Fanconi Anemija - tai retas sutrikimas, kai yra genetinis defektas, kuris veda prie nestabilumo chromosomų, kad, kai jie pažeisti ne atkurti struktūrą atsiranda... Be gydymo, dauguma pacientų amžiaus 40 mirti, nes komplikacijų, įskaitant bendrą piktybinio auglio.
Priežastys ir rizikos veiksniai
Liga yra paveldima. Reti - apie 350 tūkst vidurkis. kūdikiai 1 kūdikis gimė su Fankoni anemija; ligų priežastys yra genetinės mutacijos.
Daugeliu atvejų, ligos perdavimo pasireiškia sergant autosominiu recesyvinis paveldėjimo tipą. Toks metodas reiškia, kad vaikas gali susirgti tik tuomet, jei abu tėvai atlikti genų mutacijų. Šiuo atveju atsiradimą vaikų ligos tikimybė - 1 į 4. Tėvai su tuo pačiu metu vaikas negali būti serga.
Daug mažiau patologija, kurią sukelia į genų mutacijos, kuri yra susijusi su X chromosoma. Šiuo atveju moterys nesirkite, bet vežėjai mutacijos; savo vaikus pusė atvejų yra įgimta patologija.
Liga yra genetinė, todėl diagnozės tikimybė neturi įtakos išorinių priežasčių - aplinkoje neturi rizikos veiksnius, kurie gali sukelti pažeidimą. Problemų rizika didėja su santuokų tarp giminaičių.
Simptomai ir diagnostika
Dauguma pacientų, apie 60-70% turi gimimo ligos požymius, kurie atsiranda dėl vaisiaus vystymuisi pažeidimus. Iš Fankoni anemijos gali nurodyti:
- žemo ūgio;
- maža galvutė;
- žvairumas;
- plėtros viena akimi arba dviejų stoka;
- neveikimas amžiaus;
- nistagmas;
- pažeidimas lytinių organų;
- pažeidimas struktūra arba inkstų funkcija;
- širdies liga;
- Mažas dydis nykščio ant rankos ar jos trūkumo;
- išnirimas klubo;
- buvimas gimdos kaklelio šonkauliu;
- neišsivystimas spinduliu;
- Kropla pėda;
- atsilikimas žandikaulio.
Čia gali būti pažeidimų, odos pigmentacija - ant kūno yra šviesos arba rudos dėmės. Kartais liga yra protiškai atsilikęs.
Kitais atvejais, simptomai atsiranda, nes liga progresuoja, nes yra daugiau pažeidimų iš kaulų čiulpų veiklai. Dažniausiai simptomai pradeda atsirasti vaikystėje, per laikotarpį nuo 5 iki 10 metų.
Pacientams būdingas pernelyg didelis kraujavimas: galite pastebėti sumušimai ant kūno, kraujo nėra krešėti, kai oda yra sugadinta ilgai, turintys nosies.
Vaikas gali skirtis silpnumas ir nuovargis, gali būti taikomi dažnų infekcinių ligų. Tais retais atvejais, Fanconi anemija nėra pasireikšti ir nėra diagnozuota iki komplikacijų vėžio forma.
Dėl gydytojo diagnozę interrogates pacientui ir jo šeimai išsiaiškinti, ar šis patologija įvyko su giminaičiais. Nagrinėja pacientui nustatyti vystymosi sutrikimai, kurių pasekoje gali būti matomos plika akimi. Iš laboratorinių tyrimų administruojamų kraujo tyrimai, genetinių bandymų ląstelių ir myelogram.
Pacientams, sergantiems Fankoni anemija bendras kraujo analizės būdinga sumažėjęs raudonųjų kraujo ląstelių, leukocitų ar trombocitų. Kai šis gedimas gali būti visi kraujo ląstelių tipų, arba tik kai kuriuos iš jų. Citogenetinis tyrimas rodo pokyčius chromosomos struktūros buvimą. Molekulinė genetinė analizė ląstelių gali aptikti mutacijas genų, kurie yra atsakingi už Fankoni anemijos atsiradimo. Myelogram rodo ląstelių sudėtį kaulų čiulpuose.
gydymas
Išlaikyti kraujo formavimo procesus, kurios naudojamos hormonų terapija. Priskirti gavimo hematopoetinių augimo faktorius, imunodepresantų ir patinėlių lytinius hormonus. Vaistai padeda palaikyti paciento gyvenimo kokybę, tačiau, laikui bėgant atsiranda gydymo veiksmingumą ir sumažinti šalutinio poveikio. Kai atšaukiu teigiamus pokyčius vaistai išnyksta.
Efektyviausias gydymo būdas - kaulų čiulpų transplantacija. kai vaikams operacija (iki 10 metų), o naudojant kaip donorų sveikų broliai ir seserys geriausi rezultatai atsirasti. Veikia didesnę riziką besivystančių komplikacijų, nes Fankoni anemija pacientams dėl chromosomų nestabilumo netoleruoja kondicionieriai reikalinga transplantacija.
Jeigu yra kontraindikacijų, transfuzijos kraujo komponentų medicinos terapijos ir kaulų čiulpų transplantacija.
Dėl traumų ir žaizdų reikia tinkamai administruoti pirmąją pagalbą pacientams, sergantiems anemija dėl prastos kraujo krešėjimą.
prevencija
Dėl genetinių veiksnių sukelia ligą negalima išvengti laikantis sveikos gyvensenos ir išlaikyti tinkamą mitybą.
Galite iš anksto nustatyti ligos riziką ateityje palikuonių, turintis prenatalinė diagnostika. Patartina porų, kuriems gresia. Yra žmonių, kurie, su kuriomis susiduriama atvejų ligos šeimoje, ir tiems, kurie planuoja turėti vaikų iš asmens, kuris įvyks santykius.
Galimos komplikacijos ir prognozės
Kiek gyvensiu pacientus Fankoni anemija, priklausomai nuo kaulų čiulpuose laipsnį. Vidutiniškai, vyrai gyvena 30-40 metų. Prognozė yra palankesnė, jei vaikas kaulų čiulpų transplantacijos buvo atlikta.
Kai liga dažnai komplikacijų kyla: iš infekcijų prisijungimas, padidėjęs kraujavimo. Iš genetinės patologijos buvimą prisideda prie vėžio vystymąsi, dažniausiai leukemija, kuris sukelia daugumai pacientų mirtį.
