Dauno sindromas - genetinė anomalija, kuri yra dėl to, kad tris kartus iš 21 chromosomos. Jei asmuo turi normalu 23 poras, arba 46 chromosomas stebimas treble 21-chromosomą į Dauno sindromą vietoj dviejų.
Pirmą kartą liga buvo aprašytas gydytojo Jono Downey 1866 ir taip pavadintas autoriaus.
Dauno sindromas - gana dažna būklė, ji pastebėjo vienas vaikas gimė tarp 700-800. Neįmanoma pasakyti, kas yra labiau tikėtina, kad kenčia nuo šios genetinės anomalijos: berniukų ar mergaičių, sergančių vaikų procentas yra tas pats, kaip, kad ir kitais atvejais.
Tipiniai apraiškos Dauno sindromu yra protiniam ir fiziniam vystymuisi (ypač mažaaukščiai) VVG.
tipai
Yra trys formos chromosomų anomalijos Dauno sindromu:
- trisomija - įvyksta 90% atvejų. Trisomija - yra papildomų 21 chromosomos buvimas vietoj trijų du. Kas atsitinka, jei pažeidžia ląstelių dalijimąsi į kiaušinį ar spermos plėtrai. Panašus reiškinys yra stebimas visų žmogaus ląstelių;
- mosaicism - tik kai ląstelės turi papildomą 21-chromosomą, tai atrodo kaip normalus ir nenormalus ląstelių mozaika. Tai defektas yra susijęs su sutrikusia ląstelių dalijimąsi po apvaisinimo. Dažnis yra 2-3%;
- Translokacijos - pertvarkymas į 21 porų chromosomų. Tai reiškia, kad yra tik dvi chromosomos, kaip ji turėtų būti, bet tik vieną chromosomą iš 21 pora dalis yra pridedama į kitą (papildomą petį). diagnozavimo norma yra 4%.
priežastys
Iki šiol tik du rado Dauno sindromu priežastį.
Pirma - tai yra motinos amžiaus ir vyresni moteris gauna, tuo didesnė tam tikro patologijos gimdymo rizika (po 30 metų jis yra 1: 1000, ir po 42 metų - 1:60). Tai dėl to, kad oocituose senėjimo: kaip žinoma, jų skaičius nustatomas net vaisiaus formavimuisi.
Kitas, rečiau priežastis yra paveldimumas (Dauno sindromas tipas Translokacijos 21 chromosomų pora). Tai suprantama, kad tam tikra reikšmė ir glaudžiai susiję santuokos, taip pat iš šeimos, palyginti su Dauno sindromu buvimas. Be to, mokslininkai pastebėjo ryšį tarp amžiaus močiutė, kurioje ji pagimdė dukrą, ir galimybę gauti anūkas su Dauno sindromu nuorodą. Vyresnioji buvo močiutė, tuo didesnė jo anūkas su šios anomalijos gimimo rizika. Ji neneigia, kad savo tėvo amžius vertę (rizikos veiksnys - Vyrai vyresni nei 45 metų).
Diagnozė rizika Dauno sindromu
Diagnozė Dauno sindromu išleisti daugiau nėštumo metu, tuo nėštumo stadijoje.
Svarbus rodiklis yra moters amžius (30 metų ir vyresni). Per pirmąjį trimestrą elgesio vaisiaus ultragarso (10-14 savaičių nėštumo), skirtą nustatyti, kad kaklo-sprando (norma 2 mm) plotį ir buvimas / nebuvimas nosies kaulų. Šie simptomai nėra tipiškas, ir nesuteikia 100% garantija ligos. Tada atliekamas kraujo tyrimas dėl lygių žCG.
Antroje tris mėnesius, metu 16-18 savaites trigubas atliktas bandymas: nustatymą hCG, alfa-fetoproteinų (AFP) ir estriolio. Kai į moterį nuosmukis bus nešioti didelės rizikos ir rekomenduoti invazinių tyrimo metodų:
- horiontsentez (chorioninio villus atranka metu maždaug 13 savaičių);
- Amniocenteza (Analizė amniono po 18 savaičių didelės rizikos tyrimas abortų ir infekcijos);
- kordocentezės (Analizė vaisiaus smegenų kraujo, atliekamas po 18 savaičių).
