Cistinės fibrozės - genetinė liga, kurią sukelia mutacijų dėl cistinės fibrozės transmembraninio reguliatorius geno.
Pasižymi sutrikusi sekrecijos liaukų sekrecijos gyvybiškai svarbius organus, kurių pakitimai pirmiausia kvėpavimo ir virškinimo trakto, sunkios ligos ir blogos prognozės.
Pirma izoliuotas 1936 Vienos pediatras Guido Fanconi.
simptomai cistinės fibrozės
Dažni simptomai cistinės fibrozės:
- Į fizinio vystymosi atsilikimas,
- pasikartojantys lėtinių kvėpavimo takų ligų,
- nosies polipai,
- atkakliai nuolatinis einamosios antritis,
- lėtinis bronchitas,
- pasikartojančia pankreatitas,
- kvėpavimo nepakankamumas.
Pasireiškimai cistinės fibrozės yra susijęs su baltymų sintezės defekto, atliekanti chlorido kanalo vaidmenį dalyvaujančių Vandens elektrolitų apykaitos kvėpavimo takų ląstelės, virškinimo trakto, kasos, kepenų, lytinių organų sistemą. Galų gale, paslaptis sutirštės dauguma egzokrininės liaukos, trukdo jo atrankos organuose yra pakeitimų, rimčiausia - į bronchų ir plaučių sistemos.
Atsižvelgiant į bronchų medžio sienų vystosi lėtinis uždegimas įvairaus sunkumo, sunaikinti jungiamojo audinio struktūrą, ir suformavo bronhiolo-
bronchektazės. Tokiomis sąlygomis, nuolatinės obstrukcija klampus skreplių bronchektazės yra bendri, auga hipoksija, plaučių hipertenzijos, ir taip vadinamas "plaučių širdies".Bronchų pokyčiai dominuoja klinikinis vaizdas ir nustatyti prognozę 95% pacientų.
1/3 pacientų patiria tiesiosios žarnos prolapsas, bet tinkamos dozės šiuolaikinių virškinimo fermentų paskyrimas yra jų pačių komplikacija eina per 1,5-2 mėnesius.
Pacientai mokyklinio amžiaus pirmosios apraiškos cistine fibroze, gali būti "žarnyno dieglius", kuris gali sukelti pilvo pūtimas, pasikartojantis vėmimas, vidurių užkietėjimas.
Po fermentų žarnyno apraiškos yra nedalyvaujančių paskyrimą, užleidimas į plaučius. Paprastai palaipsniui plėtoti lėtinis bronchitas. Jau naujagimių laikotarpį ir kūdikystėje, yra kosulys, astmos priepuoliai, dusulys, kartais vėmimas. Periodiškai yra skausmingas kosulys, ypač nakties metu. Klampus skreplių, kartais pūlingos.
Nes ji daro įtaką visus organus, kurių sudėtyje yra gleives liaukos tipiškas kolito sindromo, lėtinis cholecistitas, sinusitas.
diagnostika
- Prakaitas testas: Jontoforeza su pilokarpinu. Padidėjo chloridas 60 mmol / l - tikėtina, diagnozė; chloridas koncentracija> 100 mg / dL - patikimas diagnozė. In koncentracijos chloru ir natrio skirtumas turi ne didesnė kaip 8-10 mmol / l. Prakaitas testas galutinę diagnozę turi būti teigiamas mažiausiai tris kartus. Prakaitas bandymas turėtų būti atliekamas kiekvieną vaiką su lėtiniu kosuliu.
- Chimotripsinas išmatose: mėginys nėra standartizuotas - standartines vertes, sukurtas tam tikroje laboratorijoje.
- Nustatymas riebalų rūgščių nustatymas išmatose: paprastai mažiau nei 20 mmol / dieną. Ribiniai dydžiai - 20-25 mg / per parą. Pavyzdys yra teigiamas sumažinti kasos ne mažiau nei 75%.
- DNR diagnozė labiausiai jautrus ir specifiškas. Klaidingi rezultatai gaunami per 0,5-3% atvejų. Rusijoje, ji yra gana brangi.
- Priešgimdyminis DNR diagnozė: tyrimas žarnyno šarminės fosfatazės izofermentų amniono yra įmanoma, su 18-20 savaičių nėštumo. Klaidingi teigiami ir klaidingų neigiamų verčių, gautų 4% atvejų.
gydymas cistine fibroze
Gydymas cistine fibroze, reikalingas visapusiškas požiūris. Dar kartą reikia pabrėžti, kad tai turėtų būti atliekamas specializuotuose centruose ir pagal savo kontrolę. Apsilankymai pas gydytoją turi vykti ne rečiau kaip kartą per 3 mėnesius.
