Hromosomu skaits cilvēkam ir normāls, patoloģisks. Cik daudz, klasifikācija, komplekts

Veselam cilvēkam ir 23 pāri hromosomukas kalpo kā bioloģisks sarkofāgs desmitiem tūkstošu gēnu saglabāšanai. Šis hromosomu skaits var mainīties nelabvēlīgu faktoru ietekmē, kas noved pie genoma mutācijām. Hromosomu skaitliskā rādītāja palielināšanās vai samazināšanās izraisa anomālijas cilvēka fiziskajā un garīgajā attīstībā un kļūst par ģenētisko patoloģiju cēloni.

Normāli

Hromosomas ir cilvēka genoma neatņemama sastāvdaļa, kas ietver ģenētiskās informācijas kolekciju, kas mantota no mātes un tēva. Ķermeņa fizioloģiskās attīstības normas rādītājs ir 23 hromosomu pāru (kopā 46) klātbūtne vīriešiem un sievietēm, kas atrodas vienā kodolā.

Šis hromosomu skaits, kā arī DNS mitohondriju daļa apvieno aptuveni 3,1 miljardu. pāru bāzes. Hromosomu skaitliskā rādītāja palielināšanās vai samazināšanās norāda uz ģenētisku patoloģiju klātbūtni, kurām var būt dažādas formas un izpausmes.

Kā tiek mantotas

Hromosomu skaits cilvēkā nemainās, ja genoma pārnešana no vecākiem uz bērnu notika bez patoloģiskiem traucējumiem. Šāda ģenētiskās informācijas daudzuma pārmantošana notiek tā, ka jaundzimušais bērns no mātes un tēva iegūst 23 pārus hromosomu.

Saglabājot šo līdzsvaru, bērns no abiem vecākiem saņem vienādu skaitu gēnu. Tas samazina ģenētisko slimību risku, nodrošina iedzimtas informācijas racionālu izplatīšanu.

Ko tie satur

Katra cilvēka hromosoma ir piepildīta ar simtiem gēnu, kurus atdala starpgēnu telpa. Starpģenētiskajos reģionos ir atsevišķi segmenti, kas veic regulatora funkciju.

Hromosomu iekšpusē ir arī DNS daļa, kas nav iesaistīta olbaltumvielu kodēšanā, bet ir svarīga gēnu iedzimtās informācijas saglabāšanā. Jaunākie zinātniskie pētījumi liecina, ka cilvēka hromosomu struktūrā ir aptuveni 28 tūkstoši hromosomu. gēni, kuriem ir vairāki dažāda lieluma eksoni un introni.

Visas cilvēka ķermeņa hromosomas raksturo nevienmērīgs gēnu sadalījums. Katrā hromosomā ir atsevišķi reģioni, kas ir ļoti bagāti ar iedzimtu informāciju vai satur minimālu tās daudzumu.

Šie segmenti tiek korelēti, izmantojot hromosomu joslas (tos izceļ šķērsvirzienu klātbūtne, ko var redzēt caur mikroskopa objektīvu). Līdz šim ģenētikas zinātnieki nevar atšifrēt šāda nevienmērīga gēnu sadalījuma mērķi.

Hromosomu iekšējā struktūra ietver ne tikai gēnus, kas kodē olbaltumvielu, bet arī vairākus tūkstošus RNS gēnu.

Šis cilvēka genoma elements ir paredzēts šādu funkciju īstenošanai:

• kodē transporta tipa RNS;
• regulē ribosomu RNS;
• koordinē mikroRNS un citu RNS formu darbību.

Hromosomas satur apmēram 98,5% DNS, kas nepiedalās olbaltumvielu kodēšanā. Lielākā daļa zinātnieku uzskata, ka šī genoma daļa ir nevēlama, jo tā neietekmē iedzimtas informācijas pārraidi. Tajā pašā laikā ir arī alternatīvi viedokļi. Daži ģenētiķi uzskata, ka 98,5% "nevēlamās" DNS ir atbildīgi par gēnu drošību un stabilitāti hromosomās.

Autosomas

Kopumā cilvēka ķermenī ir 22 autosomālo hromosomu pāri. Šī ir tā genoma daļa, kas satur iedzimtu informāciju no mātes un tēva. Papildu hromosomu pāris (23.) nosaka dzimumu.

Autosomu skaits pāros nosaka, kuras garīgās un fiziskās spējas cilvēks mantos. Pārveidojot šāda veida hromosomu skaitu pārī, rodas ģenētiskas patoloģijas. Slimības veids un smagums ir atkarīgs no hromosomu mutācijas veida.

