Kā izpaužas Hantingtona horejas slimība - kas biežāk nekā Hantingtona horeja, foto un video patoloģija

Aptuveni 7000 amerikāņu cieš no šīs slimības. Eiropā, slimības sastopamību ir 10 100 000. slimība ir pārsteidzoša gan vīriešus, gan sievietes, liedzot viņiem iespēju kalpot sevi, kā arī ievērojami saīsināt savu dzīvi. Viņa nereti patlaban nepatērē bērnus.

Kas izraisa tā izcelsmi un to, vai tas ir ārstējamas - tas ikvienam vajadzētu zināt.

Definīcija slimību

horeja Huntington - tas hroniska slimība, nervu sistēmas, kas progresē lēnām un neir mantota.

slimība raksturojas ar garīgiem traucējumiem, palielinot trohaja Hiperkinēzes( nekontrolētu neapzinātas kustības, kas ierobežo motora darbību pacienta), kā arī ar demenci( plānprātību).

horeja - pārkāpums motora funkcija, kas izpaužas kā neparastas, saraustītas kustības, ārpus kontroles pacientam. Tas var būt tikpat žestiem un sejas žestus, groteska savā izpausmē.

pirmā reize, kad slimība ir aprakstīta amerikāņu psihiatrs Džordžs Huntington, kura vārds un aicināja viņu 1872.

cēloņi un riska

slimība Hantingtona horeja attīstās sakarā ar ģenētisko traucējumu un ir tādas funkcijas :

• mantojuma ar Hantingtona slimība ir autosomāli dominējošā: pa pāriem, kurās ir vismaz viens pacients, vairāk nekā pusē gadījumu bērns ir piedzimis ar horeju;
• ja slimība ir redzams tēva progresijas horeju bērns ir daudz ātrāk;
• kā rezultātā slimības ir nāve neironiem smadzenēs, kas ir atbildīgas par kontroli un koordināciju brīvprātīgo kustību, kā arī regulu par muskuļu tonuss.

Tika arī novērots, ka lielākā daļa vīriešu cieš no Hantingtona slimība.

patoģenēze

Kas sways patoģenēzē Hantingtona, ir izpausme slimības pie molekulārā līmenī - šis temats nav pietiekami pētīta.

zināms tikai ka Hantingtona slimība, ko izraisa palielinot trinucleotide atkārto - adenīna-citozīns-guanīna pirmajā eksonā gēnu. Kad paplašinot

polyglutamine olbaltumvielu hantingtīna daļu, mainot to informāciju, apvienojumā ar citiem proteīniem. Līdz ar to saplūšana notiek, kā rezultātā proteīnu-proteīnu mijiedarbību, ir pārkāptas. Tas viss noved pie šūnu apoptozes( nāves).

rodas atrofiju smadzeņu, kontroli pār kustības un muskuļu tonusa zudums ar melnu vielas, kas atbild par šo funkciju. Arī skarti ir bazālās ganglijas, kas kontrolē kustību un uzvedību.

Simptomi Hantingtona slimību

izteica šādus simptomi:

• sākumā var būt nemiers un fidgeting par daļu no pacienta, kas netiek uzskatīti par saviem radiniekiem, kas liecina par slimības;
• ir grimakas un piespiedu sejas izteiksmes;
• muskuļu tonuss vājina;
• parādīties nekontrolējamas kustības, kas izpaužas strauju viļņa viņa rokas un kājas raustīšanās kaklu( tas viss ir atgādina deju kustības);
• pakāpeniski izpaužas šo progresu, kas noved pie pacienta invaliditātes;
• sapņā izzūd hiperkinēze, bet, kad rodas stresa vai emocionāls stresu;
• bērnu slimības formā bieži ir krampji;
• gaita kļūst dejojoša un šūpošanās, kopā ar galvu;
• novēroja atmiņas traucējumus, personu un objektu atpazīšanu, attīstījās demenci;
• runas dēļ hiperkinēze balss kļūst lēna muskulatūra, kopā ar papildus skaņas un kustību( čāpstināšanu no lūpām, nopūšas);
• zaudēja spēju vienīgi apģērbties vai ēst;
• ir ātra attieksme, maldības, panika, tendences pašnāvībai, reizēm ir apātija;
• var palielināt sliktos ieradumus - alkoholismu, azartspēles un citus;
• bieži novēro hiperseksualitāte;
• latenās psihozes stadijās var rasties, kopā ar redzes un dzirdes halucinācijām;
• slimības komplikācijas ir pneimonija, sirds mazspēja, kas bieži noved pie nāves;
• vispirms pacients ar spēju spēku nomāc slimības simptomus un patstāvīgi pārvietojas, bet tad kontroles funkcija samazinās.

veidi

slimība ir divu veidu horeja Huntington :

1. Klasiskais horeja - simptomi sāk parādīties pēc 35 gadiem, tad slimība var izplatīties no nu vecākiem un ieņēmumiem diezgan lēni. Tā arī gadās, ka novēlotu slimības izpausmes un tās progresēšanas nesteidzīgām ģimenes nevar pamanīt, ka cilvēks ir slims, tāpēc viņš var nomirt kāda cita iemesla dēļ.
2. Westphal versija ir retāk sastopama slimības forma( apmēram 7-10% no visiem gadījumiem).Optimālais stāvoklis tā rašanās brīdim ir augsts gēna ķermeņa saturs, kas izraisa Huntingtona slimību. Kā likums, tas tiek pārraidīts no tēva, kas izpaužas līdz pat 20 gadiem( tā saucamā nepilngadīgā forma).To raksturo strauja attīstība.

galvenās formas slimības, Hantingtona horeja atbilstoši veidlapas klasificēta šādā veidā:

• klasiskā hyperkinetic - klīniskā aina ir izteikts galvenokārt izpausme Hiperkinēzes( patvaļīgas kustības);
• akinetic-stigid( variants Westphal) - galvenokārt muskuļu tonis, bet hiperkinēzes ir nenozīmīgas;
• garīgais - izpaužas garīgajos traucējumos( atmiņa mazinās, domāšana palēninās, bieži vien ir īss noskaņojums).Neiroķīmisko izmaiņas

ar neiroķīmisko studiju smadzenes pacientiem, kas cieš no Hantingtona laikā, tika atklāts, ka koncentrācija GASS( aminosviestskābes, kas ir atbildīga par neirotransmiteru un vielmaiņas procesus smadzenēs), kas striatum ir ievērojami samazināts.

pacientiem tika konstatēts lejupslīdes holīna acetiltransferāzi aktivitāti striatum, kas var liecināt par zaudējumu holīnerģiskās neironiem. Lai gan tie būtībā tiek saglabāti. Tas pats attiecas uz vielu P, kas atrodas striatuma vidējā stiloīda neironos.

Tajā pašā laikā glutamāta līmenis palielinās ar horeju, kā arī holīna skābes sintēzi.

Kas notiek ar ķermeni amiotrofo laterālo sklerozi, jūs varat mācīties no mūsu materiāliem.

karbamazepīnu narkotiku ir iespējama tikai tad, ja lietošanas instrukcijas uz narkotiku un atbildes tiks pētīta detalizēti.

diagnostikas metodes

diagnosticēt Hantingtona horeja, pirmā notika sākotnējo pārbaudi par pacienta un novērtēta viņa neiroloģiskas statusu. Saskaņā ar pētījumu piešķirts instrumentālā un laboratorijas pārbaudes, kas ietver sevi:

1. Datortomogrāfija - novērtē stāvokli smadzenēs, kas ļauj identificēt pārkāpumus tajā.
2. MRIs - dod tādus pašus rezultātus kā iepriekš aprakstīto metodi, bet arī palīdz redzēt stāvokli mielīna apvalku nervos un novērš demielinējošu( autoimūna) slimības.
3. pozitronu emisijas tomogrāfija - ļauj izdarīt secinājumus par vielmaiņas procesiem centrālajā nervu sistēmā( CNS).Ar šādu pētījumu palīdzību patoloģiju var noteikt pat pirms parādīšanās sākuma.
4. ģenētiskā izpēte. Tiek veikta asins analīze, tiek pētīta pacienta DNS, kas ļauj identificēt šo slimību.
5. Diagnoze pirms dzimšanas .Pētījums par augļa šūnām, kas atrodas mātes dzemdē, ģenētisko noviržu mērķiem.

Slimības ārstēšana

Mūsdienu medicīnā nav konstatēti Hantingtona horejas ārstēšanas veidi. Visi ārsti var darīt - ir samazināt pakāpi izpausme slimības un un paildzinātu pacienta spēju strādāt, ļaujot viņa invaliditāte.

Kā Hantingtona slimību bērnu foto

Tāpēc, pēc pirmajām slimības nekavējoties sazināties ar neirologu par padomu.

Attiecībā uz zālēm, ko izmanto, tajā pašā laikā, lai samazinātu smagumu hyperkinetic izmanto antidofaminergicheskie narkotikām , kas saistīti ar antipsihotiskajiem līdzekļiem.

Tiem arī piemīt antipsihotiska iedarbība.

Demence Hantingtona slimību

pret horeju parasti attīstās demences - slimība, kas izpaužas, pārkāpjot intelekts.Šīs demences formas īpašības ir:

1. Slimena slimības progresēšana, kas ir 10-15 gadi.Šajā gadījumā pacients var pakalpojums sevi, bet zaudē intelektuālās spējas.
2. Pacienta uzmanība ir traucēta, un viņa domāšana ir "lekt".
3. Ir apgriezta sakarība starp demences attīstību un pakāpi psihisko traucējumu( murgiem, murgiem vajāšanas).

Rehabilitācija vieglas vai vidēji smagas demences noteikšanai parasti paredz nodarbinātības terapiju, domāšanas attīstīšanas apmācību. Lielu lomu spēlē arī to cilvēku atbalsts, kas rūpējas par pacientu.

Prognoze

Vidēji cilvēki, kuri cieš no Hantingtona horejas, dzīvo 45-55 gadu vecumā.Šajā gadījumā nāve iestājas pēc 10-15 gadiem no brīža, kad slimība izpaudās pati.

Parasti cēlonis nav pati slimība, bet tās dažādas komplikācijas, piemēram, pneimonija, sirds slimība. Bieži vien pacienta nāves cēlonis ir arī pašnāvība.

slimību profilakse

Ja cilvēks ģimenē ir slimības horeja, tad ir nepieciešams ģenētiskās analīzes klātbūtni bojātā gēna .Ja tas ir atrasts, tad pārvadātājs ir kontrindicēts, lai viņam būtu bērni, lai novērstu viņu slimību.

Jo pat tad, ja vecāki ir slimi mantinieks necieš no slimības izpausmes, risks attīstības nedzimušajam bērnam ir 25%.

Lai novērstu to pašu slimību, nav iespējams, jo tas nosaka ģenētiskajā līmenī.

Un vienīgais veids, kā novērst attīstību horeju viņa ģimene - ir atteikties domu, savus bērnus, ja jums ir radinieki ģimenē cieš no šīs slimības.

Video: Hantingtona slimība Hantingtona

Detalizēta informācija par Hantingtona horejas tēmu ir hroniska slimība, kas izraisa demenci un demenci.