Įvertinti antropometrinius duomenis, plaučių funkcija, bendrą kraujo ir šlapimo tyrimus, fekalinis, Skreplių florai ir jo jautrumas antibiotikams. Pagal indikacijas atlikti krūtinės rentgenogramą, ultragarsinis tyrimas, kepenų ir širdies išnagrinėjo imuninę būklę.
Visų pirma, padaryti korekcija gydymo ir reabilitacijos režimo. Būtina efektyviai valyti bronchų medį iš klampios gleivės, kovoti su infekcija ir teikia gerą fizinę raidą pacientui.
Kineziterapija apima pozicinį drenažo klopf masažas, vibracija, specialūs kvėpavimo pratimai, aktyvus ciklą kvėpavimą, priverstinio kvėpavimo technikas, Autogeninė drenažas.
Reikalaujama naudojimas bronchus plečiančių, mukolitikams, jei įmanoma, - amiloridas (natrio blokatoriaus) ir / arba "Pulmozim" (DNR-Ase).
Jei jis pažeidžia plaučius - dažną antibiotikais. Jie turėtų būti paskirtas ne anksčiau požymiams uždegimas su Kursai trunka iki 2-3 savaičių.
Mukolitikai (vaistai, retinimas gleivių) - nepakeičiamas atributas cistine fibroze terapija. Priskirti viduje ir įkvėpti: N-acetil cisteinas 300-1200 mg / per dieną. Mukolitikams bronchoskopijos administravimo po tuo bronchinės dializės procedūros pabaigoje siurbimo išskyrų ir antibiotikų - endoskopinio veiksmingas būdas narkotikų administravimo.
Tais atvejais, kai obstrukcine plaučių sindromo - inhaliavimo beta-mimetikų, ir kortikosteroidais (iš įkvėpti) tam, kad sumažinti uždegimą plaučiuose, nesteroidinis priešuždegiminis narkotikų.
Šios priemonės sumažina uždegiminę reakciją bronchų medį, kuris kartais atneša daugiau žalos, nei faktinio infekcijos sukėlėjo. Iš šiuo požiūriu yra pagrįstas naudojimas alfa-vieną antitripsino, serumo leukocitų proteazės inhibitoriaus.
Šiaurės Amerikoje ir Europoje, gamina plaučių transplantacija arba sudėtingas širdies - plaučių, taip pat plėtoti Genų inžinerija požiūriai į korekcijos mutantą genų funkcijai taikant pneumotropic virusus su įterptais genetiniai konstruktai. 1998 pradėjo genų terapijos programą cistine fibroze ir Rusijoje.
Kasos pažeidimas yra būtinas tam, kad fermento terapija.
Efektyvus (ant kilimo) pankreatino mezim Forte, panzitrat, Creon. Dozė yra individuali. Paprastai prasideda su 2-6 tūkstančių vienetų. lipazės kilograme svorio / per dieną. Laipsniškai didinti, remiantis kėdės, vaiko svorio rodiklių charakteristikas. Didesnis kaip dozę veda prie dirginimo žarnyno gleivinės, uždegimas.
Geras efektas kepenų sužalojimo (cholestazė predtsirroz, cirozė) Teikia užduotį ursosan kartu su taurinu, skatinamas tulžies rūgščių, kurios palengvina riebalų virškinimą išsiskyrimą.
Maitinimas turėtų viršyti amžiaus kalorijų normą 10-15%, atidžiai administravimo ir multivitaminų, mikroelementų. Baltymų dieta be jokių apribojimų riebalų, bet su tinkama pakaitine terapija šiuolaikinės fermentų. Svorio netekimas ar svorio butas kreivė rodo prasta priežiūra fermentinio ar paūmėja lėtinės bronchų ir plaučių procesą.
Bakteriologinio tyrimo skreplių tepinėlio antibiotikogrammy ar gerklės kartą per 6 mėnesius ūminiam bronchų ir plaučių procesas skreplių arba keičia spalvą (žalia, priemaišos kiekis kraujyje).
Tyrimas glikuoto hemoglobino - vyresniems kaip 8 metų 1-2 kartus per metus vaikams. prie gliukozės tolerancijos sutrikimas - dažniau.
Krūtinės rentgeno padaryta už bronchopulmoninė proceso paūmėjimas, ypač tais atvejais, kai įtariama plaučių uždegimas. Kaip kontroliuoti - kartą per metus.