Po gimdymo Diagnozė yra grindžiama būdingų klinikinių ypatumų ir kariotipų nustatymo.
Simptomai naujagimiams
Dauno sindromas yra įtariamas gydytojas gali iš karto po vaiko dėl charakteringų bruožų pagrindu gimimo. Tačiau tiksli diagnozė po kariotipo (chromosomos) nustatymo.
"Daunyata", didžiąja dalimi, turi plokščią veidą mongoloido formos akimis ir kaukolė sutrumpintą apvalios formos (brachycephaly). Priešais pažymėti, buvimas vertikalią odos klostės, kuri apima vidinį akies kampo (Epikantas).
Yra padidėjęs sąnarių judrumą ir raumenų hipotonija, per kurį vaiko burnos pravertos ir liežuvio pratęstas.
paplokščias sprando vaikai, trumpą kaklą su mažas dydis galvos ir vertikaliai nustatyti ausis skilčių tvirtai pritvirtinti, yra dantų anomalijos.
Tuo 8 metų amžiaus dažnai atsiranda akių ligas (katarakta, glaukoma). Tiltas ties "žemyn" nosies taip pat nugriautas, dažnai tai vyksta žvairumas ir trumpas nosis.
Ant delno turi skersinę raukšlėtis ir Pinky sutrumpintą ir skrivlen.
Dažnai šie vaikai yra identifikuojami įgimta širdies liga ir virškinamojo trakto, simptominis epilepsija ir krūtinės deformacija.
Sergantys vaikai gali pasiekti vidutinį aukštį, bet dažnai jų fizinė raida atsilieka, nes pažeidimų skeleto vystymosi.
Visi pacientai, sergantys šia liga yra pažymėta protinis atsilikimas įvairaus laipsnių.
Dauno sindromą
Dauno sindromas gydymas visam gyvenimui, tai ne atsikratyti chromosomų patologijos, ir gydymui oportunistinių ligų ir apsigimimų. Pavyzdžiui, operacija atliekama įgimtomis širdies ydomis.
Į "žemyn" gydymo dalyvauja įvairių medicinos specialistų grupę: pediatras, psichiatras ir psichologas, kardiologas, gastroenterologas, endokrinologas, logopedas, optometristą, odontologą ir kt.
Vaikų, turinčių Dauno sindromą, reikia suprasti ir žinoti, kad tai anomalija - tai ne sakinys, ir, be to, vienas kaltės šio vaiko gimimo nėra.
Pagrindinis gydymo tikslas yra socialinės ir šeimos adaptacijos. Rūpestingai priežiūros ir kantrybės, vaikai mokosi paprastų žmonių įgūdžius (sėdėti, vaikščioti, kalbėti). Jie gali vaikščioti antrinių ir specialiųjų mokyklų (pageidautina abiem). Esant normaliam mokyklos vaikas išmoksta bendrauti su kitais vaikais, kuria ir siekia imituoti klasiokai. Vėliau šie vaikai gali gauti profesinį išsilavinimą. Svarbi į specialų Vaikų priežiūra - tai dėmesys ir meilė tėvams.
Siekiant paremti centrinę nervų "daunyatam" sistemą nustatyti narkotikus, kad pagerinti smegenų kraujotaką:
- cerebrolysin;
- piracetamo;
- B grupės vitaminų;
- aminolone.
Komplikacijos ir prognozės
Komplikacijos Dauno sindromu yra:
- įgimta širdies liga;
- infekcinė liga;
- leukemija;
- Anksti demencija (Alzhaimerio ligos);
- nutraukimas kvėpavimo miego metu;
- nutukimas.
Gyvenimo trukmė žmonių su šiuo sutrikimu yra žemas, apie 49-50 metų, tačiau pastaraisiais metais jis išaugo: net ir dvidešimtajame amžiuje, šie pacientai gyveno apie 25 metų. Jie gali sukurti šeimą, tačiau vyrai negali turėti vaikų. Kaip taisyklė, žmonės su Dauno sindromu gauna vidurinį išsilavinimą ir užimtumą.