XX

Hromosomu skaitam personā, kas ir atbildīga par seksuālajām īpašībām, jāpaliek nemainīgam. Tas ir 1 pāris XX vai XY. XX hromosomām ir tāda pati struktūra, un to klātbūtne nosaka sieviešu dzimumu. Bērna ieņemšanas laikā kopā ar kopējo ģenētiskās informācijas daudzumu sieviete pēcnācējiem pārraida tikai 1 hromosomu. Ņemot vērā jebkuru gēnu kombināciju, mātes dzimuma hromosoma vienmēr būs X.

Ja līdzīga hromosoma tika nodota no tēva, tad olšūnas apaugļošanas rezultāts būs meitenes ieņemšana.

XY

XY dzimuma hromosomu pāra klātbūtne ir iespējama tikai vīriešiem. Bērna ieņemšanas brīdī vīrietis var pārnest X vai Y hromosomu. Turpmākais bērna dzimums ir atkarīgs no tā, kurai no hromosomām bija dominējošais raksturs.

Piemēram, ja nākotnes genoms ar vīriešu dzimuma X hromosomu tiks veidots, pamatojoties uz ģenētisko informāciju, piedzims meitene. Ja tiek nodota Y hromosoma, tiks ieņemts zēns. Pilnu hromosomu skaitlisko komplektu sauc par kariotipu.

Patoloģija

Hromosomu skaits cilvēkā ir viņa genoma vispārējā stāvokļa rādītājs. Informācija par iedzimtas informācijas kvalitāti ir iegulta DNS, un tās dekodēšanai nepieciešama ģenētiska diagnoze. Jaunākie zinātniskie pētījumi liecina, ka hromosomu slimības arvien biežāk sastopamas medicīnas praksē. Vidēji katru gadu piedzimst no 0,6 līdz 1% bērnu, kuriem ir hromosomu patoloģijas.

Vislielākais šāda veida ģenētisko traucējumu skaits ir atrodams embrijos, kurus sievietes ķermenis noraidījis spontāna aborta rezultātā. Hromosomu mutācijas tika novērotas 70% pārbaudītā materiāla.

Zemāk esošajā tabulā parādīti hromosomu struktūras patoloģiskie stāvokļi, kuru klātbūtne izraisa ģenētisku patoloģiju attīstību.

Hromosomu anomāliju veidi	Mutācijas raksturojums
Ievietošana	Notiek ģenētiskā materiāla pārnešana un ievietošana no vienas hromosomas uz otru. Iedzimta informācija neatrodas tur, kur tai vajadzētu būt saskaņā ar ģenētikas likumiem.
Dzēšana	Dažādu faktoru ietekmē tiek zaudēta homologa gala vai starpnozaru daļa.
Translokācija	Tas rodas pēc vairāku hromosomu plīsuma ar nekontrolētu ģenētiskās informācijas apmaiņas procesu.
Gredzena hromosoma	Patoloģija veidojas hromosomas īsās vai garās rokas plīsuma rezultātā, tālāk saplūstot tās centromēra segmentiem.
Dublēšanās	Ģenētiskā materiāla struktūras anomālija, kas rodas hromosomu dublēšanās dēļ.
Inversija	Patoloģiskas izmaiņas gēnu izvietojuma secībā hromosomas struktūrā.

Iepriekš minētie hromosomu anomāliju veidi izraisa ģenētiskas patoloģijas ar dažādiem klīniskiem simptomiem, izcelsmes raksturu un kursa smagumu.

Patau sindroms

Patau sindroms pirmo reizi tika pētīts 1960. Šīs ģenētiskās patoloģijas sastopamība ir 1 no 7800 jaundzimušajiem. Šī slimība attīstās 13. hromosomas trisomijas ietekmē. 80% gadījumu šīs patoloģijas izcelsmes raksturs ir saistīts ar faktu, ka miozes ķermenī mejozē nav hromosomu pāru atšķirību. Bērnam rodas iedzimtas anomālijas 13. hromosomā.

Patau sindroma klātbūtne izpaužas ar šādiem simptomiem:

• aukslēju šķeltne un augšlūpas audi (ikdienas dzīvē šī slimība ir sastopama ar nosaukumiem "aukslēju šķeltne" vai "lūpu šķeltne");
• smadzeņu mikrocefālija ar neparasti mazu galvaskausu;
• deformācijas izmaiņas ausīs (šī dzirdes aparāta daļa var atrasties zem normālā līmeņa);
• augšējo ekstremitāšu pirkstu saliekšanas izkārtojums;
• pārāk izliektas nagu plāksnes;
• plāna un iegarena pēda;
• polidaktilija;
• iedzimtas sirds un asinsvadu sistēmas anomālijas;
• urētera sienu dubultošanās;
• policistiskie jaunveidojumi nierēs;
• mutācijas zarnu struktūrā (vairumā gadījumu šis gremošanas sistēmas orgāns zaudē spēju pilnībā strādāt);
• reproduktīvo orgānu dubultošanās meitenēm (defekti ietekmē dzemdi un maksts);
• kriptorichisms.