Echokardiograma (ypač dešiniosios širdies, plaučių arterijos) bent kartą per metus.
EKG: 1-2 kartus per metus, atsižvelgiant į parodymus - dažnai.
Plaučių funkcijos tyrimai: išorės kvėpavimo funkcija (paprastai - 6 metai) ir kraujo dujos - 1 kartus per mėnesį ir po ūmaus bronchų ir plaučių proceso.
Kūno pletyzmografia: 8 metų - 1-2 kartus per metus, atsižvelgiant į parodymus - dažnai.
Įtariama, kepenų cirozė - ultragarsu, kepenų funkcijos, protrombino, Mažiausiai - biopsija.
Komplikacijos cistine fibroze ir jų terapija
- nosies polipai. Steroidai inhaliaciniai arba tepalo paraiškų forma. Chirurginis gydymas yra netinkamas (didelė tikimybė, recidyvo).
- pneumotoraksas. Išsivysto vyresnio amžiaus vaikams ir suaugusiems. Pasikartojimo tikimybė yra didelė. Poilsio ne mažiau kaip 10% pagal tūrį plaučių - manipuliacijų minimumą. Jei įtampa pneumotoraksas - drenažo, pleuros punkcija.
- Atelektazė. reikia bronchoskopija su bronchoalveolinio plovimas ir administravimo mukolitikams, antibiotikai, kvėpavimo takų gimnastika.
- Pneumonija. Bendrieji principai gydymą. Svarbu sausinimas įvykis.
- Hemoptizė. Jis atrodo kaip kraujo priemaiša skrepliuose, dažnai sukelia pakitimų bronchų gleivinės. Plaučių hemoragija (300 ml arba daugiau vienu metu arba daugiau kaip 100 ml per 3 dienas) - Angiografiniai embolizaciją, arba okliuzija kraujavimo laivo. Dėl nepakankamumo - ligavimo laivo arba rezekcija segmento (dalis).
- Plaučių širdies. tik suaugusieji sukūrė tinkamą terapiją. Jis taip pat būdingi ir širdies ritmo sutrikimai. Pageidautina naudoti corinfar, nifedipino.
- Aspergiliozei. Susijęs su hormonų terapija. Jei Aspergillus randama atsitiktinumo skreplių ir nereikia išpažinti kliniškai, gydymas nėra reikalingas. Gydymas, paprastųjų bronchektazės, bronchektazės, plaučių ligos simptomams, susikaupimo, ypač su savybėmis, Bezwładny obstrukcija, didinant bendro imunoglobulino E (IgE viso) Ir konkretų imunoglobulinas E.
- alergija ir astma. Be 25-48% pacientų turėti cistine fibroze ir astma derinys.
- Soledefitsitnoe dehidratacija. Tai gali būti ne tik naujagimio, bet ir įvairaus amžiaus vaikais ir suaugusiais, ypač karštą sezoną. Prevencijos - skysčiai ir druskos Pakankamas suvartojamų (3-8 g / dieną).
- cukrinis diabetas. Ji vystosi labai lėtai ir palaipsniui. Pastebėtas 2% vaikų ir 15% suaugusiųjų, sergantiems cistine fibroze.
- Ir skrandžio kraujavimas iš stemplės veninių mazgų (kepenų cirozę). Atliekama endoskopinę skleroterapija venų varikozė, dalinė rezekcija blužnis, šunto operacijos.
- Tulžies akmenligė.
- Dalinis užsikimšimas žarnyne su storu klampus kėdės. Kai blokavimas, kuri nereikalauja chirurginės intervencijos, - plauti Gastrografin, Hypaque, N-acetilcisteino. Jei jokio poveikio - chirurgija.
- pneumatosis žarnyno sienelės galima aptikti atsitiktinai ir savaime nereikalauja įsikišimo.
- Tiesiosios žarnos prolapsas pakankamai fermentų pakaitinė terapija yra labai reti.
- Plaučių osteoartropatijos. Kartu su deformacijų terminalų pirštikaulių gali atsirasti skausmas ilgųjų vamzdiniai kaulų. Norėdami palengvinti būklę nustatytų NVNU (ibuprofeno, diklofenako ir kt.).
Krūtinės deformacijos sukurtas kaip plaučių ligos.
perspektyva
Pacientai, kurių geros fizinės raidos geriau prognoziq cistine fibroze. Jie aktyvesni, geriau toleruoti pratimas geriau plaučių funkciją ir imunitetą.
