Jei liga progresuoja, yra bendras nuostolis antkaulio ir sausgyslių refleksai, pažeidimas įvyksta vibracijos jautrumą ir sąnarių ir raumenų jausmą.
Nuotraukoje simptomas paveldimas Friedreicho ataksija - Friedreicho ataksija langelio
Ten praradimo raumenų tonusą ir raumenų parezė skirtingų pirmiausia distalinių apatinių galūnių.Tuomet pažeidžiami rankų raumenys, dėl kurių asmuo praranda galimybę saviteiką.
kai kurių besivystančių demencija ( silpnaprotystė), ir dubens sutrikimai, kurie gali lydėti Apsukrus akis, aklumas dėl kurio regos nervo atrofija ir klausą.
Už nervų sistemai po pažeidimus būtų laikomasi:
- 90% atvejų pralaimėjimo širdies raumens sukelia aritmija ir širdies nepakankamumas.
- pėdų Friedreicho ataksija - pėdų aukščio ir įdubę Vault su sulenktais ekstremaliomis falangų ir ištiesinti pagrindinis. Taip pat atkreipkite dėmesį į klubų koją, skausmą ir rankų ir kojų kreivumą.
- sutrikimai endokrininės lauko - ifantilizm( taupymo ženklai ankstesnius etapus brendimo), cukrinis diabetas, gipogandizmom( atrodo su moteriškų bruožų, nes sumažėjusi gamyba androgenų) vyrams, kiaušidžių disfunkcija moterims. Kartais yra katarakta.
Diagnostikos metodai
dauguma pacientų su apraiškų AF ektranevralnymi gauti su neurologu paskyrimą tik po neurologinių simptomų atsiradimo.
Prieš tai jie gali būti keletą metų be didelių sėkmės gydyti aritmijas kardiologas ar ortopedo iš Tikėjimo kaulų.
instrumentiniam diagnozuoti paveldimas Friedreicho ataksija naudoti MRIs , kuris atskleidžia atrofijos pokyčius kaulų čiulpų ir smegenėlių, nugaros smegenų, iš jo skersmens ir kitų atrofinį degradacijos sumažėjimą.
Kompiuterių tomografija prasminga naudoti tik vėlesniuose etapuose ligos, nes ankstyvosiose stadijose jis gali atskleisti tik smegenėlių atrofija. Laidžios keliai
smegenų tiriama naudojant transkranialinė magnetinė stimuliacija yra pagrįstas magnetine indukcija, periferinių nervų ir tirtų metodų electroneurogram elektromiografijos teisės aktų.
Kai AF pastebėta žymiai sumažinti akcijoje potencialo motorinių nervų skaidulų ant praradimo iki visiško jautrumo stokos fone.
Jei yra apraiškos abnerval AF, atitinkami simptomai šios papildomos mokslinių tyrimų metodus. Labai svarbu ištirti paciento genetiką, atliekant DNR diagnostiką.
palyginkite paciento kraujo mėginį su tėvais ir kitų kraujo giminaičių.Nėštumo stadijoje gali aptikti automatinis fokusavimas 8-12 savaitę DNR diagnostikos chorioninio gaureliai arba 16-24 savaitę tyrimas amniono skystį.
gydymo taikomas 3 rūšių medžiagų apykaitos vaistinių preparatų:
- fermentinių reakcijų kofaktorių( didinti reakcijų skaičių);
- mitochondrijų kvėpavimo funkcijos stimuliatoriai;
- antioksidantai( oksidacijos retąsias medžiagas).Be to
taikyti širdies vaistai gerinant medžiagų apykaitą, širdies raumens, nervus, nootropiniam vaistai( vaistai šaudymo pažintinę funkciją).Tais atvejais, 
raumenų spazmai botulino toksino, kuri naudojama injekcijos į raumenis forma, kaulų buvimas kreivumą gaminti operacija.
Gydomieji pratimai, kuriais siekiama mokymo koordinavimo ir raumenų jėga gali veiksmingai priešintis pablogina veiksmų AF ir sumažinti skausmą.Be
dietos pacientai turėtų sumažinti angliavandenių suvartojimą, An perteklių iš kurių veda į simptomų pablogėjimas.
prognozuoti
Friedreicho ataksija pasižymi pastoviu palaipsniui žinoma, kuri anksčiau ar vėliau veda į mirtį.Mirtis atsiranda dėl širdies ar kvėpavimo nepakankamumo.
Pagal statistiką iki 35 metų nepasiekia apie 50% pacientų.
Moterims ši liga trunka ne mažiau kaip 20 metų, o vyrai skaičius yra 2/3.Kartais, jei yra diabetas ir širdies problemų pacientas gali gyventi iki gilios senatvės ir įveikti 70 metų ženklas.
Vaizdo įrašas: Friedreicho ataksija
paveldima degeneracinė liga Friedreicho ataksija. Paskaitą skaito medicinos mokslų daktaras Kotovas NS.
