Talasemija - liga, dėl kurios yra hemoglobino sintezės pažeidimas. patologija pavadinimas pažodžiui reiškia "anemija pajūrio." Liga yra paveldima recesyvinis tipo, pasireiškia kaip genetinių mutacijų rezultatas. Žinios, kad talasemija ligos, bus naudinga šeimos planavimas.
klasifikacija
Kurį laiką mokslininkai negalėjo išsiaiškinti, kas yra talasemija. Tik su DNR atradimą ir iš polipeptido grandinės galėjo nustatyti ligų klasifikaciją savybių:
- Alfa-talasemija. Atsižvelgiant į organizmo sintezės yra slopinama a-grandines hemoglobino A. Liga sukelia heterozigotinės nešikliu arba manifeste, arba "tylus" geno talasemija arba homozigotinį embrionų hidrocefalija. Kartais išsivysto hemoglobinopathies N.
- Beta talasemija. Organizmo mechanizmas yra inhibuotas beta-grandinės hemoglobino A. Ji apima anemija Cooley, homo- arba heterozigotines D b talasemija.
- Gama-talasemija. Slopinama hemoglobino gama grandines.
- Delta-talasemija. Slopinimo įvyksta δ-hemoglobino grandines.
- Talasemija, dėl kurių susmulkintos kraujo baltymo struktūra atsakinga už deguonies perdavimo.
- LEPPER-hemoglobinopathies.
- Hemoglobinopathies Pastovus spyruoklė (GS).
Dažniausiai beta talasemija. Ji gali būti maža, tarpinių ir didelis. Sekli ligos forma yra būdingas mažas simptomų sunkumo. Pasak patologijos sunkumo yra padalintas:
- Lengvi, (pacientai gali išgyventi iki brendimo);
- vidutinio sunkumo (gyvenimo trukmė pacientų yra mažesnis nei 10 metų);
- sunkią (mirties įvyksta per pirmuosius gyvenimo metus).
Gama ir delta variantai ligos yra labai reti.
priežastys
Talasemija - genetiškai nustatoma patologija, kuri yra paveldima autosominis recesysivinis pagrindu. Tiesioginiai priežastys ligos yra mutacijos geno, kuris koduoja bet kurio konkretaus grandinės hemoglobino sintezę. Mutacija yra nenormalios RNR sintezę, genų neveiksmingas transkripcijos rezultatas. Pažeidimas atsiranda dėl mutacijos baltymų sintezės hemoglobino polipeptido grandinių, dėl kurių ji praranda savo funkcijas.
Perteklius arba trūkumas kai polipeptido grandinių hemoglobino veda prie sutrikimų raudonųjų ląstelių formavimosi procesus laipsniško jų sunaikinimo. Kai beta talasemija raudonųjų kraujo ląstelių kaupiasi "vaisiaus" hemoglobino. Jis negali pernešti deguonį į audinius ir ląsteles, dėl kurių jie patiria anoksija.
Kadangi kaulų čiulpų proliferacijos įvyksta skeleto struktūros pažeidimas. Kaip rezultatas, deguonies bado, anemija ir neveiksminga formavimas eritrocitų atidėtas normalų vaiko vystymąsi.
Homozigotinį talasemija forma 2 turi nenormalus genus, kurie yra paveldėtų iš abiejų tėvų. Kai heterozigotinės talasemija asmuo turi tik vieną geną paveldėjo iš vieno iš tėvų.
simptomai
Jei vaikas gimsta su talasemija ir jos simptomus nuo pirmos savaites ir gyvenimo mėnesius. Bendras klinikinis vaizdas apima šias charakteristikas:
- keičiasi formos kaukolė (tai yra beveik kvadrato);
- balno formos nosis;
- iš Mongoloid cut akies buvimas (ty, akių tarpas susiaurėja vaikui);
- padidinti viršutinio žandikaulio;
- plėtra kepenų, blužnies (šie procesai vystosi nuo pat pirmųjų gyvenimo dienų paciento);
- hemosiderosis (sankaupa hemosiderin pigmento audinių suformuotų dėl avarijos hemoglobino);
- blyškumas ir geltonumas odos ir gleivinių;
- nusėdimas bilirubino akmenų tulžies latakų;
- vaisiaus hydrops (šis simptomas yra nesuderinama su gyvenimo, nes liga yra negrįžtamai paveikia smegenis);
- atsilikimą seksualinio ir fizinio vystymosi;
- netaisyklingas sąkandis;
- silpnumas;
- nuovargis;
- sumažėjo imuninę apsaugą.
Dėl laipsniško naikinimo kaulinio audinio, pacientai kenčia Pažeidžiamumo lūžių. Hemosiderosis palaipsniui veda prie cirozė. Fibrozinės liga (keitimas liaukų jungiamajame audinyje) veda prie insulino priklausomu cukriniu diabetu plėtrai. Sankaupa skaidymosi produktais hemoglobino audinių, anemija sukelti širdies nepakankamumą.
Žemas beta talasemija yra besimptomė arba su minimaliais klinikinių apraiškų. Pacientai, kurių smarkiai padidėjo blužnis, anemija diagnozuojama. Atkreipiamas dėmesys į nuolatinį nuovargį.
Su heterozigotinės alfa-talasemija plėtros žmonėms nesudaro alfa grandinę hemoglobinas. Vaisiaus hemoglobino taip pat nėra sintetinamas. Ši liga natūra yra nesuderinama su gyvybe. Liga sukelia vaisiaus mirties dėl hidrocefalija ar spontaninio aborto nėštumo.
Kai hemoglobinopatijomis O išsivysto anemija su hemoglobino skilimo reiškinius, blužnis (plėtros blužnis), sunkus sutrinka kaulinio audinio struktūrą.