Bērni, kas dzimuši ar Patau sindromu, cieš no smagas idiotisma. Lielākā daļa jaundzimušo mirst vecumā no 2 līdz 3 mēnešiem. Maksimālais paredzamais dzīves ilgums ar Patau sindromu ir 1 gads.

3 hromosomu dzēšana

3. hromosomas dzēšana ir smaga ģenētiska patoloģija, kuras klātbūtne jaundzimušajiem izraisa agrīnu nāvi. Vairumā gadījumu šī genoma mutācija izraisa abortu. Mātes ķermenis noraida embriju, kuram sākotnēji ir strukturāls 3. hromosomas bojājums.

Bērniem, kas dzimuši ar šo ģenētisko patoloģiju, ir funkcionāli traucējumi centrālās nervu sistēmas darbā. Bērns ar 3. hromosomas dzēšanu nespēj ēst cietu un rupju pārtiku. Smadzeņu traucējumi noved pie tā, ka šādi bērni nevar sēdēt, pastāvīgi nokrist uz priekšu vai uz sāniem.

Edvardsa sindroms

Edvardsa sindroms ir vēl viena smaga hromosomu patoloģija, kas rodas 18. hromosomas trisomijas dēļ. Šī genoma slimība rodas 1 bērnam no 6500 jaundzimušajiem. Viena no vecākiem ķermenī notiek 18. hromosomas citoģenētiskā mutācija, un pēc tam bērns saņem ģenētiskās informācijas apjomu, kurā sākotnēji ir bojātas autosomas. 85% gadījumu Edvardsa sindroms tiek pārnests caur mātes līniju.

Svarīga genoma daļa, kas atrodas segmentā 18g11, ir atbildīga par šīs slimības pazīmju parādīšanos. Zīdaiņiem, kas dzimuši ar Edvardsa sindromu, ir neparasti zems ķermeņa svars.

Šai patoloģijai ir šādi papildu simptomi:

• zods slīpi uz vienu pusi un sejas kaulu deformācijas;
• dolichocephaly;
• pārāk zema auss atrašanās vieta;
• mikrostomija;
• pirkstu kaulu deformācijas, kas traucē to lieces procesu;
• nagu plākšņu hipoplāzija;
• pēdas forma, kas vizuāli atgādina šūpuļkrēslu;
• apakšējo ekstremitāšu pirkstu nepietiekama attīstība;
• mutācijas izmaiņas zarnu struktūrā;
• nepietiekami attīstītas nieres, kas ārēji atgādina pakava formu (orgāns nespēj veikt asiņu attīrīšanas un urīna izvadīšanas funkciju).

Bērniem ar Edvardsa sindromu ir smaga psihomotoriskā atpalicība, imbecilitāte un pilnīga idiotisms. Jaundzimušie ar šo hromosomu anomāliju mirst pirmo 12 mēnešu laikā. Galvenais nāves cēlonis ir vairākas komplikācijas, kas saistītas ar nieru, zarnu un smadzeņu centru darbības traucējumiem.

21. hromosomas dzēšana

Šī genoma patoloģija ietekmē hematopoētiskās sistēmas attīstību un darbību. Bērni, kas dzimuši ar 21. hromosomas dzēšanu, cieš no kritiski zemā sarkano asins šūnu skaita. Klīniskā asins analīze liecina, ka bērnam ir hroniska leikēmija.

Šīs hromosomu patoloģijas briesmas ir saistītas ar lielu smagu anēmijas formu risku. Dzīvības saglabāšanas prognoze ir atkarīga no slimības formas, veselīgu sarkano asins šūnu skaita un asinsrades orgānu funkcionālās aktivitātes.

Kaķu kliedziena sindroms

Kaķu kliedziena sindromu pirmo reizi aprakstīja ārstu grupa 1963. gadā. Šo patoloģiju izraisa 5. hromosomas monosomija. Šīs ģenētiskās slimības sastopamība ir 1 no 5000 jaundzimušajiem.

Kaķa kliedziena sindroms rodas daļējas vai pilnīgas 5. hromosomas rokas dzēšanas dēļ. Šīs hromosomas struktūras pārkāpuma rezultātā tiek bojāta ģenētiskā informācija, kas atrodas 5p15 DNS segmentā. Vienkāršu dzēšanu var pasliktināt patoloģijas mozaīkas forma, gredzena hromosomas Nr. 5 veidošanās.

Klīniskajā praksē ir bijuši gadījumi, kad pilnībā tiek zaudēta 5. hromosomas roka un vienlaikus saplūst ar citu autosomu. Šī patoloģiskā procesa rezultāts ir gēnu secības pārkāpums un nepareiza iedzimtas informācijas pārraide.

Jūs varat atpazīt kaķu kliedziena sindromu pēc šādas darbības:

• bērnam ir neparasti mazs galvaskauss;
• šķielēšana;
• pārāk plašs deguna tilta kauls;
• deformācijas izmaiņas ausīs, kā arī to zemā atrašanās vieta;
• antimongoloīda tipa acu griezums;
• neparasta raudāšanas skaņa, kas atgādina kaķa kaitinošo ņaudēšanu (šis simptoms ir īpaši izteikts pirmajās 2 nedēļās no bērna piedzimšanas brīža);
• sejas diska apaļums;
• garīgā atpalicība, kas ir neauglības līmenī;
• nieru defekti (medicīnas praksē ir gadījumi, kad šī orgāna funkcijas nav traucētas).

Iedzimtas mikrocefālijas klātbūtne izslēdz iespēju pilnībā attīstīt smadzeņu centrus. Jaundzimušo paredzamais dzīves ilgums ar Cat Scream sindromu ir atkarīgs no iekšējo orgānu stāvokļa. Lielākā daļa bērnu mirst pirmajos gados pēc piedzimšanas.

Trisomija

Trisomija (Triplo-X sindroms) ir slimība, kas tiek diagnosticēta sievietēm. Šīs ģenētiskās patoloģijas īpatnība ir tāda, ka kopā ar iedzimtu informāciju cilvēks iegūst nevis 2, bet 3 XXX hromosomas.

Šīs slimības diagnosticēšanas biežums ir 1 no 700 jaundzimušajām meitenēm. Sievietes ar trisomiju var dzīvot visu savu dzīvi, neapzinoties, ka viņām ir šī hromosomu anomālija. Trisomiju nosaka tikai ar ģenētisku asins analīzi.

Triplo-X sindromu raksturo šādi simptomi:

• funkcionālie traucējumi olnīcu darbā;
• priekšlaicīga menopauzes iestāšanās;
• dažādas patoloģijas no reproduktīvās sistēmas orgāniem;
• nelielas novirzes fiziskajā attīstībā, kuras var pilnīgi nebūt.

Trisomy XXX neietekmē paredzamo dzīves ilgumu, bet ievērojami samazina tā kvalitāti. Sievietes ar šo mutāciju piedzīvo dzimumhormonu nelīdzsvarotību un diezgan bieži cieš no primārās neauglības.

Dauna sindroms

Dauna sindroms attīstās bērniem ar 21. hromosomu trisomiju. Šī ir viena no visbiežāk sastopamajām ģenētiskajām novirzēm, kas skar gan zēnus, gan meitenes. Jaundzimušo ar Dauna sindromu kariotipā nav 2, bet 3 X hromosomas ar 21 pāri.

Šī ģenētiskā traucējuma sastopamība ir 1 no 500 jaundzimušajiem.. Šīs mutācijas attīstības varbūtība ir atkarīga no bērna mātes bioloģiskā vecuma. Jo vecāka sieviete, jo lielāka iespēja, ka piedzims bērns ar papildu 21. hromosomu.

Dauna sindroms izpaužas ar šādiem simptomiem:

• neparasti plaša piere un deguna tilts;
• garīga atpalicība;
• Mongoloīda sejas diska forma;
• nesamērīgi īsas augšējās un apakšējās ekstremitātes;
• plakana pakauša daļa;
• ausu audu deformācija;
• acis atrodas lielā attālumā;
• īss un plats kakls;
• mazs deguns;
• pastāvīgi atvērtas mutes un neparasti lielas mēles klātbūtne;
• šķielēšana;
• koduma pārkāpums (apakšžoklis ir nedaudz izstumts uz priekšu).

Dauna sindromam var pievienoties papildu mutācijas iekšējo orgānu malformāciju veidā, pārāk vāja imūnsistēma. Bērni ar šo ģenētisko anomāliju biežāk cieš no infekcijas slimībām nekā viņu vienaudži.