Esant dideliam beta talasemija kurti tokius reiškinius:
- odos pažeidimo trofinių opų (pasireiškia kaip atsakas į sutrikusios kraujotakos procesų) forma;
- cirozė, už kurią laipsniškai pakeičiant kepenų liaukų audinių (jungiamojo);
- nepakankamumas, kasos prie diabeto simptomams, plėtrai;
- išreikštas uždelsto lytinio vystymosi;
- dažnai plaučių uždegimas;
- sepsio, ty, kraujo užkrėtimas.
Kai tarpinis forma talasemija jos pirmieji simptomai pasireiškia vėliau gyvenime. Vaikai neturi atsilikti fiziniam vystymuisi, jų išvaizda nesikeičia. Pagrindinis komplikacija ligos - plėtra blužnyje ir kaulų praradimą.
Sindromas Silvestroni Bianco (minimalus beta talasemija) pajamos besimptomė ir diagnozuota beje.
Kaip tai diagnozuojama
Mažiau nei 5% gyventojų buvo paslėpta talasemija genus, o tai reiškia, kad ji gali atsirasti vaikams, kurių tėvai buvo šeimos protėvių paveikti ligos. Gali aptikti nenormalūs sudėtingus diagnostiką. Norėdami tai padaryti, atlikti:
- Bendra apžiūra sergantį vaiką;
- Kraujo analizė (rodo reikšmingą sumažėjimą hemoglobino - net iki 30 g / l, kraujo spalvos indekso 0,5 lašo ");
- Kraujo dėmės (diagnozuota šiek tiek spalvoti raudonųjų kraujo ląstelių);
- Kraujo biocheminis tyrimas (diagnozuota didinant bilirubino kiekį, sumažinti kraujo serume gebėjimą geležies surišimas);
- skilimo hemoglobino dėl acetato-celiuliozės plėvelės;
- tyrimas iš požiūriu hemoglobino biosintezės vamzdžių procesų;
- kaulų čiulpų pradūrimo;
- X-spinduliai kaulų sąrašas (rasta plotai osteoporozė kaulų ruoželiais);
- Polimerazės grandininė reakcija (ji aptinka mutacijas hemoglobino).
gydymas
Jei pacientui išsivysto talasemija, jos gydymas priklauso nuo ligos sunkumo ir formos patologijos:
- Sunkiais ligos veislių transfuzija viso kraujo arba eritrocitų suteikia trumpą poveikį. Šios procedūros yra susijęs su rizika plėtros hemosiderosis.
- Šalutinis poveikis yra daug mažiau linkę plėtoti, jei vyras išpylė atšildyti arba nuplauti raudonųjų kraujo kūnelių. Lygiagretus naudojimas geležies chelatų.
- Geležies chelatas administruoja nuolat ir po oda. Dėl šios specialios siurblys yra naudojamas. Visi pacientai, sergantys sunkia forma talasemija gauti tokią narkotikų Naudojant pompas 5 kartus per savaitę visą gyvenimą. Be to, injekcijos vietos nuolat keičiasi, todėl, kad nebūtų rodomas Daug vietos audinių pažeidimą. Toks gydymas suteikia optimalų poveikį talasemija.
- Kai hemolizinės krizių vartojamas mažų dozių gliukokortikosteroidas narkotikų.
- Atveju padidėja blužnis atlieka savo pašalinimą. Chirurgija nėra skirtas vaikams iki 5 metų amžiaus. Geriausios iš visko, jei tokia operacija yra vykdoma 8-10 metų gyvenimo.
- Tinkamiausias yra kaulų čiulpų transplantacijos priemonė. Tai yra vienintelis radikalas, gydymo būdas. Rasti tinkamą kaulų čiulpų donorą yra labai sunku.
Pacientai turi laikytis dietos su dideliu kiekiu maisto produktų, turtingų tanino dieta: arbata, kakava, riešutų, sojos. Šie produktai labai sulėtinti geležies absorbciją.
Taikyti simptominį gydymą:
- paskyrimas kepenims vaistus kepenų funkcijai palaikyti;
- taikymas askorbo rūgšties (vitamino C) aktyvuoti geležies išsiskyrimą.
Galimos komplikacijos ir prognozės
Esant sunkiam patologijos audiniuose kauptis hemosiderin. Pacientams, sergantiems kepenų ciroze, diabetu. Hemosiderosis infarktas veda prie mirties pacientui.
Kai hemoglobinopatija H splenektomija atliktas. Atsižvelgiant į tai, kad pacientai yra linkę plėtoti infekcinių komplikacijų, jie turi būti paskiepyti nuo pneumokokinės infekcijos.
Prognozavimo dauguma veislių homozigotinės talasemija nepalanki. Pacientai miršta kūdikystėje ar jauno amžiaus. Sunkiais formų patologijos paciento gyvenimo trukmė priklauso nuo laiku gydymui ir profilaktikai hemosiderosis.
Kai heterozigotinės forma sergant talasemija gyvenimo kokybės nepatiria. Kaulų čiulpų transplantacija pagerina prognozę.
prevencija
Nuo talasemija liga yra genetiškai nustatoma, kad pirminis prevencija apima priešgimdyminė diagnozę. Jei abu tėvai kenčia nuo talasemija, būtina atlikti vaisiaus tyrimą. Kartais gydytojas rekomenduoja atlikti abortą.
Be nėščių moterų tyrimą naudojami Fetoscopy, amniocentezę (echoskopu). Vėliau atliekami vaisiaus genetinio patikrinimo.
Tėvai, kurie turi giminių, kenčiantiems nuo talasemija reikia spręsti prieš planuojant nėštumą genetikos. Jei reikia, paskirs genetiniai tyrimai.