Centrālās nervu sistēmas pārkāpumi noved pie tā, ka bērns sāk staigāt vēlu, viņam ir problēmas ar kustību koordināciju, dikciju. Sirds, nieru, kuņģa -zarnu trakta defekti, kā arī pārāk neaizsargāta imūnsistēma ir galvenie bērnu ar Dauna sindromu nāves cēloņi. Vairumā gadījumu nāve iestājas pirmajos 5 dzīves gados.

Pentosomija

Hromosomu skaits cilvēkam nedrīkst pārsniegt 23 pārus. Pretējā gadījumā attīstās iedzimtas ģenētiskas novirzes, kas noved pie bērna nāves vai smagas invaliditātes. Pentosomija ir patoloģija, kas rodas, palielinoties dzimuma hromosomu skaitam.

Šī slimība tiek diagnosticēta tikai sievietēm. Pentosomijas īpatnība ir tā, ka jaundzimušo meiteņu genomā nav 2 dzimumhromosomas, bet pat 5 (XXXXX). Bērniem, kas dzimuši ar šo anomāliju, ir vairāki iekšējo orgānu defekti un smadzeņu darbības traucējumi. Nāve iestājas pirmajos 1-2 mēnešos. dzīve.

Tērnera sindroms

Tērnera sindroms ir ģenētisks traucējums, kas pazīstams arī kā X0 monosomija. Šo patoloģiju var diagnosticēt tikai sievietēm. Šīs slimības īpatnība ir tā, ka bērns saņem tikai vienu X dzimuma hromosomu. Mutācijas rezultāts ir garīga un fiziska atpalicība.

Meitenēm, kas dzimušas ar Tērnera sindromu, ir nepietiekami attīstīta dzemde, kā arī olnīcas. Monosomija X0 rodas 1 bērnam no 4000 jaundzimušajiem. Tērnera sidrs tiek uzskatīts par hromosomu anomāliju, kas pilnībā sader ar dzīvību.

Klinefeltera sindroms

Klinefeltera sindroms ir sarežģīts hromosomu traucējums, kas izpaužas 2 formās. Šī patoloģija ietekmē tikai vīriešus. Pirmajā gadījumā ir iespējama polisomija gar X hromosomas līniju.

Vīriešiem, kas dzimuši ar XXY genomu, ir šādas izsmalcinātas iezīmes:

• labi attīstīti piena dziedzeri;
• garas kājas un sievietes figūra;
• sēklinieki ir, bet tie nav funkcionāli nepietiekamas attīstības dēļ;
• sieviešu balss tembrs.

Vīriešiem ar XXY dzimuma hromosomām ir normāls garīgās un intelektuālās attīstības līmenis. Iekšējo orgānu defektu pilnīgi nav. Augšējās un apakšējās ekstremitātes ir proporcionālas. Vīrieši ar X līnijas hromosomu anomālijām ir neauglīgi.

Otrā Klinefeltera sindroma izpausmes forma ir Y-hromosomu polisomija. Šajā gadījumā piedzimst bērns, kura genomā ir 3 dzimuma hromosomas - XYY. Šo mutāciju var diagnosticēt tikai vīriešiem. Pacientiem ar šo Klinefeltera sindroma formu nav fizisku un garīgu defektu.

Vīrieši ar neparastu XYY hromosomu kopumu ir gari, pilni inteliģences un normālas miesasbūves. Papildu Y dzimuma hromosomas klātbūtne noved pie tā, ka šie vīrieši izceļas ar izteiktu agresivitāti, aizkaitināmību un aizkaitināmību. Lielākā daļa šīs hromosomu patoloģijas īpašnieku vada asociālu dzīvesveidu.

Personai, kurai nav ģenētisku patoloģiju, ir 23 pāri hromosomu bez bojājuma pazīmēm. Visi no tiem ir daļa no vienas genoma struktūras. Katrā hromosomā ir simtiem gēnu, kas satur svarīgu iedzimtu informāciju, kas nepieciešama pilnīgai ķermeņa attīstībai. Par ģenētisko datu pārsūtīšanu ir atbildīgi 22 autosomālo hromosomu pāri. Bērna dzimuma noteikšanu veic, sapludinot 23 hromosomu pārus.

Sievietes ķermeņa kariotips satur XX hromosomu komplektu, un vīriešu genomā ir XY kombinācija. Bērna ieņemšanas laikā sieviete vienmēr pārraida X hromosomu, bet vīrietis X vai Y. Autosomu vai dzimuma hromosomu skaita pārkāpšana noved pie smagām ģenētiskām novirzēm, bērna garīgās un fiziskās attīstības traucējumiem.

Video par hromosomām

Hromosomu veidi un to struktūra: